常用的產前診斷技術有哪些？

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產前診斷是在分娩前對胎兒或胚胎進行的檢測，可以檢測的出生缺陷包括：神經管缺陷，唐氏綜合症，染色體異常，基因異常，脊柱裂，齶裂，GM2神經節苷脂沉積症，鐮狀細胞性貧血，地中海貧血，囊泡性纖維症，肌肉萎縮症，脆性X染色體綜合症。當然也可以用來做胎兒的性別鑒定。

產前診斷通常分為非創傷性方法和創傷性方法。

非創傷性方法

• 體外檢查。例如摸肚皮。

• 超聲檢查。

• 胎心檢查。對胎兒心臟指標的檢測。

• 母體外周血胎兒細胞檢測。收集母體循環系統中的胎兒細胞。

• 母體血液胎兒DNA檢測。母體循環系統中含有2%-10%源自胎兒的DNA。現在已有技術利用這些DNA檢測胎兒染色體的非整倍性。

• 植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）。在體外受精中使用的技術。方法是在胚胎植入人體前採集胚胎細胞。PGD技術本身是非創傷性的，但是體外受精的人卵母細胞，可能需要創傷性手段獲得。

創傷性方法

• 母體血清篩查。檢測母體血清中的某些特定蛋白的水平。

• 宮頸滋養層細胞檢查。收集滋養層細胞用於診斷。滋養層細胞獲得的概率為40%-90%。

• 羊膜穿刺術。分離羊水中還有的胎兒細胞進行檢測。流產的風險約為1/1600。

• 絨毛膜取樣術。採集絨毛膜組織樣品進行檢測。可以早於羊膜穿刺術進行檢測，但是流產風險高，約為1%。

• 臍血取樣。

• 胎兒鏡和胚胎活組織檢查。在母體子宮內置入探針，採集胚胎的血液或組織樣品。很少採用。

由於創傷性方法有導致流產的風險，並可能損傷到胎兒，所以在遺傳缺陷風險大於創傷性檢查的風險時採用。例如，有一種標準是在新生兒罹患出生缺陷的概率大於1/270時，做進一步的診斷。

美國婦產科醫師協會建議，所有孕婦都接受非創傷性檢查。以下情況的孕婦可能需要考慮直接進行創傷性檢查：

1.
孕婦年齡在35歲以上；

2.
曾流產；

3.
先前生過早產兒或存在心臟、遺傳問題的嬰兒；

4.
有高血壓、紅斑性狼瘡
、糖尿病、哮喘、或癲癇等疾病；

5.
孕婦或丈夫一方有遺傳病家族史或族群背景；

6.
懷有雙胞胎或多胞胎。

以上是技術角度的一些羅列，個案請聽從臨床醫生的意見。

References：

http://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_diagnosis

http://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%94%A2%E5%89%8D%E8%A8%BA%E6%96%B7

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