現階段基因檢測技術處在一個什麼樣的水平？

01-05

除了輔助臨床診斷和攜帶者篩查之外，這兩年在風口的基因檢測似乎多了好些功能。

題主問的是除了診斷和篩查，貌似又多了好多功能。我正好最近測了祖源，然後順便了解了一些背景知識，所以在這裡介紹一下。

所謂祖源就是祖先的來源。目前美國和國內分別有幾家公司能測，歐洲和日本的情況不了解。比較有名的一家是美國的23andme，我就是在他們家測的。此外還有美國的familytreeDNA，ancestry，國內的微基因、源基因。

目前來說做的比較好的公司，在祖源分析上面一般會給三部分內容（如果是男性的話）：Y染色體給出父系祖源，也就是曾曾……祖父屬於哪個人群或者來自哪裡；線粒體DNA（mtDNA）給出母系祖源，也就是媽媽的媽媽的媽媽……來自哪裡；此外還有常染色體來源分析，比如告訴你是70%的北方漢族+20%的韓國人+10%的藏緬之類的。如果是女性來測，就只有母系祖源和常染色體祖源了。對於中國人來說，國內的公司會分析得比較細，而國外的公司測歐美的人群比較多，分得細，對於中國人給的結果就沒有那麼詳盡。

價格方面，美國的23andme是單純測祖源99美金，祖源+遺傳風險分析199美金。不過實際上你可以只測祖源，然後他們測完之後你就可以把原始數據下載下來，找第三方分析（要麼免費要麼5刀-20刀），或者直接導入微基因的網站得到健康和遺傳風險評估，就不必多花100美金了。

測試方法就是吐2毫升的口水到一個塑料管里，然後摻入他們提供的DNA保護液，寄回他們公司（郵費是他們已經預付的）。測的時候使用的好像是口水裡的口腔上皮細胞吧。Y染色體的祖源有兩種方法得到，一種叫SNP，一種叫STR。SNP更準確、更精細，STR屬於更早的一種方式，一般來說能根據其結果推出所屬單倍型，但是無法得到精確的分枝位置。

所有現存人類的Y染色體都能追溯到大約十萬年前的一個人，他被叫做Y染色體亞當。在一代一代繁衍的過程中Y染色體上逐漸出現一些突變，根據這些突變就能將人群的Y染色體分成各個大類，用字母表示。ABC一直留在非洲，走出非洲的人屬於從D到T的類型。歐洲主要是R和I，中東是FGIJR，中亞是RQ和C，南亞是R和H等，北亞是N，東亞是O為主，日本和西藏是D。

說實話祖源這個東西更多的是滿足個人的好奇心，Y染色體和線粒體基本都不會影響一個人的外觀長相或者性格。而且必須得保證從自己的名義祖先到自己的幾十代人中，每一代都是親生的，非抱養、過繼、入贅、私生，才能確保自己的Y染色體是和自己的名義祖先一致的。因此很多人說「家譜寫著……」或者「我爺爺說……」但是測出來明顯不是那回事，也很正常。

健康風險這一塊其實還是比較有用，雖然許多疾病是多基因與環境和生活方式共同決定的，還是有不少疾病的易感基因已經被發現。這些公司會給你生成一個報告，詳細分析你的哪個基因位點有變異，風險與人群平均相比有多大，還有是否攜帶某些遺傳病的基因，等等。

我測出來的有喝酒臉紅，酒精代謝能力一般，就是我的乙醛脫氫酶基因是變異雜合，活力低，乙醛降解慢。我本人是一兩白酒或者一瓶啤酒的水平。另外還有咖啡因代謝能力強。我平時不太喝咖啡和茶，不過喝了確實不影響睡覺。

目前無論是國內還是國外的公司都發展起來沒幾年。美國的23andme積累了大概一百多萬用戶，國內的剛起步估計測過的人數要少很多。因此如果你：1）是名門之後（比如家譜記載是李鴻章後人/宋朝皇室/滿清皇室）；2）是某個人數較少的少數民族；3）姓氏比較罕見，可以聯繫一些做這種測試的學者（比如復旦的嚴實博士），說不定能免費給測。

