精準醫療為何如此火爆？將會為腫瘤治療哪些方面帶來影響？

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自從奧巴馬啟動精準醫療計劃，精準醫療這個詞就站到了風口，備受矚目。不管是新聞聯播還是各地媒體都紛紛報道，衛計委表示我國正在實施精準醫療計劃，醫院都爭搶著創辦精準醫療的招牌，腫瘤專家們也把精準醫療掛在嘴上，基因檢測公司如雨後春筍般蓬勃發展起來，精準醫療真的會成為醫學發展過程中的一場革命嗎？這場革命會在哪些方面為腫瘤的治療帶來何種變革及影響？

再補充一點：
精準醫學不是靶向治療，這個不能混淆。

什麼是精準醫學呢？
我們知道不同的遺傳背景，暴露於不同環境因素和生活方式，屬於疾病不同亞型的病人，在治療反應性上存在很大的差異，統計學上稱之為交互作用。
精準醫學就是通過準確地測量病人的亞型，環境暴露與生活方式，然後識別這些信息與治療方法的交互作用，從而根據病人疾病亞型，基因，環境和生活方式的不同，精確地給予最有效的治療方法。

先粘貼一個上次寫的回答。精準醫學為什麼重要樓上答主們都已經說了。我就小小地補充幾點：
個性化醫療真的能實現嗎？生物信息學在個性化醫療中能起到多大的作用？ - 大象的回答

首先，測序成本的下降和技術的進步主要造福的是還是研究，並不是直接造福病人。病人不需要測序，只需要測量一些位點，而基因分型的價格已經很便宜了。所以價格不是精準醫學在臨床應用上的瓶頸。

其次，精準醫學的瓶頸在於缺少臨床證據。正如樓上答主所說，精準醫學能實現基因靶向的治療，做到同病異治。而最大的困難在於，怎麼精確地區分不同亞型的腫瘤，怎樣知道具體在那種亞型下，哪種基因和哪種藥物存在交互作用，而患者自身的其他因素又會怎樣影響這樣的交互作用。

第三，我覺得上述需要高效率的研究方法。這意味著遠超當前臨床研究的樣本規模和更加高效智能的表型分型方法。現在有很多人在研究如何用電子病歷系統（EHRs）做臨床試驗的病人識別（patient identification）和分型（phenotyping）。

所以，我覺得精準醫學實現的時候，不僅僅需要生物信息學的發展，臨床研究也需要發生革命性的變化，來解決效率的問題。

這就像做滿漢全席，病人是食客，醫療工作者是廚師，生物信息學的研究者們正在採購食材和調料，裝菜的盤子和做菜的鍋碗。廚房裡似乎一片興興向榮，然後最棘手的問題在於，菜譜（臨床證據）幾乎是空的，生物信息學告訴了我們菜譜里大致可能的內容，而我們需要廚師和食客相互配合，把滿漢全席真正的菜譜試出來。

精準醫療主要在精準，而非醫療。現在我們所知的「精準醫療」主要是為患者進行個體化的治療，側重診斷精準、分型精準、手術精準以及後期護理精準等方面。

1. 精準醫療大事件

精準醫療的概念在我國於2006年得以提出。

2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫療計劃。一期投入2.15億美元。奧巴馬「精準醫療」計劃的第一步是希望招募100萬名志願者進行基因組測序。

2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，共19位專家組成了國家精準醫療戰略專家委員會。

2015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，並決定在2030年前政府將在精準醫療領域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業和地方財政配套400億元。

精準醫療計劃將推動精準醫療向臨床實踐提供科學依據。

2. 精準醫療貢獻

腫瘤的精準分型，可用於腫瘤的後期個體化判斷，進而取得後期的成功。
腫瘤的精準手術，可較好治療癌症，並且減少不必要的身體損傷，進而取得更好的結果。
全民精準基因計劃，可用於預防癌症等。
腫瘤的精準服務，可以提高患者的體驗度，促進醫患關係的融洽。

