個人基因組測序有哪些意義？

01-03

太多。拋磚。

賣錢。每個人都查一次，就美國三億人，有一億人做了，如果一次是 1000 塊，就是一千億美元的市場。如果每個診所都配一個這個，又是多大的市場。不要忘了，還有存數據的，處理數據的。

幫助診斷。我覺得對 rare disease，非常有意義。出了這種非常見病，一般基因問題都簡單，病狀特殊，醫生經驗卻不一定豐富，有了基因，和將來對應的庫（一定會有的），能快速診斷。
幫助治療。比如癌症這種基因疾病，每個人的病理可能不同，有了測序，能幫助找到對病人最有效的治療藥物，所謂 personalized medicine。不過癌症很複雜，這個例子其實舉得不好。
好玩。比如可以測家譜，看你是不是你爸生的，還是......

想想還是匿了，免得不必要的麻煩。

學校有相關實驗室專門做這方面研究，之前恰好有機會和他們接觸過一段時間。負責人是中國人，國外引進的大牛，同時聚集了來自各國的研究人員，總之很神奇。關於這個問題，樓上說的很對，另外補充一些。

賣錢。這個是當然必須存在的，但是價格遠沒有1000美元這麼昂貴。按照他們的期望，預計五年以內一次測序的價格可以降到1000至2000 RMB左右。如果是這個價格，那麼這項技術可以迅速普及，並帶來巨大的收益，因為普通人都可以承受。
疾病預測。這個才是關鍵，上面也說到了。實際上並不能單純的說是基因組測序，而應該叫基因組監測。實驗室里有來自各個學科的人，包括物理的，生物的，化學的，計算機的，他們的目的就是通過各種測試方法來破解基因密碼，最終目的是能夠通過基因序列來達到體檢的目的。而且這種體檢對於一些潛在疾病的檢測效率和準確度遠大於現有的檢查技術，並且價格低廉且非常方便。當然目前這項技術還不能夠完全成熟，因為每個人的身體狀況都不同，同樣的基因變異體未必會導致同樣的疾病。就比如上面提到的癌症，病理非常複雜。但目前該方面的研究是國際生物學的大熱項目，並且已經有了相當的成果和進展。

本人不是學這個的，僅僅是和實驗室的負責人有接觸。事情都是真的，有不當的地方還請生物學的同學指正

不說大的了，提一個剛剛發生的事情。華盛頓大學一兄弟，搞基因組的，自己得了白血病，根據常規檢查手段進行的各種治療方法和藥物都ｈｏｌｄ不住。於是實驗室一幫人開始給他做各種測序，尋找變異，最終找到有效的治療方法。新聞不少，大家自己看吧。

這只是一個個例，甚至其中還有一些偶然因素，但這種例子會越來越多～各種基於個人基因組的疾病診斷、預測馬上就會湧入臨床市場。當然，基因組層次上的治療還有些遙遠。

關鍵是可以治病，

現在的靶向藥物、靶向醫療，都基於人的基因組測序。也就是測了序之後，知道某個人的病（尤其是腫瘤）要用哪種葯來醫。

還有藥物的毒副作用預測，也基於基因組測序。也就是說測了序之後，就知道哪個葯對哪個人有毒。

對於有哪種基因突變的人，可以採取何種預防手段，如：安吉麗娜因為BRAC1基因突變，所以預先把乳腺切了，以防乳癌。

個人基因圖譜，是指科學家通過實驗手段獲得有關個人的遺傳基因信息而繪製的基因圖譜。人類的基因決定了人的生老病死，它存在於人體每一個細胞內的脫氧核糖核酸分子即DNA分子中，一個人一生只需要做一次基因測序就可以繪製出個人基因圖譜，從這個圖譜中就可以發現人體的某些特質以及疾病信息，科學家們就可以根據這些信息儘早的為有生理缺陷的人作治療，但同時所引發的問題也是值得人們考慮的。

目錄 [隱藏]

1 釋義

2 發展及現狀

3 意義

4 作用

5 爭議問題

6 參考資料

個人基因圖譜-釋義

人類基因圖譜

DNA結構人類的基因存在於人體每一個細胞內的脫氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在細胞核內的染色體上，由兩條相互盤繞的鏈組成，每一條鏈都是由單一成分首位相接縱向排列而成，這種單一成分被稱為鹼基（因為這些化合物溶於水中能形成鹼性溶液）。鹼基有4種，分別簡寫為A、T、G、C。它們排列組合構成了基因。人類基因組計劃的目的首先是把人類23對染色體上的鹼基排列順序一一測試出來，以供科學家進一步研究。所謂基因圖譜就是31億個「字母」——A、T、G、C的排列組合。美國普林斯頓大學教授錢卓說，基因圖譜的完成就好像編撰了一本大字典，以供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，一是哪一段A、T、G、C的排列組合表示一個基因（有些排列不表示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麼行為。如果確定了這些，人類將可能通過藥物改變自身的基因來治療各種與遺傳相關的疾病。