基因檢測，目前的學術意義大於實際意義，而且甚至連娛樂意義都沒有。所以就沒啥商業上的大發展。這玩意要是哪天發現有商業價值了，分分鐘吸引成百上千億的資金進入這個領域。

————如果不想讀太多細節，可以跳到最後一段————

為啥沒啥太大實際意義呢？

癌症靶向治療之前，需要基因檢測，數量少，就那麼幾個靶點，很簡單就能檢測好，而且還要綜合考慮很多其他因素才能考慮具體用什麼葯。所以這個檢測頻次低，市場狹小。

產前診斷，目前產前無創，FDA還沒批，沒具體查資料。可以搜一搜sequenom這個公司。中國衛計委就給華大和達安發了資質。而且商業環境也不靠譜。這玩意錯一次，就會造成巨大輿論壓力，搞檢測的，重心都不是產前診斷。市場也不是特別大，風險遠大於收益。

罕見病產前檢測和產後診斷，市場太小，很多人都沒聽說過。而且普通人群一般不測罕見病，除非有家族病例。

癌症預測，就是安吉麗娜朱莉那種，她檢測的基因，是極少數單基因突變導致癌症的例子，國內協和3000元檢測一回。而且她是有家族病史，可能攜帶遺傳突變，才去檢測的。普通婦女，家族女性成員沒有卵巢癌或乳腺癌的，四十五歲之前沒必要去檢測。這是加拿大的建議。

除了她檢測的BRCA1/2倆基因，其他基因都幾乎是扯。癌症發病是多因素造成的。她檢測的基因，是極少數單基因突變導致癌症的例子。其他的癌症，單個基因突變，很難說明問題。

就算查出某基因病變了，你又能怎樣？安吉麗娜朱莉能切除乳腺和卵巢，你要是發現肺癌發病可能性高，還把肺切了？儘管這一塊以前大家寄寓了非常高的期待，但既沒有準確的預測系統，而且預測之後也不能做什麼。大家已經冷靜下來了。

更要命的是，即便有合適的基因預測出了癌症風險，也沒法具體預測什麼時候發病，這還不把人嚇死么？這玩意對普通人來說，連個娛樂意義都沒有。

目前基因檢測都用在哪些地方呢？

學術機構，這是廢話。

藥廠，這是大頭。具體怎麼玩，可以舉一個例子。

目前藥廠或者小生物技術公司，研發免疫治療藥物，一方面需要對患者分層，具體來說，找到具體某一個患者群里，對藥物有好的應答，二方面，在實驗早期，需要篩選大量的靶點，而且需要具體鑒定靶點的機制。要說多了，這就是一個論文了。 Carl June治好了一個晚期乳腺癌婦女，把所有患者的基因測了好多回，才具體找到原來這個患者有一個特殊突變，能對他設計的藥物有應答。可以搜一搜這個大牛的光輝事迹。

目前基因測序技術發展很好很快，最先進的機器一天能把整個人類基因組測通五個來回，成本不足一千美元，和以前人類基因組計劃花了十年三十億美元相比，是無與倫比的進步。

但這麼多數據，怎麼解讀它的意義？一本含有三十億字元的天書，可不是那麼容易讀懂的。

因此，基因檢測很容易，但檢測之後一般情況對個人無意義，醫療上的具體應用還太少。對工業界和學術界來說，是重要的輔助手段。

人的測序不是專業的不敢亂說。澳洲奶牛的測序可是我們單位一手操作一手執導。在土澳本地已經很廣泛的應用到奶牛選種上了。

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個人認為，現階段除了臨床診斷以及檢查某些基因缺陷這種診斷性的基因檢測作用外，健康人做基因檢測最重要的作用還是了解自己

