個性化醫療真的能實現嗎？生物信息學在個性化醫療中能起到多大的作用？

01-12

1、百度百科：個性化醫療（Personalizedmedicine），又稱精準醫療，是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組，代謝組等相關內環境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定製醫療模式。
2、最近深圳很多檢測公司發布新產品，感覺個性化醫療邁出了一大步，以後真的會實現嗎？投身到這個行業如何？

大家如果如果熟悉一下循證醫學，其實可以從中找到一些精準醫療的蹤跡。精準醫學的關鍵不僅僅在於遺傳學技術和生物信息學的發展，更重要的是在於產生足夠的證據(evidence). 僅僅知道鳥嘌呤還是胞嘧啶，而沒有與臨床問題建立關聯，並不會讓醫生獲得臨床實踐的依據。

遺傳學和生物信息學的發展使得測序的成本不斷降低，但除了遺傳學信息之外，還有兩種信息也是關鍵：環境暴露(exposure)，包括藥物和干預措施，以及表型(phenotype)，包括疾病的亞型，和藥物反應性等。研究暴露和基因型的交互作用，才能產生出有臨床和公共衛生意義的證據。

實際上，在研究中，相對於基因組而言，更難以測量的其實是表型。例如對於缺血性腦卒中而言，遺傳學研究中最大的困難是確定亞型，每一種亞型背後的遺傳學機制差異巨大，確定表型去需要從病人採集大量的臨床信息。而對大多數病人而言，往往難以區分。這也是目前大量遺傳學研究採用的是極端表型設計的原因。此外，暴露的測量也是很困難的，特別是行為因素的測量。

由這個表型問題牽扯出來的還有樣本量的問題。我們知道對於非孟德爾疾病，每一個單一遺傳位點的作用都很微弱，這就要求動輒上萬或者上十萬的樣本量來驗證假設。這是很有挑戰性的。因為統計學的功效不夠，不能排除混雜因素的影響，產生的證據是沒有說服力的。

所以，遺傳學和生物信息學的發展對精準醫學很重要，但這只是精準醫學的一個環節。如何高效率的產生臨床證據才是精準醫學的核心 。深圳的檢測公司開發再多的新產品，也開發不出來Evidence，和個性化醫療的進步沒有什麼關係。

看你怎麼理解個性化醫療了。

其他的再補，先說癌症用藥知道。有的人相關基因突變就不能用易瑞沙，有的人可以用，療效很好。

總結一句話，同癌不同葯，同葯可治不同癌。這只是癌症用藥方面，其他方面整理好再答。

個性化醫療能實現。生物信息學在其中的作用極為巨大，至少佔一半的分量。

但是你能不能活到它實現的那一天，我不是很確定。

所以如果你願意從事一個有可能到你死了之後才變得靠譜、才開始健康地蓬勃發展的偉大行業，你應該加入。

謝邀。

個性化醫療真的會實現。

當它實現的時候，生物信息學必已極大進步並將起到至關重要的作用。

只看你的題目，這就是我的答案。

然而再看描述。我必須disclaim: 我的答案不能說明"投身到這個行業如何"。

我只知科研，不知行業。

對於科研人來說，50年叫near future。100年叫highly possible。200年及以上叫adaptive potential。

有關精準醫療，不久前發過一篇帖。

說說「精準醫療」

美國總統奧巴馬今年可謂在醫療界火了一把。因為他在2015年國情咨文演講中談到了「人類基因組計劃」，並宣布了讓人有些驚喜，又有些迷茫的項目——「精準醫療計劃」。

相比前些年醫學界的熱門話題『轉化醫學』，這個『精準醫療』可謂更吸引人的眼球。。。大概『轉化醫學』源於基礎研究的轉化應用，離老百姓距離還有點遠吧。而『精準醫療』。。。多麼誘人的概念，它可是直接關係到芸芸眾生的健康管理和醫療服務，能引起更多的關注自然是不足為奇。

今日朋友圈裡就轉來一篇熱貼：某院士關於精準醫療的演講。

院士認為，精準醫療體系的建立，其基礎依賴於兩個方面：「1）。。。所謂精準，就是精準到分子水平，我們能精確地知道疾病、健康、生命活動的分子基礎，包括基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組學等一系列組學。2）要有對相應大數據的把握、獲取、分析、解釋等各個工作。依賴於生物信息大數據的發展，牽扯到建立大數據的一套辦法。」

院士的分析很到位。按照美國人的定義，精準醫療的核心理念不外乎兩點：

1）「精準醫療的目的就是為患者提供最有利的治療，因為我們已經從基因的層面掌握了精確的病因。
確切而言，如果兩個患者的病因不完全相同，就不能使用同一種藥物。這既能避免不必要的浪費，也能避免出現副作用。」

2）「之所以能夠了解疾病主因的精確缺陷，這主要得益於基因技術和蛋白質生物化學技術。這些技術能讓我們識別疾病，然後根據疾病主因的精確缺陷將其劃分為若干子集，並開發藥物來抑制之前確定的精確缺陷。」

