全基因組測序數據獲取後應該怎麼分析？

利用生物信息學獲取的全基因組測序的數據，怎樣進行挖掘，以獲取原創者未發現的信息並尋找生物學的意義？

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你的問題我可以回答一部分，先～

全基因組測序數據獲取後應該怎麼分析

我的確拿到了自己的全基因組測序收據，已經分析了小半年了，可能還需要一兩年才能完成。

下面是：直播我的基因組分析-目錄-持續更新

【直播】我的基因組（一）:直播的目的及意義

【直播】我的基因組（二）：科研和臨床分析調研

【直播】我的基因組（三）：抽血送樣測序

【直播】我的基因組（四）：計算資源的準備

【直播】我的基因組（五）:測試數據及參考基因組的準備

【直播】我的基因組（六）:變異位點注釋資料庫的準備

【直播】我的基因組（七）:從整體理解全基因組測序數據的變異位點

【直播】我的基因組（八）:原始測序數據質量報告

【直播】我的基因組（九）:拿到數據後要做的事情

【直播】我的基因組（十）:測序數據質量控制

【直播】我的基因組（十一）:測序數據的比對

【直播】我的基因組（十二）:先粗略看看幾個基因吧

【直播】我的基因組（十三）:了解sam格式比對結果

【直播】我的基因組（十四）:bam文件給按照染色體給分割成小文件

【直播】我的基因組（十五）:提取未比對的測序數據

【直播】我的基因組（十六）:提取左右端測序數據比對到不同染色體的PE reads

【直播】我的基因組（十七）:初步分析一下multiple mapping 的情況

【直播】我的基因組（十八）：初步分析PCR duplication的情況

【直播】我的基因組19：根據比對結果來統計測序深度和覆蓋度

【直播】我的基因組20：覆蓋度詳細探究

【直播】我的基因組21：為什麼我算出的染色體覆蓋度與公司差異甚大

【直播】我的基因組22：用IGV查看具體某個位點是否變異

【直播】我的基因組23：對比對結果文件進行過濾

【直播】我的基因組24：用GATK對SAM格式的文件進行重排

【直播】我的基因組25：用bcftools來call variation

【直播】我的基因組26：GATK的realign對最後的結果影響到底有多大

【直播】 我的基因組27-先簡單統計一下全基因組變異情況吧

【直播】我的基因組28-必須要理解vcf格式記錄的變異位點信息

【直播】我的基因組 29：統計1000 genome hom-het ratio

【直播】我的基因組 30：使用軟體把變異分類—添加tag

【直播】我的基因組 31：vcf文件標記dbSNP的rsID號

【直播】我的基因組 32：使用annovar注釋vcf

【直播】我的基因組 33：用samstat軟體對sam文件做統計

【直播】我的基因組 34：Qualimap對比對好的bam文件進行統計及可視化

【直播】我的基因組 35：bam格式轉化為bw格式看測序深度分布

【直播】我的基因組 36：這些可能是somatic突變的位點究竟是什麼？

【直播】我的基因組 37：gwas研究結果在我身上得到了驗證

【直播】我的基因組 38：我得了艾滋病？我是暴躁狂？

【直播】我的基因組39：從bam中提取我們的原始測序數據

【直播】我的基因組 40：不同lane的bam文件的比較

【直播】我的基因組 41：按照不同的lane來call variation

【直播】我的基因組 42： 不同lane的variation的比較

【直播】我的基因組 43：簡單粗糙的WGS數據分析流程

【直播】我的基因組 44:比對文件畫profile和heatmap圖

【直播】我的基因組 45：SNV突變(6種)頻譜的製作

【直播】我的基因組46:SNV突變(96種)頻譜的製作

【直播】我的基因組47:測序深度和GC含量的關係

【直播】我的基因組48:我可能測了一個假的全基因組

【直播】我的基因組49:Y染色體的SNV不能用常規流程來找？

【直播】我的基因組50:從測序深度和位點間距來看SNV分布情況

【直播】我的基因組51:畫全基因範圍內的染色體reads覆蓋度圖

【直播】我的基因組52：X和Y染色體的同源區域探索

【直播】我的基因組53：幾個找變異的軟體的效果比較

【直播】我的基因組54：把我的variation跟dbSNP資料庫相比較

【直播】我的基因組55：簡單的PCA分析千人基因組的人群分布

【直播】我的基因組56：探索遺傳起源

【直播】我的基因組57：最簡陋的祖源分析

