性染色體異常(如XXY型,XYY型)對個人性格的影響是什麼?

在正常情況下,每個人身體的每個細胞中有46個染色體,組成23對。在這23對染色體中,22對是常染色體,剩下的那對基因是性染色體,決定著基本的性特徵。

在一個偶然的機會,由於受孕的不恰當,胎兒就帶上了染色體畸形。例如雄性性染色體得到了一個額外的Y染色體,稱為XYY,即產生了所謂的超雄性。或者得到一個額外的x染色體,稱為xxy,成為女性特徵較強的男性。

那麼有沒有這樣一種情況,就是雌性性染色體得到了一個額外的x染色體,成為xxx,產生一種所謂的超雌性?這樣的情況存在么?會不會對女性的性格特徵產生影響?


人的體細胞中有46條染色體,這46條染色體中的一半來自父親,一半來自母親,因此也可以說人的體細胞有23對染色體。每一對染色體的結構相似,攜帶很多等位基因。但有一個例外,男性的第23對染色體,也就是性染色體x和y,有很大的差異。

Source:http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/howmanychromosomes

之所以強調人的體細胞,是因為生殖細胞並不擁有46條染色體。生殖母細胞經過一次染色體複製,接著進行兩次連續的分裂(減數分裂),最終產生生殖細胞(精子或卵細胞),此時的生殖細胞只含有單倍的染色體,即每一對染色體只保留一條,至於具體是哪一條則是隨機分配的。

Source:https://biologyeoc.wikispaces.com/Meiosis不論是減數第一次分裂還是減數第二次分裂,都存在染色體分配異常的情況,即兩條本應該分離到兩個細胞中的染色體被分到了其中一個細胞中,而相應的另一個細胞中少了一條染色體。這種現象既存在於常染色體(1-22號)中,也存在於性染色體(23號)中。

「對於常染色體最為常見的是21三體綜合征(唐氏綜合征),即新生兒體細胞含有3條21號染色體。大部分唐氏綜合徵人士均有輕至中度智障,在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。」摘自維基百科。

實際上,除21三體綜合征外,常染色體數量異常非常少見。原因在於常染色體一般處於活性狀態,因為位於常染色體上的基因表達水平與基因拷貝數密切相關。如果很多重要基因有異常的多了一個拷貝,將對細胞的代謝和發育產生嚴重的影響,胚胎時期就致死了。唐氏綜合症的患兒很多在出生第一年就會因心臟缺陷或感染等問題去世。

但對於性染色體來說,這種影響卻反而不大。有知友問過x染色體比y染色體大很多,那麼女性不是比男性多表達很多基因嗎?事實上,女性的體細胞中,有一條x染色體早在胚胎髮育時期就失活了,發揮作用的只有一條x染色體。從這個角度上將,男性不但沒有少表達基因,而是比女性多表達了y染色體上的基因。在這種機制的存在下,當受精卵的x染色體出現數量上的異常時,例如xxx,有兩條性染色體會發生失活,仍然只有一條x染色體起作用,因此性染色體異常的胚胎/患者存活率相對較高。

絕大多數的xxx染色體綜合征沒有被診斷,因為她們看起來並沒有什麼異常。一些病例觀察到身材相對較高,頭較小,有上眼瞼褶皺,語言障礙,運動不協調,聽覺加工異常,更傾向出現性格和心理問題,低自我認同,有時表現出焦慮和害羞,喜歡穩定的環境。在女孩中,xxx綜合征出現比例約1:1000, 50%患者出現在美國。但因為診斷的患者數量少,這些結果可能存在偏差。

其他一些性染色體異常疾病介紹,全部摘自維基百科:

特納氏綜合症(XO)

"特納綜合症,也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良,由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病,是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體,其中2個是性染色體)。一般女性有2個X染色體,但特納氏綜合症患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下,有些細胞中有缺失的染色體,而有一些沒有,這稱為鑲嵌現象(mosaicism)。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小(身高約140厘米,但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不孕。雖然有一些成功受孕的病例,但也有許多流產、出生缺陷。利用科技也可以協助解決這些問題(如:人工受孕)。患者也經常出現隨之而的其他健康問題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外,還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟,排尿系統異常。"

超雄綜合征(XYY)

「XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱「超雄綜合症」(super-man syndrome)。此病在各種性染色體疾病中比較常見,在男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。患者身材高大,智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹,以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高,但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷,患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫學專家建議XYY三體不能算是一種疾病。XYY 的病因是由於父親精子形成時發生問題。問題發生在減數分裂偶線期II時,便會使精子細胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體。」

