父親是遺傳性小腦萎縮，我要不要去做個基因檢測，來給自己未來的人生道路打好預防針？

01-04

我的父親是家族遺傳性小腦萎縮，爺爺、姑姑均患病。我今年大學畢業，近一年的身體狀況下降讓我極為恐慌，做了腦核磁檢測正常，但醫生說不排除是早期癥狀。我要不要去做基因檢測，提早為未來做個診斷，早點去想去的地方。我很無助，很迷茫。

你所說的病是spinocerebellar ataxia么？

你讓我想起了很多年前我還在國內做神經內科住院醫生的時候，我觀察到一個外傷後硬膜外出血的70歲老爺子有舞蹈症癥狀。經過我的詳細檢查和家族史詢問，我初步判斷是亨廷頓舞蹈症。我說服患者的兒子，大約40出頭的年紀，讓患者去做當時大家都沒有聽說過的PCR檢測，為此我們專門上網找哪裡可以做這個遺傳檢測（現在應該遍地都是了吧？）等了很久之後，結果出來，陽性。我到現在還忘不了當時的場景--他專門跑到很遠把檢測報告拿回來，交到我手上，我看了結果，小心翼翼地問他，老爺子是陽性，這個病是顯性遺傳，你們兄弟幾個打不打算去檢查一下呢？他笑了一下，反問，如果確定我有這個病，有的治么？我沉默了，他馬上回答到，沒有葯吃，我幹嘛去查呢！（ps. 亨廷頓舞蹈症現在也不是沒有治療方案了！）

當時我完全不知道什麼consent，什麼IF，他的一句話，體現的是普通人的大智慧。到現在為止，我們的實踐標準仍然是--如果有明確有效的治療方案，我們才會積極推薦病人家屬（子女）去做攜帶者檢測。畢竟，攜帶易感基因並不是決定一切的。鼎鼎大名的「The Resilience Project」就是例證，很多明確的致病突變攜帶者還是正常健康的，並不患病。

我們把生命科學稱為life science，但life本身並不是science，life是C"est la vie。你覺得呢？

你自己先去做基因檢測沒有用，碰到這樣的遺傳病，思路是這樣：先確診先證者，也就是家族中已經發病的人，然後再去驗證家系成員，評估發病風險和愈後。現在你已經發病的父親和姑姑都還沒有確診，怎麼也輪不到你去做基因檢測。

先看看你父親和爺爺姑姑能不能確診，是哪個基因的問題，再來討論你自己檢測不檢測。

爸爸被查出有亨廷頓舞蹈症，但是家族中除了他，沒有發病史，我是他女兒，遺傳發病的幾率50%，我才20出頭，這個病要到30歲以後才會發。現在不打算做基因篩查，努力提高生活質量，過好每一天。結婚生孩子之前，為了下一代，會做。不管怎麼樣，樓主一定要樂觀～

做啊，做了除了可以針對性地做些力所能及的，儘早看醫生之外，以後要下一代才可以有針對性地做生殖阻斷啊！！！

不然下一代如果還有這個病怎麼辦！

我跟你一樣，我是姐妹三個，奶奶，爸爸和姑姑都是家族小腦萎縮死亡的，也就是企鵝家族，這個病到現在也沒有可以治癒的技術，查詢過很多醫生，都說可以延緩到不會治癒，我們三個現在已經確認二妹妹是這個病，總覺得命運不公平，我眼睜睜看著自己的親人離去而無能為力，希望我們都能健康，家人平安！

我是外公有這個病然後我媽媽有，我一個舅舅有，我也好擔心自己有沒有，題主現在怎麼樣了，有沒有去醫院檢查

樓主查了嗎。如果沒有患者的血能查出來嗎。

擔心的恐懼，比疾病本身更可怕。做吧，做了安心。

我的建議是做但是還要看具體情況，目前在北京一家基因檢測機構上班，也了解到了基因檢測的好處。（我自己都想做但是礙於價格有點昂貴）基因檢測不僅能查出來遺傳性的疾病，對於5到8年基因是否會發生病變也能檢測出來，做到早預支預防。但是，如果你的自律性很差，建議你不要做。（舉個例子，檢測出5年後你可能基因病變患腫瘤，醫生建議你少不抽煙不喝酒。但是不聽醫生的建議，最後還是患腫瘤。花高額費用去治療，那得不償失。）還有根據自己的經濟情況而定，不管是那家基因檢測機構價格都不便宜。主要還是自己的問題，能聽取醫生建議可以考慮去檢測，如果簡單的健康意識都沒有，還是放棄這個想法！