目前基因測序體檢的風險是什麼？為什麼會被兩部委叫停？

01-12

國家食葯監管總局、國家衛計委聯合發出通知，要求在相關准入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止。 via 兩部委聯合叫停「基因測序」體檢

唉？謝邀。。。

話說我就是一搞科研的，政策神馬的我真不懂啊。。。說錯的話千萬給指出。。。

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那啥，我也要霸氣的來一句「反對目前排名第一的答案」了么 ==！

首先我承認基因是個人隱私，容不容易被竊取再議。這點上23andME （咳咳，這家實在太有名，我只好神馬都拿這家做例子。。。）的政策是：

1.用戶有權利刪除數據

2.不會向私人，第三方泄露用戶信息

3.如果政府部門（如警方）需要，將會向他們提供用戶數據

23andMe在採集樣品時會向用戶詢問去多有關個人信息，家族史，疾病史的問題，「用於科學研究」。個人表示支持這種行為，且相信他們會做好雙盲工作。（僅個人觀點，無意代表大眾）

但是要說基因歧視這就扯遠了啊。首先你得知道哪些基因是幹什麼的；長相，高矮胖瘦尚且不能預測，性格，能力更是沒譜啊。

Plos Genetics 2012年一篇文章，找了5各區域預測人面部特徵，就長這樣，其中紅綠兩點是眼睛，最外面那兩個半圓的耳朵，重點呈三角形那四個點是鼻子（觀眾朋友么，你們看出來了么）。另外，這些點來自3505個人的數據，我看著覺得這說明了大家都長差不多。好玩是挺好玩的，但是這個真的夠拿來歧視人家么。。。你那麼超前NIH知道么。。。

（PLOS Genetics: A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans）

疾病相關的基因研究相比長相是靠譜多了，但是真的說測個序就能預測，且準確率足夠的必須是非常少數的疾病。我們可以測出某些基因的異常（如突變，拷貝數異常），但是這些異常會不會帶來危害，會帶來什麼樣的危害是非常難以預測的。

以上

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回到正題

從鏈接那篇文章看來，是「要求在相關准入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止」

我覺得重點在「臨床應用」四個字上，和FDA對23andMe的禁令「Food and Drug Administration"s demand that the company stop marketing health-related genetic tests」（FDA禁止23andME將和健康相關的基因檢測商業化）類似

而對於23adnMe來說：

「People will still be able to pay 23andMe to have their DNA analyzed to learn about their ancestors. And customers will get a file of their raw genetic info.」

「the company won"t be telling people they have genetic profiles that predispose them to particular illnesses, or predict their responses to prescription drugs. In other words, no more health claims.」

也就是說客戶還是可以使用23andMe的商品（其實人家就是個晶元啊，不是測序啊），得到未處理的數據或者得到關於自己祖先的預測，但是不能進行有關疾病獲得率，藥物反應等的健康方面的預測

所以，歸根結底還是在「健康相關」上

有關23andMe的討論詳見如何看待 FDA 禁止 23andMe 公司為其基因檢測設備進行市場營銷活動？

@vv li 「唐氏無創檢測搞得動靜太大了」是腫么回事？求八卦

我google了一下華大那個「唐氏無創檢測」，2011年就有了啊。再說唐氏哪裡需要測序來檢測啊，多一條染色體呢。就我所知（google結果。。。），唐氏，以及其他染色體異常疾病的產前篩查大多還是用FISH（熒光原位雜交）和PCR（聚合酶鏈式反應），基因篩查屬新興項目，就算在歐美，臨床使用也不很廣泛。（以上有待考證，評論中指出二代測序在唐氏篩查中應用廣泛）

在另外，個人認為科研是一回事，但是醫療方面的問題，等「相關准入標準、管理規範出台」無可厚非。簡而言之，陽性和陰性大多數時候不是非黑即白的事，完全取決於標準線畫在哪裡。如何取樣，如何測序，如何分析數據，如果是多基因疾病，多點突變疾病的話要怎麼計算得病概率等都是需要謹慎處理的問題。

