基因GJB2突變位點299 del AT檢測為雜合突變型對聽力有影響嗎？

01-06

給孩子（剛出生時）做的耳聾基因檢測結果如下圖：
請問del AT 代表什麼意思，什麼是「雜合突變」，這個突變會給聽力帶來影響嗎，或者會遺傳給後代，影響後代聽力嗎，謝謝

首先建議您去諮詢專業醫療人士的意見，網友意見僅供參考！

有文獻報道這個基因，編碼一種gap junction protein（好像是離子通道）是和聽力相關的，但你孩子這種情況不一定會遺傳給後代，因為是雜合子，遺傳給後代的幾率是0.5。看來是299位核苷酸缺失了兩個鹼基，估計會導致移碼吧。現在我沒多少時間詳細看文獻，你可以按著下面的文獻搜搜看是不是有報道這個突變會導致疾病的。但是萬一不幸，而又是隱性遺傳的疾病的話你不要太擔心，因為是雜合子，還有一個正常的基因。是顯性遺傳疾病的話，好好對你孩子吧。

GJB2 - gap junction protein, beta 2, 26kDa

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1536/ （這個網站上沒有列出這個299 delta AT的突變型，這個說明至少在這篇網頁做好的時候還沒有病例是299 delta AT突變。）

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1272/（這個網站上沒有列出這個299 delta AT的突變型這個說明至少在這篇網頁做好的時候還沒有病例是299 delta AT突變。）

Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss Inherited Condition

GJB2 gene mutations causing familial hereditary deafness in Turkey

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378595504002266