為什麼 Illumina 最新測序儀能將全基因組測序價格降至 1000 美元？

01-15

via Illumina 最新的 HiSeq X Ten 讓 1,000 美元一次的 DNA 測序成為現實

所謂$1000基因組，是二代測序行業內反覆被提起的一個里程碑概念，打個比方就好比汽車工業裡面的「10萬元家轎」，開啟了中國汽車市場的井噴時代。

就像我在另一個問題裡面（為什麼不同基因測序公司提供的分析結果大相徑庭？）寫過的，人的基因組這本藍圖，決定了每一個個體的幾乎所有生理與疾病狀態，所以測序的終極解決方案就是全基因組測序，把這本藍圖巨細無遺地全部解讀出來。一直以來這件事情有三大障礙：速度、成本和數據解讀。數據解讀在前面問題裡面也講過了，還需要相當長時間，大量的實驗數據，才能把越來越多的性狀與基因組突變聯繫在一起，需要科研、臨床和商業的共同努力。但是速度和成本就是Illumina這種商業公司可以獨立解決的問題了。

在所謂新一代測序NGS出現沒多久，基因組測序的速度其實就已經在可以承受的範圍內。比如當年廣受報道、還被Times評為2012年十大醫學突破的案例：一個8個月大的嬰兒出現發育遲緩等癥狀，無法確定病因，最後在兩天內做了一個全基因組測序，定位了致病基因突變。可見兩天這個時間，無論對正常人、還是急症臨床病人，都在一個可以接受的範圍之內。

那麼最後一個障礙，也就是題目裡面問到的「成本」問題。$1000美金裡面應該是不計入昂貴的儀器折舊的，單純算運行成本。從我自己的分析，其實這個裡程碑早就可以達到了（從這裡面開始我都打算匿了，哈哈），但是為什麼一直沒有宣布呢？還回到家轎的例子：大眾桑塔納進入中國那麼多年，為什麼當初一直賣20多萬？那個時候除了這個你還有別的選擇嗎？

Roche的454退出江湖了，Life的Proton到現在都達不到一次正常全基因組測序需要的數據量（100G bp左右）。。。。。。

從目前放出來的千元基因組的儀器參數來看，比起此前的型號沒有顛覆性的飛躍，技術應該也沒有離開原有的原理，所以成本的下降應該是擠壓自己原來的空間。那麼為什麼突然願意放棄原有的超額利潤了呢？首先這個儀器的定位其實並不是臨床或者普通的小型科研公司，彩頁上寫的是「population-scale whole genome sequencing（大規模人群全基因組測序）」，說白了盯著的是測序國家隊，比如最近英國在搞的10萬人基因組什麼的，這個是一個很重要的細分市場，而且也足夠新，沒有像樣的競爭者，拿出一個專門的機型和相對廉價的試劑來直接掠奪掉是很正常的。其次這個機器是要求10台一買的，每次都是這樣級別的大單，把試劑成本降下來也是應該的。

這次Illumina在JP Morgan上動作很多，除了千元基因組外，還有另外一個桌面式NGS測序儀，可以說是Life的Proton殺手，然後又把低端型號MiSeq降價，想直接踩死PGM，最後又HiSeq 2500和無創產篩應用進入FDA申報，都是分分鐘走向壟斷的路線啊。

Illumina股票去年是40刀，今年漲到100多刀，昨天一天又是7%，大家有興趣，這個點位應該還可以買，因為公司的路子是對的，而且管理層頭腦很清楚。

瀉藥，最佳答案已經說的很完善了，提供一個簡要版：

一句話，純測序成本早就低於這個水平了，只不過之前沒人這麼提供服務。

現在推出的服務並沒有在技術層面實現革新，只是進一步壓縮利潤空間，薄利多銷罷了。

好比又要去星巴克的咖啡明明純成本很便宜但是賣的貴一樣，往往終端售價除了成本以外還有很多均攤。如果說有個人去星巴克，說我就買你們的咖啡豆和咖啡機，咖啡我自己磨自己煮，一次性弄個幾百萬杯，又不佔用星巴克原本的人力，場地均攤，人家自然可以按照平均每杯三五塊賣給你。

其實沒有為什麼，雖不說早就低於這個水平了，Illumina發起的IGN裡面團購價基本就是這個水平。只是因為一些商業原因打壓對手需要才現在推出。

下面那篇文章裡面有說1000美元測序的成本。我不是業內人士，但是797美元的試劑那麼貴，就是一堆化學藥品嗎？PS：Illumina的經營毛利率是70%。

Illumina高調宣布「1000美元完成人類全基因組測序」，有一定的炒作成分。首先，這一費用只包括運行所用試劑（797美元/基因組）、儀器折舊（137美元/基因組）和人員工資以及樣品製備費用（55-65美元/基因組），而沒有包括其他成本，譬如電費。其次，作為一套研究級系統，其昂貴的價格註定了它的用戶鳳毛麟角，暫時很難在大多數應用單位普及推廣。第三，要達到如此低的測序費用，這套系統必須滿負荷工作，也就是每年要進行18,000個全基因組測序。但目前有多少機構有如此大的樣品量還需要打個問號。

開啟基因組的力量, Illumina CEO中國媒體見面會

今日頭條新聞看到illumina新推出的測序儀已經降到100dollar了，而距離這個問題的提出才不過三年，僅以此回答紀念這個特殊的日子，祝大家在這個特殊的時代里擁有更美好的前景

illumina的中國官網可以諮詢價格，也許和美國價格不一樣哦

競爭需要倒逼定價機制。

——要我做就直接「免費」。

低成本的背後是你要花more than 10 million US dollars來買X10。。。

他們家的ION Torrent 才是大殺器，CMOS工藝為基礎，直接應用摩爾定律，電化學分析，高速採樣。價格便宜量又足。現在能做到一個晶元1000萬個感測器，100bps長，快接近一個晶元測一次了。接下來就是把錯誤率降下來了。