為什麼地中海貧血起源於地中海,我國南方地區卻也高發?


謝邀。這個問題我要來說幾句,日常臨床工作中的主要任務就是地中海貧血的診斷。

誰告訴你地中海貧血是從地中海地區來的?望文生義;

1、什麼是地中海貧血?

地中海貧血於1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發現於地中海地區的人群,因此命名「地中海貧血」,又被稱為海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血。

α-地中海貧血基因是位於16號染色體的16p13.3位點,主要相關的是HBA1和HBA2基因,這兩個基因完全一樣,均編碼血紅蛋白α鏈,即一對16號染色體共有4個編碼α鏈的HBA基因,90%的α-地中海貧血由於等位基因的缺失引起,10%由點突變或其它突變引起;

β-地中海貧血是位於11號染色體11p15.3位點,主要相關的是HBB基因,90%的β-地中海貧血由於點突變引起,其餘部分可能由較大片段缺失或重複引起。

地中海貧血是全世界最大的單基因遺傳病之一,在中國,尤其是中國南方地區也是高發。

待更新,下一部分我說不同人種人群的分布差異,以及篩查防止和早期診斷

抽到空了,開始補充。

2、地中海貧血的人群分布的地理特徵

地中海貧血主要分布在包括中國南方在內的全球瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區,其中α-地貧主要分布在東南亞、中國南方和少數非洲地區;β-地貧則主要高發於地中海地區,其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區,而美國、中美和南美等國因為移民原因也成為流行地區。我國長江以南廣大地域是地中海貧血的高發區,尤其以廣西、廣東和海南三省為甚。尤其要說的是,四川也是地中海貧血的高發人群地區,主要跟清朝初年的「湖廣填四川」的人口遷徙有關。

瘧疾是一種通過蚊蟲傳播的傳染病,瘧原蟲主要寄生在人體內的成熟紅細胞內。在長期生活在瘧疾感染環境的人群中,某些基因的突變導致了紅細胞的異常,是瘧原蟲不能感染,從而獲得抵抗瘧疾的能力。流行病學及臨床研究證明,人類的一些單基因遺傳病,如異常血紅蛋白(HbS,HbC,HbE),α-地貧和β-地貧,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症主要分布區域與瘧疾的流行區域是一致的。這些遺傳缺陷的個體,均具有抵抗瘧原蟲感染和降低惡性瘧疾嚴重程度的作用。因此,這些人類遺傳病被認為是瘧疾流行地區人群中又是選擇的結果,具有保護人類面環瘧疾和減緩瘧疾嚴重程度的作用,從而使人類在瘧疾感染和流行的情況下得以生存和繁衍,提高這些基因在長期暴露於瘧疾的人群中的頻率。

從這個角度上來講,看問題就是相對的,一個缺陷基因的突變產生並不是完全無意義的。對於正常人群來講,地中海貧血是一種缺陷基因的存在,可能會造成生活質量的下降(氧負荷運動能力下降);但對於有瘧疾感染風險的人群來講,這是他們能夠避免瘧疾侵擾,能夠生存下去的唯一希望。

補充說一句,輕症的地中海貧血,也就是雜合子/地貧基因攜帶者,如 –α/αα、--/αα等,一般情況下是不會有生命危險的,也就是不會影響其有效壽命。但是,因為地貧攜帶者也會反映出小紅細胞和平均紅細胞內血紅蛋白含量偏低,所以主要是影響他的生活質量,特別是氧負荷運動的能力,諸如登山、跑步、打球等劇烈運動的能力,會比較正常人群而受限,因為紅細胞的攜氧能力更差。

所以,大多數攜帶者並不清楚自己是否攜帶了地貧基因,也不影響日常的生活。因此,下一步我會闡述一下地中海貧血基因攜帶者的篩查辦法,至少能夠幫助不會影響下一代。

太忙了,暫時無法填這個坑,決定暫不更新下去了。 20161010.


