現在的基因檢測靠譜么?都有哪些潛在的問題和隱含的風險?

最近朋友圈裡有潮人去檢測基因,說是全套基因檢測(如圖)

瞬間想到了安吉麗娜朱莉…當年朱莉就是測了基因然後被告知以後會有很大概率得乳腺癌(?)然後切了咪咪…難道這個技術已經開始走進千家萬戶尋常百姓家了嗎…而且廣告上說只要RMB999…

多方諮詢…然後…好奇寶寶被譏笑了…

所以靠譜么…

對了還有微信公眾號


回答問題前吐槽部分:唉好在不是一個學術問題……否則一個問題里有幾百個概念錯誤我都想直接舉報了……尤其是神馬叫全套基因檢測……神馬叫全套基因檢測……神馬全套……先生不來個全套么……PS,也沒有『全基因檢測』這個概念,要麼『全基因組測序』

PS,你室友的男朋友讀的啥屎phd?神馬叫不能批量檢測……當然如果是你轉述的問題請接過屎盆子往自己身上扣……

回答問題的部分:我覺得對於缺乏相關遺傳學知識、統計學知識和對測序技術有一丁丁點了解的人,『靠不靠譜』是很難用有限篇幅準確回答的……總之你貼的這一家可以類比23andMe,如果你聽說過23andMe,那麼就好理解一些,簡單來說不是全基因組測序,而是在全基因組有廣泛覆蓋度的SNP分型晶元。如果是什麼『天賦基因檢測』之類的就純屬是智商稅了——尤其還要賣幾千塊的。

PPS,安吉麗娜朱莉家族性乳腺癌風險是測的風險基因外顯子全長,那個是有強烈臨床參考價值的——那個單位成本高一些,並且她選的那家公司是老司機了,所以他們私有的數據還有更多附加價值,結果就是,貴;你貼的這家和23andMe一樣,是SNP晶元,複雜疾病的部分,可以告訴你人群里常見的變異你有沒有以及相對風險,但不具備臨床價值,尤其不能作為家族遺傳性複雜疾病的參考。

PPPS,如果你看不懂上面一段或者上上面一段的一部分,沒關係這個太正常了。不如題注先關注了我的專欄再說……過些日子(等我不是很懶的時候)科普孟德爾疾病/複雜疾病/複雜性狀,關聯分析(GWAS之類,附帶p-value和odds ratio)


陳剛哥哥說了,核酸質譜,測60w snp位點。技術是靠譜,但是測了不能發家致富,樂一樂,樂一樂。


工作原因,得到一次價值4999元免費基因檢測的機會。我興奮的拆開檢測報告,第一項結果顯示我屬於肥胖高危人群,然後我就不想再往下看了。

我是瘦子,

我全家都是瘦子,

瘦是瘦成一道閃電的瘦,

瘦是胡吃海喝從不長肉的瘦。

還沒到發福年齡?

四年前,我在朋友圈發了一句「歲月是針膨大劑」。

被同學集體拉黑是怎樣的體驗?


玩玩就行,當真了那不是有錢就是傻(相關知識請學習概率統計)。

目前的基因檢測(非產前診斷)主要是一個風險因素檢測(risk/prone),當然也有人會做一些家族譜系之類的東東,但這東西主要是個概率問題,並不等於是。

基因到性狀之間還有很長的距離要經歷轉錄和翻譯(轉錄組學,蛋白組學),更別提基因本身還有表觀調控(甲基化組學)

所以,用基因檢測來代替醫院確認,就像伯樂的兒子九方皋相馬卻找到了只蛤蛤,需要提高姿勢。

另外,這個做的不是全套基因檢測

基因檢測三個層次

第一個層次是全基因組檢測,可以類比全國人口普查。

第二個層次是外顯子組檢測,可以類比全國城市普查

第三個層次是snp檢測,可以類比全國抽樣調查。

wegene這個檢測是第三個層次。

可能你室友沒有轉述完整,全基因是可以批量檢測的,但是成本很高,絕對不是999這個價。

如果999這個價可以做基因組測序,我把他們全包了。

我有1000個以上樣本要做全基因組測序。

最後,商人逐利,我不覺得這個公司的做法有任何問題。

願買願賣嘛。


重發,哈哈。

著名影星安吉麗娜?朱莉切除乳腺一事使基因檢測成為全球關注熱點。

原因在於朱莉帶有家族遺傳攜帶癌症易感基因BRCA1,這意味著她擁有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌。

