21-三體綜合症會好嗎？

01-04

這是微博上的一條新聞，這條新聞是真的嗎？
21-三體綜合症能治癒嗎？

不知道這兩幅圖的信息是如何得到的？

左圖確實是一副教科書上的經典圖，用來說明21三體患者的典型面部特徵。

不過，有人向右圖的孩子求證過嗎？被這樣不明不白的說成是遺傳病患者的話，可以告誹謗了吧？

至於21三體綜合征能否治癒的問題，舉兩個例子，都是來源於高中生物教科書。

1.騾子的誕生和不育：騾子是人將馬和驢交配產生的物種，天生缺乏生育能力，可以說「不暈/不育症」是騾子的遺傳疾病，只不過這種病每匹騾子都有而已。騾子不育的原因就在於染色體異常，導致在行程精子/卵子的過程中無法正常的完成減數分裂。那麼到目前，有治癒了騾子不孕/不育的報道了嗎？沒有。要想騾子直接生出小騾子，估計只有人工植入驢馬受精卵才有可能吧……

2.無籽的西瓜。無籽西瓜滿足了一大批吃西瓜不吐西瓜籽人士的需要，但是可曾有人想過無籽西瓜無後的煩惱？這也是遺傳病，同樣是染色體的異常造成的。如果說正常西瓜的染色體是「II」,那麼無籽西瓜就是「III」，它的父母則是正常的「II」西瓜和4倍體的「IIII」西瓜。西瓜無籽的根本原因同樣是由於染色體的異常，減數分裂時無法產生「Ii」這樣的生殖細胞，從而導致了不孕不育這一人間慘劇……（你一定要把人家的西瓜秧拿去繁殖我也沒關係，可別怪我沒提醒那不叫後代，那就是本尊……）

到目前為止，現代醫學還沒有從根本上解決由於染色體異常造成的遺傳疾病的技術能力和手段。道理很簡單：如果是單基因的疾病，可以想辦法在該基因發揮作用的區域修正它，就如同一棟樓裡頭的瓷磚質量不好，敲掉重新鋪就好，雖然複雜，但總還是有解決的辦法；而染色體異常，特別是21三體這樣的染色體數目的異常，往往在多處表現出來，好比一棟樓裡頭有問題的是磚頭，哪兒都需要，要改造有問題的磚頭建起來的樓，困難性可想而知。

患有遺傳性疾病或先天性疾病的病員可能表現出某方面的特長，比如周周，比如「雨人」，但這些都是特例，因為他們本身的疾病造就了他們的特殊，一旦有這樣的特長展現更加容易吸引人們的眼球而已。大多數的21三體患者還是因為智力和體力的缺失需要終身的照料，這是我們必須要面對的事實，因此對於他們我們更應該表現出社會的關愛，尤其不要抱著獵奇的心理來看待他們，這是對他們最大的傷害。

PS：初中的時候我們同學還說我像歷史課本里的鄧世昌這種事我會亂說嗎？

在這個人人都可以利用搜索引擎而躲在屏幕後面偽裝專家的年代，大家其實都能複製粘貼個一二出來。

首先這個問題，必須從二十一三體綜合征（Trisomy 21 syndrome,亦稱Down"s syndrome 即唐氏綜合征, 以下稱T21)這個發病率最高的導致痴呆的疾病的產生原因加以解釋。先就不科普染色體是怎麼來的了，反正大家都知道人有23對，46條染色體，1-22號都是一對的，其中一條來自父親，另一條來自母親。只有性染色體有所不同，男性為X來自母親，Y來自父親；女性的兩條X一條來自父親，一條來自母親。正常情況下，人的21號染色體都只有2條，為整二倍體，而如果精子和卵子結合的時候，其他染色體條數都正常，只有21號染色體多了一條，結合之後就有了三條21號染色體，也就是我們所稱的21三體。三體這現象（為什麼我會想到劉慈欣筒子？？）不僅僅會發生在21號上面，如果您愛人懷孕了，去醫院做唐篩的話，其實還同時會查13和18三體的發生幾率的。另外T21有時候並非是多了一條染色體，而是多的那條染色體有可能會接到其他染色體身上去，我們要是在顯微鏡下數一數的話，數出來的還是46條染色體而不是47條哦親。亦有可能呢，多的那一條21號染色體呢並不是一條完整的染色體，只有一部分。。。。總之各種情況都有可能的哦。我個人的經驗嘛，反正是只見過最常見的那種多了一條遊盪的21號的。還有嵌合型的部分三體的，檔案裡面倒是有。這種是由於染色體數量異常導致的染色體病其實還算簡單了，神馬倒位、異位、缺失等等等等結構異常的實在是考眼力啊，尼瑪要放大一千倍才能看得見哪親們，數數神馬的已經弱暴了，要加倍計數200個核型以上哪，要死鳥。

綜合征的癥狀神馬的，臨床的同學來回答吧，或者自行wiki，我就懶得說了。

然後我們再來看看有木有可能治癒或者說自愈吧。。。這個，貌似分子生物學的筒子應該回答的會比較好。總的說來，以我的有限知識，結論是——不可能。起碼恢復的和正常人一樣都是不可能的。但是某些痴呆不是特別嚴重的患者，透過艱苦的訓練和悉心的照顧，可以有一些生活自理能力，例如穿衣吃飯等等，但是要能夠考上大學這種智力條件的話，除非上帝來幫忙修改大腦吧。T21患者都是有典型容貌的，就是蘭州左邊圖上那位小盆友的樣子，如果要改變成為帥小伙或者軟妹紙的話，除非整容。。。。嗯嗯，還得去棒子那裡的吧。有意思的事情是，大家發現阿爾茲海默症(AD)的許多相關的基因都在21號染色體上，而且透過病理學研究發現，T21患者的大腦也有AD患者的特徵哦。

很多T21患者的壽命都不會很長，因為會伴有心臟問題。所以小孩有這個病的話，大人會很辛苦照料的呀。

另外呢，這個病的產生原因的，目前會認為是卵子在減數分裂時產生了問題導致的。而且隨著母親的年齡增加風險會急劇增加，比如到了40歲以上發生率高達20分之一哦！所以嘛，早婚早育這種不和諧的東西我會提倡嗎？另外呢，就是一定要重視產前診斷和產前篩查了，條件許可的話，建議抽個羊水神馬的，當然現在還有先進的NIPD，具體請問谷歌度娘。目前我國的出生缺陷率可是灰常高的，任重而道遠哦。

唐氏兒早期干預得當的確會比未乾預的孩子好，這個…存疑。

不要說目前了，百年內不可能有。如果癌症能在十年內治癒，那麼先天性基因疾病需要幾百年才會有可能。假設有那麼一天，某種治癒手段能夠毫髮無損地定向改變人類全部細胞染色體甚至全部 DNA 的結構，你不覺得離製造「超人」不遠了嗎？

根據個人現在了解到的知識，二十一三體綜合征是不能治癒的。這種病是第21號染色體多了一條；而且這種染色體變異在目前的科學水平上是無法從根源上消除的，這個多餘的染色體會不斷地表達，而現在是沒有特異針對某一條染色體的藥物