如何看待現在的基因檢測結果？

01-06

身邊有朋友做了基因檢測，據說能看出會得哪些病、什麼特徵之類的。自己也想測一個，就是不知道這種檢測結果靠譜嗎？

在朋友圈看到了很多人曬自己和家人的基因檢測結果，我堅持不做。

可不是因為沒錢啊！雖然確實沒錢。

（領導！領導！您看到了嗎？）

實際上，2010年以來，隨著全序列DNA測序成本的不斷降低，「疾病預測」，作為另一種類型的「精準醫療」服務，也逐漸呈現在了普通民眾的眼前。

未來疾病預測，基於的是這些年來同樣蓬勃發展的全基因組關聯分析（Genome-wide
association study，GWAS）。

從原理上講，如果對一個個體的基因組進行測序，可以通過比對他的DNA序列與常人的差異，找出這個個體的突變基因或潛在致病基因，從而達到預測還未出現任何癥狀的疾病的目的。

2005年以來，科學家先後找出了與冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克羅恩病等疾病相關的幾個基因。由於美國奧巴馬政府的大力支持，未來疾病預測相關產業這幾年在美國飛速發展，在國內同樣也有多個精準醫療服務商開始經營相關業務。不少服務商甚至聲稱可以檢測幾十種潛在惡性疾病。

圖 GWAS檢測結果圖（曼哈頓圖），縱坐標代表了患病風險

然而，現實卻比醫療服務商的宣傳和大家的期望要骨感得多。

最新的結果表明，器官的功能或者疾病的產生和發展過程遠不是一個或幾個基因就能完全調控的。疾病的進程受後天環境的影響，遠比受先天基因的影響要明顯。牛津大學的McCarthy教授最近進行的一個有數百萬人參與的研究表明，2型糖尿病與之前所推測的幾個基因之間的關聯性遠不如先前研究所說得那樣明確。這就是說，除了那些已被驗證有高度相關性的基因（包括唐氏綜合征和幾種腫瘤），基於GWAS進行突變分析來預測未來會出現的疾病，得出的結果也許並不完全可信。換句話說，這幾年炒得火熱的全基因組突變檢測，可能只比算生辰八字和看面相這類的算命法科學一點，而通過這類分析來看胎兒/嬰兒的天賦，就更是無稽之談了。

所以嘛，全基因組測序突變檢測和類似的外泌體，RNA檢測，如果家有餘財，大家可以去試一試，給未來的自己敲個警鐘，以便及時進行有針對性的篩查和預防，但大可不必在還沒見到任何疾病的癥狀時就進行激進的手術，也不需要用神乎其神的檢測結果來嚇唬自己。

畢竟，有一個健康的心態和生活方式，才是預防疾病的根本。

製作：外密子 @Xiaotian Tan

出品：科普中國

監製：中國科學院計算機網路信息中心

雖然基因檢測本身的結果尚不靠譜，但這是一個可以「製造恐慌、販賣恐慌」的題材著眼點，一旦跟中產階級階層滑落焦慮+教育軍備競賽甚至與就業競爭結合起來，足以成為可怕的收割機。

上海小學入學不是要往上查三代的學歷嗎？不是要讓家長做智商測試題嗎？很多地方不是優先錄取有全職媽媽的家庭嗎？其實本不必這樣的，這麼做就是為了製造稀缺性、製造恐慌，獲取更高的溢價。就像一車饅頭足夠賣給所有人吃，一定要先扔掉半車，剩下的半車你無論賣多貴都有人搶。

基因檢測的結果解讀無論是否準確，即使是強行解讀的偽科學結果，也包含足夠多的能將學齡兒童區分出三六九等的解讀，例如：

1. 記憶力：記憶力越強的孩子，學習效率越高。基因檢測顯示這個孩子的記憶力低於平均水平，我們XX小學培養的是未來的精英，不收背書背三遍還背不會的笨孩子。

2. 數學和邏輯能力：數學和邏輯不好的孩子，將來從事計算機和金融等高收入行業的可能性更低。我們XX國際學校只培養未來的社會精英，不收將來會拖累畢業校友平均收入水平的笨孩子。

3. 避錯能力：在蚯蚓里是走T型迷宮被電擊一次就知道下次避開有電的那一端的基因。在人身上反應出「總結經驗教訓」的能力。缺乏避錯基因的人，就是我們工作生活中遇到的那些反覆教也教不會、這次跟他指出了下次他還犯同樣問題的人。例如做錯的題下次還是做錯。給改一次英文論文里的語法錯誤，寫下一篇論文時仍然犯同樣的語法錯誤。等等。

4. 睡眠需求：每天睡4-6小時就足夠的兒童，比每天一定要睡8小時以上的，有更多可開發的學習時間。

以後，私立中小學入學，除了要問家庭收入水平、往上查三代學歷、父母做智商測試題外，還要附上一份基因檢測報告。學校方可以聲稱，只有基因最優秀的孩子才能入圍第一輪篩選——「我們認為後天努力固然能在一定階段取得一定的成功，但是只有先天基因優秀加上後天努力才能最終笑到最後」。

這樣，就進一步抬高了門檻，製造了稀缺性的假象，可以迫使入圍的人心甘情願掏出更多的錢為教育投入買單。就像房地產奸商讓購房者先花1萬買一個拿號排隊資格一樣。

繼續發展下去，甚至到了就業階段，用人單位也可以借基因檢測結果歧視求職者，從而設置門檻、製造稀缺性假象，降低求職者的議價能力：

銷售崗位：對不起，你缺乏強大的乙醇脫氫酶基因，說明你喝酒不行。

碼農崗位：對不起，基因檢測顯示你每天需要睡8小時以上，不能承受每天4-6小時睡眠，無法適應我們HW的工作強度。

甚至，胖子基因也會遭遇廣泛的就業歧視，即使不是靠吃形象飯的職業。原因很簡單，你固然可以每天花2-4小時健身，但是有人天生不鍛煉、天天陪客戶胡吃海喝也能保持很好的身材。資本僱傭你是為了創造價值的，巴不得你每天除了睡覺就是在工作。而你居然還要花2-4小時在健身房裡，才能達到有些天生吃不胖的人的水平。那資本為什麼不僱傭那些有更多富餘時間可以用來加班，可以創造更多價值的人呢？

