有家族遺傳病，是應該選擇生育還是領養？

01-03

女友家族有遺傳病史，是一種類似O型腿的病症，不知道叫什麼病，患病者腿部呈O型，幾乎整個大腿以下發育都不正常，導致身高不高（和圖中A相似）。女友雙腿正常，我見過他們整個大家族的人，少部分正常。在這種情況下從我角度出發，是想著領養一個孩子，如果自己生育，出現了遺傳，苦的永遠是孩子，在這種情況下該怎麼去選擇？或者說有沒有什麼醫學手段能阻止這類遺傳的發生？

想了很久，還是答一下比較好。可能廢話有點多，題主見諒。

首先贊一下題主，在女朋友有這種遺傳病的情況下還願與她成婚，很了不起。祝你們幸福。然後是正題。

在這個問題上我可能有點發言權，因為我也是家族遺傳病的受害者。題主說自己女朋友的家人的腿型是圖中A型，而我的腿型則是B型，不同的是我的情況可能嚴重許多。

我家的遺傳病應該是從我爺爺兄弟二人開始的，患者基本都是男性。我爸爸兄弟三人，病情均較我爺爺來得重，到了我這一輩，情況更是嚴峻。不過雖說是我這一輩，其實也就我一個男丁，所以，我是我們家族裡病情最嚴重的一個。

關於這種病，積水潭等各大骨科醫院都給出了相似但不同的診斷結果，我個人比較認可的是多發性骨疣這一結果。簡單來說，這種病會導致患者全身的骨骼發生不同程度的畸形，長出大小不一的骨腫瘤。我的爺爺的癥狀是關節粗大，此外基本無影響——或影響不大，因為我爺爺的身體一直非常好，六十多歲的人干起力氣活不輸年輕小伙，而且我爺爺的生活習慣都非常好，至今身體沒有什麼問題。

然後是我爸兄弟三人。我爸應該是三人中病情最嚴重的。我爸身高只有一米六，四肢粗短，雖然身體情況與童年時家境較差，營養條件不好有關，但這種病也有很大因素。我爸的兩支小臂均比常人來得短，腕關節有缺損，手腕活動範圍受限，身上也有多處骨瘤，但嚴重的都已經手術處理。我爸性格倔強，雖說身體先天有虧，但他憑著強大的意志力，硬生生打熬出一身好筋骨，現在身體也很好。

然後是我。

我的身體條件是最差的。右臂腕關節缺損導致右手比左手短六厘米左右且腕關節活動範圍受限，再加上右手無名指、小拇指掌指關節缺失，直接導致我的右臂「有勁使不出」，一些稍用力氣的事我都幹不了。還有胸骨畸形、脊柱畸形（但這兩個不怎麼嚴重）、X型腿、關節變形等問題，身體的運動能力嚴重受限。極有限的運動導致的是脂肪的積累。我的身高是一米八，但體重接近二百斤，堪稱死胖子一族中的一員猛將。除了日常的坐卧行以外，我什麼運動都做不了。

題主看到這裡可能有些厭煩，但我花費這麼多筆墨描寫我的情況，是想向你展示一下一名先天病患者的日常生活。

題主問有沒有醫學手段阻止遺傳病，這超出我的能力範圍，無法解答。但我可以向您描述一下您的孩子可能出現的情況。

會很痛。

真的很痛。

是一種正常人很難想像到的痛。

我嚮往藍天，但莫說航天員這種職業，我甚至連奔跑都做不到。我想打籃球，做不到；我想去跑酷。做不到；我想玩滑雪，還是做不到。彷彿被限制在一個無形的籠子中，只能看著外邊的正常人恣意地操控自己的身體，而我只能一輩子在籠子里旁觀。這是一種燒灼身心的痛，以我拙劣的筆力，不能描述其萬一。這並非我危言聳聽，您的孩子很有可能不幸地感受到這種痛。