克氏綜合征(XXY)

「克氏綜合征(Klinefelter"s Syndrome),又稱克萊恩費爾特綜合征,XXY綜合征,克林菲脫症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個體有至少2條XX性染色體,至少1條Y性染色體,典型情況下為XXY。該症於1942年首先由 Klinefelter 發現並描述。額外的X染色體,可能來自卵子或精子。發病率為0.1%。因出生時具備男性外生殖器,幼年時普遍被認定為男性;青春期後會逐漸具備女性性徵。此病患者的癥狀表現常有乳房有輕微發育、睾丸發育不全或原發小睾丸症等,並且大部分無法生育。」

有人可能會問,既然多餘的x染色體可以失活,性染色體數量異常的患者怎麼還會有異常的癥狀表現?x染色體的失活機製為形成高度壓縮狀態的巴氏小體,一種解釋是靠近x染色體端粒和中心粒處的部分DNA不能完全被沉默,因此保留了一些表達能力,正是這少數基因的表達產生了相應的癥狀表現。

Reference:

Otter, Maarten, Constance TRM Schrander-Stumpel, and Leopold MG Curfs. "Triple X syndrome: a review of the literature." European Journal of Human Genetics 18.3 (2010): 265-271.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%89%B9%E7%BA%B3%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87

https://zh.wikipedia.org/wiki/XYY-%E4%B8%89%E9%AB%94

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%85%8B%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81


沒人點贊,全是感謝,不想寫了…動力不足

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我來更新一部分了,更新一下傳說中的XX男性,你說這個XX男性,我該把TA認為男人還是女人?這是個糾結無比的事。

話說,當一個小男孩出生的時候,我們看著那小小的丁丁,心裡想,二十年後這可是一條好漢!可二十年後,發現那個男人皮膚較細膩,無鬍鬚,還不能生育!家裡人犯愁了,那就基因檢測,發現基因型竟然是46,XX。當時就懵逼了,這不是女性的基因么,怎麼蹦躂出男性了?說到這裡,我們就不得不提一下傳說中的SRY基因了,這麼這個位於Yp11.3的神奇的基因它有多大呢?它的長約1.1kb,編碼一個204氨基酸的蛋白質。各位,你有沒有小丁丁就決定在這麼一個小小的基因上面了!可能有的朋友對此沒概念,覺得兩百多個基因老大了。不過,現在的基因工程已經公布出全部人類基因組約有2.91Gbp,約有39000多個基因;平均的基因大小有27kbp。這麼說吧,全部的遺傳信息,決定你是男是女的,就是其中0.0000003.67%的基因。妹子們,男人和你們的區別只有0.0000003.67%!

看看中間的那條杠,本身是Y染色體的基因,由於染色體易位的原因,結果一不小心換了個位置到了X染色體上,就把一個生生是妹子的人弄成了漢子!把你的SRY基因敲掉,還你一個妹子!

SRY基因就是這麼霸氣!所以,生男生女什麼的,拜漫天神佛沒用,拜SRY基因就好了!

所以大家知道XY女性的一部分情況是怎麼回事了,當然只是一部分情況哦,SRY基因也不是萬能的,等我有空了我再更新。

PS:圖片來自網上,侵刪。

以下是第一次的回答:

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最近正在做相關項目,來回答一下。

排名第一的@董傲說的已經不少了,我想更多的補充一些細節。

三體這個癥狀最常見、最典型的是21三體綜合征,但是並不意味著除了21三體綜合征,其他三體的嬰兒就無法生下來。現階段,已經存在的主要還有13三體征(Patau syndrome),18三體征(Edwards syndrome),8號染色體三體征(trisomy 8 syndrome),9號染色體三體征(trisomy 9 syndrome),22號染色體三體征(trisomy 22 syndrome)。這些病患大部分生存時間只有幾周到幾個月,時間很短,不像21三體可以存活幾十年,因此大眾對這些三體征印象並不是很深。另外,染色體的缺失遠比重複對生存的影響更大。大家聽說過三體患兒,有三體必然有單體,可是,除了性染色體,沒有誰聽說過某個染色體的單體患兒,因為單體完全無法存活,胚胎時期就會流產。常染色體還有部分的微缺失和微重複。如果大家有興趣,可以後面補充一下。

回到性染色體上的細節補充:

