可以幫我看一下基因檢測結果么？遺傳幾率多大？

01-05

我是腓骨肌萎縮症患者，CMT2型，外婆媽媽均有癥狀，母親也是CMT2型，26 27歲發病，我26歲發病，左腿內側萎縮，右腿肌肉正常，但雙腿都有疲勞沉重感，請大家幫我看看基因檢測圖，遺傳幾率有多大？我可以在未來有可能要寶寶么？謝謝大家了。
外婆有癥狀
媽媽舅舅二姨，媽媽有癥狀
我妹妹，我有癥狀
如果我將來有機會要寶寶，我需要做什麼，可以保證寶寶的健康。

謝謝大家！

謝邀。

Serena Yu說的很好，這個就是雜合突變。

報告解讀：

圖中箭頭所指出出現了套在一起的峰，一個綠色，一個黑色，一般測序，綠色代表A，黑色代表G，也就是說你在這個位置是雜合的突變。

我們知道人體的基因是成對的，也就是等位基因，意味著你一條等位基因是正常的，一條是突變的。

當減數分裂形成後代的時候，你的卵子會形成兩大類，一類含有這個突變，一類不含有這個突變。

所以，最終你會有50%的概率懷上帶有這個突變的寶寶，但也意味著你有50%的概率懷上不帶這個突變的寶寶。

雖然根據報告指出，並未發現這個突變具有導致該種疾病的功能，但是從你的家庭譜系來看，「媽媽舅舅二姨，媽媽有癥狀，我，妹妹」，這意味著這個突變有可能就是你們家系中的致病突變（但就像其他答案說的，並不一定是絕對的，需要擴大樣本，但這個不是一般醫院做的事情，需要涉及到生物連鎖平衡分析等）。

所以這種情況下，我建議你做試管嬰兒，在胚胎植入前進行遺傳學診斷，這樣好處挺多的。

第一是省錢，因為沒有進行後續的胚胎植入，所以省去了植入的費用。

第二是省事，如果植入到體內發育後再檢測，說實在的，跟直接懷孕沒區別。

之所以提到說做試管嬰兒，主要原因如下

1，懷孕周期更長，試管嬰兒周期短。

試管嬰兒可以直接取單細胞檢測，但是懷孕穿刺的話，需要發育很長時間才可以取到細胞。

2，假如面臨風險的話

如果是試管嬰兒，由於還是一串細胞，重新再做，可是如果妊娠的話，那麼就要墮胎，這樣無論從女性風險還是損傷，看起來都要比前者嚴重多。

我剛才專門到資料庫（dbSNP和1KG）里查了下，這個位點沒報道過，不是常見突變，所以你丈夫攜帶這個突變的可能性極低。

雜合變異，50%

MFN2的人類基因組圖譜:

Human chr1:11,980,181-12,013,514,

MFN2是一個線粒體基因，影響到線粒體(細胞發電廠)的組織結構，常使神經元中的線粒體堆積成塊，堵塞在軸突中。該基因的變異會造成周圍神經系統的病變(Charcot–Marie–Tooth disease 2A2，或遺傳性運動和感覺神經病變 hereditary motor and sensory neuropathy VI)，使神經信號傳遞受阻，導致漸進的肌肉萎縮和觸覺損失，經常附帶疼痛。

本基因的突變亦可能導致中風早期發病。

MFN2突變導致的神經系統癥狀很早就出現，如果貴先生至今沒有癥狀應該沒事，所以就是純合對雜合，50%概率。

顯性和隱性基因是高中書本中用來方便理解的概念。實際上自從系統性的分子生物學研究建立之後，發現大多數基因的兩個等位基因都是有累積效應的，每一個基因都有它的作用。比如這個MFN2基因，突變一個線粒體就會開始在神經纖維里黏成團，缺兩個肯定黏成團更嚴重，殺死或阻礙的神經細胞肯定更多。

只不過在人為規定的疾病鑒定標準下，有一些基因的雜合體狀態沒有達到疾病線上，就看作隱性的。既然你自身雜合就產生癥狀，那這兩個等位基因中突變的那一個確實產生了影響，就不必討論隱性還是顯性了。

a我認為你找到的突變報告上寫明是個臨床意義未明突變，不能當明確致病位點，還是謹慎點為好。而且這個基因有顯性和隱性遺傳兩種模式，雖然家系患者眾多，看起來很像顯性遺傳的，但是還是建議謹慎為好。萬一是隱性遺傳另有一個位點未找到呢？更別提有可能你的病根本和這個位點一點關係都沒有。不能看到有低頻突變就高潮啊，每個人的基因組和hg19去比對都有一大堆的臨床意義未明突變呢，每個人都病了嗎？