先說說我自己的一些想法。
首先到底什麼是精準醫療？度娘了一下，是這麼說的：「精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。」

說白了，精準醫療就是說，我們每個人都是不一樣的，治病不能一概而論，要以個人為中心，從不同維度將患者進行細分，對症下藥。

不過美國的精準醫療計劃強調要致力於治癒癌症和糖尿病等疾病，將加快在基因組層面對疾病的認識，使醫生能夠準確了解病因、針對性用藥。將基因的因素作為計劃的核心及基礎，從基因組學層面看待癌症，勢必從某種層面改變現有的癌症診斷及治療模式。

可能會影響的方面會很多，首先帶來的是對癌症治療理念的一種改變。

國際上早已認可腫瘤本質上是一種基因病，是由於調控細胞周期的基因發生了基因突變，從量變到質變、長期累積而致的疾病。既然腫瘤是種基因病，那麼就必須從基因層面找到病因，對症下藥，精準打擊腫瘤，進而總結為「同癌異治」、「異癌同治」的治療理念。

理解這兩個概念很簡單，從我們經常聽到的一些現象入手。
現象1：A先生和B先生都患有肺癌，給A先生和B先生均使用吉非替尼後，A先生病情得到了極大的緩解，而B先生不但沒有緩解，反而病情進展。

以上現象在腫瘤的治療過程中十分常見，同種腫瘤的患者對於同種抗腫瘤藥物的反應千差萬別，其本質上是由於導致腫瘤的驅動基因突變是不同的，針對不同的基因突變應區別用藥，即使是相同的腫瘤類型，也需要根據基因檢測結果使用不同的靶向藥物進行治療。

雖然腫瘤組織病理學分型仍然是目前臨床腫瘤治療方案的基本出發點，但越多越多的科學依據表明，根據腫瘤驅動基因突變進行的分子分型可以更多地幫助患者針對性地選擇治療方案，實現精準治療。以非小細胞肺癌為例，越來越多的腫瘤驅動基因的發現及應用為同癌異治奠定了基礎。

目前，用藥前先進行用藥靶點的基因檢測在某些藥物的使用上已成為常規流程，隨著對腫瘤基因研究的深入，針對基因突變的靶向藥物數量也越來越多，基因檢測也將越來普及，從基因層面上對同種腫瘤患者進行細分用藥，將大大提高靶向藥物的治療效率。

現象2：A先生患有肺癌，C先生患有結直腸癌，給A先生和C先生均使用吉非替尼後，病情均得到了極大的緩解。

不同類型的腫瘤患者對於相同的抗腫瘤藥物反應卻相同，又是怎麼一回事？其本質上是由於導致不同腫瘤的驅動基因突變卻是相同的，只是發生在了不同的部位。針對相同的基因突變採用同種治療方案，即使是不同的腫瘤類型，也有可能產生同樣的治療效果。

目前僅進行臨床指南推薦的在基因檢測，可檢測到用藥相關靶點有限，而且在很多癌症中，如肝癌，很少有已批准使用的靶向藥物，導致了很多患者面臨無葯可用的尷尬局面。因此採用全面的多基因檢測，從基因層面上尋找對應藥物，異癌同治，可以幫助更多的患者找到治療的機會。異癌同治的理念目前也在很多臨床試驗中獲得認可，在相同基因突變情況下，同一藥物在不同的癌種患者中應用也將成為腫瘤治療的一大趨勢。

這僅僅是精準醫療可能帶來的治療理念上的變化，還有很多可能的方面，歡迎大家補充

同學群里常常也在討論「精準...」：總的看法，在對生命體尚未有精準認識之前，一切精準都只是相對而言。

「精準」之謎

美國總統奧巴馬今年可謂在醫療界火了一把。因為他在2015年國情咨文演講中談到了「人類基因組計劃」，並宣布了讓人有些驚喜，又有些迷茫的項目——「精準醫療計劃」。

相比前些年醫學界的熱門話題『轉化醫學』，這個『精準醫療』可謂更吸引人的眼球。。。大概『轉化醫學』源於基礎研究的轉化應用，離老百姓距離還有點遠吧。而『精準醫療』。。。多麼誘人的概念，它可是直接關係到芸芸眾生的健康管理和醫療服務，能引起更多的關注自然是不足為奇。

