DNA 測序能不能幫安迪檢測出她是否會遺傳她媽媽的精神病？

01-06

如題

沒看過電視劇，單純從心理學角度說一下。

如果「遺傳」指的是從父母那裡獲得了一些影響精神疾病患病風險的基因，能。

如果「遺傳」指的是她媽媽有精神問題，現在給她做一個DNA測序，然後可以得出結論：a. 她會有精神疾病，即使現在沒有，未來的某一個時間也一定會有。 b. 她不會有精神疾病，現在沒有，未來也不會有。

那麼，答案是不能。

隨著基因測序技術的發展，未來有可能做到這種診斷么？沒有。

為什麼不能？

因為精神疾病不是完全由基因決定的。

要理解這個問題，首先要知道精神疾病到底是什麼。

我們常說的精神病/精神障礙/心理異常/精神障礙到底指的是什麼？這是一個很複雜的問題。在很長一段時間裡，連專業的精神科醫師也沒有統一的標準，診斷只能憑藉專家經驗。美國精神病學會（American Psychiatric Association）從1952年起制訂《心理障礙診斷與統計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM），精神病學界對於精神疾病的診斷才有了統一的標準。

目前世界通用的診斷手冊是DSM-5th，即DSM在2013年修訂的第5版。以及世界衛生組織編製的國際疾病分類（International Classification of Diseases ,ICD）第10版，即ICD-10，下面的精神與行為障礙分類。ICD-10的標準制定於上個世紀90年代，新版的ICD-11大概在2018年出版。

中國的標準是《中國精神疾病分類與診斷標準》第3版（CCMD-3），大概在2000年左右出版。

雖然分類標準不盡相同，但是對於精神疾病的界定是相通的，我們以最新修訂的DSM-5th為例，看看它對精神疾病是如何定義的。

A mental disorder is a syndrome characterized by clinically significant disturbance in an individual』s cognition, emotion regulation [emphasis added], or behavior that reflects a dysfunction in the psychological, biological, or developmental processes [emphasis added] underlying mental functioning. (APA, 2013a, p. 20)

從第一句就可以看出，精神疾病指的是一系列的綜合癥狀。癥狀是精神疾病診斷的核心。精神科大夫判斷你有沒有病，主要依據也是看你的認知、情感和行為表現是否符合癥狀的標準。

精神疾病的癥狀和一個瘤子這種生理性癥狀不同，是一個人心理和行為表現層面的變化。從基因到外在的行為表現，要經歷一個漫長的鏈條。

基因-蛋白-神經元-大腦-心理-行為。

這個鏈條越往後，越複雜，影響因素越多，也就越不穩定。

根據行為遺傳學的研究，對於大多數精神疾病而言，遺傳率大約佔到一半左右。比如有研究估計抑鬱症的遺傳率是58%【1】，注意缺陷障礙（ADHD）的遺傳率可能在60%-70%【2】，自閉症的遺傳率達到了80%以上【3】，精神分裂症的遺傳率也在80%左右【4】。也就是說，如果兩個基因一模一樣的人，在不同的環境中生活，其中一個人有精神分裂症，那麼另一個人患精神分裂症的可能性大概是80%，不是100%。

因此，即使有DNA檢測技術，也沒有辦法做到判斷一個人是否會患精神疾病。

基因不能解釋的部分，就是環境的作用。環境的作用發生在上面這個鏈條的各個階段。短期的壓力有可能會導致情緒和行為的變化。大家熟知的童年受虐/創傷有可能會對大腦的發育造成不可逆的影響。而最近興起的表觀遺傳學，則關注環境因素對於基因的直接影響。比如你小的時候經歷饑荒，可能會導致和營養代謝相關的一些基因的改變，進而增加你未來患代謝類疾病的風險，並且這種改變有可能遺傳給下一代。

你可能會覺得，即使診斷不了，基因起碼能解釋一半以上，八九不離十了。

然而事實並沒有這麼簡單。上面所說的遺傳率這只是理論上的，受限於目前的科學水平與研究方法，我們目前已知的所有基因變異對於精神分裂症的解釋率，加起來，可能還不到10%【5】。可能還有很多和精神分裂症有關的基因沒有被我們發現，可能基因之間的交互作用遠比我們所能想像到的演算法複雜，關於基因，我們目前所知道的還很少。

