為什麼基因有顯性和隱性之分？

01-12

原理是什麼？

終於逛到一道有意思的題，過來湊個熱鬧。

中學生物的教科書上就會講，基因有所謂的顯性隱性之分，然後就會據此出一大堆豌豆題和族譜題。然而，教科書上卻從來沒有講到底為什麼會有這樣的區別。要理解這個問題，還真的談及大學生物學專業才會學到的內容。不過，這個答案會盡量寫得比較科普一些，希望高中生也能看得懂。

1、一對等位基因並不是同時表達的。

我們的核基因組，一半來自父親，一半來自母親。因此，常染色體和部分性染色體上的基因，至少都是雙拷貝的，也因而有了「等位基因」一說。但是，並不是所有的基因，都能平等地表達這兩份拷貝。換句話說，有些基因，只表達一份拷貝，而另外一份拷貝則被關掉了。這類基因叫做「印跡基因」（imprinted genes）。所以，由印跡基因控制的性狀，就看哪一份拷貝能夠正常工作了。而至於基因的印跡（gene imprinting）如何實現，就涉及表觀遺傳學的內容，大致上是DNA的甲基化和組蛋白的修飾，就不展開說了。

2、其中一個等位基因顯示出了減弱的或新的功能。

印記基因在人類基因組中，僅佔了很小一部分，大概只有100來個吧。因此，基因印跡僅僅解釋了一小部分。

當兩份基因拷貝都能同時表達時，所謂的顯隱性差異，就在於兩份基因拷貝的DNA序列上的差異了。有的時候，某個DNA序列的變化，會導致它的蛋白質產物功能降低，從而影響性狀。至於能夠從多大程度上影響，就得看另外一份正常的基因拷貝能不能挽救這個局面。

舉個例子，以黃老闆Ed Sheeran為代表的紅髮性狀，是由一個叫MC1R基因的變異引起的。我們的膚色、發色，是由黑色素的類型和比例來決定的。黑色素有兩種，一種叫黑色的真黑素（eumelanin，真的很黑的黑色素），一種是褐黑素（pheomelanin，紅褐色的）。當真黑素多，褐黑素少時，發色就是偏黑色系的。反之，則是紅髮系。MC1R蛋白能夠決定黑素細胞合成哪一種黑色素。當這個蛋白活性較高的時候，黑素細胞傾向於合成真黑素，而活性低的時候，就傾向於褐黑素。

當MC1R基因突變成某些特定形式時，會導致MC1R蛋白活性降低。但是，在一般情況下，只有一份MC1R的突變還不足以產生紅髮性狀，因為另外一份拷貝還會控制真黑素的合成，黑和紅攪一起了嘛。而像黃老闆這種，八九不離十，是兩份MC1R基因都突變了。因此，我們就能明白，黃老闆的紅髮性狀，是由隱性突變的MC1R基因來控制的。

黃老闆的這個例子說明了，有些基因就算突變，使得其蛋白質活性降低了，也不一定表現出性狀，即隱性突變。因為，另外一份野生型的基因拷貝，還能夠正常幹活。但有的基因，只要一份拷貝突變了，不光丟掉了功能，還會變成豬隊友，就算另外一份拷貝多努力，也無法彌補表型。最典型的例子是抑癌基因TP53的負顯性突變。

TP53基因的產物，會形成同源四聚體，即4個一模一樣的TP53蛋白組合在一起，來發揮功能。但是，有些TP53的突變了，就算只有一份拷貝突變，也會導致整個四聚體失去功能。如上圖所示，藍色的是野生型的TP53，紅色的是突變型。在形成四聚體的時候，只要有一份紅色的摻入到最終的大結構中，就會導致整個結構的功能缺陷。因此，我們稱這種突變為顯性突變，只要一份就夠了。而又因為是功能缺失型的，所以我們還能進一步將其稱為負顯性（dominant negative）。

還有另外一些突變，能夠使得基因產物的功能亢進，從而不管其等位基因如何，總之它就搶戲。這種獲得亢進的新功能的，也是一種顯性突變。典型的例子有原癌基因BRAF基因的V600E突變。

BRAF的功能是刺激細胞的分裂。上圖的左邊，是野生型的BRAF。它的活性，需要由上游的信號來激活。這有個好處，即細胞是否分裂，要聽外頭信號（生長因子）的指揮，不會亂套。但是右邊的BRAF的V600E突變就不是這樣了。它不管有沒有總指揮的命令，總之它就是持續激活搶戲，一直叫細胞趕快分裂，從而導致癌症。這種情況下，就算另外一份BRAF乖乖聽話，也沒有用。因此，這種類型的突變，也是顯性的。

簡單總結：除了印跡基因這種極端例子外，所謂的顯性隱性，要看具體的基因變異類型。一份拷貝發生了變異，如果能夠被另外一份正常的拷貝所挽救，對錶型影響不大，則是隱性。而有的變異，要麼變豬隊友，要麼搶戲，導致無視另外一份拷貝的情況，則是顯性。