除了身體的痛楚，還會有心靈的痛。我曾經痛恨夏天，因為一到夏天我不得不換上夏裝向世人展示我扭曲的四肢——儘管我清楚很少有人會在意。我也曾生出世人怎麼看我關我屁事的熱情，但更多的是對自己身體的痛恨與自卑。甚至在心情跌到谷底時生出過用拳腳撕碎周圍任何人這種扭曲的恨。小學時老師發現我身體的異狀當著全班人的面直接詢問時，我一邊支吾以對一邊咬牙控制住向她揮拳的衝動；有人嘲笑我的身體的時候，我拚命追著他恨不得生啖其肉，幸好我跑不起來，沒有抓住他——雖然這麼說，但我想如果那時我殺了他，我大概也不會後悔吧；高中時有不知趣的同學發現我的秘密並大聲宣揚，多次阻止未果後我差點把他從體育場的看台上拋下去，多虧哥們在最關鍵的時刻制止了我。中二時期，心裡念叨最多的就是「龍有逆鱗，觸之必殺」，那個時候的我，用最扭曲的方式捍衛自己的尊嚴。

以扭曲的身體面對這個世界，心靈也會被扭曲的，眼中的世界也是扭曲的。

但在我日漸成熟後，我冷靜的想過，如果我在出生前就知道自己將來要面對這種痛，我還會選擇降生在這個扭曲的世界上嗎？

答案是肯定的。

我有著很差勁但還沒太差勁的物質環境、有著很差勁但還沒太差勁的父母、遭遇很多很倒霉但還沒太倒霉的事、認識不少很混賬但還沒太混賬的人，偶爾還會碰上一些小小的好事，碰上過一兩次大大的好事，結識一些離去後仍能溫暖我記憶的人，但最重要的是——

這個世界太美了。

在草坪上不在意眾人的眼光，直接躺倒，什麼都不想，用最純粹的肢體感官去感覺陽光的暖，清風的綿。青空之藍，讓人幾以為眼前是一片無底之海，自己則飄在虛空中看白雲在下方且浮且潛。

太美了。

在深夜萬家燈火漸稀，天上寒星一顆顆浮現，那種可望而不可即、清冷孤絕的美，有時會生出錯覺，這世上彷彿只余我一人，與這上下四方往古來今的相看兩不厭。

太美了。

這個世界太美了。

人心之美、草木之美、建築之美、詩歌之美、繪畫之美……這個世界真的太美了。

Я в этот мир пришел, чтоб видеть Солнце.

我不會說誕生就是幸福這種屁話，事實上，題主的孩子的降生，極有可能為他自己也為題主和題主女友帶來極大的痛苦，也極有可能讓你質疑自己當初的決定。我的二叔就是為此決定丁克。但我想，如果題主能為自己的孩子提供一個良好的物質環境、正確地引導他教育他、努力地保護他、永遠地關懷他，攜手妻子，為他儘可能地創造一個幸福的世界，也許——他的傷痛會被撫平一點吧。

當然，這只是我的一家之言，題主請務必仔細斟酌，做出自己的選擇。

廢話太多了，題主見諒。

以上。

15.02.27

作為過來人，真希望父母不應該生我，心靈上的痛苦很難彌補

這個就是優生學的方向了。首先根據題主的描述你妻子家族這個問題是個隱性基因的表達，遺傳學上有孟德爾三定律，你可以根據它們來做個圖表分析，（如果是單基因決定的話，多基因表達的就複雜了）。或者現在可以做人為篩選，但是這就需要成本了。你可以去一些生殖中心諮詢一下，但是一定要正規機構。比方說如果你是湖南人你可以去湘雅生殖中心。其它省份的大醫院也有類似機構。我不是做基因學的，所以對一些細節不是很清楚。圖表分析的話就要根據你們夫妻雙方數代有血緣關係的個體的發病情況信息了。

應該進行夫妻雙方基因檢測，對於隱形遺傳病，只有一個人攜帶是不會發病的。

我覺得你需要去醫院做下遺傳諮詢。。常見遺傳病是能算出遺傳的幾率的。。

強烈建議題主去大醫院諮詢檢查一下

要是導致這種遺傳疾病在基因層面的原因已經了解清楚的話，通過試管嬰兒技術應該能讓題主擁有自己健康的孩子

@任福祥您應該去拿到相關遺傳病的證明之後，就可以通過試管嬰兒技術有自己健康的女孩了

知乎有讀心功能嗎？現在我家就在因為這個事吵架，不過我更嚴重，她家生女的聰明，生男的都腦癱，，，，，，

建議題主上個天涯時尚版塊。有O型腿的樓主介紹自己綁腿矯正成功的。還有O型腿不是什麼大事，sorry題主，雖然你很嚴肅的發問我還是笑了=_=