應該怎樣選擇基因檢測的機構呢?

國內的國外的,現在哪些靠譜呢,為什麼?


現在國內有很多家基因檢測機構,例如華大基因、貝瑞和康、安諾優達、達安基因等,如何進行選擇?客觀評論一下。

首先要認準資質。現在國家對基因檢測的監管很嚴,相關資質的申請都有嚴格的流程,現在從國家食品藥品監督管理局獲得有高通量測序儀資質的是華大基因,達安基因,博奧,貝瑞和康這幾家。 衛計委首次公布的高通量測序試點單位如下:

衛計委隨後也公布了第二批(湖南,河南的試點),第三批(109家醫療機構開獲批NIPT高通量測序臨床試點),第四批(北醫三院等13家醫療機構獲植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點)以及近期又公布了腫瘤檢測試點單位。轉化醫學網統計了批次試點單位中的8個機構,所具備的資質分別見下表。其中華大基因的試點項目是最全的。

二要考慮品牌。對於手機、電腦、家用電器等,大家往往很看重品牌。但是,基因檢測作為一個新興事物剛剛走進大眾的視角內,相關的檢測技術是一個新興技術,大家對基因檢測領域的品牌了解有限。首先說下華大基因,因為這家公司是中國最早開展基於二代測序的基因檢測公司,而且這家公司參與過人類基因組計劃,也參與過很多基因組的重大項目,在國內外的研究院所和大學裡受到廣泛的認可。但是大眾宣傳做的一般,所以老百姓未必會很熟悉,大家可以在網上搜索一下。另外有一點也支持選擇華大基因這個公司,那就是基因變異資料庫,對檢測到的基因突變的評估要基於這類資料庫,一是國際通用資料庫(好幾個,例如dbSNP,Hapmap,千人基因組等,免費使用),二是自建資料庫,每個基因檢測公司都可以用到國際通用資料庫,而自建資料庫要數華大基因的最為豐富,畢竟這家公司開展的業務年限最長,已為全球82萬人提供過基因檢測服務,越豐富的資料庫越有利於基因檢測結果的解讀;另外說說貝瑞和康,這家公司也是國內較早的開展基因檢測的公司之一,和世界最大的測序儀生產公司Illumina有戰略性合作。

三要考慮相關的人員配備。不管哪家檢測機構,技術差不多都是一樣的,難就難在對基因檢測的結果做一個詳細的解釋評估,這需要臨床醫生、數據解讀人員和遺傳諮詢師的共同努力,畢竟基因和疾病的關係是很複雜的。現在大多數的醫生都是偏向於臨床,僅依靠他們的判斷是不行的,而遺傳諮詢師和數據解讀人員精通於遺傳學和變異分析,三者互補,可對基因檢測的結果做一個準確的分析,用於後續的臨床或生育指導。不清楚各個公司的人員配置情況,不好妄下結論。不過祁鳴教授和王一鳴教授是遺傳諮詢方面的權威,都是海外歸國人員,大家可百度一下,聽說他們跟華大基因有很多的合作,在這個公司里也有相關的團隊。


選擇基因檢測的機構得看你做基因檢測的目的是什麼。跟選手機一樣,給老人家買iphone會被說不好用,給小朋友或許最好是步步高的兒童手錶電話。

大概的原則,如果是臨床診療服務,該項目已經有拿證企業的話,就選證件齊全的。比如無創糖篩,華大基因,博奧,達安,安諾,貝瑞都有器械的證,有幾十個臨檢所有檢測的證,各地大的醫院都有採樣的證。腫瘤相關的基因檢測服務也是一樣。但是因為基因檢測技術的發展速度太快,監管規則是沒跟上的。如果是ctDNA,高通量腫瘤基因檢測的話,國內應該都還沒證,那就選知名的吧,華大、燃石、吉因加、世和等等都不錯。