不必糾結於基因檢測的解讀結果可能很不準確。準不準確並不重要，重要的是藉此製造稀缺性假象和恐慌、焦慮。就像有的任性的HR先扔掉一半簡歷，說「我不喜歡運氣不好的人。」就像日本泡沫經濟時代，公司招聘人優先錄取A型血的，排斥B型血的，還要看星座……固然不科學，但你能說什麼？人才過剩的時代，人才就像豆漿，喝一碗倒一碗都不可惜，誰來干其實都差不多。

等到基因檢測帶起來的基因歧視氣氛在全社會鋪開後，我們的下一步布局就可以到來了：對於那些基因不夠優秀的，就要砸錢來追趕差距。

例如，可以開辦各種加強班：基因顯示數學能力不強的，你一定要加倍花錢花力氣補數學，做到數學成績比先天基因數學好的人還要好，才能向學校和用人單位證明你的後天努力真的足以彌補你基因上跟別人的差距。

例如，利用RNAi和基因編輯技術補強缺陷基因的小診所，將像整容醫院一樣普遍。中產階級最重視的是教育和階層上升，為了教育和階層上升犧牲一些健康都甘願。別看現在的人不肯吃轉基因，到時候求職被招聘單位歧視了，孩子錄取被學校歧視了，轉頭就心甘情願在自己的身體上搞轉基因。你說崔永元現在天天阻止大家吃轉基因有什麼用，到時候大家著了魔一樣往自己身上轉基因，攔都攔不住，就像教育部說了不準補課家長還心甘情願偷偷送去補課一樣。

不要擔心RNAi和基因編輯技術並不能真正補強所謂的「缺陷基因」，一切只是個商業布(pian)局。你去做RNAi和基因編輯，給自己「基因美容」，是為了用一個積極的態度表明你有足夠的決心、執行力和經濟實力為你先天「缺陷」的基因找補，從而打動學校和招聘單位。

這樣，整個社會對生物有了廣泛的需求，轉基因技術再也控制不住了，生物學生也不再擔心就業了。21世紀，終於成了生物的世紀。

但是跟21世紀前10年人們憧憬的不一樣。那時候，天真的人們憧憬著生物技術能讓人的生活更健康、更有幸福感，建成美好的社會。但是基因檢測與中產階級階層滑落焦慮+教育軍備競賽+就業競爭結合後，誕生的將是一個殘酷得多的、賽博朋克式的、任何人都不想要的生物世紀。

可又有什麼辦法呢？世界對生物狗太殘酷了。飽受剝削、嘲笑和拋棄的生物狗，也將把世界變得殘酷，讓所有人一起分享這種殘酷。

這個問題，正好和各色在給用戶基因檢測結果之前的一個「考試」里的問題差不多。

這道題是這樣的：

4、如果基因檢測結論與自己的現狀不一致，可能的原因不包括以下哪一項？

A 你的大部分現狀都深受生活環境和個人選擇影響，不完全由基因決定
B 即使這個特徵主要由基因決定，但目前針對基因的研究尚未達到理想的預測力，需要不斷發展完善
C 對自己現狀的理解不準確，需要科學評估現狀後，再進行比對
D 一定是實驗室把我的樣本搞混了，這不是我的檢測結果

可以劇透一下，答案是 D，（畢竟還有別的題目，不怕大家作弊：）

完整的考試可以在這裡考一考

這個考試是有標準答案的，但是，你想問的如果是「基因檢測的結果」到底有沒有用，各色要說的是：基因組檢測對你有多大用處，最終取決於你自己。

? Human After All

有個用戶告訴我們，「我經常半夜翻看各色對我的解讀，我覺得這是夜深人靜時候的自己。」她是一家知名互聯網公司的高管。

各色帶給一些用戶的觸動與改變，遠遠超出了我們的預期。

看了有個用戶接受其他媒體的採訪才知道，原來他在做完檢測之後，了解到抑鬱症並不是天生的詛咒，從此抑鬱再也沒有複發過。

還有年過三十的女性用戶，做了檢測之後立刻換了城市和工作，因為想要探索自己更大的潛能。

有很多用戶因為各色堅持不做的事情——不做針對兒童的天賦檢測，不做疾病易感基因的檢測，而主動表達對我們的支持欣賞。

這些反饋不斷鼓勵著我們，獲得了被認可被理解的喜悅。

也使我們不斷思考：如何與更多人有效溝通，帶給用戶更多更有價值的信息？

我們一直提供所有 70 萬位點原始數據的下載。但只有大約20%的用戶在拿到檢測報告後，會主動索取自己的 DNA 原始序列數據。

每個人體內都有獨一無二的 DNA 序列，從出生到死亡幾乎不會發生變化。但有機會獲得這些數據的人，佔中國總人口不到十萬分之一。

雖然獲得這些數據的成本只有幾百塊，但這依然屬於奢侈品：在認知的層面上。

《了不起的蓋茨比》的開頭有一句話：

當你想要批評別人時，你要記住，這個世界上所有的人，並不是個個都有過你擁有的那些優越的條件。

今天，我們想幫到更多的人。

第一次接觸各色的朋友，會有和你類似的問題：

「這些報告又不能預測得什麼病，有什麼用？」
「跟我的現狀根本不一樣，數據是編的吧？」
以及，「我看不出來你們跟星座有什麼區別。」

……

那就從這裡開始吧，在一個全新的產品進入市場的時候，為大家提供足夠的背景知識信息，這非常重要。

我們接觸過不少國內名牌大學的生物學研究生，甚至博士，他們對基因組研究的數學基石——基礎的數據統計學原理，知之甚少，對我們重點關注的研究領域——行為遺傳學，完全一無所知。但他們依然有「我比一般人更懂基因」的傲慢。