抱歉啊,我不是醫生,也只對血友病有經驗,其它的不了解。

只是知道這種病是一種貧血,似乎也會死人。

至於名字,這得問最初的起源啊,一般都是西方傳過來的,他們當初怎麼起的名字就流傳下來了唄。


(第一次被邀,認真答哈)

1925年,Cooley和Lee首次描述了一種發病年齡早,伴有脾腫大和骨骼改變的嚴重貧血。

1932年,George H.Whipple和William
L.Bradford對這種疾病的病理學發現做了全面的報道。因為當時發現的這些患者都來自地中海,所以Whipple杜撰了一個新詞「thalassic anemia」,縮寫為thalassemia。

直到1940年以後,真正的遺傳學特徵才被充分認識。

地中海貧血,本質是一組
由於基因異常 導致血紅蛋白異常,從而引起一系列臨床表現的疾病。

插播簡述下人體血紅蛋白:

成人主要是血紅蛋白A(adult),次要為血紅蛋白A2(這個只佔2.5%);而未出生前,主要是血紅蛋白F(fetal)

血紅蛋白由4個亞基組成,每個亞基由一條肽鏈和一個血紅素分子構成,肽鏈在生理條件下會盤繞摺疊成球形,把血紅素分子抱在裡面,這條肽鏈盤繞成的球形結構又被稱為珠蛋白,血紅素分子是一個具有卟啉結構的小分子,結合鐵。亞基中的肽鏈不同,就構成了不同的血紅蛋白。血紅蛋白A(HbA),由2條α鏈和2條β鏈組成,記作α2β2;血紅蛋白A2(HbA2),α2δ2;血紅蛋白F(HbF),α2γ2。(當然還有其它的血紅蛋白)(借用百度圖一張,看圖很清楚)

所以地中海貧血主要有α和β-地中海貧血兩類。α鏈是由位於16號染色體上的α基因簇編碼,β鏈是由位於11號染色體上的α基因簇編碼。當α基因簇異常,則無α鏈生成,或α鏈部分缺乏,而β鏈卻多了。同理,當β基因簇異常,則無β鏈生成,或β鏈部分缺乏,而α鏈卻多了。

所以地中海貧血,進一步可定義為,因為基因異常
導致一個或多個珠蛋白合成率減低導致珠蛋白鏈合成的不平衡,血紅蛋白生成缺陷,而相對過多的珠蛋白鏈又損傷紅細胞
的一種疾病。

地中海貧血因為遺傳學的多樣性,所以臨床表現差別很大,輕的很輕,重的甚至不能活著來到世上。

按理說,基因的點突變和缺失頻率應該在各個地區是相似的,而地中海貧血為何在熱帶地區達到了高頻率呢?1949年,J.B.S Haldane 提出是由於雜合子對瘧疾感染的保護作用。後來也有很多研究證實這個觀點。目前越來越多的證據證明了免疫和細胞機制可能是不同紅細胞多態性對抗瘧疾感染的保護效應的基礎。

最後:

血常規提示小細胞低色素貧血,鐵蛋白又不低,來自南方的朋友們,要小心地中海貧血哦。

附上一張地貧基因檢測,(我汗,拍得好糊)


地中海貧血是BETA血紅蛋白鏈的基因異常,突變後在瘧疾感染後比正常者有生存優勢

所以蚊子多瘧疾厲害的地方發病率高


在回答該問題前,不得不承認這是一個閑的蛋疼的問題,其次我也不得不承認我們現在所熟知的醫學名詞都來源於「歪果仁」,而對於歪果仁來說只要是有個新奇的發現都要以自己的名字或者發源地地名來命名來說,地中海貧血還是比較正常的,不正常的還有:尼曼匹克病、范可尼貧血、blabla。。。甚至還有一些根本翻譯不過來的於是只能用中國命名法或者英文縮寫。。。。。。

。。。。。。。。。。。此處應有一條分割線。。。分割線。。。分割線。。。分割線。。。。

首先我們先來解決一個問題,究竟什麼是地中海貧血?

地中海貧血又名珠蛋白生成障礙性貧血。

什麼是珠蛋白?

珠蛋白是組成紅細胞內血紅蛋白的成分之一,血紅蛋白負責在體內運輸氧氣提供給體內其他細胞的主要物質。

珠蛋白怎樣就生成障礙了?

在人從胚胎髮育到成人的過程中,體內根據人對氧的需要從而合成不同氧親和力的蛋白。

人的血紅蛋白是由2對不同的珠蛋白四聚體和血紅素組成。正常人紅細胞含有三種血紅蛋白:血紅蛋白A(HbA):由一對α鏈和一對β鏈組成(α2β2),出生後6-12月後佔95%以上;血紅蛋白A2(HbA2):由一對α鏈和一對δ鏈組成(α2δ2),出生後6-12月佔2-3%;血紅蛋白F(HbF):由一對α鏈和一對γ鏈組成(α2γ2),是胎兒期的主要血紅蛋白,出生時佔50-95%,之後迅速下降,並在半年後降至1%左右。這三種珠蛋白肽鏈都由不同的基因控制表達,並且每一種肽鏈都有一個等位基因。

這又是什麼鬼?

