基因檢測的流程是什麼？

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就如題咯，是用什麼組織，要提供哪些信息，有什麼注意事項？

呵呵，這個問題確實有點籠統，樓上就技術層面回答得很好。

作為一名做基因檢測的產品經理，我就單純從患者--醫院--檢測機構3方簡單說一下現在第3方檢測機構與客戶間的送檢流程。

1.受檢者通過醫院專科門診醫生或直接向具有臨床檢測資質的機構提出檢測需求。目前絕大多數受檢者都是通過醫院或醫生的建議送檢，也有少數自己送檢，這主要是因為目前大眾對基因檢測的認識程度和檢測後續的指導治療和遺傳諮詢都離不開臨床醫生。

2.醫生或檢測機構的專業人員根據受檢者的實際情況制定最優的檢測方案，並將檢測的必要信息（包括服務內容、周期、價格、潛在的風險等）告知受檢者，做到知情同意；

3.受檢者簽署知情同意書。

4.樣本採集：受檢者在醫院採集血液樣本，或利用檢測機構提供的樣本採集裝置如唾液採集盒、口腔上皮細胞採集棒等，按照要求採集樣本並郵寄至檢測機構；

5.檢測機構按照標準流程完成基因檢測並出具檢測報告；

6.檢測機構將檢測報告發送給醫生或直接發送給受檢者，由醫生或檢測機構的專業人員對報告進行解讀，使受檢者能完整、準確地理解檢測結果。

目前已有一些具備資質的專業檢測機構提供了O2O服務（網上購買，線下接受服務，包括檢測後的遺傳諮詢等），使得基因檢測與百姓間的距離更近了。普通大眾如果對基因檢測感興趣，只需登錄網站查看相關的介紹，就能在最短的時間內享受優質服務。

從普通人的角度來看，基因檢測應該會被分成這樣幾種：

1. 遺傳性疾病的患者，臨床醫生為了確診疾病而進行的基因檢測。

一般臨床上，送檢血液是最方便最高效的。有些特殊的情況下，可能需要肌肉或其他組織標本送檢

2.腫瘤患者，臨床醫生為了確診腫瘤，調整用藥策略以及預測預後等而進行的基因檢測。

送檢血液仍然是最方便最高效的。根據腫瘤的組織來源，醫生會決定何時、何種標本。一般來說，化療開始之前至少送檢Control一次。

3.有家族遺傳風險的普通人，進行風險評估

對於遺傳病，以及家族性腫瘤，送檢血液仍然是最方便最高效的。

4. 正常人，進行針對相對健康人群的基因檢測服務

23andme，基因貓很多公司提供這種基因檢測服務，這樣的檢測不屬於嚴格意義上的基因診斷，送檢口腔樣本（唾液以及上皮細胞）是最方便，無創的取樣方法了。

所以，送檢什麼標本，取決於基因檢測的用途。普通人多半送口腔樣本去檢測；患者需要送檢的標本，取決於臨床指標。

基因檢測作為一項分子生物學技術，本身沒有質量、準確度、信息量、相關性等等方面的要求。而基因解碼暗示了必須解讀基因的意義和作用。這一個方面要求必須和基因序列相關聯，同時要求基因序列與人體疾病表徵的相關性是確定的。因此，使用基因解碼取代基因檢測本身就對基因序列準確性、基因檢測位點選擇的合理性、基因序列對人的影響提出了明確的要求。使用基因解碼取代基因檢測是對基因檢測行業、基因測序行業的升級換代。只有基因解碼，才可能對個性化醫學實現真正的支撐。

客戶提供待測樣本——基因組DNA提取——基因檢測——結果分析整理——出具檢測報告——檢測報告發放

基因檢測就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求，分別採用DNA測序或SNP基因分型技術共同完成檢測。華生基因為您提供各項基因檢測服務。

這個算生物民工專業對口的問題了。這個問題，太大了，問的過於籠統。

基因檢測，常見包括基因突變檢測（大眾認知最高的一種檢測，包括鹼基變化/缺失/插入、融合基因等）、基因表達量檢測（mRNA表達水平檢測）、基因擴增檢測（在染色體上基因數目的變化或者直接就是染色體數目的變化，目前實體瘤領域意義最明確研究最廣的如乳腺癌和胃癌的Her2基因擴增檢測）、基因的甲基化程度檢測等等等。。。我僅從檢測基因突變的方向來回答一下這個問題。

首先要確定你做基因檢測的目的是什麼？遺傳疾病確診？靶向治療基因檢測？疾病風險相關基因檢測？疾病輔助診斷？等等。。。不同的檢測目的，檢測項目需要的患者信息、標本類型、標本量、保存運輸條件、檢測方法肯定是不一樣的。

基因突變可分為胚系突變和體系突變。簡單的說胚系突變就是當你還是一個受精卵的時候這個突變就已經存在了，這個突變會存在你全身的每一細胞中。體系突變則是後天因為其他因素誘導的突變，一般情況只存在你身體的特定組織或部位。分清楚這兩種不同突變，就大致可以回答你用什麼組織的這個問題了。

家族性遺傳病如海洋性貧血、鐮刀形貧血症、血友病等等，就是胚系突變，你可以送檢血液、帶有你脫落細胞的痰、帶毛囊的頭髮等等，身體的任何帶有你基因的組織都是可以的。通常遺傳疾病的檢測是需要你提供疾病家族史等信息的，注意事項因檢測項目的不同具體而定。

常見的腫瘤如肺癌、腸癌等，都是有後天的體系突變累計多因素導致的。目前肺癌中的EGFR突變檢測、腸癌中的RAS突變檢測，目前準確度最高的還是針對提供手術切除癌組織的基因檢測。如果進行基因突變方面的檢測，通常要求手術切除後包埋的蠟塊組織保存時間不超過2年。近年來技術的發展已經可以從腫瘤患者抽取的外周血中，富集極微量腫瘤細胞和遊離DNA/RNA來進行基因檢測，目前在成本和準確性上，存在一定問題。不久的將來這項技術一定會改變現有的疾病診斷和治療模式。