這個題目應該是中國國家基因庫這件事問的

最核心的是精準醫療

從人類發現DNA 的雙螺旋結構，到「人類基因組計劃」宣布完成，再到高通量測序技術的出現，正逐漸開啟「個人基因組」的時代。

第三代測序技術：

測序技術在近兩三年中又有新的發展。以PacBio 公司的SMRT 和Oxford Nanopore Technologies 納米孔單分子測序技術為主，被稱之為第三代測序技術。與前兩代相比，他們最大的特點就是單分子測序，測序過程無需進行PCR 擴增。

SMRT測序原理：

基因測序的產業鏈由上游儀器和耗材公司、中游提供基因測序的服務商、下游的生物信息分析公司，還有終端的消費群體構成。處於產業鏈最上游的是基因測序儀器與耗材試劑，中游是基因測序服務，是目前國內公司競爭最激烈的地方，國內已有超過100 家公司提供基因測序服務。在測序服務中，最成熟的基因測序服務是無創產前基因測序，腫瘤基因診斷技術和市場還未成熟，公司眾多。下游的生物信息公司主要是大數據的存儲、解讀和應用。消費群體中，目前市場份額最大的還是在科研領域，但是未來會逐漸朝著疾病治療領域發展。

拋磚引玉，希望工作在精準醫療一線的科研人員來補充修正

文章摘自浙商證券研報

基因檢測其實有很多方法，如果只是檢測一個或者幾個位點的突變，那會很便宜，大批量的話，成本也就十幾或者幾十人民幣一個位點。

現在比較熱門的是全基因組測序(whole genome sequencing, WGS)，全外顯子測序(whole exam sequencing, WES)，和特定區域(target sequencing)。範圍依次遞減，價格也依次減少。

測序的技術有很多，用得最多的還是Illumina的方法，WGS成本大概1000美元，WES100-200美元，target sequencing一個基因可以做到10美元的樣子。

關於應用，和大家相關的有下面幾個方面：

1. 新生兒檢測。新生兒都會取血液做些常規檢測。但是有些檢測並不準確。前段時間有個事故，新生兒的某項指標超過0.2認為是反常，結果有個新生兒是0.19。醫生認為沒事，結果腦損傷。有些代謝疾病都可以通過基因檢測來確診，然後儘早人工干預，可以避免很多悲劇。產前的無創檢測，很多人都在做，但是準確性還不是很高。

2.疾病預防。最有名的例子應該算是安吉麗娜朱莉。還有一個例子，33個突變攜帶者，18個做定期檢查治療，15個不做定期檢查。40個月後，不做定期檢查的人中12個去世，18個做定期檢查的人100個月內沒有一個人死亡。當然這個例子有點極端，但是做基因檢測，如果有些致病的變異，可以早點做干預。

3. 疾病治療。現在比較常見的是癌症的治療。比如乳腺癌，一般會測HER2基因的表達量，然後決定用藥。不同的表達水平，所對應的藥效是不一樣的。還有一個比較少見的例子，一個人小時候忽然不能走路了，各種方法試了30多年，沒用。最近醫生對她進行了測序。發現了一個突變，找到了對應改變的蛋白質，然後立即找到了對應的葯。一兩個星期後她就可以站立，然後練習行走了。

現在檢測的技術越來越快，也越來越便宜。現在最大的制約還是數據的解讀。做一個WES，我了解的醫院最少收2000美元。很多時間要花在後續的解讀上了。至於那些做測序送分析的，只是運行一些程序，看看幾個著名的點，意義不大。即使花了2000美元，也只有在少數人身上找到致病的因素。因為現在人們對從DNA到疾病的理解還不夠，還在摸索。