1、先天性卵巢發育不全(Turner syndrome),病情就不多解釋,可參考 @董傲的答案,重點說一下染色體失活的問題。巴氏小體上的基因,已經驗證X染色體上決定Xg血型的兩個基因XGCD99都未失活,類固醇硫酸酯酶的編碼基因STS也是不失活的,另外,Ferguson-smith指出,Y染色體有一些與X染色體同源的基因,這樣,正常男性或女性都有兩份這樣的基因,而45,X患者缺少一份,47,XXX患者有三份,因此表型異常。同源的部分,我們稱之為假常染色體區(pseudoautosomal region,PAR),現在已經發現有三處PAR基因。

此外,45,X可以懷孕的患者主要是嵌合體,最常見的為45,X/46XX,即有部分基因是正常的。

2、XYY綜合征並沒有補充太多,就不說了。

3、先天性睾丸發育不全(Klinnefelter syndrome),癥狀不過多描述,絕大多數的患者核型為47,XXY,但15%的患者為嵌合體,其中常見的為46,XY/47,XXY,癥狀較輕。還有變異類型如,XXYY,XXXY,XXXXY,XXXYY等,患者的X染色體越多,性徵和治理髮育越嚴重,並伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合,一些XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。XXYY和XXXYY有身材高特點外,還有睾丸發育異常和功能減退,不育,激素紊亂,女性外觀和乳房發育等,患者的智力和心理發育障礙嚴重。現傾向於把這些變異型列為不同的綜合征。

4/47,XXX和多X綜合征

Jacobs等(959)首先描述具有三條X染色體的女性,並稱之為「超雌」,發病率在女性中約為1/1000,。

多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的,但身材較高,患者較常有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。運動和語言能力下降,智力特別是語言能力受到影響。

還有一些患者有4條甚至5條X染色體,雖然發病率低,但至少已經分別有26例和10於例的報道。一般來說,X染色體越多,智力損害和發育畸形越嚴重。有4條和5條染色體的患者,其面容類似21三體綜合征患者,除了骨、關節等多發畸形外,還伴有不同程度的智力低下。

另外,你們人類真的以為XX就一定是女性,XY就一定是男性么?不要想太多!XX男性和XY女性在這個世界上可是存在的!等有空了把這兩種略微奇特的基因型稍微描述一下。

Reference

Jacobs PA, Baikie AG, Brown WM, et al. Evidence for the existence of the human"super female". Lancet. 1959, 274(7100):423-425.

杜傳書,李旭. 染色體異常綜合征. 醫學遺傳學, 2013:130-158.


我不是男兒郎,也不是女嬌娥。


XXY叫Klinefelter綜合征,而XYY型就叫做XYY綜合征,有名專家回答的很完美了,我就來補充一下XXX型: 你最後說的這種超雌體屬於性染色體病,叫多X綜合征(Poly-X syndrome),又稱為超雌性綜合征(superfemale syndrome),女性中的發病率約為1/1000。多X綜合征的大部分患者個體發育、性功能和生育能力正常,但約有2/3患者智力稍低,並有患精神病傾向,越1/3患者有卵巢低下,月經減少,乳房發育不良。大多數患者的核型為47,XXX,少數為嵌合體47,XXX/46,XX,還有較為少見的48,XXXX和49,XXXXX,患者的X染色體越多,對智商造成的損害和發育的畸形越嚴重。多X染色體綜合征產生的原因是生殖細胞形成過程中X染色體不分離,這種不分離主要來自與母親。


xxy是無害的藍孩子,可能會有萊子,xyy很多是暴力狂,強姦犯……就醬

然後我是保護xxy協會成員 (/ 0.0)/=3


工作的原因有接觸過這類的患者,跟平常人並沒有明顯的差異,主要問題還是在生殖方面,不過現在這塊已經有完整的解決方案的理論基礎了。上張最近我們體外輔助生殖技術動物實驗的一張圖。


我的孩子是47XXY,5個半月了給怎麼辦,要還是不要


XXX 超雌 個人理解比較像瑪麗蘇小說里的女主

XYY 據說這類比暴躁 有很多著名的罪犯都是這樣


y染色體來自雄性,控制雄性性徵,比如破壞的慾望、傳播後代的慾望、證明他體非威脅的需求……

x染色體來自雌性,控制雌性性徵,比如保護(後代)與被保護(擇偶標準之一)的慾望、優選後代的慾望、抱歉沒湊成和上面對應的,還有聲音尖細……

多的染色體會讓多的性狀加倍表達,故xyy暴力狂、強姦犯多,xxy娘炮多


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