常常有人發出「這個時代如此割裂」的感嘆：

有些人以為司空見慣的日常生活，對另一些人來說是一生都未曾見過的風景。

有些人以為是無需解釋的預設常識，對另一些人來說是始終無法理解的認知盲區。

有些人一直擁有對未知領域旺盛的好奇心，另一些人已經被「知道這些有什麼用？」的反問澆滅了對生活的熱情。

有些人終生保持著閱讀的習慣，有精力看些「美好而無用」的知識。另一些人連超過一百四十字的長微博都讀不下去。

而在我們看來，前者僅僅是運氣比別人好一些。

更多人現在正處於兩種狀態之間：他們一直想成為更好的自己，也一直在努力尋找合適的方向與機會。他們需要一個讓自己開始發光的導火索。

所以，各色不止滿足於提供優質的 DNA 解讀內容，我們更關注你在體驗 DNA 解讀——這一新興小眾事物的時候，知識體系與心理健康狀態的改變。

這就是我們為什麼設置了開頭提到的那個「基因考試」。

這個「考試」，可以評估一個人對各色基因檢測結果的理解程度。準確理解基因檢測的目的和局限性，是通過這一行為獲益的基礎，也是持續參與研究探索的動力。

在大家第一次看到自己的檢測報告之前，我們期待能用這個「考試」幫你做好準備工作。這不是一個強制選項。我們也非常理解那些「先自己玩一遍再看說明書」的人，也歡迎你隨時回來測一測。

作為首個為用戶提供「考核環節」的基因解讀公司，我們一直用最高的倫理標準審核自己的行為：增加新的檢測項目，經歷嚴格謹慎的評估；堅持使用精確的學術表達定義自己的檢測項目；提供國際通用的權威現狀評估工具。

這些都是為了能擔得起用戶更大的期待：持久陪伴，共同成長。

因為知識的富饒豐盛目前還是奢侈品，關注自我成長也是奢侈品。作為這個領域的先行者，各色希望在漫長的探索過程中，通過持續發聲與溝通，找到更多的支持者和同路人。

具體來說，各色的基因檢測包括這些項目：

各色的基因檢測報告提供 9 大主題，51 項特質的檢測項目，（還在不斷增加，免費解鎖新項目）

包括人格主題

認知主題

情緒主題

社交主題

運動主題

形象主題

………………

好啦大家可以在網站上看到全部主題的……

所以如何讓基因檢測的結果真的幫到你，要不要點贊、關注「各色人類研究中心」？

呵呵...

現在NGS這麼好，以後萬一魔方他們用晶元怎麼辦呢?

哎呀，魔方準備換晶元了，還下了訂單，我去。

人們在身體特徵以及疾病風險差異是由：遺傳差異+環境差異共同決定。而決人差異的因素中，遺傳所佔的比例叫遺傳度。身高是我們最顯而易見身身體特徵差異，根據科學研究人們身高差異的60%-80%都是由遺傳也就是基因差異決定的。我們也都知道如果父母身高不高，小孩很難長的比較高。

雖然這個問題引起了相當大的爭議，但有實質證據表明，最嚴重的精神狀況具有很高的遺傳性。精神分裂是一種常見的精神疾病，每個人的終身發病率大概是1%。根據雙胞胎的研究表明，精神分裂的遺傳高達85%。也有相關的研究表明IQ的遺傳度也非常高，根據5個相關同卵雙胞胎的研究表明IQ遺傳度為68%-78%。

最近10年發現了很多常見疾病的基因遺傳風險，但是我們還處於這個革命的早期。從人類基因組計劃完成的2005年到現在也不過才10多年時間，我們對人類生命語言的破解也才剛剛開始。科學家通過家族和雙胞胎的相關研究發現，大多數疾病如：糖尿病都具有很高的遺傳度，大約50%的風險都與於基因遺傳有關。但是現在的研究也僅僅發現了平均不足10%的基因遺傳因素，而剩下的可以叫做「Missing Hertiabilty消失的遺傳」。這也是有時候感覺基因檢測不準的主要原因。隨著基因檢測成本的飛速下降和科學研究的深入，科學家會不斷的找到那些「消失的遺傳」。

參考：

1、 https://www.scientificamerican.com/article/how-much-of-human-height/

2、Jonathan Slack. 2014.「Genes: A Very Short Introduction.」 Oxford University

Press.

3、Francis S. Collins.2010.「 The Language of

Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine.」 HarperCollins e-books.

現階段基因檢測技術處在一個什麼樣的水平？ - 大腦艾瑞克的回答 - 知乎

看一下我以前的回答。

不請自來，稍稍獻醜，此文有不嚴謹地方，因為主要目的在於科普。請輕拍。

首先要說的是從人類基因組計劃完成的2005年到現在也不過才10多年時間，我們對人類生命語言的破解也才剛剛開始。

這個就是大的前提。

現在大多數人對於基因檢測的結果的不理解可能源自於對這個新鮮誕生的事物的不理解和陌生。所以首先需要簡單科普一下我們是怎樣進行基因檢測的。

如何理解通過基因檢測來預測疾病

我們首先舉個例子，如果讓你描述自己手裡的手機，你可能會說以下幾點：有屏幕，有按鈕，體積小，能發聲等等。但是如果只有這四點，我依然可以說你手裡是mp4或者平板電腦。在這裡，每一個特徵都可以看作是手機的「維度」，維數越多，對手機的刻畫就會越詳盡，這樣的話，根據這些特徵來判斷出你手裡的是什麼的準確性也就會越高。

