基因檢測只採集唾液，最後的結果能靠譜兒嗎？

01-05

最近參加了滴滴專車做的一個基因檢測活動，他們做檢測只是收集了我的唾液。想問一下，收集唾液這種方式來檢測基因靠譜嗎？只收集了唾液，萬一過程中有點什麼污染之類的，最後的結果真的會準確嗎？總覺得這種方式是不是有點太兒戲了……

除非癌症突變或者生殖細胞精子或者卵子，正常人身體上的每個細胞都內都有每個人全部的30億個DNA代碼。雖然血液是最可靠的人體DNA來源，但是卻不是最方便的DNA來源。因為抽血必須由專業醫務人員操作，而且需要嚴格消毒防止感染。同時血液也不能在常溫下運輸很容易變質。相反唾液是很好的替代方法，唾液採集非常方便，而且唾液可以很方便的進行常溫運輸不變質。唾液採集DNA並不是唾液本身的DNA，而主要是唾液中脫落的口腔上皮細胞。所以通過唾液採集DNA之前需要用舌頭攪動口腔壁，保證有更多的上皮細胞脫落。唾液中72%的DNA都與血液中的DNA一樣來源於白細胞。

但是用唾液提取DNA也有比較大的挑戰，主要問題是細菌污染和DNA的降解。口腔中的細菌要遠遠大於血液，所以一般基因檢測收集唾液的時候都要求半小時之前不能吃東西和吸煙等，這樣可以盡量保持口腔最大限度的乾淨。同時口腔中的酶會讓DNA降解更快。現在唾液採集管子裡面都會有保存液，主要作用是抑制細菌繁殖和穩定DNA防止降解。偶爾有用戶DNA不合格只需要重新採集就可以了。23魔方數據顯示在DNA細菌污染的用戶中，男性大大高於女性，可能是因為男性用戶沒有女性用戶口腔衛生好吧。

總的來說，通過唾液採集DNA是非常方便經濟的方法，只要有比較好的DNA保存液採集成功率非常高。就算偶爾有細菌污染和DNA降解在檢測完成後的質量控制流程都會發現，不會給用戶產生錯誤數據。

參考：

Can saliva replace blood for DNA collection amp;amp;amp;amp;amp; analysis? (Part 1 of 3)

唾液做基因檢測沒問題，口腔拭子採樣用來做PCR和質譜都是很常見的。

唾液做基因檢測的關鍵不在於唾液中的DNA質量和數量，這跟血液沒什麼太大差異，其他幾位也都說了。但就像 @王勉引用的DNA Genotek公司的文章[1]里說的那樣：

」However, the major issue with saliva DNA arises when naturally degrading enzymes and bacteria within the sample attack DNA integrity and decrease quality very quickly.「

「但是，唾液DNA的主要問題是樣本中的自然降解酶和細菌會破壞DNA的完整性，很快降低DNA的質量。「

換句話說，採集不難，檢測也行，麻煩的是保存。

DNA Genotek通過一些保存方法，使得大部分其中所保存的DNA片段長度大於23kb，平均細菌含量11.8%。illumina，Affymetrix（已被Thermo Fisher收購），Complete Genomics（已經被華大基因收購）幾家公司分別測試DNA Genotek的唾液採集管在自己的基因晶元或測序平台上的效果，表示跟血液沒什麼區別。

當然，這都是DNA Genotek自家產品的測試結果，並不是所有的唾液採集管都能做到文章中所說的效果。

最近剛剛看了一份某品牌唾液採集管保存樣品在Hiseq X Ten上的全基因組測序數據，有點慘不忍睹。。。做口腔微生物的效果估計挺好的。。。

[1]: Can saliva replace blood for DNA collection amp;amp;amp; analysis? (Part 1 of 3)

這裡還有一個相關的問題：作為一個基因檢測公司選擇一個好的唾液DNA採集器？

送高票一句話：言多必失。

知之為知之，不知為不知。在不太了解的領域發表太多見解，很容易讓人懷疑專業素養。

除非癌症突變或者生殖細胞精子或者卵子，正常人身體上的每個細胞都內都有每個人全部的30億個DNA代碼。

沒有細胞核的紅細胞第一個不服。基因組發生過剪接的淋巴細胞也不服。

同時血液也不能在常溫下運輸很容易變質。相反唾液是很好的替代方法，唾液採集非常方便，而且唾液可以很方便的進行常溫運輸不變質。

然而把血液加上抗凝劑（亦可不放）放唾液保存液里照樣能常溫運輸不變質。

唾液採集DNA並不是唾液本身的DNA，而主要是唾液中脫落的口腔上皮細胞。所以通過唾液採集DNA之前需要用舌頭攪動口腔壁，保證有更多的上皮細胞脫落。唾液中72%的DNA都與血液中的DNA一樣來源於白細胞。

那麼到底是「上皮細胞」還是「白細胞」呢？正確答案是白細胞。

現在唾液採集管子裡面都會有保存液，主要作用是抑制細菌繁殖和穩定DNA防止降解。

暫時不知道哪一種保存液可以穩定 DNA，我知道的保存液都是通過 SDS 和 EDTA 破壞酶活性來保護核酸的。核酸自然降解的抑製劑暫時沒聽說過。

作為唾液採集保存並提取DNA的專業人士，主打產品olegene唾液DNA採集器，我來說幾句吧。

一、唾液用於常規的基因檢測，比如基於gwas分型的基因體檢，是沒有什麼問題的。

二、唾液相比較血液，有他的優勢，比如常溫保存運輸，非限制性採集條件（非法采血可是要判刑責的哦）。

三、唾液相比較采血有幾個缺點：

1. 微生物污染問題。這也是Genotek比較喜歡拿出來說的事兒。從生物學的角度上講，抑制唾液中微生物其實手段很簡單，學生物的基本都懂。但是採集器本身的微生物污染需要的是相對來說比較麻煩的事情，我在這篇回答里也有闡述：徐勁草：作為一個基因檢測公司選擇一個好的唾液DNA採集器？