有興趣的可以在看看為什麼不同基因測序公司提供的分析結果大相徑庭？

「臨床」領域的基因測序應用，需要管理規範及標準。

這是個需要監管的領域，並不是單純禁止。

目前能想到的原因主要有以下幾個

跟業務相關的：

（1）基因庫是一種資源。往大了講，說是戰略資源也不為過。目前最火爆的產前診斷，通過母體外周血監測胎兒DNA，這下好了，連媽帶孩子整個基因組數據都有了。且目前有多大的分析能力和解讀能力去處理這些數據，但是隨著生物學的進步，這些遺傳信息終究會被破譯的越來越多。這些數據不能沒有一個規範的管理，存儲，分享途徑。如果大規模被敵對勢力應用，也許會有災難性的後果。

（2）產前診斷的結果可靠性非常重要。不管假陰性還是假陽性都夠新爸新媽喝一壺的。性命攸關。

（3）有可能會帶來對胎兒進行選擇的倫理學問題。這個很難界定。如果說唐氏的胎兒要被流產，那如果胎兒的家人根據基因組信息覺得這孩子將來可能長的不夠高，可能不夠聰明，可能患某種cancer的風險比較高要打胎，這到底是怎麼處理？

非業務相關的：

（1）現有行業，後有標準。尤其這種新領域，行業起來了，標準再逐漸跟上。

（2）行業洗牌。也說不準有什麼各方利益瓜分的問題牽扯在裡面。

（3）慢慢想到了再補充。。。

謝謝邀請！

我個人的理解這是一個信號，國家即將出台相關的准入標準、管理規範，目前這種不明朗的態勢雖然對目前的市場拓展有一定的衝擊，但從長遠看，對於向來規範操作的公司來說，某種程度上這也未嘗不是一件好事，行業大洗牌即將拉開序幕，優勝略汰，任何時候這個法則都適用。真正有實力有潛力專註於客戶層面的公司該繁榮昌盛的註定勢不可擋，而那些打著"檢測診斷疾病"的忽悠公司必然被無情淘汰。

以上純屬個人一點，歡迎各位前輩指正。

聲明：來自網上新聞

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液中分析測定全基因組序列。目前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究走向臨床，用於檢測某些疾病發生的概率和風險，從而達到預防或及早治療的目的。此前，國際影星安吉麗娜.朱莉即是通過基因檢測確定自己攜帶遺傳缺陷基因，並做出切除雙側乳腺的決定，以降低患癌風險。

對於兩部委此項規定，轉化基學網一篇文章介紹，此次叫停主要針對的是二代基因測序平台，而且更多的是指產前唐氏無創基因檢測，也就是華大基因、貝瑞和康、達安基因以及安諾優達等公司的基因測序平台，主流的二代基因測序平台包括Illumina公司產的HisSeq系列、LifeTech公司產的Proton平台以及CG公司的測序平台。由於二代基因測序平台出來的時間比較短，還沒有來得及報證，所以的確屬於無證經營。

但是，即使是專門針對二代基因測序的「禁止令」，也遭到了巨大的爭議。

據《新京報》報道，目前，基因測序在我國已經廣泛地應用於孕婦產前的唐氏綜合征診斷。

據悉，在過去近三年時間裡，接受這項檢測的中國孕婦已逾15萬。 (補充：實際上華大一家13年樣品數目超過15萬)

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。患有唐氏綜合征的孩子生下來，將會面臨明顯的智力落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等問題。

一般孕婦在產檢時要先接受篩查，如果篩查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，以計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。北京一家生物技術公司基因健康部經理稱，相較於傳統技術，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個百分點，可以達到99%以上。