簡單粗暴的講就是:每個珠蛋白肽鏈都有四條基因控制合成,並且兩條來自媽媽,另外兩條來自爸爸,所以主要有16條基因(ααααββββγγγγδδδδ)指揮合成珠蛋白,如果其中某一個出錯,那麼其他的就要使勁兒的合成以彌補導致的短缺。

其他的合成彌補有用嗎?

胎兒主要依靠HbF(α2γ2)來運輸氧,所以其他的合成出錯對胎兒不會造成影響,但是如果α或γ這8條出問題,那麼在胎兒期你就會表現出缺氧,並很有可能死產。

出生後6-12月後主要依靠HbA(α2β2)來運氧,所以當α、β、γ這12條沒出錯(真是很不容易呢),那麼就妥妥的不會因為珠蛋白合成障礙而出現缺氧,如果順利不出任何意外,那麼就能夠健康長大了!

但如果這之中有合成錯誤的,那麼根據你指揮錯誤的基因條數會出現不同的表現,並且一般來講大多數都是要麼α、要麼β,兩者同時出現或者合併其他的錯誤出現都是極少見的。

如上所述,我們有4個α和4個β。

那麼你的基因指揮錯誤就都可以各分成四種:

靜止型攜帶者(α0,αα)

靜止型攜帶者(0β,ββ)

α珠蛋白生成障礙性貧血性狀(00,αα)

輕型β珠蛋白生成障礙性貧血性狀(00,ββ)

血紅蛋白H病(00,0α)

中間型β珠蛋白生成障礙性貧血(00,0β)

重型α珠蛋白生成障礙性貧血(00,00)

重型β珠蛋白生成障礙性貧血(00,00)

由以上的名稱就可以區分出病情的輕重程度了吧!

那麼這種病什麼表現呢?輕的可能沒有貧血,或者有點貧血但是平時沒感覺,重者可能就需要不間斷的去輸血來維持。因為病因是由基因造成的,所以就目前的醫學來說是沒有辦法根治的,只能支持治療,維持患者的生活質量和壽命。

那麼接下來我們就來說說為什麼叫地中海貧血我們國家南方也這麼多呢?

《威廉姆斯血液病學》關於地中海貧血的開頭是這樣解釋的:

The thalassemias are the commonest
monogenic diseases in man. They occur at a high gene frequency throughout the
Mediterranean populations, the Middle East, the Indian subcontinent, and
Myanmar, and in a line stretching from southern China through Thailand and the
Malay peninsula into the island populations of the Pacific. They are also seen
commonly in countries in which there has been immigration from these high-frequency
populations.

翻譯:地中海貧血是一種常見的人類單基因病,高發地區分別是地中海、中東、印度次大陸(我的地理真的很差)、緬甸,然後一直從中國南部、泰國、馬來半島到太平洋。也常出現在那些攜帶這種基因的人群遷移過的國家。

那麼根據我的粗俗翻譯我們大致可以了解到這其實是關於基因漂流的事情了。如上所說,有一些患者可能一輩子都沒認識到自己其實是地中海貧血,因為只是輕度貧血,平時身體出奇健康也沒有去醫院仔細查一下為啥我的血紅蛋白總是比別人少幾克,所以這部分患者就是所謂的攜帶者。從古至今人類對於世界的探索不斷,所以人們不斷的遷移,在促進基因多樣性的同時這種基因就被帶到世界各地去了。所以就是這些歪果仁首先在地中海地區發現了這種疾病,於是將其命名為「地中海貧血」而為大家所知。

隨著時間的流逝,這種攜帶者越來越多,有些人可能沒有再遷移,定居下來,於是這種基因也留了下來。不管是否是攜帶者,都要有兩條基因是要傳給孩子的,至於是其中的哪兩條,就是一個概率問題了。

所以在高發地區的婚前檢查或孕前檢查就十分必要的要篩查雙方是否是地中海貧血的攜帶者了,如果兩個攜帶者結婚,(00,αα)和(α0,αα),就有可能生出一個(00,0α)或者(00,αα);如若(00,αα)和(00,0α),則很有可能生出一個(00,00)胎死腹中了。。。


我就想問……地中海頭型(也就是民間俗稱的禿頭)起源於地中海,為什麼世界各地均有分布?

