為什麼到現在才有第一個「單個線粒體的DNA序列」?「單線粒體測序」有何意義?

新聞:First DNA sequence from a single mitochondria: New view could help efforts to put brakes on mutations that drive some diseases

12 月 5 日 Cell Reports 原文鏈接:Pervasive within-Mitochondrion Single-Nucleotide Variant Heteroplasmy as Revealed by Single-Mitochondrion Sequencing


簡單寫幾句吧。

1、一個細胞可以含有多個線粒體。

2、一個細胞內,不同線粒體之間的基因組可能具有差異。上述那篇文章發現,在小鼠中,單細胞內的不同線粒體的單核苷變異(SNV)非常高,而人類細胞的比較低。

3、線粒體基因組與核基因組的遺傳方式有異,後者幾乎是平均分配,而前者是隨機分配。

4、這也就是說,一個母細胞分裂出的兩個子細胞,其線粒體基因組是可以不完全一致的。

5、如果和疾病相互聯繫的話,由於隨機分配的緣故,假如一顆線粒體的某個基因發生了致病性突變,那麼它要累積到患病程度,可能相比核基因組的突變要快上許多。

6、雖然距離臨床應用還有十萬八千里,但是對基礎研究來說還是很有重要的意義的。

7、這項技術是通過顯微切割單線粒體來實現的,而以前這項技術多用來切割單細胞或單細胞核,可見現在的精度更加厲害了。

8、這項技術對我所在的課題組具有啟發意義,已給老闆發郵件,看看要不要砸錢做點大新聞。


單個細胞內線粒體序列不同,怎麼解釋線粒體腦病,或者說是線粒體遺傳病的遺傳規則?


簡單來講,就是線粒體在細胞中的數量太多(人體細胞普遍都比較多,肝臟等代謝旺盛的細胞可達數千個),線粒體之間的功能是可以相互替代的,壞了一個一般不會影響細胞的功能,通過自噬消化了,再複製一個就OK了,相比只有兩個拷貝的基因組,線粒體的單細胞測序並不是那麼重要。

深夜胡言亂語,大神打臉輕一點。


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