現在如果把人的整個基因組拆分成30多億個鹼基對，就可以將每一個鹼基對看作一個「維度」；接著除去不相關「維度」，其中如果某一個表型（即表現出來的樣子）在大量的樣本中都和幾個「維度」相關的話，那麼我們就可以用這些「維度」來判斷表型。

雖然每個公司用來預測的位點以及可檢測到的位點數量不同，但國內外各大基因檢測公司預測的原理皆是如此。如果把整個思路逆轉過來，便是生物信息學中赫赫有名的GWAS（Genome-Wide Association Study，全基因組關聯分析）的方法，而用來預測的點也幾乎全部來自於GWAS研究的結果。

GWAS是應用基因組中數以百萬計的單核苷酸多態性(single nucleotide ploymorphism，SNP)為分子遺傳標記，進行全基因組水平上的對照分析或相關性分析，通過比較發現影響複雜性狀的基因變異的一種新策略。

那麼照這麼說的話，如果基因檢測預測我活不長那我可能真的活不長了？其實不然

DTC基因檢測能夠多大程度的解釋哪些表型/疾病

這裡就涉及到幾個基本概念，什麼是罕見遺傳疾病？什麼是遺傳風險？什麼又是遺傳體質？

圖片截選自GWAS綜述 Chapter 11: Genome-wide association studies.PMID: 23300413 PMCID: PMC3531285 DOI: 10.1371/journal.pcbi.1002822

可以看出，我們通常意義上的疾病大多在左上到右下這條帶狀區域內，越靠近左上角的區域就越表現出孟德爾疾病，就是說由單基因造成的嚴重的罕見疾病。例如地中海貧血，鐮刀型貧血，先天性聽力障礙等，這些也就是基因檢測中罕見遺傳病中所涉及的疾病類型。

而右下角則表現為普通的複雜遺傳病，像高血壓，糖尿病還有心臟病等，他們在人群中的發病率高，但是受到的選擇壓力較小，大多數人能夠活到生育年齡，從而能夠將這些性狀一代一代的傳下去。這些也就是基因檢測中遺傳風險中所包含的疾病。

同時，在這個區域還有一些更常見的更不會對我們造成什麼選擇壓力的性狀，但他們就不能被稱作是疾病了，而應該稱作複雜性狀，也就是我們常提到的體質。例如身高啊，胖瘦啊，肌肉組成之類。體質中的還有一大類聚集在表的右上角，這個區域基因型對性狀的決定性很強，但在人群中也非常常見，如果是疾病的話會因受到強大的選擇壓力而被篩除掉，因此一般來說這個區域都是一些類似於捲髮還是直發，血型或是乾濕耳垢這樣的遺傳機理簡單不會影響正常生育繁衍的性狀。

現在市面上的大多數DTC基因檢測產品，其實是針對特定人群中具有普遍存在的SNP的產品，也就是是那些通過GWAS發現的在相關複雜疾病/性狀的人群中常見的SNP，高血壓）以及那些決定簡單性狀的SNP（身高體重）或是決定孟德爾疾病的SNP（地中海貧血）。

所以對於罕見遺傳病來說，因為單基因的決定性較強，因此可能檢測出的準確度較高，但依然受限於有限的SNP位點，因此就算是檢測結果中告訴你沒有攜帶某一個疾病突變，但如果你的家族中有成員患有疾病，我們仍然推薦你去醫院進行更加針對性的檢驗診斷。

而對於複雜疾病來說，由於我們對自身基因組的研究仍具有局限性，而檢測的位點數量和決定性都還有提升空間，因此能解釋的也就具有一定的局限性。

未來基因檢測能做什麼

通常在GWAS研究中因為發現了某個位點與某個性狀或疾病具有顯著的相關性，於是順藤摸瓜研究該位點所在的基因功能，以及對通路的解釋，並且還會對連鎖的區域一併進行研究。而一旦相關基因的功能得到了充分的驗證後，就可以開展全基因組序列的分析了。

因為在過去科研的焦點大多在錯義或者無義突變上。而這其實看上去也是非常符合邏輯的，過去發現的許多驅動型突變大多都是都是錯義突變所導致的蛋白產物功能改變。而沉默突變嘛就和它的字面意思一樣沉默在大多數人的視線中。但不可否認的是這些被長期忽略的區域也在機體內發揮著他們的作用，也影響著基因型到表型的體現。

science，nature都對沉默突變進行了報道，cell也有報道這裡沒有截取到。

現在普遍相信那些「消失的遺傳」就隱藏在目前SNP檢測所無法覆蓋的那些區域。只是受限於目前的成本和研究這或許還需要一些時間，不過相信也不會太遠。

看完樓主的描述，我首先要對這類基因檢測產品說明一點：

不能直接檢測出患病狀況！

一、怎麼看待這種基因檢測？

基因檢測目前有很多領域的應用：單基因疾病的診斷、多基因疾病的易感基因檢測、致病突變攜帶篩查、胚胎植入前基因篩查和診斷、新生兒篩查、個性化用藥基因檢測等。鑒於樓主說的這種，能和保險合作開展的檢測，應該不會是臨床診斷型產品，多半是大眾型基因檢測產品。這類基因檢測的多是易感基因和疾病風險相關基因。所以說能檢測出疾病狀態是不可能的！

那麼要理解這類基因檢測產品首先要知道什麼是遺傳易感性基因，而易感性這個詞往往是需要跟易患性放在一起說的。易感性和易患性這兩個詞是針對多基因遺傳病來說，說到多基因遺傳病必然要知道跟單基因遺傳病的區別，那麼我回答的流程就是這樣的：