日前朋友圈裡就轉來一篇熱貼：某院士關於精準醫療的演講。

院士認為，精準醫療體系的建立，其基礎依賴於兩個方面：

「1）。。。所謂精準，就是精準到分子水平，我們能精確地知道疾病、健康、生命活動的分子基礎，包括基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組學等一系列組學。

2）要有對相應大數據的把握、獲取、分析、解釋等各個工作。依賴於生物信息大數據的發展，牽扯到建立大數據的一套辦法。」

院士的分析很到位。按照美國人的定義，精準醫療的核心理念不外乎兩點：

1）「精準醫療的目的就是為患者提供最有利的治療，因為我們已經從基因的層面掌握了精確的病因。確切而言，如果兩個患者的病因不完全相同，就不能使用同一種藥物。這既能避免不必要的浪費，也能避免出現副作用。」

2）「之所以能夠了解疾病主因的精確缺陷，這主要得益於基因技術和蛋白質生物化學技術。這些技術能讓我們識別疾病，然後根據疾病主因的精確缺陷將其劃分為若干子集，並開發藥物來抑制之前確定的精確缺陷。」

這就是上面院士所說的基礎。想法當然非常好，難怪如此的誘人。。。。然而問題的關鍵也正在此，要真正建立好這個基礎體系，談何容易。。。！！

朋友圈大多為博士級別的醫學專業人士，遇到這大家都感興趣的熱點話題，自然各有其看法，觀點各異，就此展開了一番海闊天空的暢談。。。

實錄如下：

A(專業人士): 『所謂精準，就是到了分子水平。』……遺憾的是，至少到目前為止，人類對所謂『分子』的認識，離精準好像還差得遠呢！

B(臨床醫生): 請教A大俠，我不明白精準醫療和早期保健有關聯嗎？

A: 那應該得叫『精準預防』或『精準養生』吧…或許將來還有精準飲食，精準睡眠，精準健身，精準美容什麼的呢… 其實，原因就一個，世界上每個人都不一樣，為什麼不一樣？……所謂『基因多態性『唄（即每個人的基因有差異）。

D(美籍華人,科技公司) 旅居海外,見多識廣，侃侃而談：

我對奧巴馬』精準醫療』的理解是：由於基因測序的易行性，每個病人的遺傳信息很容易被保存並被所有的醫生共享。隨著生命科學的進展，人類對於疾病的理解和治療越來越精確（什麼基因可能會得什麼病，同一個疾病在不同基因的人身上，對同樣治療的療效會不一樣等）。

再加上奧巴馬現在強迫所有的醫生必須將病人的疾病和治療情況輸入終端電腦（拒絕加入的醫生現在每年要交一筆罰款），供所有醫生分享。他的希望是以後每一個病人，不管去那個醫生那兒去看病，醫生打開電腦，這個病人的所有資料都在眼前。有這些遺傳信息，既往病史，檢測結果等作為輔助，治療就非常個性化，從而更經濟有效。

單純從治療療效的角度說，這樣做當然很好。但也有不少ethnic 方面的擔憂。比方說，保險公司知道你這個人的基因決定了你將來得一個大病的幾率很高，是否會拒絕給你投保或是收取高於其它人的保費等？另外是不是每一個人都希望自己明白自己以後很可能會等什麼病，知道了是否都希望提前治療？要是這種病沒有治療的方法呢？等等。。。