【直播】我的基因組58：用R包SNPRelate來對我的基因型跟hapmap計劃數據比較

【直播】我的基因組59：CNV初步探索

【直播】我的基因組61：scalpel軟體找indel

【直播】我的基因組62：用Delly檢測SV

【直播】我的基因組63：wegene晶元跟二代測序的簡單比較

【直播】我的基因組64：用gwas來預測健康風險

【直播】我的基因組65：什麼性狀一定是由單個基因簡單決定的？

【直播】我的基因組66：大多數性狀往往是多個基因控制的

【直播】我的基因組67：clinvar資料庫

【直播】我的基因組68：看看哪些基因的突變較多，哪些較少

【直播】我的基因組69：一個標準的基因檢測報告目錄

【直播】我的基因組70：比對文件並不能完美的還原出測序文件

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怎麼講呢，學會提問了，問題就解決了一半。

先定義問題，問題「是什麼」，在你的認知範圍里第一時間想到什麼「關鍵詞」，google、wiki一下關鍵詞，向上和向下「衍生出來哪些內容」，然後結合你自己的「實踐」提出真正的問題。

這樣起碼你提問的時候提前「預習」了，不然總是問「應該怎麼」的問題，哪怕是別人回答好了也對你幫助不大吧。

我感覺在知乎，比較合適的問題是關於「看法」和「掉坑的經驗分享」這一類價值判斷、沒有什麼很硬的對錯的東西，而不是偏硬的「知識」。

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問題太泛了。

你的實驗設計是什麼？測的什麼物種？主要期望做哪方面工作？

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到淘寶上搜索「基因測序」、「數據分析」、」培訓「等關鍵詞，組合和過濾搞好了，可以找到很物美價廉的一線培訓和教材。例如這個NGS生物信息分析（封皮精裝）

最後是廣告時間（求不摺疊）。我們團隊在招生物信息人才，提供互聯網級別的工資和期權，歡迎投簡歷，具體信息參考 GeneDock 也歡迎推薦，成功入職後獎勵推薦人iPhone或DJI大疆無人機。

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謝謝邀請，感覺你把整個行業的問題都問了。再加上雲計算，分散式，大數據，精準醫療是不是更high？

我覺得吧，你這是想入門。如果真心想知道或者想入門生物信息學，不如多買幾本書看一看。 @王樂珩 推薦的東西挺靠譜的。

遇到問題以後，先自己google，思考，然後去biostar碰碰運氣。絕大多數的問題都能搞定。如果還搞不定，可能是一些特別細節的問題，可以跟之前做過類似問題的人交流，提問。目前關於NGS常用的分析流程和Hi-C數據處理的問題都可以私信我~

總之，多想，多動，多做，別等著光等著知乎的答案……

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你需要明確你最終要得到什麼輸出。

如果想用你現有的數據建模型進行診斷或預測，出門左拐生統和機器學習。

如果想用你現有的數據注釋新的基因，出門右拐自然語言處理與基因組組裝。

如果想用你現有的數據找疾病相關的基因／通路／網路，出門直走差異表達分析。

然而首先你得有一架跑得起來的伺服器，

其次，你得有自己看文獻、不做伸手黨的態度，

最後，如果剛開始接觸NGS，建議先從某一類數據（比如RNA-seq）入手，吃透一類前不要動其他數據，不然做出來全是type I error時你是真的會哭的。

最後的最後，希望題主明白，一個領域的入門不在知乎，你想知道的一切都應在文獻和書中尋找，不久後你就會知道，往知乎上貼code是不會有人幫你debug的，嗯。

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知乎什麼時候變成百度作業幫了？後者還知道給懸賞。

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Google scholar "whole genome sequencing"

不過WGS多數是找SNPs

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自己查文獻，自己想，這東西問別人是要給諮詢費的，逃~

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