後來,她又切除了卵巢和輸卵管。安吉麗娜?朱莉我切除了卵巢(圖)_網易新聞中心

來講講基因檢測是什麼?通俗地說就是解讀遺傳密碼ATCG四種鹼基排列順序。

20世紀三大科學計劃之一的人類基因組計劃就是破解這些鹼基的排列順序。人有多少鹼基呢?30億對(當時測一個鹼基需要1美元,現在1000美元就可以全基因組測序,預計2020年可以降到1000元)。

舉個簡單的例子,大部分正常人基因X的序列是**ATGT**,而如果一個人檢測該基因時發現缺失了一個鹼基其序列變成**AGT**,或者多出來一個鹼基變成**ATGCT**,或者有一個鹼基不一樣變成**ATCT**等等等等,那麼他這個基因就屬於基因點突變。β-地中海貧血往往屬於這種情況。

再舉個例子,基因Y本來有999個鹼基排列,而某人基因檢測時發現只有969個鹼基,少了30個鹼基,這種屬於基因缺失。

基因點突變和基因缺失都有可能會造成單基因病。全世界單基因病有6600多種。關鍵問題是,這些病會遺傳。基因檢測的重要目的之一就是預防和治療子代中的遺傳病。

腫瘤基因檢測已經成為當前的熱門。研究表明,腫瘤的發生和基因突變的累積有關(也有學者認為腫瘤是進化的產物)。通過基因檢測,可以提前採取措施預防,降低風險。

這只是基因檢測應用的兩方面,其增長空間可以想像。

據統計,截至2015年12月3日,全球共有1068家臨床機構和670家實驗室提供的55125個基因檢測項目,涉及4472種相關疾病。國內項目較少,200多個,主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學檢測以及遺傳病診斷,也有些項目可應用於產前診斷、預防性診斷等。國內的華大基因等則是走在了前列。(高通量測序技術在基因檢測行業中的發展現狀)

國外的23 and me公司需要花費99美元來提供祖源分析以及248項基因特性和健康方面的信息。

真人體驗參見23andMe基因測序到底怎麼玩?_36氪

國內類似於23 and me 的公司包括360基因,Hi基因等。

裡面有一些好玩的測試項目,比如能不能喝酒跟基因有關係,這是有科學依據的。

然則,2013年FDA曾叫停了23 and me公司的產品。

雖然現在又批准它們的應用,但是其中也有一定的風險。

首先,在解讀方面各個公司差異很大,取決於它們對比的大數據,這就造成同一個人的基因不同解讀的現象。

其次,消費者有可能對這些基因信息的反應過度或者不夠。

再次,如題主所講的情況會時有發生。這方面國家監管不到位。

個人更傾向於基因檢測在健康和預防疾病等方面的應用。基因檢測在精準醫療上會起到重要推動作用。

禁止轉載


瀉藥

but,對基因學不是很懂,提供不了什麼乾貨。

個人看法就是忽悠傻子扔錢的噱頭,跟星座差不多。

999測全套?鬼才信。

更傾向於收集研究資料,至於給出的結論,你開心就好(? ??_??)?

作為一個唯一用手機號註冊的賬號是支付寶的人,我才不去,也不建議誰去玩這東西。


這種公司可多了去了,行內一眼假的玩意


謝邀

你就當給生物研究貢獻資金和數據吧(滑稽)


不知道準不準。一開始,醫生懷疑我兒子基因突變,得了罕見病TSC。當時罕見病的民間組織幫忙聯繫了一個基因檢測機構來排查遺傳的可能性。也確實查出來基因存在配對異常。

我也不知道這個是真是假。。。實際情況到底如何。數據真實與否都不敢完全相信。僅憑這樣一個檢測能夠確定疾病么


可以檢測。。。。然而999rmb肯定不能檢測全基因,估計也就是snp檢測幾個易突變位點吧


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