WEGENE基因檢測可靠嗎？

01-05

實名反對 lily 說的太複雜了，人話在這裡。

一，原始數據生產是可靠的。

二，解讀目前是有很多局限性的。

1，來源文獻都是真的；

2，研究文獻樣本量基本都很小；

3，研究文獻的結果本身人群適用範圍；

4，多為關聯關係而非因果關係；

5，即使遺傳性疾病這種攜帶不攜帶的判斷也有可能因為位點未覆蓋，或者現有的研究發現沒有包含等問題而判斷錯誤；

6，環境影響；

7，And more，等我有空來填坑。

感謝您對 WeGene 的關注利益相關：WeGene 廠妹

我想從兩個方面來回答這個可靠度問題，首先是能否把樣本的基因型測準確，這是「是否可靠」的前提；其次是檢測出來的基因型能在多大程度上給予我們指導。

第一個層面的可靠度要依賴於實驗技術。實驗方面，WeGene 採用的是高密度晶元，高密度基因分型晶元的廠商只有兩家：Illumina和Affymetrix。兩家的產品和實驗設備及流程都在學術和產業界歷經考驗。我們自己的測試表明，同一樣品，兩次重複的結果的差異位點小於五萬分之一，而且都是雜合子和純合子的差異。並沒有出現完全不同的純合子。

第二個層面是數據的分析和解讀。目前 WeGene 解讀資料庫的注釋數據主要來一些學術資料庫和FDA等機構公布的數據，經人工檢查翻譯後，整合成我們自己的中文資料庫。這個資料庫也會根據我們自己的數據增加而不斷校正。

從目前來看，基因檢測報告在提供個性化生活建議（營養代謝、運動表現）、了解祖先遷徙路線（祖源分析）和預測新生兒遺傳性疾病風險（如果父母雙方都是同種遺傳病的攜帶者，可以提高重視）等方面，是具備一定參考意義的。

但是基因檢測也有其局限性：

一方面，雖然基因對我們的很多生理特徵都有重要影響，但這些特徵同時還受到人體內外環境、生活方式等諸多因素的影響。基因檢測結果展示的是用戶會表現出某種性狀的概率；即使檢測結果顯示某些項目的健康風險較高，也並不代表一定會患上該疾病。

另一方面，正如前文所說，數據解讀的可靠性依賴於現有的學術研究和資料庫容量，學術研究越多越靠譜，資料庫越大，數據分析的可靠程度也越高。目前的問題是，很多現有相關研究都是基於西方人種的資料庫，在此基礎上得出的科學結論可能並不適用於東亞人群。WeGene 的使命之一就是建立東亞人群的專屬基因資料庫。隨著樣本量的擴大和科學研究的推進，基因檢測會為我們帶來更多可靠的指導和參考。

性狀的表達依靠基因和環境雙重因素。也就是說基因檢測出的東西不一定會發生，無聊了可以去檢測玩玩，不要太認真。

首先我非常反感他們說的自己和illumina一樣牛B。相當反感。橋式測序甩microarray好幾條街啊，我校做illumina測序的教授搜颳了千萬美金瞭然而microarray的教授助理了八年了準備捲鋪蓋了hhhhhhhhhhhh

然後microarray基因檢測這個東西呢，只能測序列，跟是否在表達沒有太多關係。打個比方，你家有燈泡，但它不是所有時間都是亮的，microarray只能知道你家有沒有燈泡，至於它亮不亮有多亮，是不知道的。所以這種基因檢測結果只能作為一個參考，並不能告訴你一定會或不會患哪種病。而且現在的結論大多是根據國外的資料庫來的，對於人種差異考慮的並不全面。

不差錢的壕請去做mRNA expression檢測，每個組織分別做，指導意義更明確。