當然，這裡僅僅討論了二倍體，也僅僅討論了單基因控制的性狀。實際上，還有許多性狀是由多個基因來共同決定的，這時候要分析顯性隱性，則會比較困難。而且，生物性狀也不是非此即彼，還有些中間過渡類型（共顯性，不完全顯性）。但是，這篇答案說的基本原理是不變的。更複雜的內容，去學專業的遺傳學吧。

這玩意只是一種現象上的描述，分子機理上可以有各種情況。

舉個最簡單的例子，等位基因的倆，一個是缺陷的，根本不工作。那麼這樣一來，AA就是倆有功能的拷貝；Aa少了個能工作的拷貝，但是如果少一個還能湊合用，你在表型上看起來就跟AA一樣；aa就是沒有正常基因，徹底不工作，表現出「隱性基因」的性狀。

實際情況下，大部分都會比中學教科書式的顯隱性要複雜，這個問題進一步發展，需要概率論、統計的知識，叫做數量遺傳學。而底層真正起作用的，是具體的分子機制、蛋白互作，這才是最核心的研究重點。

先說最最簡單的常染色體的單基因遺傳病。

首先我們知道常染色體基因有父本和母本染色體的同源兩個拷貝。

而基因突變可能會導致基因產生失去功能(loss of function)，也可能是獲得功能(gain of function)的作用，當然也對功能可能沒有一點卵用（這裡不提）。

舉例來說：

假定某個雜合子，父本來源的基因拷貝因為突變失去功能(loss of function)，而母本來源的依然正常基因存在，那麼母本來源的基因拷貝產物則會維持其生理功能，致其病理性狀不能夠顯現，此時為隱性。比如白化病，只要子代有父本母本任何一條正常基因拷貝能夠產生黑色素維持了皮膚色素，子代就不會顯現出白化癥狀，因此其是常染色體隱性遺傳。

反例為說：

假定某個雜合子，父本來源的基因拷貝因為突變獲得新功能(gain of function)，而母本來源的依然正常基因存在，那麼父本來源的基因拷貝突變產物新功能是母本無法彌補的，甚至會干擾被母本正常生理功能蛋白作用，因此只要有其病理性狀會顯現，此時為顯性。當然這是一部分顯性遺傳的原因，也可能是單倍劑量不足，父本或者母本來源的一條染色體不足夠多的表達功能蛋白，引起發病，這個模式也存在。

這是個簡化模型，算是拋磚引玉了。

從前有兩個基因，他們沒啥區別，都要表達（由於基因的隨機失活，所以都是1/2）。有一天，有個基因耐不住寂寞突變帥了（突變），下游的妹子更喜歡和他在一起，更幸運的是這小子的運氣比他弟當家的時候更好（自然選擇），然後他老爹就把全部家當交給他了。

自然選擇從娃娃抓起不是開玩笑的。

我最喜歡這個問題。以酪氨酸酶為例子，我們知道，酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素。等位基因A編碼出正常功能的酪氨酸酶，而等位基因a編碼出的酪氨酸酶沒有催化活性。正常人的基因型為AA，即來自父母雙方的基因都能編碼有正常功能的酪氨酸酶；而缺陷基因攜帶者的基因型為Aa，即該攜帶者只能編碼出相當於正常人50%數量的，有正常功能的酪氨酸酶，但酶的催化活性具有高效性，相當於正常人50%數量的酪氨酸酶發揮了100%的功效，所以，Aa攜帶者的表現型完全正常。而白化病患者aa不能編碼有正常功能的酪氨酸酶，所以表現為白化病。

酶的催化活性具有高效性，解釋了基因為什麼具有顯性和隱形之分。

白的跟白的混一起還是白的，黑的跟黑的混一起也是黑的，但是白的跟黑的混一起卻是黑的。

黑的叫顯性基因，白的就是隱性基因。

以前看過一個解釋，是閾值原因

假定A可以產生5的蛋白 a可以產生0

如果蛋白最低生效量是8，那麼Aa是會發病的

如果最低生效量是2，那麼Aa是不會發病的

我的描述很粗糙…

1基因的顯性與隱性是個偽概念。

2隻有癥狀/表型才有顯性與隱性之說。顯性/隱性是顯性/隱性遺傳病的簡稱。

3顯性-隱性是個歷史概念，其實沒有嚴格的顯性-隱性的區別。如果把所有的細胞生命活動都查清楚的話，幾乎所有遺傳病的都是顯性。

一顆老鼠屎壞了一鍋粥，一粒米救不了一鍋老鼠屎

打個比方。

一個小作坊本來有兩個工人，兩個人做的工作實際上一模一樣，因此兩個人的活都不算多，小作坊的生意紅紅火火。

突然有一天，其中一個工人受了傷，留下了後遺症，不能做這個工作了。可是小作坊的訂單還得完成，又不能轉行，於是健康的那個工人就做雙倍的活，小作坊的生意依然紅紅火火。

可是某一天，另一個人也受了傷留下了後遺症，不能做這個工作了。於是小作坊要麼倒閉，要麼強行轉行。

你先說是數量性狀還是質量性狀吧

因為表型是基於人為標準

為了區分好看的人和難看的人