建議把家系成員都針對這個位點驗證一下，雖然你和你母親都同為患者也同樣有這個位點，但是家族中其他患者這麼多，建議充分驗證。畢竟你本來就有50%的概率遺傳到該位點。起碼搞清楚了是患者都有這個位點，非患者都沒有，這樣說你的癥狀有可能是這個突變位點引起的會更加靠譜。至少也得看到家系共分離才敢勉強說這是個疑似致病突變吧？

如果是明確了確實就是這個位點引起的，那麼產前診斷時針對該位點進行診斷，生出患兒的概率是50%。就你現在這樣的檢測結果，怕是沒有醫生敢根據這個位點為你做產前診斷。

我想在多啰嗦兩句：美國ACMG把臨床上檢測到的突變分為明確致病、疑似致病、臨床意義未明、疑似良性、明確良性5類。這是根據臨床出現的跟這個位點的發病家係數量以及生化、分子證據的多少來分類的。這種分類的原因就是：你抓任何一個人去測序，都會發現他的基因上存在著大量低頻突變，但是不能說每個低頻突變都是致病的吧？很有可能只是因為你目前的資料庫太少而已。因此只有明確致病、疑似致病才能針對這個位點去做產前診斷，產前診斷的方法是在合適孕周時抽取母親羊水針對致病位點進行驗證，進行驗證的前提條件是一定要明確致病位點。而這個家系中，我認為致病位點是不明確的，至少得把家系中所有的患者都驗證一遍吧？

至於第三代的試管嬰兒是在受精卵發育到囊胚期或卵裂球期取幾個或1個細胞來檢測，沒有問題以後才進行植入。現在已經基本不使用極體來檢測了，因為只能反應母親的信息，而且不全。更不要說卵細胞檢測了，你檢測完這個卵細胞，這個卵細胞就消失了，還拿什麼受精？患者接受促排取卵是一件很痛苦，甚至伴隨危險的事情，不可以拿卵細胞這麼亂搞的。

對了，有人說做試管嬰兒省錢的，我想說試管嬰兒一般一個周期的費用大概會在10w左右，而且植入成功率一般是50-70%，就是說植入了這個胚胎也有可能不著床，著床後也有可能生化妊娠，B超確定懷孕也有可能流產，這一切發生的概率是30-50%，看醫院的水平和患者自身的條件，如果患者年齡大的話成果率會更低。一般羊水產前診斷的費用含抽羊水和基因位點驗證，一般都在幾千元，不過如果萬一胎兒是患兒，就得引產，這個還是得根據自身經濟條件來選擇。

這種情況如果真想要孩子的話

自然或者輔助技術……

早期做篩查……

正常那麼生下來

異常那麼終止妊娠

說的可能有些殘酷不過這樣確實是這種指標明確的案例的處理方法……

謝邀。如果這種遺傳病真是由於此SNV（單核苷酸變異）造成的話，想要保證將來寶寶的健康可以考慮植入前遺傳診斷+試管嬰兒。比如北大和北醫三院的單細胞測序技術，這有一些新聞報道：

北大等建立可避免試管嬰兒遺傳病的新診斷方法

謝曉亮PNAS再發文，植入前胚胎遺傳學診斷又上巔峰

這種方法的好處是，在植入胚胎前就完成診斷，可以確定懷上的孩子是正常的。單細胞測序還算是比較新的技術，他們報道過幾個和你情況類似的成功的案例。

祝好。

不論如何，支持樓主。。要抱有信心。

建議把母親家族裡面沒有得病的人找出兩三個人也檢測一下，

如果他們的位點沒有變異的話，就大體上可以確定變異點和疾病之間的關聯。

至於做體外胚胎花費十萬元，這都不是問題。

雖然花錢有點多，換個角度想，買房子花二十萬你買不買？

一個健康的孩子重要還是一個房子重要？

三個鹼基為一個氨基酸，你要看你那個雜合子形成了哪個氨基酸

僅用高中生物分析的話(原諒再高深的我也不懂)

根據以上幾位phd聚聚的回答和題主給的信息我覺得多半是是常染色體顯性遺傳單基因遺傳病高中生物最簡單的情況之一呢！

果真那就簡單了

p 父 aa x 母Aa

↓

f1 aa Aa

比例 1 : 1

表現型就略了

很明顯寶寶患病概率是50%

感覺上面pdh的聚聚說的篩選很有道理也有可行性

當然前提是寶寶的父親也是健康的

本人只是個剛剛考完高考一個月的渣渣說錯勿噴但是歡迎指出