自閉症的神經科學上的本質到底是什麼？

01-02

今天是世界自閉症日。
想知道：目前對於自閉症的本質和起因，在腦神經科學上，有什麼理論或解釋？
或者說：是腦神經出現什麼異常，才導致患者出現自閉症的那些癥狀？

我是指腦神經方面的，而不是心理學的。謝謝。

自閉症是腦神經發育障礙引起的。從我們接觸的孩子來看，一種是先天性的，另一種是在三歲前大腦沒有得到良性刺激造成發育遲緩，如果沒有得到及時的干預糾正，就會進一步發展為自閉症傾向。

但是大腦的發育，特別是在幼兒階段還是有可塑空間的，因此自閉症是有辦法干預的，而且根據孩子本身的基礎，有些是可以達到不錯效果的。

一般兒童的大腦在嬰幼兒時期是快速發育的，自閉症兒童因為大腦沒有像普通孩子那樣快速發育成長，而是」卡「在某個階段，因此我們看到自閉症孩子的語言，運動等功能都有問題，而且會反覆做某事，缺乏變通和靈活性等一系列問題。

自閉症兒童的大腦神經發育是不均衡的，拿視力發育來看，所有的孩子在小時候都是視覺化的，也就是說他們都是用圖像思考而不是語言。因為語言對他們來講還沒有意義。正常的孩子在六個月的時候大腦開始對語言有所反應，這時候的孩子是同時用圖像（視覺化）和語言（抽象化）來進行思考的。如果發育順利，孩子在圖像思維能力和抽象思維能力之間會有一個很好的平衡。

但自閉症兒童的視覺發育如果「卡」在了視覺化這一階段，他就會反覆強化使用這一功能，而大腦會停滯其他功能的發育，例如抽象思維的功能。很多自閉症兒童都是視覺化思維者，但是由於缺乏抽象思維的能力，他們的認知能力就會受限。

總之就是這類兒童的大腦由於先天或者後天的原因，有一些關鍵的功能是「休眠」或者「停滯"的，他們只能運用非常有限的幾個功能，而且這幾個功能可能非常強大，所有有些自閉症孩子在某些方面，表現出」天賦「，例如有很強的記憶力。但這種發育的不均衡，好比木桶理論，短板太多，雖然有一兩個長項，仍然會對一個孩子的整體發展造成重大的影響。

Update: Brain的部分這篇專欄說的很清楚了，可以參考。http://zhuanlan.zhihu.com/p/20269868

不是做神經生物學的，拋個磚吧，摘錄前幾天在醫學心理學課上做了一個很水的pre，如果有錯誤請指正，我會加上注釋提醒。

行文可能比較倉促，「大概」這樣的詞實在不該在這樣的文字出現，但暫時沒時間重新看資料/檢查引用了。

孤獨症屬於孤獨症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder，ASD)，等同於廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)，是有遺傳性的，雙生子的調查可以作為證據。

但沒有孟德爾遺傳的特徵，所以它更可能是一個多基因病，也可能包含基因和環境的互動，以及epigenetic之類的。

從遺傳病這個角度，研究它的方法主要是系譜分析/GWAS，每個基因對ASD的解釋力都有限，大概百分之幾吧，相關的基因見下表。

[Kleijer, et al. (2014), Psychopharmacology]

ASD相關的基因涉及突觸的結構，神經衝動的傳遞，Axon的發育，和更基本的基因。

[Kleijer, et al. (2014),
Psychopharmacology]

各種基因的改變導致神經元的disability，miRNA或者其它的轉錄調控的機制也會參與這些過程，但具體的致病機制是沒被搞清楚的，只是在拿可能的機制來解釋這個病。

在腦科學這種比較上游的領域，孤獨症患者的神經系統發育障礙是有很多影像學證據的，比如胼胝體的不同區域的發育異常有大量的報告，下圖是展示了一些基於彌散張量成像的結果，胼胝體FA降低說明胼胝體「更像腦脊液」，這種發育障礙影響了一些關鍵的功能。

也有一些voxel水平的研究，來提示ASD患者中樞神經系統的發育障礙。

[BG Travers, et al. (2012), Autism Res]

說了一大堆，似乎也沒給出清楚的解釋，特別是神經的改變相關的行為學的研究；但是確實ASD的mouse model太扯淡，靈長目的研究也很少，這裡面還是有很多事情要去做；此外，CNS的可塑性在嬰兒是很強的，所以有相關語言/社交障礙；無目光接觸；有儀式化行為的，一定要早做screen，早做診斷。

診斷後有專業的課程對他們進行訓練，但國內做得也不夠好，相關機構很多是患者家庭自發的。

特糾正一下，所謂的後天形成的是指在先天神經系統存在缺陷的情況下沒有得到後天及時的治療，而導致錯過最佳治療期。

有沒有可能，它和腦神經本身就沒有半毛錢關係。比如雞蛋臭了，和刀有什麼關係。

何為本質…可能心理學家也不知道…星星的孩子，自小屬於抑鬱質，沉溺孤獨目光獃滯，別人在怎麼引導關心愛護好像都沒有效果…孩子健康單純善良的心性人格還是要從小培養吶…

不了解，只感覺應該很痛苦，身邊有自閉症孩子，天天被關在家中，父母不要交給爺爺奶奶養。唉