F（美籍華人，專業人士）: 基礎數據和基因表達過程還有許多需要完善的。。。蛋白質的功能為終點，基因水平－基因調控－蛋白修飾等都決定蛋白最終的功能水平。基因水平只能決定少部分疾病的發生，或者說易感性。個性化治療需時間和錢。

A 長期在基因研究領域工作，談論起來自然也滔滔不絕：

我們先撇開其他的社會，倫理方面的問題不談。

最大的問題不在技術，技術可以很先進很精準，而且會越來越精準。就像近兩年如火如荼的二代三代測序技術之類的。。。這些不是問題。

最大的問題在數據，基因的數據，或者說生命的基礎數據。這個是所有，所有一切問題的基礎。而這個基礎離所謂精準還相差很遠。

現在所謂的『大數據』只是人海戰術，這個只要錢夠多，平台夠大就可以辦到，力氣活而已。

但問題是每一個人體內那億萬數量級的核苷酸序列，你到底搞清楚了多少。按現有資料，真正的功能基因佔比不到2%，還有90+%的意義是什麼。。。

有人說: 那些可能是垃圾吧。。。那麼。證據何在？鐵證才能如山！

還有，就像剛才F同學說的基因表達過程中的各種狀況。。。就算這2%你搞得差不多了，還有那更錯綜複雜的表觀遺傳學呢。。。。。。等等，等等

。。。。。。

H（公司老總）上線了: 哈哈，大家討論得真熱鬧哦。。。醫療能『精準』當然是好事，不過看來各位醫界大佬還任重道遠噢！

一語中的！ 不過此刻，我更想說的一句話是：這恐怕還不是一時半會兒能解決的事兒。年輕的醫學生們，才是醫學事業未來的希望，任重而道遠啊!!!

精準醫療既是對現有傳統醫療治療方法的顛覆，同時也必將在快速演進中不斷的顛覆過去的自我。當然，個人化的測序以及數據分析服務必然是突破的第一步，這一步的成本降下來才有助於精準醫療最終普及，惠及民生，而不是少數人。
現有的治療體系其實不太適合精準醫療，新的治療方式亟需隨精準醫療共同演進，這是腫瘤的異質性決定的，針對這一點目前沒有一個好的治療方案。

美國國家研究委員會在2013年強調: 「Precision Medicine...does not literally mean the creation of drugs or medical devices that are unique to a patient, but rather the ability to classify individuals into subpopulations that differ in their susceptibility to a particular disease, in the biology and/or prognosis of those diseases they may develop, or in their response to a specific treatment.」

1. 精準醫療不是個性化醫療
2. 精準醫療不是新事情
3. 靶向藥典型的符合精準醫療概念
4. 精準醫療就是患者再細分而美國製藥業早就被逼著在做這個事情
5. 精準醫療是普及診斷(Diagnosis)為主, 但是硬體技術和成本國內根本不成熟, 二代測序上游不在自己手上, 下游的成本和水平都不行, 推廣起來遙遙無期
6. 精準醫療的治療部分還是主要靠藥物, 很多藥品過去幾十年就不是不能研發而是細分人群太少藥廠不願意繼續, 參考很多罕見病, 所以精準醫療極難走到個性化用藥, 甚至萬分之一人口的細分型都沒有利益也就沒有藥物, 這會是精準醫療可見發展期內的最大瓶頸。
7. 精準醫療在國內的利益大概就是繼幹細胞被坑了之後又一個趕英超美的政策興奮劑以及為極其混亂的基因市場提供一個不破產的釋放產能的機會

1.精準醫療的定義
目前所謂的精準醫療，目前比較傾向於使用4Right進行定義，就是「right time，right people，right dose，right pill」；當然現在也有套用「同病異治，異病同治」這句話來定義精準醫療的。

上面的定義，分成兩個層次，

第1個層次，不同的人，在不同的時間，可能得了表徵相同的疾病，但是根據病人的體制，患病原因不同，可能需要使用不同劑量，不同方劑的藥物來治療。
第2個層次就是，不同的藥物，可能會對不同的病症，有不同的療效。比如砒霜可以用來治療某種白血病等等。

