百萬級基因測序資料庫能做什麼？

01-06

AstraZeneca commits 『hundreds of millions』 to sequencing genomes of 2M people over 10 years
AstraZeneca 準備在未來10年內對 200 萬人進行基因測序，新聞中說主要目的是發現罕見基因以應對疾病。如果成功建立這個資料庫，還能做哪些事呢？有什麼需要擔心的地方嗎？

基因資料庫單獨是沒有價值的，和其他內容聯繫起來才會產生價值。

當前基因診斷面臨的最大問題是基因檢測結果的解釋，即如何將基因型結果（A）和臨床表徵（B）聯繫起來。聯繫的線找到後，當你看到A，就會想是否會/將會發生B；或者看到B，就會想到去尋找是否有A這個原因。

目前合理的尋找這種聯繫的科學方法是病例-對照研究（Case-Control Study）：收集一定量的具有相同疾病的一群人（病例）和一定量的健康人（對照），同時檢測，比較兩個群體之間的基因型結果是否有顯著不同。如果運氣好，真的找到了顯著不同，加以深入的基因表達、蛋白功能研究，能夠將聯繫的線從茫茫深海中撈出來（其意義不亞於打撈出MH370），那是善莫大焉。

可見，無論是病例，還是對照，為了減小統計偏倚，一定的樣本量是必須的。而且樣本量越大，樣本種群越多樣（黃白黑人都有，男女老少都有，窮人富人都有），研究得到的結果才越可信。這也許是阿斯利康提出測2百萬個——如此大規模樣本基因組的部分原因。

當然，僅僅收集2百萬個基因組的數據是不夠的。為了尋找聯繫的線，還必須收集每個個體翔實的信息，如健康狀況，生活習慣，家族病史……並最好追蹤個體在一定時間跨度內的情況。無可否認，能做到這一步難度非常大。

阿斯利康提出這項計劃的動機，可能是用窮舉法先將所有潛在的藥物開發靶點囊入懷中，日後再慢慢做葯；可能是講一個故事，騙騙投資人的錢（沒人十年後還會記得這條新聞）；可能是董事會集體嗑藥磕嗨了，一拍腦門講出的胡話。如果他們敢砸真金白銀做這個事，能培養出一批專業人才，能拉動上中下游全行業發展，這個行為值得大加讚譽。

受寵若驚，知乎首邀，謝！

可惜我不做測序好多年，作為一個曾經測序技術從業人員，只能宏觀的說，基因序列特別是大規模的樣本，儘可能完整的基因組序列能夠提供的信息是不可估量的。

不同種群的人種，基因多態性與疾病的相關性，藥物代謝的相關性都是醫療行業工作者苦苦探求的終極目標之一。

作為醫藥企業，如果掌握這些信息，或者一部分相關信息，都可以創造巨大的商業前景，如，預測某些國家或人種的疾病發生趨勢或規律，從而儘早進行干預和治療。又如，針對人種代謝差異開發不同的藥物或相同藥物的不同劑型，實現個體化治療和精準醫療。最理想的情況是，研究疾病如癌症，糖尿病，阿茲海默等慢性病的機制，研發藥物甚至疫苗。

純手機打字，如有錯誤敬請諒解。

試想,如果每個人的DNA序列都在資料庫中，未來疾病的治療就可以通過已有患者進行比對，改變現在的重治療輕預防的觀念。這是一個重大的轉變

謝邀，為什麼我會回答這個問題？好奇怪的樣子。

如果真有這個大數據分析，

好的方面

1、如果最後能與市場結合，從基因工程篩查體檢。檢測基因存在在哪一號染色體上，篩查疾病，做到優生優育。

從優生優育學上，發現治病基因，生男不生女，或生女不生男。

現在華大基因做的挺好。

21三體綜合征知道不？以前醫院都是唐篩，誤診率高，現在已經能用基因檢測，就完全令一些還在孕期的懷有患病寶寶，能提早作出是否打掉這個小孩的準備。目前費用2300元樣子。

比如說氨基糖苷類藥物運用後會導致幼童耳聾，而這個致病基因已經被發現可以檢測出來。那麼做父母的氨基糖苷類藥物就不能給小孩吃。

2、可能派生出基因工程藥物（感覺好科幻的樣子，但其實已經有在研究了）

定位發現致病基因，研究這個致病基因是如何產生的。鹼基序列如何排列，通過生物製藥或基因工程一類製藥手段，生產阻斷劑。阻斷這個致病基因鹼基合成，而不影響其他正常基因合成，從源頭杜絕這個致病基因在體內產生。

3、致病基因地域分析，要想小孩健康找外地媳婦。

比如說地中海貧血，大多數集中在廣東一帶，通過大數據分析，可以推測患病者他們集中的地域，讓他們嫁娶外地人。達到優生優育目的。

4、讓基因體檢篩查更普及些

現在全身基因體檢，費用大概10萬樣子，如果基因工程普及了，體檢費用可能會進一步下降，而且這種體檢，總比得病了以後在無藥可救強，遺傳性疾病，臨床基本無特效藥。想要從根上治癒，比登天還難。

壞的方面：

1、保險條款可能會更改

如果普及基因工程篩查，費率上對於那些完全不攜帶致病基因的費率更低。對於那些攜帶罕見致病基因的，能通過誘發因素誘導的，可能會高。甚至拒保、除外責任、加費。

由於目前保險合同是射幸合同，有可能獲得賠償金也有可能得不到利益，風險是偶發的，同時保障一些跟遺傳因素有關的疾病，比如i型糖尿病、重症肌無力、成骨不全症等罕見少見疾病。對於不知道自己攜帶這個致病基因來說，有利。但一旦風險成為必然發生，你覺得保險公司會吃這個虧？保險公司總是以營利為目的。

2、婚姻方面可能受到波及，追求白富美還要看基因是否優勢真的大丈夫？

如果一個人你知道他隱性攜帶致病基因，是個雜合子，而你同樣和他攜帶一模一樣的隱性致病基因，也是雜合子，你會和他結婚么，你們生出的小孩有25%的概率會得罕見疾病。

如果找一個完全不攜帶該致病基因的，生出的小孩最壞也是攜帶者，而不會病發。你會因為他的基因很不好，而不和他結婚嗎？

3、社會輿論

別人不知道你攜帶致病基因時，和你很好相處，但若知道你攜帶致病基因，想進一步發展，是要有心理準備的。就跟明知道對方家裡遺傳病一大把，嫁過去，可能自己小孩也這樣。要做很多心理建設。

謝邀不過暫時還沒學到這些… 抱歉

以上

對人類的演化過程的了解以及身體機能的運行更加明確，以及為人類的發展起預見作用。

瀉藥先。。說實話，不是很懂這個。

基因測序資料庫，為了預防基因疾病的產生例如基因篩查胎兒的羊水檢查等，從根本上防止了基因疾病的產生。其次，在基因疾病的治療方面可以做藥物治療效果的測試，同時資料庫里還能提供相關數據。最後是題主問的罕見疾病方面，在已有的資料庫中研究出罕見疾病的基因排序與疾病的關係來研製治療藥物。

就是對人體基因的解讀，確定每個病症對應的基因問題，從而快速對症下藥或者快速研究。

沒什麼擔心的問題，測出來的是所有人通用的基因，如果有人有特別的基因，也是可以添加到資料庫，

能做的事很多吶，有了資料庫，得到認證，可以用來疾病診斷，用藥參考，耐葯分析，新葯開發。擔心的地方，對中國人群的參考性有多大，應用於臨床的可能性有多大