家族的企鵝病（遺傳性小腦性共濟失調）是否會遺傳給我的女兒？

01-03

我的家族患有企鵝病，遺傳性小腦性共濟失調。
家中的患病者都是在40歲左右出現癥狀，眼睛重影、走路歪斜、口齒不清，最後發展成無法說話、無法行走直至去世，這個過程可能持續10-20年，是非常折磨人的病症。通過網路查詢，這個病屬於常染色體顯性遺傳病。

百度百科對常染色體顯性遺傳病的介紹中有一段說到：「在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。」
本人的母親是健康的，而且從年齡上來看應該不會發病了，但個人非常擔心自己的下一代還會出現這個疾病，請問是否需要對我自己及下一代進行致病基因測試？我自己及下一代子女是否還有可能出現這個疾病？

我大姐因為知道自己可能患病，在結婚的時候就決定今生不要孩子，然後用一切時間外出旅遊，因為她知道自己有一天會躺在家裡再也不能出門。這個病的殘酷就在於長達10年20年的折磨，病情一步步的變重，而且沒有任何有效的治療方法。
希望能得到大家的幫助，謝謝！

附：家族圖譜關係及患病情況

剛好做到這方面的病例討論，這個疾病是常染色體顯性遺傳，你母親六十歲沒有發病，說明她有可能並不攜帶這個致病基因，假設A是致病基因，你外公健康不攜帶致病基因為aa，你外婆攜帶一個致病基因並且患病 Aa，你的母親有百分之五十的可能為aa，也就是不攜帶致病基因，自然你跟你的後代也不會患病了。

以上是我的理解，有什麼不對請包涵和指正。

小腦性共濟失調病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關，但其確切病因尚不十分清楚。

不是所有類型的脊髓小腦共濟失調症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。

基因篩查你覺得有必要嗎

剛看東方衛視家居改造的那戶人就是有這個遺傳病男主人結婚時隱瞞了家族病史結果兒子大學畢業後也出現了癥狀工作後愈發嚴重有病史還隱瞞這不把人往火坑裡拉嘛即便做了基因篩查生出健康的孩子那將來總有一天要發病的不就成孩子負擔了嘛

到60歲沒發病不代表不攜帶致病基因，這個病由於不完全外顯性（攜帶致病基因但不發病）比較容易被忽略。這年頭基因檢測已經不是什麼高精尖技術了，找一家靠譜的基因檢測公司找到明確的致病位點，以後生小孩的時候做一下產前診斷就好了。

湖南湘雅醫院可以做基因篩查的

你好，請問你家現在怎麼樣？我家也有企鵝病，想找你了解下