精準醫療的最終目標，就是嘗試定義出一套標準理論，為每一位病患提供完全定製的醫療服務，說到底就是更好地理解疾病，治療疾病。

2.目前主要的困難
精準醫療這個概念火也是最近5年才火起來，但是做了這麼多，也說了這麼多，可目前精準醫療除了篩葯以外很難說有什麼實質性的進步，我認為主要困難點在於：

未完全解碼遺傳信息

精準醫療的核心問題，還是對生命本身的解讀。說到底是對genome的decode過程。2003年拿到人類基因組序列以後，科學家們一直想通過，轉錄，翻譯，翻譯後；分子，細胞，組織，個體表型；不同層次，不同角度嘗試解釋各種觀察到的現象。驚喜的是，每一年我們都能夠對生命有了更詳細的認知；遺憾的是，這些認知還遠遠不夠，離能夠上臨床，治病救人還差得很遠。

有一句話說的很好「人類基因組是一部天書，我們只是把它們抄下來卻還不知道他們的含義」。借用李川昀老師的1個例子來解釋。
比如我們的看到一段序列：

「awomanwithouthermanisnothing」

我們可以有多種斷句方式。

「a woman，without her man， is nothing」

或者是

「a woman：without her， man is nothing」

我們真正能看到的序列信息，就是「 awomanwithouthermanisnothing」，但是我們在解碼的過程中，需要考量這些標點的問題，這些標點，有可能是特殊蛋白的結合位置，有可能是特殊的甲基化，乙醯化修飾，還有可能是空間位置的特殊構象。這些因素都會影響這個decode的過程，所以，距離我們能夠完整認知人類遺傳信息，還差得很遠。

人群差異巨大

我們每個人的DNA序列信息，99.9%都是完全相同的，但是對於不同個體來說，還是有0.1%左右的序列信息不同。人類基因組序列單倍型是3Gb左右，再對應0.1%不同，則會產生3千萬個不同的DNA位點，一般這種位點稱為SNP位點。這些SNP位點可能造成不同的蛋白髮生氨基酸的改變從而治病；或者是改變了某些酶的活性，雖然不致病，但是可能導致某些藥物對該病患完全無效。

另一方面，人們生存的環境不同，有高緯度，有低緯度，有沿海，有內陸，有高山，有平原。這些不同的生存環境，飲食習慣通過經年累月的影響，使得即使DNA序列完全相同的同卵雙胞胎也會有不同的表觀修飾水平，而且這些表觀修飾水平的不同可能會對基因的表達調控產生影響，進而影響藥物代謝等等。

也就是說，精準醫療的目的是為了每一個人服務，但人群的複雜性導致了分析的困難。

很多複雜疾病病因不明

對於很多疾病，我們還不了解其致病機理，怎麼能談完整治療，亦或是個性化治療呢？不談癌症這種眾病之王。就談談我們常見的，口腔潰瘍。截止到我寫這個答案的時候，我們還不能完整解釋口腔潰瘍的致病原因，致病機理。

對於很多人來說，口腔潰瘍吃維生素管用，可是對有些人來說就不管用；還有些人吃不吃藥1周自己就能癒合，可是有些人的口腔潰瘍是一波未平一波又起，反反覆復可以幾個月甚至幾年。到最後西醫無奈，只能拜託中醫熬點湯藥。

一個口腔潰瘍尚且如此，更不要說以帕金森，阿斯海默為代表的神經退行性疾病；以代謝紊亂為代表的癌症；以多基因共同作用導致的高血壓等等。所以，細胞水平的研究，任重而道遠。

元數據記錄混亂與不完全，Deep Learning的應用還有困難

現在，隨便說個什麼概念，就會加上大數據，加上深度學習，加上互聯網思維。可是就我們拿到的真實數據表明，很可能這些理論上可行的辦法，在生物，醫學領域還得再等等。一般我們都期待拿到病患不患病，或者是臨近患病的數據，因為研究這類數據有可能分析出早期該疾病篩查的重點。