新生兒遺傳病、藥物基因組等等,如果有明確醫療需求的,都可以這麼選擇。

如果是沒有明確的檢測目的,或者檢測目的是類似祖源分析、健康風險之類不屬於醫療診斷目的的,那就選價格合理,數據量大,開放API和原始數據,可以有長期的解讀和豐富的第三方服務。比如,WeGene(廣告),有條件也可以買23andme。

利益相關:我是WeGene的。


主要基因檢測服務商:

一、基因檢測機構:

華大基因:上市公司,主要從事與基因相關的科研:人類、動物、植物基因測序,轉基因研究等。提供人類基因檢測產品主要通過代理進行銷售,自己網站不直接銷售。合作產品有:單項檢測、疾病套餐檢測、產前基因檢測、全基因組測序等,價格都由渠道定。

聯合基因:上市公司,主要從事基因科研以及高端個性化醫療。自己做了個以基因檢測為基礎提供後續私人醫生、營養顧問、運動顧問、急救中心等全套服務的5s健康管理中心。

IDNA:23andme的一位博士回國創業做的公司,目前提供兒童基因檢服務,與婦幼保健院合作

二、體檢機構:

  • 民眾體檢(與聯合基因合作,售價8萬元/套,最終成單價格在4萬元左右)

  • 九華體檢中心(合作機構不詳,售價33420元/套)

  • 慈銘體檢(目前沒有了,曾經隨5000元以上套餐中銷售10項腫瘤基因篩查項目,合作機構不詳)

三、檢測產品

親子鑒定,主要以司法鑒定為主

兒童天賦基因篩查

產前基因篩查,主要用於檢測胎兒畸形、死胎風險,目前熱門

疾病風險評估:

目前主流,醫院主要按單項疾病抽血檢測,檢測機構通常按照癌症套餐、心腦血管疾病套餐、用藥安全性評估套餐等銷售每個套餐的價格通常在6000——8000元不等

全基因組檢測,目前價格在2萬——4萬元不等

檢測疾病數量通常在80項——120項之間

用藥安全性評估數量在120項左右


作為一名基因檢測行業的從業者,我認為對於大眾來說選擇檢測機構應該從以下幾方面來評估:

1、選擇具備醫學檢驗所資質的機構

2016年4月,國家發改委批複了全國建設27個基因檢測技術應用示範中心,首批批複的這些檢測機構的技術水平、專業性都還是不錯的。(下圖中只是部分,具體的大家可以自行查找)

2、選擇有報告解讀能力的機構

目前的基因公司大部分只是提供一些報告給用戶,很多內容晦澀難懂,對於普通用戶沒有任何的指導意義。所以很多用戶反饋,基因檢測做與不做意義不大,主要的原因還是在於後期的解讀和服務做得不夠,讓客戶覺得與自己的心理預期不符。

3、選擇有後續健康解決方案的機構

如果查出某種疾病風險較高,究竟應該怎麼辦?針對這個問題,基因公司會在檢測報告中提到一些建議,但是對於普通用戶來說,這些建議很多都太學術,像是直接從醫學教科書上貼下來的。如果能夠根據用戶的身體狀況、易感疾病、年齡以及其他特點量身定製個性化的健康管理方案,真正規避疾病風險,降低疾病發生概率,才能發揮基因檢測的最大價值。

今天先說這麼多吧,有空再補充。


首先,外國的並不更靠譜兒!原因很簡單,那就是資料庫的對比。以美國為例,他們的基因樣本資料庫以白人和黑人為主,他們的基因與黃種人本就有不同,參照起來,自然就差別!

其次,選擇國內的公司,看品牌,更要看檢測能否提供原始數據!我的觀點是,除了醫院為患者做的靶向葯和針對性單項疾病基因檢測外,大眾檢測產品中只有能提供原始數據的全基因組檢測才有意義,原始數據可以保障終身更新檢測報告,以滿足科研對老病種的進一步結果,也能應對新病種的產生,也因為只有這樣的檢測才能真正達到「一次檢測,一生更新」的目的,否則,儘管基因一生不變,但要想與時俱進的了解自己,預防疾病,受檢者只能一次次檢測,重複花錢!


