如何評價華大推出的Revolocity測序儀？

01-05

華大官網新聞：http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=104562
關於Revolocity測序儀的官方介紹：Revolocity - Complete GenomicsComplete Genomics -

請問：

Revolocity的測序原理是什麼？

Revolocity的讀長、通量、準確度等評價測序儀的硬指標是多少？

和現有其他商業化測序儀相比，Revolocity有何優勢和劣勢？

希望盡量客觀評價，不要有軟文。

1. 測序原理依然是CG一直用的Sequencing by ligation (SBL) 而非illumina家明顯佔優勢的Sequencing by synthesis (SBS)。雖然CG在前一段時間買了SBS的專利，但在這款測序儀上明顯沒有使用。28bp的讀長應該是4個7mer連起來的長度。

2. 讀長是28bp。50x coverage一個WGS，每年10000個WGS，一個run跑8天來算的話，一個run的通量大概是32.8T，就數據量講，絕對是測序儀中航母的體量的 #當然佔地面積更是#。準確度按照官方的話說應該是「unbelievable accuracy」，大概錯誤率是1E-6這個級別，顯然是比任何面試的測序儀正確率都遠遠要高。但是請不要忽略了CG這台測序儀的讀長只有28bp，而請考慮把illumina的讀長從250bp和150bp砍到28bp再比較正確率的情況。

3.1 先說優勢。數據產量巨大，因而單位成本一定很低，適合做人類基因組的重測序。CG打從出生就標榜是「人類基因組重測序的最佳測序平台」。28bp的讀長，複雜度低的「人類」基因組（或是外顯子組）處理起來尚且算是得心應手。28bp只能做重測序，組裝什麼的還是擼擼睡吧。而對於NIPT以及類似的技術，測序過程就是「堆砌數據量」，僅需檢測拷貝數變化而不關注覆蓋度和SNP水平的變異，CG這款新機器可能是非常好的選擇（我不是很確定的是，28bp這個長度是否可能對大規模混樣而需要許多複雜度較高的barcode什麼的造成一定的麻煩）。而類似於未來的面向腫瘤無創早起篩查的遊離腫瘤細胞（ctC）檢測，遊離腫瘤DNA（ctDNA）檢測，以及面向產前胎兒基因組測序的胎兒有核紅細胞（FNRBC）檢測，所測絕大部分數據將是無用數據，CG這種「數據不要錢」的平台的優勢可能就會顯現。不就是堆數據量么，咱在行。

3.2 劣勢嘛，數據量太大也是一個劣勢——湊不滿run，一般人根本跑不動。參考Hiseq X尷尬的現狀。然後讀長是硬傷，所以除了「人類」「重測序」以外，幾乎沒辦法應用於別的領域了（熊貓那種比人類基因組複雜度還要遠低的大概還是可以啦）。以及28bp對pooling時barcode的影響，表示略擔心。其他的，參考CG以前的機器，其運行穩定性是個考驗，畢竟8天時間不短，反應量數據量都巨大，不知道會不會很容易需要「售後」。

謝@章北海邀。

說實話，我並非技術宅，也非技術控。身為一個醫學方向的小小產品經理，對於該測序儀的技術秘密，既無從了解（即使知道也不能說呀，這個覺悟還是有的），也無意深究。

我所感興趣的，是從實際需求思考幾個問題：

1. 購買測序儀/使用測序儀的客戶是誰？

2. 這些客戶的需求是什麼？

3. 這款測序儀是否滿足了他們的需求？

因為身份的限制，我不方便評價，寫好了淪為廣告軟文，寫差了不衷心為主。只好先馬克之，如果有一天我不在華大了，會回來系統地整理下我的看法的。

也非常樂於看到同行們或者跨行的朋友們從上述角度探討。

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順便打個廣告：

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華大在ESHG上預發布新的測序儀Revolocity的消息已經在朋友圈裡面滿天飛了。

CG的老大Cliff Reid接受了GenomeWeb的採訪，我摘錄一點信息如下：

一年10000個全基因組或者30000個外顯子，最終會升級到一年30000個全基因組；
報價是1200萬美元一台，佔地面積1500平方英尺；
每8天完成120個50X的全基因組測序，可以分批上樣，比如今天上20個，後天上10個之類的。最少一次上10個樣品；
insert的長度是300base，兩端的讀長分別是28base——bwa mem都不能用了；
暫時不支持CG的LFR技術；
暫時不考慮申請FDA的clearence；
已經在全球找到了200~300個值得放這套系統的地方；
確實在開發桌面測序儀，但拒絕透露具體信息。

詳細信息叫我在42dna的帖子:http://www.42dna.com/m/question/12

然並卵！

這數據可想而知會給下游分析帶來巨大的麻煩，除了華大內部還有誰樂意做這種數據的分析。

拿到數據的人不關心你的原理是什麼，28bp算raw data準確率沒什麼意義。pacbio下機數據準確率85%自我校正後也能到0.001以下。

在2015年拿出一個Illumina 2008年讀長水平的機器真的有價值么？這機器就是為上市做吆喝的吧？全球能賣出10台以上？

已經停了