孕期檢查可以排除「漸凍人」症嗎？

01-16

漸凍人具體病因我不清楚，不知道是不是可以通過基因檢測來診斷。不過我估計孕期檢查出來的可能性不大。

我想簡單說說孕期畸形篩查的問題。平時經常有孕婦臨產前會信心滿滿的說，我是按要求定期產前檢查的，我的孩子不可能有問題，但事實絕沒有那麼樂觀。產前針對胎兒畸形的檢查，是通過一些化驗和做B超，來發現一些胎兒的異常。但遺憾的是，並不是可以發現所有的異常，甚至是只能發現一小部分的異常。現在能發現的異常包括，一些染色體疾病，比方說染色體數目異常21三體（就是唐氏綜合症）、18三體，或者染色體缺失、易位等等。這些檢查是先通過篩查之後，明確一些高危人群，然後針對高危人群進行羊水穿刺或者臍血穿刺，獲得染色體進行檢查。還有就是一些器官的結構異常，這個主要通過B超檢查，比方說像顏面部畸形，肢體畸形，心臟畸形，神經系統畸形等等，這裡的神經系統畸形指的是可以觀察到有結構異常的畸形，比方說腦膨出、脊柱裂、無腦兒等等，而神經功能上的問題是查不出來的。當然了，如果是人工輔助生育的話，還可以再進行一些其他的基因學的診斷，但也只是一小部分，效果還有待進一步的長期隨訪觀察。

因此很多疾病，以目前的手段是不能在產前就診斷出來的。而且就算是上邊說的染色體畸形，也不是所有人都能查出來，這涉及到一個篩查的問題。因為疾病的發病率畢竟不是非常高，所以你不可能讓所以孕婦孕期都冒著風險去做羊水穿刺或者臍血穿刺這樣的有創檢查，就需要先做些無創檢查進行篩選，篩選出高危人群再去做進一步有創檢查。而做篩查就有可能會漏掉一些人，所以低危的人不一定就肯定沒事兒，高危的人當然也不見得就是不正常的。而怎麼樣控制好假陽性和假陰性率，也是醫學界一個很大的課題。

als只有很少一部分與已知的致病基因有關，這部分或許可以通過孕檢查出。但更大一部分als患者病因不清，因而不能通過孕檢查出。