單基因遺傳病→多基因遺傳病→易感性和易患性

1.
單基因遺傳病

單基因遺傳病（monogenic disease，single-gene
disorder），簡稱單基因病，是指由一對等位基因控制而發生的遺傳性疾病，這對等位基因稱為主基因（major gene）。單基因疾病在上下代之間的傳遞遵循孟德爾定律，故也稱孟德爾遺傳病。單基因疾病的遺傳可分為核基因的遺傳和線粒體基因的遺傳兩種，後者屬於細胞質遺傳。核基因遺傳的單基因疾病根據致病主基因所在的染色體和等位基因顯隱關係的不同，可分為5種遺傳方式：①常染色體顯性遺傳；②常染色體隱性遺傳；③X連鎖顯性遺傳；④X連鎖隱性遺傳；⑤Y連鎖遺傳。

簡單來說，單基因遺傳病就是由於一對等位基因改變，導致疾病的產生。如短指（趾）症A1型、眼皮膚白化病ⅠA型、血友病A等，這類遺傳病的群體患病率很低，一般在1/10000以下，環境因素對性狀表現程度的影響一般很小。

2.
多基因遺傳病

多基因遺傳病（polygenic disease）是指由多對基因共同決定，而每一對控制基因的作用或者說貢獻率並不等同，可能存在起主要作用的主基因，也可能都是貢獻率極低的微效基因（minor gene），但多對基因的作用累加後，可以形成一個明顯的表型效應，這種現象稱為累加效應（additive effect）。多基因遺傳病的遺傳方式為多基因遺傳或多因子遺傳，不符合孟德爾遺傳規律。多基因遺傳病受環境影響較大，因此這類疾病也稱為複雜疾病（complex disease）。

簡單來說，多基因遺傳病就是受多對基因控制，並且受環境影響的疾病，如哮喘、冠心病、精神分裂症、強直性脊柱炎等。這類疾病群體患病率較高，一般在0.1%~1%之間。

3.
遺傳易感性與易患性

引用一句被各家基因檢測公司傳爛了的話：「人類,除外傷以外的所有疾病都與基因受損有關」，相傳是諾貝爾生理學和醫學獎獲得者利根川進博士所說，但是我一直沒有找到出處。但是之後在聽浙大醫學系教授祁鳴老師講座的時候，他分享過這麼一張slide：

這張slide支持了利根川進的觀點，同時也解答了部分我接下來要回答的問題，什麼是遺傳易感性與易患性。前面已經介紹了多基因遺傳病是受基因和環境控制，簡單來說基因控制的個體發病風險稱為易感性（susceptibility），基因和環境共同控制的個體發病風險稱為易患性（liability）。也就是說易感性+環境因素=易患性。舉個栗子：我攜帶了N個結直腸癌易感基因，這幾個易感基因增加了我3%的患病幾率，這個3%就是易感性。但是如果這個時候我突然開始喜歡上了高脂食物，大量食用這類物質會讓我罹患結直腸癌的風險增加10%，這個時候我總的患病風險就是13%，這個13%就是我的易患性，當然這裡面的具體數值只是舉例用，並不確切。

所以對於這類基因檢測，能獲取的信息就是我們個人在某項疾病上的易感性，而不是來診斷是否已經患有這個疾病。

二、這種基因檢測結果準不準？

其實這個問題是大家最關心的，但是也是目前比較難以給出直接答案的問題。因為這個問題其實可以分開成兩個問題：一、基因測序實驗是否準確？二、測序結果拿到之後的結果解讀是否準確？

目前現在已經有很多公司推出了疾病易感基因檢測，不過產品良莠不齊，價格也隨心所欲。選擇基因檢測產品最首要看的就是檢測的準確性，目前臨床上對遺傳病的實驗室診斷手段主要有以下幾種：

（Slide來自於世輝老師的講座）

既然選擇做易感基因檢測自然要選擇合適的技術，目前市面上使用最多的大眾基因檢測產品主要採用NGS和晶元技術，其它還有用Sanger測序、SNP分型、飛行質譜等或是成本過高或是準確性不高。

至於NGS和基因晶元的優缺點，主要體現在科研上，NGS可以檢測未知序列，而基因晶元只能檢測已知序列。在本文圍繞的基因檢測產品用兩種檢測技術的區別並無多大的影響。所以就DNA測序結果來看，技術的準確性是沒有問題的。

還有一點就是測序數據解讀是否準確，這個環節最關鍵的就是各自資料庫的來源和文獻的支撐，目前國外有很多公用資料庫，例如NCBI、OMIM、SNPedia、ENSEMBL、HapMap等，還有和疾病相關的GWAS研究結果，這也是很多大眾基因檢測的資料庫來源，但是這裡面有個很大的問題就是這些資料庫、文獻的研究以歐美人群居多！以歐美人群居多！以歐美人群居多！這也就成了很多基因檢測公司對外宣傳點之一：建立亞洲人資料庫。說到這個又必須提及23andme，他已經為各類基因公司開拓了一個很好的商業模式，利用自己上百萬的客戶的檢測結果，進行研究，研究成果中可用的基因數據又會沉澱下來變成他們所獨有的資料庫，應用到自己的產品中去。例如下面這篇文章就是23andme合作發表的文章之一：

Analysis of 589,306 genomes identifies individuals
resilient to severe Mendelian childhood diseases

所以在目前沒有一個公司站出來說自己已經建立起百萬中國人基因資料庫的情況下，對於測序結果能選用以中國人或者亞洲人GWAS的研究結果為主來進行解讀，能相對準確的預測風險。

