互聯網基因檢測跟三甲醫院做的基因檢測有什麼區別？

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最近在看wegene的基因檢測案例。感覺有點黑科技。可是聽朋友說三甲醫院都可以做基因檢測，看染色體。想問問看，類似於微基因和國外的23andMe的基因檢測跟國內醫院能做的基因檢測的區別在哪兒呢？還有就是向這種基因檢測機構提供了自己的基因樣本之後，隱私保護的問題能夠保證嗎？謝謝！

非常非常有意義且有意思的問題。在我看來，兩者最根本的差別，在於它們的目的不一樣，並且由此引出一系列的差異。

醫院的檢測，根本目的也是唯一的目的，是解決某個特定的臨床問題；互聯網+基因檢測，是為了讓大眾（絕大多數情況下都是健康人）喜歡。下面從檢測的範圍、報告呈現、定價等幾個方面來講。

首先的明確，這兩種產品，是針對不同的人的

沒病誰去醫院？所以臨床的產品賣給的是患者，或者說，是需要診斷、治療某一疾病的特定人群。

互聯網基因檢測誰都能買，是針對大眾的。大眾沒有診斷的需要，他們只是關心自己的健康，想要運動想要減肥想要變美想要孩子有出息，或者只是單純覺得基因檢測很酷很好玩想嘗試一下。

這就決定了兩者不同的檢測範圍。

剛才說了，醫院的檢測都是為了解決某一特定的臨床問題。就拿題主舉例的染色體檢查來說，這個檢查只回答「受檢者（或者受檢的胎兒）有沒有患上染色體異常」這個問題。其他問題，即使也是與基因相關的問題，既不關心、也不檢測，即使由於檢測方法能夠檢測到（比如患者做了全外顯子檢測時），一般也不會報告給患者。

這是出於幾個目的：第一，只測與所懷疑的疾病相關的幾個基因或者幾個熱點突變相對便宜，可以節省患者的費用；第二，周期更短，這對患者而言至關重要；第三，避免了冗長的、複雜的、與醫生所關心的臨床問題無關的信息影響醫生的決策。第四，部分醫院由於技術、規章或者其它方面的原因，只有一代測序，每次只能測一點兒。

當然，並不是說所有的臨床目的的檢測都只測個別的基因。有些情況下，比如樓主提到的測染色體異常的基因檢測，還有對於複雜疾病、未知疾病時有時用到的全外顯子、全基因組檢測，這些檢測其實能解讀出很大的信息量，但還是那句話，臨床的檢測只關心臨床問題。弱水三千只取一瓢飲，不管檢測可以解讀出多少信息量，臨床報告往往只關注那個「一瓢」。

那麼互聯網的基因檢測就反過來了。

這些互聯網基因檢測動不動就幾十項、幾百項、甚至上千項結果。同樣一次檢測，恨不得把所有你想知道的不想知道的都告訴你——即使有些結果你一輩子也用不到。這麼做一方面傳達的信息是「我們的檢測性無所不知」，另外也可能是為了讓偏好和需求不同的用戶都能找到對自己有用的信息。當然，竊以為還有一個邏輯是在檢測費用總體上還是偏貴（上萬元、上千元）且消費群體還沒有培養起來的今天，也許也是為了給檢測公司自己找個「性價比高」的心靈安慰吧。

當然，互聯網基因檢測也有隻測個別單項的，但相對不是主流，不另行展開。

它們的報告也為兩者不同的目的而服務

臨床的。要簡潔明了，要嚴謹，要可信，要有理有據——要讓醫生能夠快速地獲得臨床決策所需要的信息，要讓醫生能夠快速地認可、信賴你提供的信息，要讓你提供的信息對進一步的診療有幫助作用。

