目前基因檢測技術在新生兒缺陷的發現上有哪些應用？
參見 新生兒智障基因檢測盒年底問世 費用僅有一兩百元
不邀自答。前面兩位答者是從醫者角度回答，我是從孕婦角度回答。
首先，產前診斷很重要！產前診斷很重要產前診斷很重要！重要的事情說三遍！答主說下親身經驗。今年年三十28周產檢發現寶寶有問題（腸管梗阻），然後整個年都過不好了，年初七千辛萬苦預約到廣醫三院產前診斷科，產科主任看了，比較謹慎，建議我們做基因晶元及羊水穿刺評估，話語之間偏向寶寶產後手術的話，成功率比較小，風險也很大，遂做之。結果需一個月後出，這段期間也去GZ市兒童醫院諮詢相關案例的手術情況，告之，建議放棄。一月後結果還未出，此時已32周，經過家庭一番商量之後，故放棄打掉。報告結果在兩個月後出，顯示基因都正常，但因為DNA物質在羊水含量過低，故結果延遲。
整件事情下來，其實想對大家說幾點：1.一定要按時產檢，一定要按時產檢，一定要按時產檢，我21周產檢完，本來是四周產檢一次，但25周正是大排畸的時候沒去（老公在外地沒人陪我去），所以到28周再去，已是錯過最好時期。這種愚蠢行為，我要為這內疚一生。2.對於發現寶寶有問題的情況，無論輕重，你首先在悲傷過後要冷靜，通常醫生會建議做羊水穿刺及基因晶元（那時根本不懂是個毛線），如果結果出來之後是寶寶基因有問題，建議大多數還是放棄吧，基因的情況很難在產後手術痊癒掉的。如果不是基因情況，這時就要結合醫生建議及產後兒科的判斷了。更多的時候就是賭概率了，賭不賭得中，就要看上天命運了。每一個寶寶都應該來到世界上，但是一個畸形寶寶對一個家庭來說打擊也是巨大的。3.現在的羊水穿刺檢測還沒到達完全很先進的地步，我是羊水過多導致抽出來的羊水中DNA濃度過低，檢測結果的時間翻了一倍，這時對孕婦是否決定放棄的意義已經不大了。但是實際意義還是有的，對於作重大決策的時候還是有輔助作用的。
4.因為我是頭胎，還要再生寶寶，所以這些檢測對以後再生育的話肯定也是有積極意義的。比如下一胎萬一還是有這種癥狀出現，如何避免，或者選擇試管嬰兒等等。國外產前診斷的技術比中國要先進很多，這個是後話了。其實說了那麼多，不一定會有人看到。但作為過來人還是想說，懷孕不是一件簡單的事情，如果想懷孕，那就好好做好備孕。我從來不會覺得那些事會發生在自己身上，但你也不會知道打掉一個32周的寶寶對於一個家庭的打擊有多大，對於一個準母親這種身心上的傷痛有多沉重。我只願我國的產前診斷技術能越來越好，畢竟生出一個健康的寶寶，在這之前所做的一切努力，都是值得的。
手機碼字，就不匿了。
寫於2015-9-18終於可以安利我們大產前診斷科了。目前我們產前診斷中心算是全國最大的產前診斷中心，所有臨床標本均自己檢測，今天門診有孕婦不知是哪家第三方公司告訴她我們的標本也是送出去檢測，簡直氣死人。胎兒產前診斷的內容包括胎兒形態學，孕婦血清學檢查和胎兒基因檢查。胎兒形態學就是大家最容易接受的B超，對胎兒沒有輻射，大家放心做吧。血清學就是我們常談到的唐氏篩查，包括孕早期和孕中期唐篩。胎兒基因的檢測我們通過2個方法：第一是現在風風火火的無創DNA，抽母親的血檢測胎兒的基因，只能檢測21號，18號，13號，X，Y染色體，對21號染色體的篩查陽性率為99%，13和18分別是70+%和50+%左右，衛計委不要求出X和Y的報告，除非特殊情況我們都不告訴，但無創畢竟是個篩查項目，就有假陰性可能，選擇這項檢查的孕婦家庭自己也要承擔風險；第二是通過羊水穿刺，絨毛穿刺或臍帶血穿刺，獲取胎兒的細胞，提出里胎兒DNA後做檢測，這裡得到的胎兒DNA用處就多了，檢測項目有核型分析，FISH，QF—PCR，MLPA，還有就是基因晶元，這些檢測項目非常專業化，也很難在此解釋清楚，光是我們學習就夠一本厚厚的書了，地中海貧血，杜氏肌營養不良，21,18,13,X，Y這幾個染色體的三體，其中21三體就是我們大家都重視的唐氏綜合症，特別值得一提的是基因晶元，把胎兒所有基因基本都掃了一遍，小片段的染色體缺陷都能及時發現，提供更多的信息給醫生和孕婦，在做決策（是否考慮引產）的時候有更大的把握。