三、有沒有必要去買？

有沒有必要買，這個有很多因素需要考慮，例如是否有健康需求，對此類基因檢測認知程度，心理承受能力，經濟水平等等，這些都是因人而異，這裡只能用我的經歷來介紹下。

作為一個非常非常怕死，同時家族又存在癌症史（外公胃癌，母親乳腺癌）的生物男，當然是及其渴望對自己進行基因檢測的。很早就開始關注23andme，但是在美國，各種不方便。此後關注平時科研接觸最多的，也是測序行業老大的華大，但是他家遲遲不推出此類產品。之後在某處看到了wegene的檢測產品，但是賣點中的祖源分析多於疾病風險類基因檢測，而我並不關心我的祖源問題，而且目前的祖源分析也只能屬於娛樂範疇，也不可能憑這個找到我寧波的同族。後來通過同學認識的、原是華大銷售、現在23魔方就職的雲哥了解到他們公司的基因檢測產品，用的NGS技術，檢測340+項，完全符合我的要求，並且價格不到1000（其實是999，跟1000沒啥區別……），當時只是一枚小碩的我咬咬牙還是能掏得出這1000塊錢的（就當我自費買了個試劑盒唄，人家某博士，做個課題，光自己買試劑盒就花6W+）。

等這個檢測結果花了我整整一個月，由於母親是Her2++乳腺癌患者，外公是胃癌患者，Her2與胃癌有關，因此一直擔心自己會攜帶Her2突變，導致胃癌或其它癌症風險增高。等待的期間有點忐忑，拿到報告之後也是第一時間就去查看癌症相關的項目。幸好結果顯示我沒有攜帶遺傳性腫瘤突變，健康風險中也沒有癌症相關，懸著的心也就放了下來。淡定之後再一條一條看高風險項目，發現檢測結果的確能與已發現癥狀的項目或者有遺傳史的項目對應起來：不寧腿綜合征、白癜風、偏頭疼和哮喘。

（檢測結果概覽）

不寧腿綜合征，一開始我並不知道這個綜合征有什麼癥狀，點開一看才知道最主要的癥狀就是有意識或無意識的抖腿行為。這妥妥的啊！我從小學開始發現自己會不自覺的抖腿，當時還沒覺得有啥，周圍人、父母也沒有可以強調這是個毛病，還特別喜歡把腳架在同桌的凳子腳、桌子橫檔上抖，讓同桌沒法好好寫字。初中高中這個毛病越發厲害，特別是在體育課之前，一想到可以踢足球就開始抖腿，直到在球場上酣暢淋漓一把之後才能消停。在上本科之後，開始住宿生活，下鋪一哥們問我怎麼每次睡覺都會踢兩下床，但是跟我說話又沒有反應。我很奇怪自己怎麼不知道，有了別人的提醒之後開始留意這件事，發現的確自己在快入睡的時候會猛地抖兩下腿，但是那個時候已經屬於淺睡眠狀態了，抖完就睡著、打鼾……就這個問題向父母、同學求證過，發現有些人有跟我一樣的體會，有些人則沒有，我爸有這個現象，我媽沒有。

偏頭疼，這個是長久以來困擾我的問題之一，還有一個就是鼻炎，下面也會出現。身為偏頭疼患者非常理解周圍小夥伴說頭疼欲裂的感受，每當精神壓力大，激動，著涼就會頭疼，而且兩邊輪流著來，今天左邊疼完，明天右邊疼。疼痛也有輕重，厲害起來連睡覺都睡不好。曾經遇到偏頭疼我都是拿毛巾給腦袋纏上一圈，保暖能緩和下癥狀。然後也找了很多食物，想要通過食補來治療，最出名的就是天麻，不過吃了兩個多月一直沒有多大效果，就捨棄了。之後在家又一次發作，給我爸說了，才知道他也是偏頭疼患者，怎麼又是跟我爸一樣的毛病？？不過我爸比我多了二十多年的生活經驗，一下就提供了一個緩解癥狀的方法，吃X客感冒藥。雖然寫的是緩解感冒帶來的鼻涕、頭疼癥狀，不過頭疼起來誰管是不是對症下藥或有沒有副作用，能解決癥狀就好。

哮喘，這個我也是沒有癥狀的，但是仔細看了下發病因素髮現其中有一條是：絕大多數患者的親人（有血緣關係、近三代人）當中，都可以追溯到有哮喘（反覆咳嗽、喘息）或其他過敏性疾病（過敏性鼻炎、特應性皮炎）病史。妥妥又中了，我自己是鼻炎患者，我爸也是鼻炎患者。

白癜風，這個我倒是沒有癥狀，但是我堂哥卻是白癜風患者。這麼想來我怎麼覺得我一身毛病都是從我爸那邊帶來的？之前我媽的癌症家族史好像真不用擔心了呢！沒有癌症的易感基因，這是多麼開心的一件事啊，想想就要飛起來了呢！

等等！我看風險最高的項目是系統性紅斑狼瘡？？雖然我知道這個疾病多發於女性，但是並不是說男性不會發病啊，再看我的發病風險雖然只是2.39倍，數值只是OR值加權之後的體現，但是這個風險在群體中卻是一個很高的值了。知道這點，我不得不重視起這個疾病。

（系統性紅斑狼瘡患病風險）

紅斑狼瘡……免疫系統疾病……炎症……我好像發現了我體內存在的最主要的一個隱患。一項一項點開高風險項目的患病因素去驗證我的猜想：

銀屑病：大量研究證明銀屑病是免疫介導的炎症性皮膚病，其發病與炎症細胞浸潤和炎症因子有關。
白癜風：可以合併自身免疫病，如甲狀腺疾病、糖尿病、慢性腎上腺機能減退、惡性貧血、風濕性關節炎、惡性黑色素瘤等。血清中還可以檢出多種器官的特異性抗體，如抗甲狀腺抗體、抗胃壁細胞抗體、抗腎上腺抗體、抗甲狀旁腺抗體、抗平滑肌抗體、抗黑素細胞抗體等。
哮喘：大多數哮喘患者屬於過敏體質，本身可能伴有過敏性鼻炎和/特應性皮炎，或者對常見的經空氣傳播的變應原（蟎蟲、花粉、寵物、黴菌等）、某些食物（堅果、牛奶、花生、海鮮類等）、藥物過敏等。環境、空氣污染、吸煙或被動吸煙、特殊職業都是重要的致病因素。
白塞氏病：該病的發病機制是患者在各種發病原因的作用下出現免疫系統功能紊亂，包括細胞免疫和體液免疫失常，嗜中性粒細胞功能亢進、內皮細胞損傷與血栓形成、免疫系統針對自身器官組織產生反應，導致器官組織出現炎症，產生破壞。

