臨床醫生或基因檢測機構需要申請人提供哪些信息來確認病因？

01-02

基因檢測機構需要：

1）家族史

家族裡有哪些直系或者旁系親屬有同樣的癥狀

2）病史

有時同一種疾病在不同患者會有非常不同的臨床表現。有時兩個患者患了不同的疾病，臨床表現卻很相似。這些情況光看癥狀是很難分辨的，因此要通過一些檢查來幫助醫生判斷（像MR/病理切片等）。醫院的診斷結果、檢查結果，在遺傳諮詢中也是很重要的，解釋病因、計算後代患病風險、生育指導都很需要這些結果。

提供患者的癥狀，是否合併其他疾病。還需要提供醫院的診斷結果、在醫院做過的檢查結果。

3）樣本

最好能提供先證者/患者的樣本。（有些疾病是新發突變，小孩患病後不在了。父母再生育時想查出病因，父母來做基因檢測，但是父母都沒有攜帶致病突變，這種情況下是查不出來的）

先證者查出病因之後，需要父母提供樣本進行家系驗證。

如果家裡有幾位患者，建議都幾位患者都送檢。

目前的檢測大部分都是送檢血液樣本。有些檢測可以送檢唾液，毛髮（需要連著毛囊），皮膚。產前孕前檢測可以送檢羊水，絨毛，臍血，胎兒組織（引產/流產組織）。未來傳染病的檢測還可以送檢尿液，咽拭子，痰液。有些國外機構檢測腸道菌群的送檢糞便。

其他遺漏的請大家補充。

贊同文青的說法，應該將題目稍作修改：當受檢者想做基因檢測，應該向檢測機構提供哪些信息？如果是患者為了查明病因（診斷類），我覺得需要提供的信息如下，僅供參考。基於興趣類或非診斷類的基因檢測，所需要的信息會更少一些。

家族病史：這是一項非常重要的信息，對於判斷是否為遺傳病非常有幫助。什麼是家族病史？即跟自己有血緣關係的親人中是否有具有類似癥狀或相同疾病的患者？如果有，具體情況如何？

受檢者的性別：對於縮小疾病範圍非常有幫助。如有些遺傳病伴Y遺傳，「父-子」相傳是其唯一的遺傳方式，家族中均為男性患病。那麼就需要高度懷疑是Y連鎖的遺傳病了。另外，有些遺傳病在不同性別的發病率也有顯著差異，因此性別信息對於疾病的分析非常重要。

受檢者的年齡：不少遺傳病有一個相對固定的發病年齡，提供年齡也有助於判斷疾病的具體型別。

個人病史：受檢者需告知何時起病，也就是什麼時候開始出現癥狀？越準確越有用。還要提供各階段準確的臨床癥狀信息，臨床癥狀是最直接的證據，對於確定具體的疾病種類非常有幫助。

父母是否近親結婚：由於近親結婚會導致孩子患遺傳病的風險大大增加，因此該信息也有幫助。

是否做過其他診斷（包括基因檢測）：如果做過其他診斷，應該提供給醫生或檢測機構的專業人員，讓他們知道已經做過哪些基因檢測，結果是什麼，然後再評估是否有必要再做新的基因檢測，以避免重複勞動，浪費時間。

提供合適的樣本：根據檢測的內容，提供符合檢測要求的樣本。目前，大多數基因檢測仍以外周血為主，因為利用外周血提取DNA的成功率最高，DNA的質量也最高。此外，已經有不少公司開始通過口腔拭子和唾液採集盒來採集樣本，前者採集的是口腔上皮黏膜細胞，後者採集的是唾液，因為唾液中也含有口腔上皮黏膜細胞。採集口腔上皮粘膜細胞或唾液的過程中，要求受檢者按照要求規範操作，否則可能會採集的樣本因DNA含量不足而無法用於後續的檢測，這樣就需要重新採集樣本了。口腔拭子或唾液採集盒主要用於對DNA含量要求不高的基因檢測項目中，比如利用飛行時間質譜技術檢測某幾個基因位點的檢測項目。而美國的基因檢測公司23andme已經大量使用唾液採集盒採集樣本了。同樣是唾液採集盒，不同品牌的產品，質量也有差異，這也會影響後續的檢測效果。除此之外，也有採集頭髮的，但要求包含毛囊，據我所知目前其應用很有限。除此之外，實體瘤的檢測需要提供腫瘤組織。

