五個月的腹中胎兒，有50%可能得罕見病「肝豆」，怎麼選擇？

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已經發現致病基因了大哥，趕緊流吧。別給自己找麻煩。想要健康孩子去做試管嬰兒，現在技術可以避免致病基因了。

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肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration,HLD）[OMIM 277900]又名Wilson病（Wilson disease,WD），本病是由於P型ATP酶（P-type ATPase ，ATP7B）基因突變引起的。是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

根據你提供的結果，理論上說雜合突變是不會導致該疾病的發生。而目前的情況是你表妹大兒子的確確診了這種疾病，因而理論上說，你表妹大兒子的ATP7B這對基因不只是報告裡面提到的p.Arg778Leu（c.2333G&>T）雜合突變，應該還存在其他的突變。簡單一點來說就是，對於你表妹大兒子，ATP7B這一對基因，其中一個是發生報告中所提到的p.Arg778Leu（c.2333G&>T）外顯子點突變，另外一個基因應該是發生其他形式的突變，比如內含子剪切點或者拷貝數等變化。根據提供的報告來看，該p.Arg778Leu（c.2333G&>T）突變應該是遺傳自其母親，另外一個未知的突變應該是遺傳自其父親。也就是說其父母應該都是該疾病的致病基因攜帶者，由於是常染色體隱性遺傳，所以攜帶者無臨床癥狀，通俗一點說就是不患病。

目前，個人建議將你表妹大兒子的這個ATP7B基因重新檢測一遍，這一次的檢測不應該僅僅是該基因的外顯子，應該還包括該基因的內含子、基因前端和後端的序列以及外顯子拷貝數等，從而確認另一個致病的突變位點。確認這個未知的致病位點後，針對該位點對其父親做檢測，看看這個未知的突變位點是否是遺傳自其父親。可能存在以下兩種情況，第一，該未知的突變是遺傳自其父親；第二，該未知的突變是新發突變。若是第一種情況，那麼需要做的事情就是，針對你表妹的胎兒做這個未知突變的檢測，如果沒有遺傳到，那胎兒就是致病基因攜帶者是不會患病的，可以生下來。若是第二種情況，針對你表妹的胎兒做這個ATP7B基因全測序，確認是否存在突變，從而做相關決定。

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你以為孩子生下來孩子自己不會痛苦嗎

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首先以倫理學角度肯定是不應該留掉的尤其是在美國 不過國內你要是不想要做引產也沒有問題。但是我想說這個疾病是autosomal recessive即常染色體隱性，需要兩個致病基因才會發病，但是我看報告的意思好像是孩子，孩子母親和先證者都只是攜帶者呢？那樣就是沒關係的。難道沒有遺傳學家給你們解釋這個報告么？可以去掛個遺傳諮詢的門診再去確認下。

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都50%了你還問什麼？！跟上帝打賭嗎。。。

趕緊打了。為什麼要給這個世界增添一個非常痛苦的生命呢。你生下一個孩子是為了愛他為了讓他感受這個世界的美好，不是為了讓他痛苦來的。

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華大基因也可以檢查肝豆。

網上商城鏈接地址：孕因寶-孕前基因檢測

肝豆是常染色體隱性遺傳，別亂說超過一半的幾率。常識就是 如果父母雙方都攜帶，常染色體隱性遺傳 病有25%的幾率後輩患病。50%的幾率後代攜帶，攜帶者是不發病的。 25%幾率後代不攜帶。

並且胎兒也可以通過絨毛、羊水或者臍帶血檢驗出來是否有此病。同意「王明民」的說法，此醫院的基因檢測不完善，肯定是漏檢了父親的一條基因。

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謝邀。

1.在孕期對胎兒進行基因檢測，這個行為是有很大風險的且本身就不利於胎兒的。（國內檢測的手段落後）所以婚前檢測非常重要。

2.對於你做這個檢測所在單位的準確性，我首先表示質疑。建議去北京上海複查，再決定要不要孩子。

以上。

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我勒個擦，居然是我們學校的醫院

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目前國內婚檢，體檢，產檢都沒有這塊檢測內容，甚至現在這個報告都無診斷結論，只是概率：有可能攜帶那就沒關係，有可能是患者那就和大孩子一樣！此罕見病相關篩查醫學技術有限，或者說平常人身體好好的沒有意識做這類罕見病的基因檢測！

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