從基因到神經元到大腦，這是分子生物學研究的內容，現在發展的已經比較成熟了。哪個基因編碼什麼蛋白，這個蛋白在人體內有什麼作用，這些內容確定性較高。

我們無法理解的，主要是從神經元到行為這條鏈條，這部分屬於神經/腦科學和傳統心理學以及精神病學的研究範疇。目前對於精神疾病的大腦和心理機制，我們已知的還很少，基本還停留在假說階段。比如抑鬱症可能與血清素的水平有關，注意缺陷障礙和多巴胺的活動有關，PTSD可能與HPA軸的代謝異常相關。這些假說還是非常粗糙的，也未必是完全準確的。不把這些東西搞清楚，即使我們能測出所有的基因，也沒有辦法正確的推算基因的影響。

所以說，我們沒有辦法僅根據一個人的基因，就做出推論：她在未來生命中的某一天，有可能患上精神疾病。

那基因檢測還有什麼用呢？

雖然這個鏈條很不穩定，但是我們現在的運算能力已經有了很大的提升。我們可以完全不管基因背後具體是什麼機制，在我們體內發生了多麼複雜的生化反應。直接把鏈條兩端拉過來，通過強大的運算力去計算他們的相關性，雖然最終這個模型的解釋力還是很低，但是我們確實可以得到某一個基因型的個體比其他人有更大的患病風險，且不論這個風險高多少，這個高低的判斷已經可以幫助我們去理解和解釋一些現象。

如果你知道自己的家人有較高的抑鬱風險，那麼你就可以在他遇到困難時為他提供更多的社會支持，積極的預防。還有一些基因，雖然和精神疾病無關，但是會影響我們的心理特點和行為傾向。如果你知道自己總和老婆吵架，可能與自己情緒理解的某個基因有關係，你可以去做更多的訓練，更好的去維持親密關係。
如果你知道自己總愛發脾氣是受到基因影響的時候，再發脾氣的時候，你會停下來想一想，我是不是又要被基因控制了。

你在這個世界上的一切痕迹，都是因為你，不是基因決定的。了解自己的基因，有助於你更清楚的認識自己先天的行為傾向，也就為自己的未來掌握了更多的選擇。

參考資料：

【1】Sullivan, P. F., Neale, M. C., Kendler, K. S. (2000). Genetic epidemiology of major depression: review and meta-analysis. American Journal of Psychiatry.

【2】
Levy, F., Hay, D. A., McSTEPHEN, M. I. C. H. A. E. L., Wood, C., Waldman, I. (1997). Attention-deficit hyperactivity disorder: a category or a continuum? Genetic analysis of a large-scale twin study. Journal of the American Academy of Child Adolescent Psychiatry, 36(6), 737-744.

【3】Monaco AP, Bailey AJ. Autism. The search for susceptibility genes. Lancet, 2001;358:suppl S3.

【4】Owen MJ, O』Donovan M, Gottesman II. Psychiatric genetics and genomics. Oxford: Oxford University Press, 2003: 247–66.

【5】Ripke, S., Neale, B. M., Corvin, A., Walters, J. T., Farh, K. H., Holmans, P. A., ... Pers, T. H. (2014). Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature, 511(7510), 421.

利益聲明：本人現在服務於一家基因檢測機構，主要的工作內容是從心理學的角度對基因結果進行有深度的科學分析。

通過劇情可以發現，不管是安迪的媽媽還是安迪的弟弟都是在受過刺激後才發病的～所以我覺得遺傳的並不是精神病基因，而是一種受到刺激後會被引爆的DNA

個人認為安迪就是那個例外沒有遺傳病基因的幸運兒。

精神病的發病與遺傳有一定的關係，安迪的患病率應該低於46%，但應該高於10%。　精神分裂症患者的一級親屬患病率在10%左右，二級親屬患病率大約為4%。從安迪的情況來看，只有兩種情況她的發病率會達到46.3%：一是她的同卵雙胞胎為精神分裂症患者，她的患病率為48%;二是她的父母均為精神分裂症患者，她的患病率為46%。目前雖已經確定精神疾病與一些基因有關，但是能做精神疾病的檢測公司比較少。DNA測序是可以做但是相關基因分析還是要準確才行，畢竟這個比較複雜。

多因素遺傳性疾病是指社會因素和基因本身共同作用下導致的遺傳性疾病。

除此以外，更重要的是目前精神疾病缺少一個具有一定準確度的發病風險預測的基因模型。

更糟糕的是，根據我在腫瘤風險基因模型中的經驗而言，它的預測價值除了乳腺癌的21基因模型目前被納入臨床應用之外，其它尚不能明確其真實的轉化價值。

以上。

可以檢測她是否攜帶該基因。但是至於發病不能斷言。

精神病領域不了解

不過很多疾病風險基因，家族遺傳性基因應該都有一部分已經知道的，安迪母親這條線上基本百分之百遺傳的話，估計有高風險致病SNP。如果有她們的DNA測序的話還是很可能預測出安迪的風險有多大