單基因,多基因,表觀遺傳引起的疾病有什麼異同點?

01-05

謝謝邀請。這是一個很好的問題。我打算慢慢寫答案，順便把自己學到的東西整理一下。

=============================說明==================================

與表觀遺傳相關的疾病很多，比如常見的癌症，心血管疾病和精神類疾病（多基因病），罕見的有MECP2基因突變導致的Rett綜合征（單基因病）。但是表觀遺傳相關的疾病很少會被單獨列為一個目錄，所以後文只討論單基因病和多基因病兩大類。此外，遺傳疾病還包括另外兩大類——染色體病和線粒體基因病。以後有空了再慢慢補上

=========================簡單的回答=================================

相同點：疾病的發生都與遺傳因素相關。

不同點：單基因病一般屬於罕見疾病，由單個基因變異導致，遺傳因素占絕大部分比例，患病家系具有明顯的遺傳規律。多基因病一般屬於常見疾病，由多個基因共同變異以及環境因素累積導致，病人不一定有家族史。

==========================想到哪寫到哪的詳細回答======================

（拖延症犯了，不想幹活，來摸個魚先。）

雖然這裡是知乎，但是弄得太專業了也是曲高和寡，還是先整點實用的吧。

1.基因檢測：

目前的基因檢測技術針對單基因病的效果遠遠好過多基因病。比如地中海貧血，苯丙酮尿症，遺傳性非綜合征耳聾等，在能夠負擔的情況下，做遺傳檢測和諮詢會很有幫助。如果找到了致病基因突變，就能夠採取一些預防措施防止後代患病。即使沒有找到突變，也可以嘗試加入科研項目，為將來的發現奠定基礎。

少數的多基因病也可以考慮基因診斷，比如有乳腺癌家族史的女生應當去檢查一下BRCA1和BRCA2基因。在香港2011一個普查里，15.3%的乳腺癌患者帶有這兩個基因的有害突變。PLOS ONE: Identification of BRCA1/2 Founder Mutations in Southern Chinese Breast Cancer Patients Using Gene Sequencing and High Resolution DNA Melting Analysis