互聯網的，那就怎麼花俏怎麼來，怎麼逗逼怎麼來，怎麼通俗怎麼來——還是那句話，要讓用戶喜歡。

兩者定價邏輯也不一樣

臨床的有些有政府規定的物價標準，互聯網的大多靠低價或補貼吸引用戶。

有時候患者和用戶覺得很困惑，都叫基因檢測，怎麼有些幾百塊，有些幾千塊，有些幾萬塊。這主要還是因為採取的技術方法和檢測的「信息量」的多寡決定了它們在成本上的巨大差異。當然當然當然，也有公司虧錢把成本很高的檢測賣得很便宜（互聯網公司最愛當這種冤大頭了），也有公司為了賺錢把成本很低的檢測賣得很貴（傳銷公司？）。

評價標準也因目的不同而存在差異

臨床的報告，評價的標準是準確性和靈敏度。也就是說，我說你有，你是不是一定就有。我說你沒有，是不是你就一定沒有。由誰來評價？毫無疑問，他們最終都會由一個絕對公信力來認證，也就是政府（不過目前政府審批過的檢測項目還遠遠滿足不了臨床的需要）。

互聯網的報告，準不準當然不是不重要，但是比如你肥胖風險高不高，你應該運動減肥還是節食減肥這些也的確挺難把評價量化的。所以還是以用戶的需要用戶的滿意度來評價吧。

如果要說差異，還能再講上個三天三夜的。比如兩者的市場策略是不同的，推廣方法是不同的，用戶掏錢買單的決策過程是不一樣的，從事這兩個方向的檢測公司的關注點是不一樣的，等等。

先寫到這裡吧。一家之言，個人意見。歡迎探討歡迎吐槽歡迎撕逼。

謝絕斷章取義的轉載。

目前供職於國內某測序公司....

臨床基因檢測這個行業目前有一個繞不過去的障礙。從現在市面上提供的服務便可觀之一二：

以23andME等等推出的面向咱們吃瓜群眾的基因檢測：檢測你的先祖來自何方，你有沒有洪荒之力血統，擅不擅長音樂、運動、搞基、喝酒....等等等等。上述很多基因位點都是文獻報道過的，有一定的參考價值。但測出來僅僅娛樂而已，連韓國也沒有基因整容這一說。

各類三甲醫院、科研院所附屬遺傳門診等等推出的基因檢測，最有名的應該是產前診斷，其他如易感基因、遺傳病家系篩查等等，主要是一種偏向指導作用的診斷類檢測，最著名的是安吉麗娜朱莉（年輕的時候好喜歡她！），因為檢測出自身攜帶乳腺癌的高危基因SNP，而選擇切除了自己的boob；或者遺傳病家系中的孕婦，檢測自己的胎兒可能是21三體型而選擇終止妊娠....在這種範疇中，基因檢測確實可以測出來，但發揮的僅僅是指導、建議和診斷的作用。

SAD。繞不過去的障礙，就是測序的技術很成熟、高效、準確，成本也一直在降低，價格逐漸變得合理且親民，但目前尚缺乏相應的、平衡的治療/干預措施。技術和政策未能給出經得住檢驗的解決方案。

當然啦，測不測都不會影響到大家繼續傳遞祖傳的染色體的熱情與決心..小火車過山洞55555~

隱私的顧慮你可以安心。並不是誰都有閑情雅緻或存儲空間來care一個人就90G（外顯子10G，晶元看情況）的數據總量的，退一步講，即便科研院所/醫藥企業有需要，也不會有任何觀察者知道這些數據的來源是誰。

放心吧，咱們都不是網紅別人要這些幹啥，要了也看不懂啊

（雖然看奧運的時候好想測一下孫楊孫楊孫楊的whole genome。。。。）

請告訴我這個FASTQ都講了些啥？要轉換成真正可視化的序列信息，後面還有過濾、拼接和比對噢。

但基因測序並不是只能診斷這麼尷尬，精準醫療、腫瘤個性化用藥等等等等...探路和摸索的工作已經開展了，這些內容就不是上班偷個懶便可以大致描述的啦...

