神經纖維瘤可以用第三代試管嬰兒篩查，防止遺傳嗎？

01-03

身上長斑，從小就很困擾。很想有寶寶，但又怕他經歷我的痛苦。

嗯，查了下，好像目前還篩查不出。

同時為大家在三代技術上補充一點知識。三代技術，也就是PGD/PGS，能夠查出的遺傳病為73個，而我們已經知道的遺傳病總數大約為4000餘種。

所以這是個漫長的發展過程。

以下是73種遺傳病的名單：

1、 Addison病(並有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜症

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩症

24、尿崩症(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚髮育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合症

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合症

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養不良(Becker型)

52.肌營養不良(Duchenne型)

53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲症

56.Norrie』s(假性神經膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血症第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合症(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

60.感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)

61.感覺性聾症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合症

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睾丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少症

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系統

首先神經纖維瘤是什麼原因引起的這點挺重要的。染色體突變引起的、還是遺傳疾病引起的那？其次做沒做過手術那？這些也比較重要的。我們先看看神經纖維瘤的定義和化驗標準吧。

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神經纖維瘤(N F) 是一常見遺傳性疾病,部分經常染色體顯性遺傳，起源於神經膜發生於真皮或皮下的柔軟腫瘤,多數分布於軀幹、四肢和面部,大小不一,
一般為圓頂狀結節,有蒂或無蒂,皮膚完好,顏色為正常膚色或黃褐色,呈囊樣感。有20 %～50 % 家屬成員患有相同疾病,其中有90
%以上由父親遺傳給孩子。其餘的患者來源於基因突變，它可發生在多種組織和器官。

N F 是多系統疾病, 臨床表現多樣, 牛奶咖啡色斑, 多發性神經纖維瘤,L isch 結節(虹膜錯構瘤) 是該病主要臨床表現, 可並發皮下結節、中樞和內臟腫瘤、骨骼畸形、智力遲鈍、巨顱、雀斑、等。患者在出生後幼兒期即可被發現, 腫瘤隨年齡緩慢增大,於青春期和妊娠期可加速發展。短期內腫瘤迅速增大, 局部疼痛, 腫塊固定, 要考慮惡變的可能。該病惡變率為7%。

對於NF1型的診斷標準多種多樣，但大多大同小異。這裡我們介紹其中一種診斷標準。1）青春期以前的患者,周身可見&> 6 個的、直徑&> 5
mm 的咖啡牛奶斑,對青春期以後的患者,上述直徑應&> 15 mm; 2) ≥2 個的任何類型的神經纖維瘤或1 個從狀神經纖維瘤; 3)
腋區或腹股溝區雀斑樣色素斑; 4) 視神經膠質瘤; 5) 2 個或2 個以上的虹膜色素錯構瘤;6) 特徵性的骨骼病變,如蝶骨發育不良、脛骨假關節形成、長骨皮質菲薄等;7) 一代血親(父母、同胞及子女) 中存在經正規診斷標準確診的神經纖維瘤病患者。

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從上面定義可以看到，男性遺傳疾病幾率大很多，而且將近50%的家屬有同類病症，我對您的年齡和具體信息不太清楚，所以無法給你太具體的建議，其次染色體顯性異常是可以做試管嬰兒，而且通過第三代PGD技術也是可以達到優生優育，選男選女的（當然要符合當地國家法律）。

先證者行致病基因篩查，如果明確致病基因後，再對父母進行致病基因的檢查，明確遺傳方式後，完全是有可能通過PGD（第三代試管嬰兒）避免子代再發風險。

長斑就是纖維瘤嗎？