個人基因圖譜

個人基因圖譜即是通過測定基因序列的方法將個人的基因詳盡測定出來而獲得獨立的遺傳基因信息，2007年5月30日，美國人詹姆斯·沃森，也是DNA雙螺旋結構的發現者，成為世界上第一個擁有個人「生命之書」（個人基因圖譜）的人。DNA個人圖譜的繪製成本需1萬美元，耗時也要在2年左右。

個人基因圖譜-發展及現狀

詹姆斯·沃森基因圖譜的一部分2001年，描述人類共同基因的「生命之書」———人類基因組草圖誕生，拉開了基因時代的大幕。2007年沃森個人基因圖譜的誕生，預示人手一份的個性化基因圖譜將成真，當基因診斷和基因醫療技術進入臨床，當人類愈來愈了解自我的身體之謎。

4.37億美元，還有13年的時間，這是2003年徹底完成人類基因組測序工作時所付出的時間和金錢。那麼，如果一個人想擁有屬於自己的基因組圖譜，他需要付出多少錢，又需要經過多長時間的等待呢，或者你乾脆認為這完全是深居在科學家實驗室中的「隱士」而已。其實不然，個人基因檢測服務的確已經開始走入普通人的生活，而且它還佔據了美國《時代》周刊所評選出來的2008年全球50項最重要發明的首位，未來三年內，或許你就只要花上1000美元，就可以拿到一份屬於自己的基因組圖譜，雖然說這個價格在2008年的時候還是6萬美元，但這也阻擋不了一些先富起來並對自己的生命擁有最原始好奇心的人提前享受了這項服務。有一家美國生物公司BioNanomatrix更是把目標定為5年之內推出100美元與8小時的黃金組合。他們之所以如此篤定，原因是手中掌握了這個殺手鐧——一種能使單個DNA分子獨立出來並顯示出其模樣的晶元技術。

儘管對於BioNanomatrix的自信滿滿，眾多專業人士都表示了懷疑，可無論他們能否在8小時內快速讀取完人體內的30億個鹼基對，而且將成本控制在100美元以內，這至少在宣告著一種趨勢，個人基因檢測服務勢必是速度越來越快，價格越來越低。

現在全球提供基因檢測的機構已有將近2000家，一些分析家預測，基因檢測市場在2009年的市場價值將會達到驚人的125億美元。454生命科學公司就是基因檢測市場里眾多淘金者中的一個，它之所以名氣較大，是因為2007年它與美國貝勒醫學院人類基因組測序中心合作「出品」了世界首份「個人版」基因組圖譜，而這份圖譜的主人也是大有來頭，他就是美國諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森，被譽為「DNA之父」的那個詹姆斯·沃森，DNA雙螺旋結構的發現者之一。

為了描繪沃森的基因組圖譜，454生命科學公司花了兩個月的時間，外加100萬美元，對於普通人來說，等上兩個月自然是問題不大，可100萬美元絕對讓人遙不可及。不過，錢和時間都不是沃森需要考慮的問題，他所考慮的是在2007年5月31日那天，以一種什麼樣的心情接受這份如此特殊的禮物——一張記錄了自己基因組圖譜的DVD光碟。

沃森這個史無前例的體驗，在當時引來了一大批人的紛紛效仿，據說排隊等待進行基因檢測的人中不乏像物理學家斯蒂芬·霍金、微軟公司創始人之一保羅·艾倫、英國足球明星魯尼等社會名流。

個人基因圖譜-意義

雙螺旋沃森個人的基因組圖譜的「出爐」，對於人類探索生命遺傳信息到底意味著每個人都有自己獨特的基因圖譜，它暗含了人類的遺傳信息，作為一份『基因身份證』，它是邁向破解『生命密碼』的通行證。個人基因組圖譜好比「生命之書」，上面記錄有數萬個人類基因中30億個鹼基對在沃森細胞內DNA雙鏈上的排列位置。

個人基因組圖譜隱藏的遺傳信息好似「生命密碼」，一旦擁有，人們就可以在孩子出生之日起採取相應對策，減少患上特定疾病的風險，防患於未然。有例子表明，如果一個孩子的基因組圖譜顯示，這個孩子患上糖尿病的風險較高，那麼就應該嚴格控制這個孩子的體重。這樣一來，在這個孩子學會走路之前，他患上糖尿病的風險已經大大降低。

還有不少科學家認為，繪製出個人基因組圖譜，意義不僅在於降低患病風險，還可以剷除疾病根源。目前人類已知，單個基因缺陷能夠引起難以治癒的疾病，比如遺傳性胰腺病囊腫性纖維化和遺傳性慢性舞蹈病等等。但如果擁有個人基因組圖譜，人們就能夠對病症做及早預防。

個人基因圖譜-作用

嘗試糾正基因的缺陷

中國個人基因圖譜的研究「現代醫學確實已經發展到了嘗試糾正基因缺陷的地步。」上海交大醫學院基因治療研究中心的葛盛芳副教授說，將人的正常基因或有治療作用的基因，導入人體靶細胞，糾正有缺陷的基因，這被稱作基因治療。理論上，當一個人還是胚胎甚至受精卵的時候，就可以進行基因糾正。