據《經濟參考報》報道，廣西婦產醫院陳少科說，一旦叫停，意味著不少高危產婦原本可以接受無創產前診斷的，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。「進行臍血檢測，要在孕婦滿7個月之後，那時候就算檢測出胎兒畸形，也為時已晚。」

而羊水穿刺則會有一定的流產風險。近年來有文獻報道它導致的流產率為1/1600。

期待行業准入標準

據前述《經濟參考報》報道，食葯總局相關人士表示，叫停基因測序，是為了規範全國基因測序產品和技術市場秩序和臨床應用管理。對這紙禁令，食葯總局並未設定解除期限，只要求「申請通過審批就能應用」。

事實上，基因測序作為一個新興行業，缺乏規範的行業標準和准入機制，相關商業機構存在漫天要價，過度誇大其功能等問題屢見不鮮。

「目前國內基因檢測項目沒有納入臨床檢測範疇,所以也沒有收費標準,只要通過物價部門的報備即可,有時候同一個檢測的價格可以相差數千元之多。」市內一家三甲醫院專家對記者表示,基因檢測存在收費混亂的現狀,另外,沒有基因檢測從業資格的人員也加入其中,檢測結果準確性令人懷疑。

此外，很多基因檢測公司還將該技術作為高端體檢進行推廣,用來預測罹患各種惡性腫瘤的風險。「只要你的一滴血,甚至一點點口水,就可能預測你一生可能遭遇的疾病並加以預防……」將基因檢測吹得神乎其神。

據前述《新民周刊》報道，復旦大學公共衛生學院健康傳播研究所所長傅華肯定了兩部委對基因測序進行規範的做法，同時，對於目前「一刀切」的叫停方式，他表示更期待准入標準和管理規範的出台，並且，「在制定這些標準時，就一定要做到客觀獨立，剝離商業利益的影響」。

因為基因測序體檢可能帶來基因歧視，例如用人單位可能因為你的基因導致你更容易患上職業病而辭退你，你的伴侶可能因為你的基因易導致某種病狀而拋棄你，但是基因歧視其實是不合理的，因為表現型由基因和環境共同決定。同時基因作為一種個人隱私也極易被竊取。有關於基因歧視，基因隱私等等相關法律還沒有完善的體制，所以只能叫停基因測序。

基因檢測是個在國外已經發展比較成熟的事物了，國內自2006年開始興起，經歷多次行業洗禮，現在逐漸告別傳銷忽悠開始步入技術正規。現在又有大健康的口號，基因檢測已做為未來健康管理中不可或缺的一員引發重視，同時伴隨轉化醫學的深入開始與臨床診療掛鉤。鑒於這種發展趨勢，國家必須對其應用的準確性和參考度進行監管，對其發展進行引導，以杜絕它的的風險帶來的危害。總的來說，目前國內的基因檢測都存在資料庫人種來源問題，白種人的基因統計情況不能完全適配黃種人，這就會發生檢測結果不準確的風險。而全球的基因檢測市場存在各家選擇基因，序列，軟體，演算法，參考文獻的不同，同一樣本也會有不同的檢測結果的現象。目前在我國應用較好的基因檢測是華大的唐氏篩查，相信國家此舉也有行業內部大佬積極推進的努力，估計華大會是第一個拿證的機構。

因為某些行業大佬要壟斷，所以要全面禁止，然後自己脫穎而出。這個市場價值巨大，當然不能讓你們隨便賺錢，不監管領導怎麼分紅

又在學FDA？公司這個也被禁止了？

主要因為唐氏無創檢測搞得動靜太大了，所以叫停了。而且發布這個文件也在為發證做準備，可能華大的證很快會下來了。

就產前診斷而言，準確率還是很高的，不管是貝瑞和康的還是華大的。感覺緊急叫停，很大部分原因是國家害怕分不到一杯羹不說，還被威脅到原有的醫療市場，甚至保險市場。就像阿里巴巴，騰訊的存在。

瀉藥，我有強迫症，只是來消滅下那個煩人的1。摺疊了吧。。。。