現在的測序技術的確很厲害。相當於戰時截取敵軍的電報，可以獲取全部文字信息，並且在速度上相比10年前有了巨大的提升。

但僅僅獲取信息是不夠的，還需要破譯這份電報才能掌握敵軍的動向。D日是哪一天呢？是人類歷史上最長的一天。但很遺憾一現在的技術還做不到。

基因中可以表達為蛋白質的序列僅有2% ,其餘存在的大量非編碼區序列在近年的研究中被認為與調控基因表達有關。還有轉座子等一言不合就轉到另一個地方的機制，像極了遊戲中的未知傳送門。而研究的方法不是測序，而是更為原始的方法，比如敲除、改變、插入、沉默某段目標基因，並觀察結果。並且基本上這些研究都需要在生物體內進行，比如小白鼠、線蟲、斑馬魚、酵母，還有植物方面的擬南芥等，都是模式生物。儘管以上模式生物由於生命周期較短可以加快實驗速度，但整個實驗仍舊曠日持久。這些研究方法幾乎可以算是大海撈針，但對於解讀來說有是極必要的。

所以將來，如果能用超級計算機，將測量出的序列模擬表達，以探究其作用，是最吼的。如果不能，至少把基因中各功能序列都探索出來，用於解讀此段序列，這樣基因測序才有實際意義。

概括一下，有巨大進步，但是仍舊任重道遠。

剛好看了央視新聞的微博，提到現在通過血液可以預測癌症，目前已經通過臨床驗收，準備投入市場，說是一種蛋白質試劑，基因檢測搞了這麼多年，玄之又玄，對癌症預測準確率也只包含肝癌、肺癌，乳腺癌，新的血液試劑可以預測90%的癌症，或許我們對基因檢測的期望過高了！

現在可以完成全基因組快速、深度、廉價的測序。另外還有轉錄組測序。測序本身就是個機器活。難的是海量數據的處理和分析，這是技術活。

全外顯子組測序做很多遺傳疾病和腫瘤的檢測也是可以的，如果500-1000元RMB能夠搞定的話，應該還是很有市場的吧？

基因檢測目前的用處不只是在於娛樂性的檢測祖源、天賦、體質等等。更重要的是用於遺傳疾病和腫瘤的檢測。隨著基因檢測技術的迅速發展，全基因組測序的成本一降再降，近兩年內預測能降到3000元以下。

現在基因檢測在中國處於瓶頸狀態。

原因有以下幾點。

1，缺乏大數據支撐，這個造成的結果就是就算你檢測完基因了，具體應對方案沒有，或者不確定。

2，基因檢測製藥方面娛樂化，透支現有技術。不像美帝國主義腳踏實地。

3，美帝國主義基因編輯組的工作才剛剛開始，中國在這塊兒的權威性不咋滴。

未來十年，生物狗還是得摸著石頭過河，也可能過不去。

樓上回答有點誇張

實事求是的說，金域檢驗在國內主要做臨床檢測，分普檢特檢好像還搞了個法醫檢測。普檢如病理類是優勢（主要量多覆蓋廣），基因檢測就是特檢範疇了，這塊金域並沒有值得提的地方。

在基因檢測領域華大、達安以及華大發源的眾多華小兄弟如貝瑞等基因檢測巨頭都還沒發話呢，金域？呵呵呵

論基因檢測技術？國內戰鬥力都是渣渣水平（有競爭力的測序儀誰能造？數據分析水平敢在國際上吆喝？高端試劑耗材哪家有？）

其實華大、金域都是「」富士康「」型勞動密集企業，相對而言華大還好點畢竟有點自己的東西，要不金域幹嘛去國外抱大腿？

先馬一個，靠譜的基因檢測價格不親民。其餘的幾百的基因檢測意義不大，有條件的實驗室民工還不如自己動手。

非專業人士強答一發：

背景：廣州國際生物島工作，接觸客戶基本是世界五百強或國內領頭羊，非醫療檢測行業。

國內現在第三方檢測技術最好的是金域，對外它和克利夫蘭診所合作，對內更是覆蓋了中國絕大部分鄉縣級別地區，基本可以做到48小時出報告。包括切片、液檢。未來數年其對應檢測技術會越發先進精準，同時大大壓縮成本，逐步邁入低成本高精度的區間。