晶元篩查(Chip Screening)和基因測序(Gene Sequencing)各有什麼優缺點？

01-12

樓上兩位說的都對，但是角度不同。

科研上，晶元越來越不時髦了，而測序則不斷花樣翻新。本來只是一個測基因組的技術，和逆轉錄結合在一起就成了RNA-seq，和染色質免疫共沉澱結合在一起就成了ChIP-seq，和亞硫酸銨結合在一起就可以測甲基化，和單鏈核酸酶結合在一起就可以測RNA二級結構，和全基因組擴增結合在一起就可以做單細胞測序，現在更牛逼的單分子測序還在發展中。

但醫療上講究的不是新穎和時髦，而是簡便、快捷、高效。晶元多簡單，一雜交，一二三陽性就是A病，四五六陽性就是B病，醫生都看得懂。測序上來少說幾百上千萬條短序列，不拿伺服器算上半天誰知道是個什麼鬼。何況我診斷幹嘛要知道那麼多，你就告訴我那幾個特徵有沒有就行了。我也不在乎你發現了什麼新的突變或者基因，那都沒經過臨床驗證，誰敢作為診斷的依據。

測序即使用在醫療上，也是MiSeq這種小型簡便的測序儀，而不是HiSeq 2500、X Ten這種巨無霸。患者急著等結果呢，我找誰湊樣品上機去。

不過如果單分子測序（尤其是納米孔測序）靠譜了的話，那就又是一場革命了。未來的事情，難以想像。

單就「遺傳性（或遺傳因素高度相關）疾病篩查和風險評估」這個應用來看：

晶元一次實驗只能篩查數量較小（一般百、千數量級，個別產品可達數十萬）的位點，所以：1、如果用來做個別已經被研究得比較清楚的疾病比較便宜快捷，但一次實驗也就能篩一兩種疾病；2、難以滿足探索性研究（比如在基因組上尋找某種疾病的關聯位點）的需要；3、數據分析比較簡單，客戶單位幾乎都能自行完成。

NGS理論上可以在一次實驗里檢測基因組上的全部位點，所以：1、可以用於探索性研究；2、可以僅用一次實驗（全基因組重測序）對所有已經被研究得比較清楚的疾病進行篩查和風險評估，如果需要同時篩多個疾病的話單位成本可能比晶元更低；3、數據分析比較麻煩，一般由測序機構完成並直接出報告。

目前來看，晶元便宜、快速、穩定，適合臨床診斷。

測序貴、慢，但是得到的信息非常多而豐富，還能發現未知事物，適合科研。

最基本最基本的區別。晶元只能檢測特定位點（片上有什麼就能測什麼），而測序可以檢測全部位點，即使在測序之前你不知道要檢測那些位點。這是測序相對於晶元的核心優勢。相對而言，測序最大的劣勢就是貴。下面這張圖展示了每一百萬個鹼基的側續費：

雖然自從第二代測序技術普及以來這個數一直在快速下降，但是測一個人的全基因組怎麼也得千八百刀。相比之下一張晶元省著點用個十年八年都不是問題，成本和測序相比基本可以忽略。雖然現在第三代測序技術正在快速發展，但還有很多問題沒解決。最近幾年估計還是第二代測序技術的天下。晶元基於其超低成本和不錯的通量，在可預見的時期內被淘汰我認為可能性不大。就醬。

謝邀。

NGS基本上全面壓制Chip，除了成本。但NGS的成本也在下降中。我了解的新的科研項目全部都是用NGS，Chip可以說已被科研界拋棄了。

Chip結果更穩定，技術以及後期分析相對更成熟，晶元資料庫更豐富。

測序（NGS）目前技術上讀長短，後期數據分析麻煩，也更不穩定些，但是測序可以發現新的突變以及新的基因（miRNA,lnRNA）。