可是，對於醫院提供的數據，記錄不完整有很多缺失項，記錄標準不統一，有些地方記錄非常隨意，這些元數據的記錄問題導致了在使用Deep Learning進行訓練分類的時候，能夠使用的數據量非常少。比如，對於1種人群發病率為萬分之一的癌症來說，能拿到的數據假如是500個病患樣本，你肯定搞不到500萬個正常人的數據。而一般這種情況為了保證患病與不患病的比例，都會模擬或者重複使用不患病樣本。這種結果，分析出來可能也不是那麼solid，對吧？

3.未來可能發展的方向
雖然困難重重，但是我們依然可以比較清晰地看到，前途是光明的。我認為，未來幾年的精準醫療的風口在於下面幾個方面。

廢葯重篩

對於很多在3期臨床失敗的藥物，並不一定是藥物本身的問題，而可能是對特定病人有療效，而對另一些病人沒有療效甚至是很強的毒副作用。因此，對於這類藥物的重新挖據是1項迫在眉睫的工作，基本上挖出一款特效藥的市場價值就會在億元以上。在篩葯的同時還需要盡量給出適用人群與篩選方法。比如，有些抗癌藥物對p53突變的人群無效等等。

繼續解讀遺傳信息

這個是慢慢來的事情，著急不得。我們對lncRNA功能的研究還遠遠不夠，可變剪輯，基因組的3D構象這些方面的研究還遠遠不夠。不過，我有信息在未來的5年內會有重大突破。

繼續研究複雜疾病機理

慢慢做唄。

建立個性化遺傳信息庫，並共享數據，完善數據收集體系

我認為，這一點是很多公司可以參與進來的。收集每個人的遺傳信息，並建立國家主持的遺傳信息庫，公布10萬，甚至百萬，千萬級別的數據。另一方面，可以嘗試統一國內醫療系統的數據採集體系，比如定義標準的數據結構。這些工作，都是金礦。因為，一旦機理層面有了重大突破在結合臨床的時候，都需要這些數據進行參考與挖據。如果有哪個公司能夠搞定這件事，一方面可以推動科學與社會的進步，另一方面可以賺很多money！

最後，我開通了一個知乎專欄，主要介紹生物信息相關的知識與技能，歡迎大家關注！
高通量測序技術 - 知乎專欄

看病成本會越來越高，大家好好掙錢

人體的健康與DNA和人所處的環境都是緊密相關的，生活上的壓力、是否保持運動、病原體的侵入等各種因素都會影響健康。精準醫療要做的事情，就是找出健康與這些因素的組合之間的關係，以及這些因素對於不同個體之間的不同影響，來幫助人們掌握疾病信息，管理自身的健康。

精準醫學其實已有漫長的歷史，人類兩百年前發明的聽診器，就可以說是精準醫療的開端。隨著時間的推移，基因組學不斷發展，技術不斷進步創新，人類得以了解自身、開發藥物，用精準醫療來管理健康。

每個人的基因都各不相同，任何兩個人的差異都達到了400萬個，當我們進行基因組測序的時候，我們的目標就是找到這400萬個不同的基因，研究它們如何影響人們的健康，從而為疾病的控制和健康管理提供信息。

大概15年前，人們開始進行人類DNA的測序，由於技術進步非常快，基因組測序也變得越來越便宜，從開始的30億美元到現在的不到2000美金，使得關於基因的詮釋更加具有挑戰，甚至比基因組測序更加耗錢，成了基因組測序的瓶頸所在。現在測序的成本越來越低，讓精準醫學成為了可能。

