跟遺傳因素有關的罕見病有哪些？

01-04

罕見病種類奇多，列舉一些常見的罕見病：

地中海貧血

進行性肥大型肌營養不良

脊髓性肌肉萎縮症

肝豆狀核變性

龐貝病

丙苯酮尿症

半乳糖血症

……

根據世界衛生組織報道，已確認的罕見病有6000—7000種，約佔人類疾病的10%。根據影響的主要代謝過程或身體部分，主要分為代謝異常類、骨骼病變類、肌肉病變類、神經系統病變類、結締組織病變類、內分泌異常類、造血功能異常類、泌尿系統病變類等。

大多數的罕見病與遺傳因素相關（約80%），此處我簡單的舉幾個例子：

（1）肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）：這是最常見的遺傳性神經肌肉疾病之一，由脊髓和腦幹中的下運動神經元變性而引起的骨骼肌進行性萎縮。傳奇的理論物理學家史蒂芬·威廉·霍金21歲被確診患有肌萎縮性脊髓側索硬化症。

家族性肌萎縮性側索硬化症（Familial Amyotrophic
Lateral Sclerosis，FALS）是一種以大腦、腦幹和脊髓運動神經元選擇性死亡引發致死性癱瘓為特徵的神經變性疾病。在ALS中約10%為家族性，多數變性為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳的報道。剩下90%-95%的肌萎縮性側索硬化症都是散髮型的。FALS患者的臨床表現和神經病理改變與散髮型肌萎縮側索硬化症(SALS)相同，主要表現為無力、講話困難、吞咽和呼吸漸進性發展。FALS的發病年齡較SALS年輕10歲，多在20歲以前，70歲以後，或者兩者之間發病。目前針對該病尚無特殊有效的治療方法，主要是對症治療，緩解癥狀，提高患者的生活質量。

（2）成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）：是膠原蛋白病中最常見的一種。成骨不全症是由於編碼Ⅰ型膠原的基因發生突變，而使該病患者膠原在數量和質量上都是低於正常人。膠原蛋白在體內分布廣泛，因而該病廣泛累及到骨骼、筋膜、韌帶、鞏膜和牙本質等。骨脆性增加是OI最主要的特點，故該病又稱「脆骨病」，OI病患被稱為「瓷娃娃」或「玻璃娃娃」。「瓷娃娃罕見病關愛中心」即是由OI患者王奕鷗和另外一名軟骨發育不全症患者黃如方共同發起成立的，旨在為脆骨病等罕見病群體建立平等、受尊重的社會環境。

成骨不全是一種遺傳性疾病，大多數的OI是由於編碼Ⅰ型膠原COL1A1或COL1A2基因發生突變引起的，也有大約10%的病例被認為是由於膠原通道上其他基因突變引起。該病在患者之間的臨床表現差異大，臨床上把成骨不全分為4型。通常來說，Ⅰ、Ⅳ型臨床表現較Ⅱ、Ⅲ型要輕。輕型成骨不全在兒童期和青少年期發病，往往由輕微創傷引起。重型成骨不全可引起出生前反覆多發骨折或自發性骨折，患兒可發生呼吸窘迫甚至死亡。該病尚無特殊治療，主要是以預防骨折為主，輔助康復治療和藥物治療（如二膦酸鹽）。

（3）白化病（Alinism）：是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗稱「月亮孩子」。因皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏而畏光。Chiu是一位瑞典籍的香港女孩，法國巴黎國際時尚模特，她就一位白化病患者。

白化病主要表現為全身皮膚、毛髮及眼完全或部分缺乏色素（眼皮膚白化病）或是僅有眼睛缺乏色素（眼白化病）。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛呈白色或白裡帶黃。白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式，多由於近親結婚引起，就是說正常的夫婦各攜帶一個白化病的致病基因，其孕育的後代可能同時遺傳到了父母的致病基因而患病。目前針對該疾病尚無有效的治療，主要為對症治療。所以針對有白化病家族史或高危人群建議進行白化病致病基因攜帶檢測及相應的生育指導，避免致病基因在家族中繼續傳遞。

除此之外，英國維多利亞女王，她是血友病攜帶者。維多利亞女王一生育有9個子女，幼子利奧波德親王是血友病患者，所生五位公主雖個個健康美麗，但次女艾麗斯公主和幼女貝亞特麗絲公主是血友病基因攜帶者，她們與歐洲王室聯姻，使這一可怕的疾病在歐洲王室中蔓延，很多王室成員相繼去世。

跟遺傳相關並不是說這一代病人是因為上代有病導致的，上代無病這代沒事。ta有可能是第一代，若生娃，有一定概率遺傳給後代。