基因突變是否一定發生在基因上？
基因突變的定義是，DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失，而引起的基因結構的改變。那麼如果突變發生在DNA的非基因片段，即不具有遺傳效應的DNA片段上，是否還叫基因突變？
一覺睡醒好多人過來打臉。我很想簡單地回應一句，高中教的內容經常是錯的，但是這樣有點太不負責了。
so……我先說這個問題在高中知識的範圍內怎麼講吧：基因突變是基因結構的改變。基因突變的原因有DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失（高中階段就先介紹這麼多，不代表沒有別的了）。DNA的非基因區段，也可能有非特異的遺傳效應。發生在非基因區段的突變不是基因突變。對於基因突變和變異精確而簡潔的教法是「基因突變是基因結構的改變，狹義的基因突變，包括DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失。廣義的變異還包括染色體結構改變」。評論區說題主的基因突變的定義是來自人教版必修二。我並不清楚高考是怎麼要求的，只能拿出必修二「原教旨地」解讀。就算是完全按教材來，也不能支持題主的基因突變定義的說法。
而「頂風作案的定義是由於在知乎上討論不宜談論的內容，引起的評論刪除」。黑人問號臉？？
一些更簡單的例子：「物體在兩個力的作用下處於平衡狀態，叫做受力平衡」不等於「受力平衡是物體在兩個力的作用下處於平衡狀態」，反例，多於兩個力；「生物DNA中的全部遺傳信息，叫做基因組」不等於「基因組是生物DNA中的全部遺傳信息」，反例，病毒基因組可能是RNA。這種「A，叫做B」的描述，經常是模糊的，理解起來要很小心。嚴格的講只能說明「A是一種B」，而不能說明「B是A」。教科書很多處都用這種方式作詮釋。不管這個詮釋是多麼的詳細，用它做定義，也沒有合理性。---
卸腰。經常會有人提出這種問題讓我不禁想問這都是誰教的？！！等我看到這個問題下各位的答案，我不禁想問這都是誰教的？！！鑒於各位的基本概念學的這麼不好，我實在忍不住把題主和各位答主全都得罪一遍…基因突變是否一定發生在基因上？
基因突變的定義是，DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失，而引起的基因結構的改變。那麼如果突變發生在DNA的非基因片段，即不具有遺傳效應的DNA片段上，是否還叫基因突變？
這是原問題。槽點略多無從下嘴。我覺得只能用比較正常的邏輯順序來從頭到尾重寫一遍所有可能相關的問題，才能對應寫答案。
1. 什麼是突變（mutation）？突變是基因組核酸序列的永久性改變。In biology, a mutation is the permanent alteration of the nucleotide sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA or other genetic elements. Mutation - Wikipedia
我們舉個極端的例子，一條染色體DNA從中間斷開了，這也是突變。
2. 什麼是基因突變（gene mutation）？就是基因的突變，發生在組成基因的一段核酸（一般是DNA）中的永久性改變A gene mutation is a permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, such that the sequence differs from what is found in most people. What is a gene mutation and how do mutations occur?
還是那條染色體DNA，恰好從一個基因中間斷開了，這也是基因突變。
題主所說的「基因突變的定義是，DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失，而引起的基因結構的改變」——這都是誰教的？這個定義根本不對。
替換、增添、缺失加一塊，只能算是small-scale mutation的一個分類，也有稱是廣義的點突變的，還有large-scale mutation呢？！ Mutation - Wikipedia
3. 基因突變是否一定發生在基因上？
是。我的滑板鞋是不是一定是我的？根據定義基因突變一定是發生在基因上的。4. 好，那麼什麼是基因？早期遺傳學的大多數概念，是建立在兩眼一黑的生物學家的實驗基礎上的，由功能而不是物質結構進行定義的，其實是相當的良定，非黑即白。基因這個概念是從孟德爾看豌豆雜交，豆子黃圓綠皺，總結出的離散的遺傳單位的基礎上發展出來的，包含三個內涵：可遺傳、獨立可分離的（離散的）地引起表型（比如黃圓綠皺）的單位。比如你看到有的豆子圓有的豆子皺，而且不完全是澆沒澆水也和誰是母本有關係的時候，你將斷定，至少有一個基因引發豆子圓不圓的性狀。而這個可分割的引起表型的能力也就是基因的功能。Although he did not use the term gene, he explained his results in terms of discrete inherited units that give rise to observable physical characteristics. This description prefigured the distinction between genotype (the genetic material of an organism) and phenotype (the visible traits of that organism).