當基因檢測的目的是為了查明病因或為治療提供參考時，上面的這些信息對於制定合理的檢測方案以及分析結果、解讀結果就非常有幫助。提供的信息越全面，就越有可能獲得準確的結果。有些朋友不願意提供完整的信息，或者沒有耐心完整地填寫檢測申請單，導致做完檢測沒有查出病因，著實可惜。有的則是在檢測機構的再三追問下才道出原委，最終才做出合乎邏輯的分析，耗費了不少精力。總的來說，基於診斷類的基因檢測，應該是一個受檢者、臨床醫生、檢測機構互相配合的過程。

再說說基於興趣類或非診斷類的基因檢測，比如最近比較火的解酒基因檢測，即測一下個人對酒精的代謝能力，來判斷其喝酒的能力及酒精對身體的傷害程度。還有新生兒代謝病篩查，遺傳性腫瘤篩查，乳腺癌，宮頸癌篩查，老年性遺傳病篩查等等，所需提供的信息可能就不需要那麼多了，因為接受這些檢測的人群大多數是健康的或沒有明顯癥狀的，只需要提供個人基本信息、家族病史以及樣本即可。歡迎各位拍磚、斧正。

在知乎潛水了那麼久第一次被人邀請好開心～（≧?≦）謝謝@張之詩～用我有限的知識來答一下

先從基因檢測機構來說，一般都只要提供一定量的樣本就可以了（毛髮，唾液等），然後通過一些手段（高科技一點的就是ion torrent，illumina machine啥的記得當時講師在講這個的時候挺激動的因為測序需要的時間被大大縮短了）來進行基因組檢測，看都包含了哪些基因，把結果反饋給客戶或是醫生（不是特別確定，不過現在做基因測序的公司應該是不直接參与診斷的）。臨床診斷上我只知道可以用基因測序結果來和「已知的」基因比較看有沒有致病基因（比如BRCA1和BRCA2，跟癌症有關），其它一些機理未知的疾病就不行了。就是這樣～

幸好我這個學期末的作業是personal genomic……不過知識仍然相當有限，只好把自己知道的說一說，還希望其他大神不吝賜教。剛起床邏輯混亂，還請大家海涵……

「臨床醫生和基因檢測機構」、「確認病因」……問題問的有點「問題」，呵呵。

我想，你問的是不是：病人/臨床醫生，要做基因檢測，需要給檢測機構提供什麼信息？

是這個樣子的么？

如果是，從病理科的角度來講，我的回答如下：

首先，需要提供病理樣本。

根據不同的需要提供不同的樣本。比如，需要檢測表觀遺傳學改變（如甲基化、乙醯化等）、檢測RNA水平的改變，需要提供新鮮樣本，比如新鮮外周血、病理組織；如果需要檢測的是DNA水平（如重排、突變等）、染色體水平（如擴增、異位等），可以提供石蠟塊（就是手術後送病理科外檢，對標本進行取材、包埋、脫水、固定的組織塊）或白片（做染色體水平如熒光原位雜交FISH）或裝管標本（做PCR、測序等）。

其次，要明確需要檢測的信息。

目前已經進入臨床工作的基因檢測多種多樣，靶向治療已經逐步開展，靶向檢測數目繁多。so，根據不同的腫瘤、不同的目的選擇相應的檢測（除非你是要做全基因組、全外顯子等明確基因狀態的）。

最後，提供相應的臨床信息。

姓名性別年齡，這是最基本的；臨床信息、病理信息，這也是必要的。有的腫瘤基因檢測，需要在病理科先確定腫瘤類型，比如胃腸間質瘤（GIST）來做突變檢測，我們科的常規是需要先對腫瘤進行確診、再進行基因檢測（因為不排除外院診斷錯誤——GIST的診斷double不成立，基因檢測就是空中樓閣無從談起）。

按照我的理解、我們科常規回答的問題，可能跑偏了，O(∩_∩)O~

謝謝邀請。不過這個問題我不知道。我有一個師姐在一個基因檢測公司，做婚檢，聽她說過一點，口腔上表皮細胞，血液，都可以用來檢測，也可以檢測到隱在的遺傳病，一個人花費在2、3千吧。我就知道這麼多。

我不太清楚你要做這個的目的，你在什麼地方做檢查他們一般都會找你要的，注意如果和疾病相關你要找臨床大夫而不是市面上的基因檢測機構。具體咱們可以聊聊，我已經不做這個了