看清楚公司結構吧 先參觀一下 我以前都是在香港做的


看你是個人檢測還是做代理了。

個人檢測的話是做無創、ctDNA這些醫療級的還是易感呢?

醫療級的話現在很多醫院可以做,一般是和第三方醫學檢驗所合作;消費級的話如果在網上購買,23魔方、wegene的499元套餐很划算。其他還有很多線下渠道也有基因檢測項目,例如保險、高端美容院、健康管理中心、體檢機構。

代理的話可以選擇的公司也很多,不一一列舉了。


Illumina被稱為美國最聰明的公司。它是基因測序領域的領先企業,其基因晶元提供了靈活多樣的內容,以及可擴展的多重分析,可實現各種DNA、RNA和表觀遺傳應用。

Illumina是生殖與遺傳健康專家,可在生殖與遺傳健康的多個階段指導選擇並改變生活。在高齡產婦孕前準備高齡產婦產前檢查方面擁有先進技術。幫助家庭的未來生育實現明智選擇。

Illumina為癌症全基因組分析提供了幾種文庫製備、測序和數據分析的選擇。癌症全基因組分析,讓人們依次查看癌組織中存在的獨特突變,有利於深度測序的進行。


兒童基因檢測可以進行新生兒遺傳篩查,為生一個健康的寶寶保駕護航。出生缺陷是一個嚴重的公共衛生和社會問題備受關注,傳統技術精度及通量受限,Illumina基因晶元和新一代基因測序為代表的高通量檢測技術展現出實力。


疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型,理論上,檢測準確率達到99.9999%,但是畢竟是理論上的,不知道準確不準確。


基因檢測現在還不能說必須要去做吧,還是要看個人理解,我認為現在技術還不是多成熟,還是要等技術,人員都完善 再說


媽蛋,別的不說,買基因檢測的股票,一會猛漲,一會猛跌,沖這一點,我就不喜歡,氣。


主要還是看自己做基因檢測的目的:

你要是做無創產前做唐篩,那就選擇有牌照的,貝瑞,博奧之類的大公司,對於一些管理上有缺陷的公司,不建議選擇,一些地方還進醫保;如果你選擇更多的項目,那貝瑞,博奧之類的都有染色體結構變異的產品,能篩幾百種遺傳病,包括了唐篩,價格也比較划算;

如果你做腫瘤,不管是靶向葯還是做ctDNA,都選和大醫院有合作的,這個很簡單,如果不被大醫院的醫生認可,不會推薦;

如果做消費級的基因檢測,那選擇就多了,這裡面的水很深,大忽悠很多,關鍵是選擇有自己的實驗室和臨檢資質的公司,同時,要是看得到摸得著的實體公司,燒投資人錢的要小心,錢燒光了或者投資人明白了,公司可能就不存在了;忽悠基因檢測包治百病,忽悠基因能讓你小孩子成為棟樑的也小心,你們家孩子不是x二代的話,現在階級固化的年代,很難;踏踏實實做事的公司,會告訴你基因檢測真實的價值和意義。比如中美院士專家共同指導設計的基譜生物,依據25萬人中國人群資料庫數據,更準確的服務中國人群。把中外專家多年科研積累的中國人群基因組資料庫研究結果應用起來,服務國人的同時,建立起更大樣本的基因組大數據,為健康中國2030做貢獻。


認真的去多了解一些公司,前期合作,後續服務,檢測技術,報告解讀等方面都是需要考察的


別忘了很關鍵的考核指標-室間質評通過情況


哪裡做白化病基因檢測呀


我覺得選擇基因檢測機構,要選專業的機構。


還是要去實驗室實地去考察,去看看才是最重要的。其它的一些宣傳片,資料的介紹都太虛無,現在有很多機構都是和華大基因等一些研究院合作,其本身並沒有真正的檢測分析能力。所以最好是v我qingene,要實地來研究院考察,甚至到華大基因總部,中國基因庫,這樣眼見為實才是最好的


我大博奧資質最是齊全


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