這幾項都驗證了我的猜想，我未來在免疫系統疾病方面可能會存在較大的風險。這個時候就體現了基因檢測的作用，也能讓我有個明確的方向來進行個人的健康管理。綜合我個人易感基因檢測結果中的高風險項目，我知道未來可能會出現免疫系統相關疾病，因此需要著重關注身體表面和內部的炎症癥狀，一旦出現及時採取干預、治療措施，例如常有的口腔潰瘍，一旦出現及時補充VB，貼意可貼等，注意保持心情輕鬆，作息規律，避免接觸過敏原，平時注意適量運動等。總之，希望我不會被自己的免疫系統吞噬！

總之對於我來說，通過這次基因檢測，得到了我部分疾病的相對風險，據此制定精準的個人健康管理方案，避免特定的環境因素，盡量使易患性保持與易感性一致的水平。簡單來說就是改變不了自己，就改變環境！我基因決定了易感性，既然這點是改變不了的，那麼就要改變所處的環境，不增加最終的疾病易患性。但是人類要做到真正掌控自己的疾病發病，還有很長很長的一段路要走。

謝謝邀請！！

做了10年基因檢測，從科研到臨床，現在做消費級基因檢測，我從「靠譜」這個詞來回答你的問題！

假設靠譜是100分，不靠譜是0分

另外將基因檢測分成兩個部分，第一部分是實驗技術，第二部分是結果解讀

先談談實驗技術，這個比較容易說，實驗技術主要用於將DNA的信息讀取出來，現在用的方法和醫院檢驗科用的方法基本相同，如果你信得過醫院的檢測，那麼現有的基因檢測也是靠譜的。但是即使是醫院的檢測也不是100%準確的，所以檢測一定存在著誤差，但是是在可接收的範圍內，最多錯誤率不會超過5%，一般可能只有1%左右。

從這個角度來講，檢測的靠譜率是95%～99%！

第二部分結果解讀，這部分受限於科學研究。疾病和一些性狀特徵，與基因的關係實際上是一種「度」的關係，大家都知道遺傳病，屬於基因病，基因100%決定疾病，說白了有這個基因，就會的這種病。但是這類疾病比較少，這是自然選擇的原因！得病的多數被淘汰了，所以在人群中比較少見！

還有絕大部分疾病是「環境和基因共同作用的結果」，例如肥胖受基因的影響在50%左右，糖尿病，高血壓，糖尿病，很多疾病，包括腫瘤，都有遺傳性，受基因因素影響，但是並不是100%決定！

講到這裡你大概就會明白，檢測本身是準確的，解讀是概率問題，另外生命科學很複雜，不可能將影響表型或疾病的基因全部都找到，至少沒那麼容易，所以檢測結果是概率結果，例如檢測結果顯示你的風險高，這個結果是準確的，但是不代表一定會得病！

不過這樣的結果還是有指導意義的，前面提到基因?環境，如果基因風險高，環境（飲食，運動，心情等等）風險再高，那麼患病的概率就很高了，所以基因檢測結果還是對生活有指導意義的！

只是現階段絕大部分基因檢測結果只給出結果，並沒有給出正確的生活方式指導，至少沒有可操作的生活方式指導。所以很多人拿到結果，看了之後就丟到一邊了，對生活影響不大，這也是現階段基因檢測存在的弊端！

以上是我的一點理解，不知道是否能夠解答你的問題

順便做個廣告，我們基因卡有運動和營養基因檢測，並提供飲食指導，對樹立正確飲食運動方式有幫助，大家可以在微信上搜索 #基因卡# 找到！

美國女影星安吉麗娜朱莉Angelila Jolie 2013年在New York Times上發表文章"My Medical Choice"，解釋了自己因為有家族癌症病史，通過基因檢測發現自己有BRCA1基因突變，醫生告訴她她得乳腺癌風險是87%，得卵巢癌風險是50%, 所以她選擇做了雙乳切除手術。這個例子說明，對於有家族癌症病史的人，進行基因檢測可以降低癌症風險。

另外一個例子，對於癌症病人，基因檢測可以幫助進行靶向治療，一個著名的例子就是靶向化療藥物易瑞沙對攜帶EGFR基因突變的肺癌病人有效。Angelila Jolie的文章鏈接如下：

不否認基因檢測（測序）是一個偉大的進步。猶記得當年人類基因組計劃全球展開時，某大公司代表國家，參與並完成了其中1%的任務，從此，為國爭光，揚眉吐氣……這過程中的艱辛，按下不表。

而如今，隨著基因測序的成本一降再降，市面上的測序公司泛濫成……

從某些方面來看，測序平民化，有助於科研團隊積累大量樣本數據，建立資料庫，繼而用於深度探索疾病根源等等。人類的進步就是這樣的嘛。

但，

是，

測序技術它進步了，不代表它已經成熟到可以作為消費品來使用了。如果沒有資料庫支撐，沒有合理化的數據分析方案，你拿到手上的，只是一堆ATCG亂碼，毫無意義。哦當然，你若是花錢買了這個商品，皮包公司是不會扔給你一堆亂碼的，他們會從這堆亂碼里撈出一兩個點，過分解讀，精細包裝，再配上一些算命專用句式，做成洋氣的報告發給你。（花錢買開心，約莫就是這麼回事）

