西方發達國家對於遺傳病、罕見病如何診斷和治療？如何預防？

說說我了解的情況。在西方發達國家，遺傳病已替代傳染病，與心血管病、癌症一起成為嚴重危害人類健康和致死率最高的前三名疾病。因此，他們十分重視各種層次的遺傳篩查，包括婚前或孕前的篩查、胎兒產前診斷、新生兒篩查、群體篩查等。基因檢測，作為遺傳篩查、診斷最有效的方法，應用越來越廣。美國各個州對新生兒遺傳代謝病的篩查覆蓋面比較廣，一般情況下新生兒都需要接受篩查。遺傳諮詢師正成為香餑餑，接受遺傳諮詢的人也越來越多。對於有遺傳病家族史的人群，會優先考慮接受遺傳諮詢，了解患病風險，並通過基因檢測，對遺傳病、罕見病進行有針對性的預防。對於分子機理明確、容易從臨床上識別的遺傳病可以用各種panel來檢測，而對於非常罕見、異質性強、不易從臨床上識別的疾病，一般會藉助於全外顯子組測序。據我了解，只要臨床醫生認為有必要，費城兒童醫院可以免費為罕見病患者提供外顯子組測序以查明病因。

在美國，99%的罕見病患者通過接受以商業保險為主的方式獲得治療。患者可獲得的孤兒葯的種類也較多。澳大利亞則通過「救生藥品基金計劃」來保障酶缺乏症患者的治療所需。在巴西，戈謝氏病被納入聯邦報銷目錄中。義大利政府則建立了3000萬歐元的基金用於罕見病的治療。台灣的全民健保制度更是全額報銷罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用。

繼「人類基因組計劃」之後，2015年1月底，美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中宣布了一個生命科學領域新項目——精準醫療計劃（Precision
Medicine Initiative），該計劃致力於治癒癌症和糖尿病等疾病，目的是讓所有人獲得健康個性化信息。2月8日，白宮官網發布了精準醫療計劃的相關細節。該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，並將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生，使醫生能夠準確了解病因、針對性用藥。

精準醫療的概念並不新穎，即考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預防和治療方案。例如血型分型，在過去的一個多世紀里，我們以此標準進行輸血，但隨著近年來大規模生物樣本資料庫（如人類基因組序列）以及其他強大的醫療技術（如蛋白質組學、代謝組學、基因組學、細胞檢驗甚至移動醫療）、計算工具、大數據的發展，這一曾被廣泛接受的應用，得到顯著地改善。現在所需要的僅是制定一個廣泛的研究計劃，用以鼓勵接近精準醫療的創造性方法，並最終用它們來構建指導臨床實踐的基礎。

該計劃主要包括兩個方面：近期對癌症治療的關注以及長遠對健康和疾病整個範圍知識應用的認識。這兩個方面的目標我們都可到達，這是因為包括分子生物學、基因組學和生物信息學的基礎研究不斷進步。此外，這一計劃將利用社交媒體和移動設備增加人與人的連接，美國人正日益希望能同醫療研究所成為積極的合作夥伴。