知乎上曾經有這麼個問題：徐勁草：WEGENE怎麼能這麼臟？ Genotek的採集管中間的黃點問題，個人感覺就是Genotek的技術手段之一，不過可惜Genotek中國的人並不了解這些，說這是」自然現象「，wegene的人也不是很清楚，說是」定位「用途。也或者是他們故意保密吧。

據我一些耳聞，Genotek在宣傳時號稱通過唾液保存液可以區別對待唾液樣本中人類和微生物DNA，將微生物DNA」滅活「（官方網站並沒有這種說法）。我個人覺得這個不太可能，即使用thermo fisher的熒光定量pcr進行實驗室級別的檢測：用於qPCR的TaqMan?分析與SYBR? Green染料 | Thermo Fisher Scientific 也是需要引入物，在擴增後進行對比人類和非人類微生物DNA的。

另外，假如可以通過簡單的唾液保存液就可以」滅活「非人類細胞，那理論上20美刀就可以治療癌症了，癌症之所以難治，就是因為現有療法大多都是」無差別式攻擊「，殺敵八百自損一千的搞法。

樣本的平均細菌含量這個數值其實意義不大，因為每個人的口腔微生物環境差別太大了，中國的口腔疾病發病率非常高，而口腔疾病比如牙周炎、齲齒很大程度上是和口腔的微生物環境息息相關的。所以我們建議在採集唾液DNA樣本前一個星期，每天都用抗菌型漱口水漱口，認真刷牙，改善口腔細菌環境，但是採集前24個小時，停用漱口水。

所以綜上，抑制微生物的方法我們是完全掌握的，沒有必要神話Genotek。未來半年我們計劃用novaseq進行olegene唾液DNA採集器採集樣本的測試，看看結果如何。

2. DNA降解問題。因為唾液是常溫保存的，並且微生物含量較高，所以唾液樣本DNA發生降解的概率是比低溫保存的血液要高很多，我們在實際實驗中發現，降解很重要的一個原因是在採樣樣本後沒有將保存液和唾液混合均勻，唾液的粘度比保存液高，很難自然混合，所以一定要在採集完成後短時間內充分混合均勻。

3. 檢測缺陷。唾液採集DNA現在從檢測技術最大的缺點是幾乎無法採集到遊離DNA，從而無法進行癌症早篩、NIPT等臨床醫學應用。因為遊離DNA本身就很少很少很少，在血液中都很少，在唾液中就更少了。所以我們期待技術的進步吧，據說廣州某公司生產出了可以用唾液進行NIPT診斷的測序儀，還可以進行鼻咽癌的早期診斷，馬上還會發孕婦唾液進行胎兒性別鑒定的paper，這讓我們拭目以待吧。

基於唾液採集DNA的優缺點，唾液是用於大規模收集普通DNA樣本的最佳方式。

再補充一點，直接吐1-2ml唾液的採集方法，絕對比用口腔拭子刮取採樣效果要好的多得。

1. 唾液中含有一定數量的口腔上皮細胞和來源於外周血的免疫細胞，這些細胞能夠提供足夠多的DNA用於後續的檢測。

2. 正常取樣情況下，唾液會和唾液保存液混合，在保存液中DNA很穩定，能夠室溫放置幾個月至一年時間，保存液的成分也會阻礙細菌等的生長。

3. 同血液取樣相比，唾液取樣會獲得很多的口腔細菌的DNA，尤其是取樣前沒有充分漱口等情況，不過這些細菌DNA對後續的檢測影響不大，因為很多後續的檢測都是針對人的DNA設計的。

4. 如果你在唾液取樣前有和別人接吻等唾液交換行為，那麼唾液樣品可能被他人污染。

總的來說，接吻之後不要馬上去採集唾液；不要隨地吐痰，現在的科技發展很快，不經意間你的DNA信息就有可能外泄的……

有時候會查出別人的XY染色體……

需要從後續檢測方法進行分析，如果僅僅是單基因檢測或者檢查幾個基因（晶元或者PCR測序），唾液沒有什麼問題，說微生物污染的也扯淡，特異性在哪裡擺著的，降解也問題不大，反正後續也會打斷，不容易全部降解成核苷酸。如果是基因組測序，還是老老實實抽血吧

如果器械乾淨的話，直接從你嘴裡摳口水應該不會有污染

取口腔的粘膜，這種採樣很安全，無傷害

應該是靠譜的，只要提取了DNA信息就行了。

當然可以，但血液穩定性更高。而且很可能唾液里混合了其他東西而無法提取DNA，畢竟建庫，擴增那一類的操作是一樣的

先說結論：

靠譜與否，不在於採集的是哪裡的細胞，唾液、頭髮都靠譜。

靠譜與否，在於現在對基因數據的解讀，絕大多數都不靠譜。

懂了嗎？

我們只是依靠概率統計，認為某些基因位點，和疾病、藥物有一定概率的聯繫。

依靠這些一定概率的聯繫，解讀並不是太靠譜。

而更多的情況在於，我們根本不知道很多疾病和藥物，到底和哪些基因位點有關係。

唾液不確定，但是口腔拭子完全可以做到某些項目的基因檢測，其實它是靠口腔脫落細胞檢測的

唾液中有足夠多的基因用於檢測，而且在檢測之前會有一系列提純操作，最大程度避免污染，提高純度減小誤差。鑒於題主吐的是唾液而不是培養皿，應該問題不大～盡情的吐吧～

就是基因檢測也不用去醫院其實家裡就可以完成