這就是上面院士所說的基礎。想法當然非常好，難怪如此，如此的誘人。。。。然而問題的關鍵也正在此，要真正建立好這個基礎體系，談何容易。。。！！

朋友圈大多為博士教授級別的醫學專業人士，遇到這大家都感興趣的熱點話題，自然各有其看法，觀點各異，就此展開了一番海闊天空的暢談。。。

實錄如下：

A(專業人士): 『所謂精準，就是到了分子水平。』……遺憾的是，至少到目前為止，人類對所謂『分子』的認識，離精準好像還差得遠呢！

B(臨床醫生): 請教A大俠，我不明白精準醫療和早期保健有關聯嗎？

A: 那應該得叫『精準預防』或『精準養生』吧…或許將來還有精準飲食，精準睡眠，精準健身，精準美容什麼的呢… 其實，原因就一個，世界上每個人都不一樣，為什麼不一樣？……所謂『基因多態性『唄（即每個人的基因有差異）。

D(美籍華人,科技公司) 旅居海外,見多識廣，侃侃而談：

我對奧巴馬』精準醫療』的理解是：由於基因測序的易行性，每個病人的遺傳信息很容易被保存並被所有的醫生共享。隨著生命科學的進展，人類對於疾病的理解和治療越來越精確（什麼基因可能會得什麼病，同一個疾病在不同基因的人身上，對同樣治療的療效會不一樣等）。

再加上奧巴馬現在強迫所有的醫生必須將病人的疾病和治療情況輸入終端電腦（拒絕加入的醫生現在每年要交一筆罰款），供所有醫生分享。他的希望是以後每一個病人，不管去那個醫生那兒去看病，醫生打開電腦，這個病人的所有資料都在眼前。有這些遺傳信息，既往病史，檢測結果等作為輔助，治療就非常個性化，從而更經濟有效。

單純從治療療效的角度說，這樣做當然很好。但也有不少ethnic 方面的擔憂。比方說，保險公司知道你這個人的基因決定了你將來得一個大病的幾率很高，是否會拒絕給你投保或是收取高於其它人的保費等？另外是不是每一個人都希望自己明白自己以後很可能會等什麼病，知道了是否都希望提前治療？要是這種病沒有治療的方法呢？等等。。。

F（美籍華人，專業人士）: 基礎數據和基因表達過程還有許多需要完善的。。。蛋白質的功能為終點，基因水平－基因調控－蛋白修飾等都決定蛋白最終的功能水平。基因水平只能決定少部分疾病的發生，或者說易感性。個性化治療需時間和錢。

A 長期在基因研究領域工作，談論起來自然也滔滔不絕：

我們先撇開其他的社會，倫理方面的問題不談。

最大的問題不在技術，技術可以很先進很精準，而且會越來越精準。就像近兩年如火如荼的二代三代測序技術之類的。。。這些不是問題。

最大的問題在數據，基因的數據，或者說生命的基礎數據。這個是所有，所有一切問題的基礎。而這個基礎離所謂精準還相差很遠。

現在所謂的『大數據』只是人海戰術，這個只要錢夠多，平台夠大就可以辦到，力氣活而已。

但問題是每一個人體內那億萬數量級的核苷酸序列，你到底搞清楚了多少。按現有資料，真正的功能基因佔比不到2%，還有90+%的意義是什麼。。。

有人說: 那些可能是垃圾吧。。。【驚愕】。。。你是想顛覆達爾文的生物進化論嗎。。。要顛覆也可以，沒有人永遠正確。。。那麼。證據何在？鐵證才能如山！

還有，就像剛才F同學說的基因表達過程中的各種狀況。。。就算這2%你搞得差不多了，還有那更錯綜複雜的表觀遺傳學呢。。。。。。等等，等等

。。。。。。

H（公司老總）上線了: 哈哈，大家討論得真熱鬧哦。。。醫療能『精準』當然是好事，不過看來各位醫界大佬還任重道遠噢！

一語中的！

個性化醫療不等同於精準醫療。

中醫也是個性化的，但是並不精準。

謝題主回復。樓上大象說得很有道理，精準醫學的實現短時間內跟生物信息學的進步並沒有太大的關係，現在最大的問題是我們還不夠了解我們自己。當然生物信息學在了解我們自己的諸多基礎科研項目中，還是會發揮很大的作用。

關於深圳的基因檢測產品嘛，這個不方便評論，留待大神吧。

我覺得從科研到產業還有很大距離。大家一直在炒這些概念（精準醫療，個性化醫療），每個人都知道這是醫學的未來，然而這並沒有什麼卵用。

就跟每個人都知道21世紀是生物的世紀一樣

知乎新手，第一次提問也不知道這種問題是不是很幼稚。知乎很多前輩，求指導哈，謝謝各位