自身免疫病是否屬於遺傳病？兩者有關係嗎？

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自體免疫有遺傳因素（同卵雙生兒發病率會比異卵雙生兒高），但並不是攜帶某些基因缺陷就一定會得自體免疫疾病。且，自體免疫（autoimmunity）也並不一定會導致自體免疫疾病（autoimmune disease）。自體免疫的確切機理到現在還沒有定論，目前最廣為接受的理論是基因缺陷＋環境因素的雙重作用。

先說基因：免疫細胞的特異性來源於成熟過程中的基因亂序（rearrangement），是一個隨機過程，其中難免會有與自體抗原反應的組合。這時有耐受機制來避免這個的發生，按位置分大體可分為中央（胸腺／骨髓）和周邊兩大類。在胸腺，轉錄因子AIRE會表達免疫細胞在體周可能會遇見的自體抗原給未成熟T細胞，如果細胞對此激活了，就會自動被刪除（在骨髓，B細胞會嘗試修飾基因，如果仍舊反應才會被刪除）。假設這一過程出錯，比如編碼AIRE因子的基因缺陷，就會導致免疫細胞更容易和自體抗原反應。

有的自體抗原很難被免疫細胞接觸（比如核抗原），所以哪怕有對此反應的免疫細胞也不會帶來問題。但如果細胞受損（紫外線照射，炎症等）暴露了這些蛋白，對這些有特異性的T/B細胞就會被激活並反應。這時周邊耐受機制就派上作用了：通過調控T細胞（Treg）或T細胞自身（激活對象的CD80/86受體缺失、CTLA-4蛋白的抑制作用、或長期多次的T細胞激活（AICD機制）），來「關掉」或乾脆殺死這些被激活的免疫細胞。當然，涉及這些過程的基因也可能有缺陷，重要的比如HLA基因（編碼主要組織相容性複合體蛋白 MHC）。假如這些基因缺陷存在，又遇到了「合適的」環境暴露（紫外線、感染、炎症，甚至藥物、激素、壓力等），就成功激活了一批對自體抗原敏感的免疫細胞群體了。

到現在為止，只是講到了自體免疫的部分。並不是所有自體免疫都會發展成相應的疾病，不同疾病的發病機理也不同，針對的也是不同抗原（狼瘡的核抗原，I類糖尿的胰腺beta細胞表層抗原，橋本甲狀腺炎的TPO等），甚至有些因為細菌抗原與自身抗原類似（鏈球菌表面抗體和心臟瓣膜的蛋白相似導致風濕心臟病）。這些不同疾病又需要更多的因子來促成，缺一不可，就像癌症一樣，是非常複雜的一個多因素過程。

所以，有些基因缺陷（比如AIRE）會成倍增加患自體免疫疾病的風險，但肯定不是唯一因素。

兩個概念，無相關。

接樓上，同時餐飲習慣，吃太多如肉餅，魚塊，麥片等經過多重處理的食品，使用含抗生素的肥皂，洗滌用具也有可能與autoimmune disease的發病人群數量有關。這在北美有不少研究正在收集data. 而且現在的研究表示幼年期挑食與接觸抗生素影響尤其明顯（我覺得這是廢話，人又不是逆生長要出事肯定都是之前活得有問題…）。原因可能除基因外，對腸胃細菌gut microflora生態的影響造成immune response interaction, inflame.