臨床上如果遇到一些特殊的疾病，我們下來會查資料，儘可能給病人解決問題，自己科室掏腰包從國外買試劑盒回來給病人免費檢測，也是經常的事兒，誰讓我們大老闆把「盡量給病人解決問題」這句話奉為行醫標準。以上這些內容，只想說明一個問題，要想減少出生缺陷率，必須要發展產前診斷的技術，大眾也要提高產前診斷的意識，不是說一來你就躺床上讓我在你肚子上扎一針穿刺，至少孕早期和孕中期的唐篩要做吧，24周的系統排畸B超要做吧，如果發現問題我們再進一步商量檢查，生一個缺陷孩子對整個社會而言無關痛癢，但是對一個家庭而言就是嚴重打擊。
目前國內獲准進行高通量基因檢測的第三方機構就這麼幾家：
在懷孕期間，有無創基因檢測，主要檢測胎兒是否有21-三體、18-三體、13-三體綜合征（染色體疾病）；無創基因檢測結果高風險的孕婦一般需要做進一步產前診斷（羊水穿刺或臍血穿刺）；有些醫院在孕期也會有像耳聾基因檢測和地貧基因檢測，這兩種疾病的遺傳方式都有常染色隱形遺傳（常染色體隱性遺傳（基因型AA表型正常，基因型Aa攜帶者，基因型aa為患者，各帶一個突變基因的父母會有25％的機率生下患病的子代，50％的機率生下攜帶者，25％的機率生下正常子代），孕期篩查的是孕婦本人的基因型，根據孕婦本人的結果分為幾種情況：1、孕婦本人沒有攜帶，一般下代患病的風險會比較低，後續正常產檢就好；2、孕婦本人有攜帶，比如常見的導致耳聾的GJB2基因，如出現雜合突變，則需要再進行丈夫耳聾基因檢測，評估是否攜帶，如果丈夫也攜帶，那麼下一代是有患兒出現的風險，需要介入產前診斷（通過抽取羊水或臍血做耳聾基因檢測，評估胎兒是否會治病，能做的醫院必須是有產前診斷資質並能進行基因檢測的醫院）；3、如孕婦本人或者丈夫一方是患者，一般不建議做篩查（因為篩查的基因有限，患者治病的基因可能不在檢測範圍），所以是建議直接做全套該疾病的基因檢測，查找到治病原因後再做產前診斷。
寶寶出生後，一般會有新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查項目以及基因檢測：
目前比較全面新生兒遺傳代謝病篩查大概是四十幾種，通過串聯質對新生兒足跟血樣本中的小分子代謝物（氨基酸、醯基肉鹼）的濃度進行分析，一般多個指標異常的綜合評估會提示某種疾病的風險，陽性的寶寶需要再去做一次複查以及配合其他檢測方法輔助確診，不過有些疾病像苯丙酮尿症和四氫生物蝶呤兩種疾病很難通過這些方式進行區分，可能就需要進一步基因檢測，通過突變基因來區分了。
聽力篩查主要有：聲導抗（含1000Hz探測音）、耳聲發射（OAE）、聽性腦幹反應（ABR）和行為測聽等基本測試，出生後48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者於42天內均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生後3個月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。不過這種物理篩查方法無法篩出後天性耳聾及藥物性耳聾。
傳統篩查項目屬於一個大範圍的普查項目，盡量減少出生缺陷，但受限於循證醫療的局限性，有時候無法做到精確診斷，在精準醫療的大背景下發展起來更加精準的檢測方法：基因檢測。從基因層面解讀疾病類型，在有些疾病的治療方面提供依據，做到早發現早治療，避免不可逆損傷。
目前明確跟基因相關的疾病很多，比如：苯丙酮尿症、楓糖尿病、四氫生物喋呤缺乏症、原發性肉鹼缺乏症、丙酸血症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、蠶豆病、重症聯合免疫缺陷、非綜合征性耳聾等……
這個準確率不是100％
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