在後來的實驗基礎上，豐富了基因的內涵——基因的載體是DNA，基因的物質基礎是DNA上的一段序列，而且一一對應。
A gene is a locus (or region) of DNA which is made up of nucleotides and is the molecular unit of heredity - Gene - Wikipedia
以及摩爾根對基因概念的修正——並不是完全獨立的，可能會有相關性（連鎖），和在基因在一條DNA上的排列順序有關。
P.S. 用不太嚴謹的數學描述，就是：表型數據空間的維度 = 基因的數目。至此經典遺傳學從功能的角度怎麼定義基因就已經蓋棺定論了，並沒有什麼爭議，直到今天，判斷兩個突變到底是不是發生在同一個基因上還是用的摩爾根那一套。什麼是基因，什麼不是基因，很清楚。
而所謂關於基因概念的擴充和修正，其實只是基因的物質基礎和形態結構等細節並不清楚也沒有統一的標準。DNA上到底從哪個鹼基到哪個鹼基算基因，說不清楚。5. 「發生在DNA的非基因片段」就是「不具有遺傳效應的DNA片段上」嗎？
不是。這個問題在於，基因定義的範圍，誰是基因誰不是基因？@周MSong認為這句話錯了，但是並沒有解釋對，錯在哪了，反而是回答了一串更搞不清楚誰是誰奇奇怪怪的東西，我就不評價了。@Tooolder認為「有效應就是基因」，言下之意，就是認為題主說的「非基因一定沒效應」沒錯（逆反命題等價原命題，沒毛病）。這也是有問題的。舉個一個很簡單的例子來說明DNA上的非基因片段的遺傳效應：
Amyris這家公司製作了一個新的菌株用來生產青蒿素，有了這個菌株，就可以以極低的成本生產青蒿素，解救大量的亞非拉人民的同時賺大把大把的銀子。但是問題來了，如果另一個公司B把這個菌株偷了去，Amyris怎麼證明這個菌株是你家的而不是B公司自己設計的呢？研究人員的解決方案，是把他們孩子的名字用DNA編碼的形式加到細菌基因組的基因之間，作為一個防偽標記（barcode）。這些標記有沒有遺傳效應呢？是有的。比如DNA越長，複製所需的成本也就越高，相應的，細胞生長分裂就有了更大的負擔。如果每個研究人員家裡都十幾個孩子，全都標註進基因組，那這段防偽標記會比很多基因還長的多，嚴重阻礙細胞正常生長。所以遺傳效應必然不是零，而且是加性的。但是這段防偽標記不是基因，也不是基因的一部分，因為沒有功能——沒有任何可分離的遺傳效應，效果全藏在背景值里，用生物的術語就是沒有特異性。像這種標記，在真實的基因組中也存在。很多假基因（和對應基因高度相似的DNA序列），不表達，也不參與調控，只做為一段DNA靜靜地立在那。
不過有的假基因實際上是有功能的，因此其實也是一種基因或者基因的一部分，比如癌症調控相關的PTENP1，只不過不是「那個」基因罷了（對應PTENP1的就是PTEN）。當然，「沒效應的DNA片段一定不是基因」，這個是對的。可是這樣的例子…也有，太過複雜就不講了。可遺傳的基因組DNA是幾乎不可能完全沒有遺傳效應的，再不濟還有影響DNA複製周期的效應，只是大小多少獨不獨立的問題。
非基因片段一般稱為非功能DNA。非功能DNA的突變，肯定不是基因突變。
P.S.: 非功能DNA不是垃圾DNA（Junk DNA）。垃圾DNA是非編碼蛋白質的DNA，其中很多很多都是基因或者基因的一部分。
