我做了耳聾基因檢測，這是我的檢查結果。？

我是做全基因檢測，請大神幫我分析一下，我這個對後代有什麼影響嗎？多大概率會影響下一代？現在很慌。我通過網上相關知識了解，感覺我的是先天的？可是我媽媽說我是打針打的，說是藥物的。

說的有點亂，總結下問題如下：

1，我是先天的嗎？

2，對下一代有何影響，如果對方是正常人，對下一代有何影響？如果她跟我一樣有一個這個位置的雜合突變或者所謂的隱性基因，又有多少概率影響下一代？

感謝大神幫忙回答一下，謝謝了。。

@liuanna @雅娟 @陳二胖 @莫克 @菲利普醫生

先直接回答問題：

1、從報告來看，題主是先天性的，藥物致聾並非通過GJB2這個基因產生影響。

目前的研究認為，GJB2基因突變主要會引起兩種形式的非綜合征性聽力損失：DFBN1 和 DFNA3。

DFNB1是常染色體隱性遺傳（題主屬於此種）；GJB2基因內部or附近插入/刪除DNA鹼基對都可能會導致DFBN1，在歐洲人群中常見的突變是在GJB2基因的35位刪除了一個鹼基對（寫為35delG），在亞洲人群中，經常報告的突變是在235位（235delC）上刪除一個鹼基對。

• （題主的c.235delC突變屬於亞洲人群中常見的突變）。

簡單點說，非特異性聽力損失和耳聾（DFNB1）的臨床特徵是先天性非進行性輕度至深度感覺神經性聽力損傷，而DFNB1的診斷是通過分子遺傳檢測方式確診的，如果GJB2發生突變235delC突變，可確診為DFBN1。

在2016年一篇通過遺傳檢測評估臨床1119名聽力損失者的研究中發現，共有49個基因與聽力損失有因果關係，但近四分之三的診斷（440例中有317例，佔72％）歸因於10個基因。最常見的四個基因是： GJB2（22％）、STRC（16％）、SLC26A4（7％）和TECTA（5％）。

那什麼是GJB2？ GJB2發生突變為什麼會引發聽力損失呢？

GJB2是一個基因，能夠編碼一種稱為「間隙連接的β2蛋白」（亦稱為CX26蛋白），這種連接蛋白形成稱為「間隙連接的通道」，其允許營養物質，帶電原子（離子）和相鄰細胞之間的信號傳導分子的轉運。這種蛋白存在於整個身體的細胞中，包括內耳，特別是稱為耳蝸的蝸牛形結構。聽力需要將聲波轉換為電神經衝動。這種轉化涉及許多過程，包括維持內耳中適當水平的鉀離子，一些研究表明，β2蛋白有助於保持正確的鉀離子水平。

GJB2致病性變異影響β2蛋白的方式有三種：

1).導致β2蛋白功能喪失（p.Gly12Val，p.Ser19Thr，c.35delG，p.Leu90Pro）

2).不能誘導形成同型間隙連接通道（p.Val37Ile，p.Trp77Arg，p.Ser113Arg，p.Glu120del，p.Met163Val，p.Arg184Pro和c.235delC）

3).對翻譯的干擾（p.Arg184Pro）

2、對下一代有何影響？

從概率上講，如果你對象基因是正常的，那你的下一代應該是正常的，不會患有先天性的DFBN1，但下一代會是100%的致病基因攜帶者；如果你對象是GJB2或者GJB6基因雜合突變，則下一代患病的概率為50%。

如果你不想在找對象時考慮基因的問題，那麼有一些經驗值可以參考：一個聽力障礙者和一個正常聽力者的後代患聽力障礙的概率為10%，不過這是以不知聽力障礙者的致病原因為前提，若知道聽力障礙的原因是GJB2引起的，那麼後代患病概率會大大提高。

最佳的預防是：

在懷孕前了解夫妻雙方的遺傳情況，一旦檢測出致病性的變異，就可以考慮在懷孕時做產前診斷or選擇胚胎移植等技術避免患病的新生兒。但萬一新生兒是患病者，也並非不能干預，相反，早期識別和及時干預對早產兒耳聾兒童的最佳認知發育至關重要。

研究表明，嬰兒三個月的診斷和六個月的適應治療有可能讓重度患兒成為輕度或中度聽力損失的兒童，早期的聽覺干預是有效的，無論是通過擴音、耳科手術還是耳蝸植入術等。尤其是GJB2突變引起的耳聾，最近的一篇文獻報道了GJB2突變引起的耳聾有著更好的耳蝸植入治療效果。

至此，希望能夠為您解惑。

單就這個基因檢測報告來說，你的GJB2基因有一個純合的致病突變導致耳聾，應該是先天性的耳聾，用藥造成的耳聾不是這個基因的問題。您父母應該是在相同位點都攜帶有雜合突變才會導致您的序列改變是純合的。

您以後結婚生子，您對象如果有GJB2基因的任何一個雜合致病突變都有可能導致您的孩子得病（50％）。所以建議您的對象也做一下GJB2基因的檢測。如果您對象GJB2基因沒問題，那您的孩子只會是攜帶者（100％）。至於報告上說的雙基因遺傳模式我不是太懂，等大神解答。