從互相消費這個方面來看，人真是有趣的物種。那些號稱可以測天賦的，測智商，測減肥的，我想說，收了別人的錢，良心不會痛嗎？

以上吐槽僅針對消費性基因檢測。吐槽歸吐槽。有一種情況，我覺得還是有必要做基因檢測的--家有遺傳病先證者。就是，家裡老大長到x歲的時候突然患古怪病去世了，老二慢慢長到x歲的時候也換了古怪病去世了，那老三能不能扛過x歲這個劫呢？還要不要生老四呢？--------通過基因檢測，查明先證者病因，在指導優生優育方面是非常有價值的。

什麼是遺傳病？通俗來講，就是天生的。

舉個栗子，唐氏綜合征（先天愚型），孩子生下來面容異常，能吃能喝能睡，但是傻的。為什麼會這樣呢？因為他21號染色體比正常人多了一條，在胚胎期，就註定是傻的了。其實，母親在產前做個無創診斷（染色體晶元分析，類似於基因檢測），就可以避免悲劇誕生了。然而似乎還是有很多人不知道這回事，一直要到孩子落地，發現了問題，才後悔莫及。

再舉個栗子，杜氏肌營養不良症，小孩肌酶高，慢慢喪失行走功能，十幾歲的時候死於呼吸衰竭等。這是X染色體上的DMD基因發生了缺失引起的。這樣的家庭，再生育時，是不是先做個基因檢測，或者做試管嬰兒為好呢？

再舉個例子，白化病。

再……

願，健康順遂--------------------------

一個基因算命狗如是說

基因是一個靜態的因子，也就是說我們在娘胎里就有了，不隨時間改變。而疾病的風險與很多因素有關，基因，環境，生活習慣，等等，很多都是動態的因子，不是一成不變的。可見疾病的預測不能只看基因，還必須要結合其他的風險因子。你化驗個血，再化驗個尿，加上你的年齡，性別，bmi，再填個表寫上你的疾病史，生活習慣，家族疾病，等等，這樣預測出來的結果可能比光看基因還準確。

就是到現在為止我看到的最複雜的預測模型，比如包括以上所有的體檢結果，再加上基因檢測，也只能解釋一半左右的方差。也就是還有許多未知的風險因子沒有被考慮進來。所以沒有任何檢查能預測你一定會得什麼病，但能為你尋找對自己來說更有益的生活習慣提供方向。

我還是說兩句吧，雖然知道這是很多人的蛋糕。

臨床分子檢測這個東西，早在1998年被叫停過一次，當時面臨的就是如今的狀況，一開放就亂套，所以當時被叫停了。

混亂到什麼程度呢，是個地方就要做pcr，結果各種氣溶膠污染，各種實驗室設計不合理，各種清潔用具混用。但是還是越來越多，別的醫院都在搞我們也得搞，所以被叫停了，有點類似前一陣的生物治療。

現在的性質更嚴重一點，基因檢測之百花齊放已經超出了很多人的想像。

你可以在寫字間里做，在小居民樓里做。

還有在醫院給醫生八百回扣買患者的推銷人員。

還有能用快遞做的我就不吐槽了。

國家臨檢中心要求的實驗室大概是這樣的

對於普通人，最簡單的鑒別方法就是參觀一下實驗室，合格的實驗室會有完善的構造和對氣溶膠污染的嚴格把控。

這是李金明老師在會議上說要重點打擊的基因檢測機構的對象。

最後，基因檢測並不是毒蛇猛獸，對唐氏篩查是很有必要的，安吉麗娜朱莉的選擇也是明智的，針對靶向葯的基因檢測也是很有必要的，對一些遺傳病也是有意義的，不贅述。

至於一些用來娛樂看著玩的基因檢測，我覺得這是別人的蛋糕，我不懂你們的玩法我還是就說我了解的東西吧。

基因檢測如果要發展，規範化和正規化是遲早要來到的，互聯網時代不會一直有智商稅可收，不如早點轉型成合格的機構少合計營銷和推銷手段是正經。

搞得我都想自己把自己的DNA提出來，然後聯繫生工做GWAS了……還可以報銷(逃

結果肯定是靠譜的，我原來待過的公司做這個，用一代測序檢測患各種疾病的概率，厚厚的一大本檢測結果，也挺貴的，有錢就去做唄。如果患某種疾病概率特別高，報告中也會有一些建議該如何避免。

我覺得嘛現在基因檢測的結果可以用來作參考不論是癌症還是天賦的基因檢測都是值得作個參考啊不是嗎大家就會知道要怎麼應付潛在的病了啊

基因型不一定就可以控制表現型啊。如果性狀是單一序列決定的，那是可以決定表現型。但實際情況是，更多的性狀是由幾十個甚至幾百個序列通過各種各樣無比複雜的相互作用決定的，同時序列的表達還會受到各種各樣環境的影響。所以通過基因測序來預測自己的疾病或者出現某種表現型的概率，我個人認為現階段來看，是沒有什麼可信的。

我高中的時候寫過一個短篇，裡面主要的腦洞就是一個出生就被基因判定選擇了職業的世界，想不到科技這麼吊，真的追上了我的腦洞

開玩笑，我故事的主題就是反對這樣世界，更何況人類的很多特質都是後天形成的，基因能決定的東西實際上非常有限

我始終認為絕大多數面向一般公眾的基因測序服務就是一個商業噱頭。本質都是在強調單一因素，並極力誘導公眾把相關性理解為因果性。

檢測靠譜，分析靠不靠譜就不一定了。可以先測一個存著，等以後分析靠譜時再分析一遍。不過那時候測應該也很便宜了，現在測的可以當對照組看看有什麼變化。

如何看待現在的基因檢測結果？

如何理解通過基因檢測來預測疾病

相關性並不意味著因果關係

DTC基因檢測能夠多大程度的解釋哪些表型/疾病

未來基因檢測能做什麼