家族的企鵝病(遺傳性小腦性共濟失調)是否會遺傳給我的女兒?
01-03
我的家族患有企鵝病,遺傳性小腦性共濟失調。
家中的患病者都是在40歲左右出現癥狀,眼睛重影、走路歪斜、口齒不清,最後發展成無法說話、無法行走直至去世,這個過程可能持續10-20年,是非常折磨人的病症。通過網路查詢,這個病屬於常染色體顯性遺傳病。百度百科對常染色體顯性遺傳病的介紹中有一段說到:「在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。」本人的母親是健康的,而且從年齡上來看應該不會發病了,但個人非常擔心自己的下一代還會出現這個疾病,請問是否需要對我自己及下一代進行致病基因測試?我自己及下一代子女是否還有可能出現這個疾病? 我大姐因為知道自己可能患病,在結婚的時候就決定今生不要孩子,然後用一切時間外出旅遊,因為她知道自己有一天會躺在家裡再也不能出門。這個病的殘酷就在於長達10年20年的折磨,病情一步步的變重,而且沒有任何有效的治療方法。希望能得到大家的幫助,謝謝! 附:家族圖譜關係及患病情況
剛好做到這方面的病例討論,這個疾病是常染色體顯性遺傳,你母親六十歲沒有發病,說明她有可能並不攜帶這個致病基因,假設A是致病基因,你外公健康不攜帶致病基因為aa,你外婆攜帶一個致病基因並且患病 Aa,你的母親有百分之五十的可能為aa,也就是不攜帶致病基因,自然你跟你的後代也不會患病了。以上是我的理解,有什麼不對請包涵和指正。
小腦性共濟失調病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關,但其確切病因尚不十分清楚。
不是所有類型的脊髓小腦共濟失調症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。
基因篩查你覺得有必要嗎
剛看東方衛視家居改造的那戶人就是有這個遺傳病 男主人結婚時隱瞞了家族病史 結果兒子大學畢業後也出現了癥狀 工作後愈發嚴重 有病史還隱瞞 這不把人往火坑裡拉嘛 即便做了基因篩查 生出健康的孩子 那將來總有一天要發病的不就成孩子負擔了嘛
到60歲沒發病不代表不攜帶致病基因,這個病由於不完全外顯性(攜帶致病基因但不發病)比較容易被忽略。這年頭基因檢測已經不是什麼高精尖技術了,找一家靠譜的基因檢測公司找到明確的致病位點,以後生小孩的時候做一下產前診斷就好了。
湖南湘雅醫院可以做基因篩查的
你好,請問你家現在怎麼樣?我家也有企鵝病,想找你了解下
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