再退一步，基因是決定性的，但決定不了所有。從基因組到表型有層層環節，下克上的例子也不少呢。

行，就這些吧。

基因檢測現在的一個趨勢是醫院吃下來，自己的患者自己測序，國內測序公司就這麼多了，還在搞價格戰，國外的還想掛一個美國檢測的噱頭賣高價，趕緊殺入戰場。

除了價格pk外，怎麼出報告有點意思，得雅俗共賞。不過位點都是公開的，報告很好抄，客戶服務里包兩年更新技術的解讀也是賣點，怎麼包裝好一個產品是學問。剩下就是如何用好大數據了

隱私應該看合同，吧

隱私問題的話，像我們公司有自己的生物信息系統，檢測全過程的唯一標識就是條形碼，檢測報告用專門的檔案管理系統加密管理，保密聲明在隨採樣盒寄送給檢測者，公司與檢測者之間有保密約定，禁止以任何方式泄露檢測者個人基因隱私。

看了葛巾LIVE里的推薦從而了解到基因檢測，本好心讓家裡人測一測基因用以參考，結果提到wegene被全家人劈頭蓋臉一陣罵。

先是說網路上關於該公司基本是物聯網相關信息而非生物基因相關信息；後來據我爸調查後發給我的說法是，wegene主營互聯網業務，一共四個人，核准成立的日期是2016年8月31日。

目測晚上回來還得再被教育一頓。

以上僅供大家參考

兩個產業都做過。09年的時候做個人基因檢測，也就是現在的互聯網基因檢測，實際意義不大，我當時認為基因檢測遲早有一天會在臨床成為必要檢測手段；遂於11年開始做IVD，鋪墊臨床基礎。今年又走回基因檢測的老路，做針對臨床的基因檢測及基於ctDNA的ddPCR，簡單粗暴的說，我認為國內互聯網基因檢測的數據量不足以達到23andme積澱，很多檢測亦沒有太多的實際意義，而用於臨床的基因檢測在國外已有了較多的指南比如NCCN，國內該行業泡沫較大也較熱，但仍然是未來發展的趨勢

個別互聯網基因檢測是傳銷。

例如某個號稱購買他的套餐後，建立基因個人檔案出租用於研究可每月獲得收入，條件是讓你推廣自己親朋好友一起檢測，嗯，完美的避開了拉下線給提成。

院長獲得過國際上花錢就有的野雞金獎，以前是個職業騙子，洗白後來做互聯網基因檢測。

如果不是我朋友想做檢測問我，估計我朋友已經被他的洗腦受騙的朋友騙了。

十分同樓一的看法無聊中看到這個問題查了一些相關資料。給大家做個參考。

基因檢測市場現狀

1.1、市場空間大

相關研究報告顯示全球基因測序市場規模從2007年的800萬美元增長至2013年約45億美元，至2018年將達到約117億美元,其中，2007-2013年複合增長率為33.53%,預計2013-2018年複合增長率為21.06%。2012-2017年間中國基因測序市場增長率超20%，為增長最快國家之一。

　　在我國，更因為無創產前篩查高通量測序這一項目讓基因檢測也被人們廣為熟知。數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現50%滲透率，那麼將帶來140億元市場容量。有人粗略估計，基因檢測的中國市場規模未來將超過千億元。

其中腫瘤診斷和治療是基因測序最具發展潛力的應用市場，主要原因有：1、全球癌症發病率逐步攀升，癌症負擔正在不斷加重，8個死亡病例中就有1個就是癌症，特別對中國而言，人口老齡化的不斷增加，環境污染和食品安全問題日益惡化，都使癌症的負擔尤為突出；2、由於腫瘤具有顯著的個體差異性，傳統醫療方式在腫瘤治療上具有非常大的局限性，而基因測序能夠提供病患個體差異信息，並為腫瘤治療提供指導，能夠提高用藥的安全性和有效性。