6. 基因的結構@吳思涵博士舉了個反例舉個反例，TERT基因啟動子突變能導致細胞永生化，是癌症驅動性突變之一。
這個例子的內容上是沒問題，但是概念上搞錯了，壓根不是個反例呀。基因啟動子，是基因的一部分，啟動子的突變為啥不算基因突變。
詳情請見：Gene - Wikipedia從增強子/沉默子，啟動子，操縱基因，非翻譯區域，開放讀碼框（外顯子、內含子），終止子，統統統統都是基因的一部分。因此基因有非編碼區和編碼區，非翻譯區和翻譯區，非轉錄區和轉錄區。但是由於以上各個子，除了轉錄區和開放讀碼框的界限是經緯分明的之外，其他所有的所謂元件的邊界都是要麼模糊要麼可變的。而且各個子之間也不一定是連續的出現在DNA上，因此對於每個基因在DNA的範圍上的劃定帶來了非常大的麻煩。
好討厭這種糾結字面意義的東西……舉個反例，TERT基因啟動子突變能導致細胞永生化，是癌症驅動性突變之一。並不是不發生在編碼區的突變就不具有功能。
目測以後會發現更多的例子，比如UTR區的突變導致產生或丟失基因表達調控元件（好吧就算UTR是「基因」裡面的東西吧），大面積的非編碼區變異導致產生或丟失enhancer，諸如此類能影響各種cis element功能的。
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@郭昊天 我認同他的說法~當我看到「基因」和「非基因」的說法時我是懵逼的~因為按照當下的認識，沒辦法把基因和非基因一刀切下去分開。所以我才說好討厭糾結這種字面意義的東西。（當時我的腦洞是直接開到，非基因會不會指的是著絲粒區域的東西？端粒的那些？或者其他什麼……但題主應該不是這個意思，以及，鬼知道剛才提的這些會不會以cis甚至trans的方式調控別的區域。所以刪掉這個腦洞。）
但我是來解決問題的，所以我默認題主並非專業的遺傳和分子生物學領域的人士，但具有生物學知識背景（否則也提不出這樣的問題啊~）。生物學入門有個中心法則（遺傳信息流），DNA→RNA→蛋白質，因此我想題主的意思就是，那些不能變成RNA的部分（也就是非轉錄部分）算是非基因。
然後請回到第一行……
不知道是否解決了題主的問題。（但貌似沒有一丟丟分子生物學背景又很難理解什麼叫cis element順式作用元件，比如enhancer增強子諸如此類的東東………總之就是，不能轉錄的部分，依然是很重要的。生物性狀不光由編碼蛋白的DNA序列決定，基因的表達劑量或者說強度，也能影響性狀。而基因表達的劑量，很大程度受到cis element的調控。所以這些元件出問題了，也會有遺傳效應的。）不具有遺傳效應的基因片段？？題主莫不是指非編碼片段？怎麼說呢，啟動子也在非編碼區，要是突變到了啟動子，轉錄會發生什麼事也是不可預測的咯
還有一種可能，不知道題主指的是不是內含子與外顯子的關係，雖然內含子的轉錄片段在成熟的mRNA中會被剪除，這也導致內含子以前一直被稱為「垃圾基因」，但是近年來的研究表明「垃圾基因」並不垃圾，內含子會參與並調節轉錄。還有，內含子不會被最終轉錄使用的話，那麼發生在內含子區域的突變，影響也就小的多了吧～(￣▽￣～)~
有效應就叫基因
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