設計最佳的人生

最佳的人生，不該是發病前去檢測基因，發病後再基因治療，那已然晚了。美國著名導演安德魯尼科爾執導的科幻大片《變種異煞》中，只有通過基因工程加工出生的人才是正常人，嬰兒在出生前，就被剔除了早禿、近視、酗酒、肥胖、癌症等等「壞基因」，用電影里醫生的話說，那才是「最佳的人生」。

電影正在變成現實。英國有兩對有家庭乳腺癌病史的夫婦，正等待政府批准實施「設計嬰兒」：母親的卵子在體外受精，當受精卵發生分裂後，科學家提取一個或多個細胞進行活檢，只有沒有乳腺癌基因的胚胎才被植入母體，得以繼續成長。這種行為叫「胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）」。目前，PGD已在全世界10多個國家開展，國內也有所開展。

個人基因圖譜-爭議問題

處在一場革命的最前沿，擔心的問題也最多

「基因圖譜之父」薩爾斯頓「我們會了解，有些人的天生局限讓他無法做到某些事，我們也會放棄一些不切實際的想法，例如按自己的意願培養孩子。」79歲的沃森希望，自己「首吃螃蟹」後，會有更多人進行基因測序。他認為，了解這些信息，不僅有助於提早預防癌症、心臟病、阿爾茨海默氏症等多種頑疾，甚至，還能讓人更富有同情心。

然而，對人類而言，知道自己的有限性，真的比盲目自大更幸福？沃森自己也承認，他並不希望了解關於決定自己正走向衰老的基因信息。更令人擔心的是，知道別人不可彌補的缺陷，引發的將是同情，還是歧視？美國已經出現首例和基因歧視有關的法律糾紛案，北聖菲鐵路公司因對僱員進行基因缺陷檢測，被美國公平就業機會委員會告上法庭。

會失去可能的優秀自然基因的人才

「這對人類是不是福音，很難說。」上海第一婦嬰保健院的產前診斷專家郁凱明教授以患有肌萎縮脊髓側索硬化症的物理學家史蒂芬·霍金為例，「如果霍金在胚胎時期被篩選掉，我們就失去了這個時代最偉大的科學家。」湊巧的是，霍金對基因工程和生殖技術的發展，曾表示過擔憂：除非人們擁有完整的世界秩序，否則就會有人設計出經改進的「超人」。

「一個患有嚴重遺傳疾病的孩子，的確會給自己和家庭帶來很大的痛苦。從這個意義上講，基因技術有其正面意義。問題是，什麼樣的胎兒可以被犧牲？底線在哪裡？這是值得討論的問題。」郁凱明教授說。

安全性

無論何種新的治療方式，安全性最重要。這也是基因治療尚未完全解決的難點。在人體內輸入外源基因，是否會引起新的有害遺傳變異，甚至激活一個原癌基因，這都是人們害怕發生的。1999年，美國賓夕法尼亞州一位鳥氨酸轉甲醯酶缺乏症病人死於基因治療；2002年，法國一位4歲小孩因基因治療而患上白血病，都引起人們對基因治療的懷疑。

拋磚先，個人基因組測序現在看來主要是為了個體化醫療，尋找稀有基因或者SNP，積累數據為了以後的data mining

基因測序和基因檢測用於人類的健康十分遙遠，因為基因的一級序列檢測不能決定基因的表達和蛋白質修飾，僅僅以SNP預測疾病的轉歸是以偏概全。。。。藥理遺傳學中最典型的是華法令的應用，但是其數個SNP的檢測遠遠不能滿足精準醫學。。。

根據美國艾琳魯恩著的生活運籌之道裡面提到「隨著人類基因密碼的破譯，已經證明控制人們合理擺放物品，安排時間的DNA鏈不存在。統籌安排的才華是後天學來的。」

從基因上破除一些技能的天賦論和命定論，作用是革命性的，當然，對於已經有這個技能的人可能幫助不大。

還是匿了。

國內情況就是大家都忙著測序，沒有人靜下心來分析樣本數據，沒有人建立預測模型，都拿著歪果仁的資料庫來預測中國人的疾病發生概率，呵呵。

樓上的，個體化治療和預測未來的疾病風險是完全不同的兩個領域的應用。疾病的遺傳易感性預測，是幫未得病的健康人預測未來得某種病的遺傳風險。

從嚴格的字面意義上，個體化治療根本不是基因組測序所能實現的。測序只是幫助病人進行細緻的疾病分類，從而針對每個人制定副作用更小和更有效的治療方案。隨著人類對基因組認識的深入和開展，那些詬病西醫治療手段單一的人慢慢可以閉嘴了。

個性化的治療，預測未來會得什麼病，比如癌症、高血壓都是可以測出來的，但是實用性現在難說。

@賢恆這樣的無知回答都能出現，我已經連噴都噴不動了。