求別望文生義啊!!!!!

另外地中海貧血是基因病,不存在什麼適合病原體生長的環境……


謝邀。

地中海貧血只是最早在地中海人群中發現而已,本質是一種遺傳基因病,與環境及地理位置無關。


松花蛋是產自松花江畔的食物,日本豆腐是來自日本的食物,新奧爾良烤翅是來自新奧爾良的食物,嗎?


荷蘭豬即不生在荷蘭,也不是豬。


懷孕前一直貧血,血紅蛋白在106左右,不影響正常生活,沒太當回事。懷孕後,血紅蛋白直線下降,現在掉到83左右,鐵蛋白正常,補鐵無任何效果。我媽媽、外婆都輕度貧血,昨天剛剛做了基因檢測,還在等待結果中。醫生說如果我確診為地貧,在我老公正常的情況下,寶寶也只有50%的可能和我一樣,是輕度的地貧基因攜帶者。希望寶寶沒事,健康長大。

地中海貧血之所以叫這個名,可能是在地中海先發現的吧。瘧疾那個假說,我感覺蠻靠譜的。


持續關注中


感謝邀請!

其實上面「王大鎚」、「朵蘭兒」的回答已經很全面了,只是為了點題,精鍊一點回答吧。

1.地中海貧血並不是一個單一的疾病,而是一組由珠蛋白合成缺陷為特點的遺傳性疾病,其結果是珠蛋白鏈合成不平衡、無效紅細胞生成、溶血和不同程度的貧血。因為最早觀察的患者都有地中海的出身背景,就給它起名字叫「thalassic anemia」縮寫為「thalassemia」,就是「地中海貧血」了。

所以,題目說「起源於地中海」,其實是不準確的,只能說起名源於地中海或名字中包含地中海,並非這種病是從地中海流傳出來的。

2.題目的後半句說我國南方高發,這倒是個事實,不止地中海和華南,還有其他地方,如圖:

圖摘自《威廉姆斯血液病學》,為全球的地貧的高發地區分布。很早就有人發現這種分布規律和瘧疾的高發區域重合,目前越來越多的發現支持這個假說:「地貧的高頻突變是對瘧疾感染的保護作用」。地貧患者可能在感染瘧疾後相對於正常個體更容易存活,是在對瘧疾沒有特效治療手段前的一種「適者生存」的結果。


謝邀。

......但為什麼要請我= =

我也不知道為什麼啊這麼專業的問題


首次被邀請,還有點小激動呢,謝邀!但是我只是個剛高考完的菜鳥,對地中海貧血不了解啊......多少了解點血友病方面的知識。


謝邀。問了老師也查了相關資料,不是很專業呵。老師的回答是,或許可能由於但是患有這種病的人帶著這種基因在當地生存繁衍,後來又遷徙到外地。。。。


謝邀,因為這種疾病是1925年cooley在地中海沿岸發現的,不是地中海地區獨有的,其實大部分患病者都是東南亞和我過南方(這一點從歐美國家的葯企不熱衷於研發除鐵劑就可以看出來),地中海貧血是一種小細胞低色素性貧血,是一種遺傳病,不是傳染病,所以大家不要擔心會被傳染。


瀉藥!

不了解不敢亂說。可能很多疾病並沒有地域特徵吧,實際發病率各地都差不多,只不過部分地方沒監測或者監測松?


謝邀。

我只是作一些查找、複製、粘貼的工作.

地中海貧血(簡稱地貧)是一種遺傳性血液病, 基因缺失和基因突變是兩種導致地中海貧血的原因.

可能正巧我國南方地區的共同祖先就帶有這個基因吧?炎帝?


謝邀……地貧不起源於地中海……


推薦閱讀:

!原發性!血小板減少有誰已經痊癒了?
如何保持血液的顏色和液體狀態?
為什麼最近兩年來過敏性紫癜這種病的患者如此多?
銀屑病(牛皮癬)有什麼緩解的辦法(中藥或者西藥)。謝謝?
低鉀血能治好嗎?

TAG:貧血 | 血液病學 | 地中海貧血 |