自閉症和天使綜合症（angelman syndrom）臨床上如何分辨，主要表現有什麼不同？

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自閉症和天使綜合症都會表現出一部分發育遲緩和語言能力喪失，那麼到底有什麼區別呢

致病基因不同。致病基因不同但出現的表型相似的情況是有的。

在一個就是你說的語言問題，語言發育是要結合智能發育考慮的，一個人無論是什麼問題造成的智力低下，他/她的語言都不會好。

自閉症的語言障礙的核心不是由智力造成的，而是自閉症本身。

正好做過被診斷為自閉症和天使綜合症這兩類學生的老師~簡單說說一線經驗~

天使綜合症是在繁殖時第十五對染色體發生的基因缺陷所導致的神經發育性疾病，屬於罕見疾病，發病率較低。一般這樣的孩子看起來很友善，總跟人微笑（雖然一說這是神經性而非自發性的），容易興奮，總是表現的很開心，但是也能夠與較熟悉的人有情感上的溝通，或者表達自己的喜好。有明顯的智力發育遲緩，身體平衡性差，我帶的孩子4歲目前還不能獨自站立；認知上，基本上是fully development delay；語言上目前只有單音，語言的理解和表達程度低。

而自閉症個人覺得現在應該已經不屬於罕見疾病了，我畢業的時候發病數據已經達到1：80了，目前病因不詳。自閉症兒童的表現形式其實都不盡相同，在美國最新版的精神疾病鑒定（DSM-5）中語言發育障礙已經不能成為診斷自閉症的絕對標準，但是確實實踐中大部分的自閉症兒童伴有語言發育障礙的情況。現在鑒定自閉症的三大因素為：刻板行為，社會與交往障礙，溝通障礙（可包括語言和非語言）。自閉症大多與人沒有眼神交流，伴有智力發育遲緩，情緒行為問題等。但是個人覺得目前醫院中多採用的智商測試量表對自閉症是非常不友好的，自閉症兒童大多數情況無法配合做題式的智商測量，所以大多被評估的很低。實際上，自閉症，甚至更多發展性障礙兒童都對外界的知識信息有所吸收，只是沒有渠道和方法進行處理和反饋。這就要求從業者對於發展性障礙的兒童營造適宜無障礙的學習生活環境。

如果你接觸過這兩類兒童（actually不應該label的），或者對他們的特點有所了解，大概會知道的更清楚一些。像我在這個領域工作學習時間比較長了，所以基本可以三分鐘內通過客觀觀察對發展性障礙兒童有基本的診斷和評估。

區別在於後者找到了相對明確病因。

相似的臨床表現並不導致相同的診斷。題主可能沒學過醫，所以才有此一問吧。

以前有個愛好心理的問過，一個病患各個癥狀完全符合抑鬱症，為什麼不做這項診斷？

得到的答案是區別於心理學，精神科做的醫學診斷是有鑒別診斷的。鑒別診斷需要按照等級開始排除，從器質病變因素，到其它物質影響再到其它更低一級診斷。

由於醫學的不夠發達，自閉症的病因還不明，說白了也僅僅是一組癥狀相似的疾病組。在鑒別中地位也就比較低咯。

對於一個出現語言等多項能力發育障礙，需要考慮從染色體，腦佔位，感染，外傷，發育不良等等各種因素逐一鑒別。

安格曼總還有比較特徵的表現就是那張微笑的木偶臉吧？

至於其它還有唐氏，x或y染色體異常等等多因素。

另外提一句，鑒別中語言障礙也好，智能低下也好，都是癥狀，並不能籠統的講是由這個病或那個病引起的。而是自閉症病患表現出鮮明的語言和社交障礙，而精神發育遲滯者更多以全面發育障礙為主。

目前自閉症還是病因未明，並不能定論是何病因，也談不上說什麼致病基因了。

抑鬱症，自閉症這些疾病，也許是科普者甚少是醫生吧，在中國真的要被玩壞了哎