1.2、基因檢測領域擴大化，檢測產品趨於多樣化

中投顧問發布的《2017-2021年中國基因檢測行業投資分析及前景預測報告》表示，基因測序目前可應用於醫療領域和非醫療領域。醫療領域的應用領域主要有生殖健康、遺傳病檢測、新葯研發、腫瘤診斷及治療、心血管疾病以及醫學基礎研究，其中生殖健康、腫瘤診斷及治療、新葯研發和醫學基礎研究是目前最主要的應用領域。基因測序在非醫療領域的應用主要有環境污染治理、生物多樣性保護、食品及中藥材同源鑒定、農牧業育種及司法鑒定等。

1.3、政策支持

2013年9月，國務院頒布《關於促進健康服務業發展的若干意見》，規划到2020年，基本建立覆蓋全生命周期、內涵豐富、結構合理的健康服務業體系。健康服務業總規模達到8萬億元以上。

2014年6月，華大基因成為全球首家CFDA批准的無創產前基因檢測機構。

2014年10月，國務院頒布《關於加快發展商業保險的若干意見》，規划到2020年，基本建立市場體系完備、產品形態豐富、經營誠信規範的現代商業健康保險服務業。商業健康保險賠付支出占衛生總費用的比重將顯著提高。

2015年1月，衛計委發布《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，批准109家醫療機構開展相關篩查和診斷業務。

2015年3月，國家衛計委和科技部召開精準醫學戰略專家會議，擬在2030年前合計投入600億，開展「精準醫療」。這標誌著我國精準醫學時代即將到來，極大地推動了行業發展。

2015年10月，十八屆五中全會中公布的「十三五規劃」首次將「健康中國」寫入綱領性文件，未來5年健康產業將獲重點扶持。

1、2基因檢測行業應用

相關調查報告顯示從廣義的基因檢測行業應用來講，終端用戶可大體分為兩類：一是用於醫院、獨立實驗室等的臨床應用。二是服務於科研機構的基因測序應用。

1.1、臨床應用

基因檢測的臨床應用主要就是我們以上提到的無創產前基因檢測業務和基於基因檢測的藥物靶向治療，其中主要以無創產前基因檢測業務為主。現在國內基因檢測基本都是以醫院外包給華大基因、貝瑞和康等獨立基因檢測服務提供商的模式。

1.2、科研機構

服務於科研機構的基因測序應用現在處於市場分散化加速的階段。過去由於技術、成本的原因，國內主要科研機構的基因測序主要通過外送給華大基因等基因檢測機構來進行"

以上是我搜羅來的各種基因檢測的市面信息。

我個人覺得基因檢測貌似還可以吧。2016年最火的就是奧巴馬提出的精準醫療了吧。現在我們的醫療方式都只能是出現病狀之後再去治療，有的時候來得及有的時候例如癌症，為什麼一被查出來就是晚期。為什麼每次生病之前我們就不能做好預防呢？歸根結底還是沒有一種能夠提前預測的醫療手段。隨著奧斯卡最佳女主安吉麗娜·朱莉通過基因檢測後患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和50%，朱莉選擇雙側乳腺切除術保留乳房，術後癌症風險降到了5%以下，引發全球關注女性乳房健康。讓大家了解了基因檢測這個學術辭彙。隨著基因檢測技術在國內的逐步成熟，基因檢測出產品越來越多，價格也幾近平民化，越來越多的人們選擇了基因檢測。身在昆明的朋友就去購買了閱己基因檢測產品，根據自己後期的基因報告加上專家針對性的指導，健康問題已解決了大半，做完閱己基因檢測後，她再也沒有那麼提心弔膽，害怕自己某天也會遭受癌症的困擾。現在不是說醫院的檢驗科，化驗等科室要單獨列出來么，估計基因檢測市場的未來發展就是和醫療機構單個科室合作。以期待更多民眾的了解。醫院可以把檢測項目通過比對價格交給市場認可了的檢測公司去做，避免長期的市場壟斷，這也是節省開支了。