唐氏篩查結果為 21三體 1/289, 醫生建議去做羊水穿透，有必要嗎？

01-02

根據網上說法，21三體的參考取值各個醫院不同，從 1/270 到 1/380 不等，如果基於 1/270 則我們這個 1/289 則屬於低危，但我們檢查的這家醫院卻以 1/380 為基準。羊水穿透有流產風險，因此才猶豫不決。

風險高不高，只是一個數字，因為對於任何一個千分之一或萬分之一中的那個一來說，都是百分之百。所以，到最後，還是要自己決定。

單純從技術上講，現在羊水穿刺的流產風險已經很低。我沒有專門去查文獻，維基百科上引用了兩個數據，70年代是200分之一，2006年發表的一項研究是1600分之一。我看了一下出處，後一項研究發表在Obstetrics Gynecology 上，是婦產學科很權威的一本雜誌，所以應該是靠譜的。而生一個唐氏兒是一輩子的事。

《生命的臉：外科醫生手記》里有一個關於唐氏綜合症的故事，我覺得是我看過的所有相關文章里最客觀也最有人情味的一篇。有些事情是可以用冷冰冰的科學數據給出答案的，但有些事情，真的是事在人為。

不用羊水穿刺做唐氏篩查，以前採訪華大基因的時候聽他們介紹過。但費用很高。

關鍵是之前的檢測是在哪一家醫院做的，數據是不是準確。較真兒的話，1//289和1/270，這個差別在統計上沒有顯著意義，在實際應用中的意義不大，可以忽略。（感謝talich幫忙指出之前措辭不當之處）

如果在北京，靠譜的婦產科醫院，我推薦協和，北大婦兒，北醫三院。

有個長輩親戚是做婦產科醫生的，她曾經告訴我，如果以後懷孕了，然後有必要，就去做羊水穿刺，那個危險性是非常非常非常低的，因為你可以通過B超看到體內的情況，然後羊水很多，寶寶只有一點點，不用害怕。

具體的我也不懂了，等待專業人士回答

我的堂弟是唐氏兒，比我小三歲，我姑姑姑丈生了他以後沒有再要孩子，弟弟三歲才開口說話，姑姑姑丈對他特別好，從小就拿各種各樣的補品給他吃，帶他去各種地方旅遊，可是三體綜合征是無論吃多少補品多少益腦健腦的東西都沒有用的，姑姑堅持讓我弟弟上正常學校，小學讀了8年初中讀了4年，得的最高分是有一次考試蒙對了八分，姑姑姑丈都是很好的人家裡雖不是太富裕但對這唯一的兒子真的百般疼，但是家裡親戚也真的很心疼他倆，兒子現在養到二十歲了，生活不能自理，與人溝通也有很大障礙，應該是得一輩子放在身邊養了，更可悲的是姑丈今年農曆七月十五(鬼節)那天出車禍去世了，現在就剩下我姑一個人，再帶一個唐氏的兒子，因為這是也是真實發生在我的家裡，所以真的深有感觸。哪怕是低風險低概率該做的檢查真的不能落，哪怕求個心安，因為一旦真的發生了，就是一輩子的！

建議以主治醫生的建議為主。由於缺少病例病史等資料，網上無法做出科學答覆。

國外一般是這樣的：

做唐篩的人都是堅決不想要唐氏綜合症的孩子，做好了墮胎準備的人，自然大多會同意做羊水穿刺；不想墮胎的人，無論如何都要生的人根本就不會要去做唐篩，更不用說羊水穿刺了。

因為後者跟宗教信仰有很大關係，所以在國外有這個讓父母做主的情況。

所以決定當是由自己決定。

他這個數值是通過公式算出來的，唐篩檢查是化驗孕中期孕婦血清中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用公式計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。重要的是孕婦的年齡，孕婦的年齡，孕婦的年齡啊。孕婦年齡大了風險算出來就會高些。另外公式中用到的一些對比數值是在不斷更新的，地域不同、年代不同，這個拿來對比的數據是不同的。所以說，臨界值的並不一定會生下病兒，如果很想確定，建議進一步做檢測。

羊水穿刺測出的結果是最準確的，但是還總是有風險，所以請慎重考慮是否去做。現在還有種無創的檢測，是抽孕婦血的，可以避免羊水穿刺可能帶來的風險，可以考慮，14年的價格大概是在2400到2700左右。真的擔心就去做吧。

另外要注意一點，唐篩和無創檢測都有最佳時間的，一定要準確知道孕周，因為不同時間點孕婦體內的生化特徵是會變化的，一般情況下以B超時間為準。

有必要。羊穿流產風險不高，生個健康寶寶最重要。

唐氏篩查結果是根據孕婦的情況(年齡，妊娠次數，既往孕史）決定的，提示孩子出現唐氏綜合症的風險度。
每家醫院的標準值有差別，最好聽檢查醫院的。如年齡較大，有過不良孕史（流產），檢查為高危孕婦最好做羊水穿刺。
通過羊水穿刺可以了解胎兒情況，有助於確診，要做就儘早。
是穿刺的風險更難接受，還是可能會有先天愚的孩子的風險更難接受呢？看個人選擇了。

請速去穿刺或者採取其它辦法，按照衛計委的建議，處於1/270~1/1000這個臨界值範圍內，都是可以採取相應措施的（不一定是羊水穿刺）。雖然在這個臨界值附近唐氏篩查的假陽性率較高，但是你們連面對檢查結果的勇氣都沒有（實際上血清學篩查為陽性或臨界值，而進一步檢測仍為陽性的可能性比較低），我不認為你們有勇氣和心理準備面對一個出生的唐氏患兒。

建議還是去大醫院詳細檢查，畢竟你也說了，不同醫院不同的標準，還有後面@maple 說的，如果這種檢查的準確率不高的話，可以放棄啦。不過為了一個健康寶寶著想，還是去找個好點的醫院進行檢查。懷孕是個很艱辛的過程，祝福你！