妻子胎兒16號染色體區段q21-q24.5出現嵌合重複，針對此情況，懇請大牛指點?

01-15

妻子在13周做nt檢查，4.3mm，醫生建議絨毛穿刺，染色體微陣列分析(cma)檢測報告提示16號染色體q21-24.3出現嵌合重複，片段長度達26.11mb,醫生建議停止，但是做b超發現胎兒無結構性問題，又建議做羊水穿刺，在等待多一個月之後，羊水結果無異常，無發現大於100kb的異常片段，但是fish結果檢測又說在16號上出現重複，達19.7%，現又要叫去抽臍帶血，有大神搭救一下嗎？解釋一下這種嵌合重複在16號染色體上q21-q24.3究竟是會導致什麼樣的結果？這個片段是具有什麼功能的？美國在04年已經破解16號染色體，但是本人實在沒法獲取相關信息，請問有人能指點下嗎？感謝

你好，不邀自答。

這是人類第十六號染色體：

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38position=chr16%3A1-90338345hgsid=377534349_ZaeI4v6brAA26A1xDakh5AVfKYBA

在截圖上你可以看到q21帶和q24.3帶。「16號染色體q21-24.3出現嵌合重複」的意思就是，在胎兒的一部分細胞中，從16q21帶的某處到16q24.3帶的某處相連的一段染色體片段發生了重複。這一段區域的長度大於16號染色體的1/4。

讓我們放大這一段：

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38position=chr16%3A57605290-90299007hgsid=377534349_ZaeI4v6brAA26A1xDakh5AVfKYBA

圖中每一個帶有英文簡寫名字的」短棍「都是一個基因，總數約一千多個。發生了嵌合重複的細胞，這些基因拷貝數都比常人多。先不說別的（比如非編碼轉錄本），這些基因每一個都是有功能的，可以一個個點進去看詳細信息。比如：

gpr56：人類G蛋白偶聯受體#56，腫瘤抑制因子。

kifc3：驅動蛋白#3，細胞膜分子馬達。

……

重要基因太多了，只要其中有一個會因為拷貝數增加而帶來表型，後果不堪設想。應該沒有完全相同的先例，所以無法預測表型。

我的建議是，如果題主不想讓自己的孩子為遺傳學提供研究素材的話，盡量避免吧。

推薦付費去等閑雅醫諮詢遺傳學家陳會平教授，他十分擅長這些問題

嵌合體就是一部分是正常的一部分不正常，異常比例越大表型不正常可能性越大