那麼精準醫療具體能從哪些方面來改變人類的健康管理方式呢？

通過基因組測序來改變癌症的管理

基因組中某些位點的變異可能會導致癌症，事實上多個變異都會導致癌症，通過基因組測序我們就可以找到導致癌症發生的驅動基因在哪裡，同時發現它影響癌症的通路是怎麼樣的。

比如我們通過研究發現一個結腸癌病人的EGFR區域出現了額外的拷貝，CDK6區域也出現了增值，通過藥物的治療來控制EGFR的過度表達，可以讓術後的病人不再複發。而如果沒有基因組學，這樣的獲益是不太可能實現的，說明這種技術已經革命化地改變了癌症管理技術。相信在未來，當一個人得癌症的時候，都肯定要好好把基因組測序一下。

揭開某些神秘疾病的面紗

有0.4%的新生兒存在健康方面的嚴重缺陷，其中有一些是沒有辦法診斷的，現在人們使用基因組學測序來尋找孩子潛在的風險。

比如我們所做的實驗中的一名患兒，在兩歲的時候才發現得了重病，但是卻不知道問題在哪裡？後來採用基因組測序發現這名患兒有一個基因的變異，導致了免疫方面的缺陷。於是在給這個患兒進行臍血的移植後，完全恢復了健康。

通過基因組測序，我們或許可以輕鬆地找出這些疾病本質的問題出現在哪裡，從而為治療提供至關重要的信息。

產前診斷以及健康人潛在風險的預測

將基因組學應用在疾病的篩查與預測中，與家族史、醫學測試等其他結果和技術相互配合時，便會成為一種強有力的健康管理武器，對個體化的精準醫學產生積極的推動作用。

人體的血液、組織液中的許多成分包括抗體甚至微生物等，都記錄著人體健康狀態的寶貴信息，藉助傳統的技術手段能夠獲取的部分比較有限，基本上局限在反映當前健康狀況的生物化學測試結果上，而基因組測序能夠做到很多以前做不到的事情，幫助人類預測未來可能的健康問題。比如產前檢查就可以在嬰兒出生之前把母親的一些液體進行檢測，來預測嬰兒將來的健康狀況。

基因組測序可以預測某個人肥胖風險是多少，結合家族史和疾病史，可以判斷出怎樣的生活方式比較適合。再比如，有心臟病、糖尿病家族史的患者，通過基因測序，也可以大概了解今後患病的風險，及時與醫生溝通來獲得預防疾病發生的建議。還有在癌症風險的預測上，基因組測序能夠找到一些基因的突變，從而指導藥物的使用，甚至為新型藥物的研發提供了指導思路。

基因組測序發揮的作用是前所未有的，這也就是它的魅力所在。希望未來這樣的生物化學測試，能夠成為每個人可以獲得的常規測試。

可穿戴設備的出現是個體化精準醫療的一大進步

全新的一些高科技將是未來的一個趨勢，比如可穿戴的一些裝備如今已經非常普及，很多人都會選擇一些智能手錶、手環等電子產品，來幫助我們監測心率、皮膚溫度等等生理體征。

利用這些設備，我們可以實時掌握自己的身體狀況，尤其是一些病人，醫生甚至可以遠程實時掌握病人的信息，及時對可能出現的狀況採取應對措施。比如現在出現的胰島素貼片可以實時監測糖尿病患者的血糖水平，並且可以在需要的時候自動皮下輸注少量胰島素來保持患者血糖的平穩。

每個人的生理病理狀況都是不同的，通過這些設備，我們可以制定針對每一個人實際情況的控制方法和治療手段，真正實現個體化的醫療。

總結來講，將來精準醫療會帶給我們新一輪的革命，從產前診斷、分析，疾病預測和治療，日常生理狀況監測，藥物研發等各個方面，為人類的醫療健康做出貢獻。精準醫療將是一個潛力巨大、不可阻擋的趨勢，徹底改變人類健康管理的方式。

註：本文根據首屆精準醫學高峰論壇嘉賓演講內容整理，來自斯坦福大學醫學院的Michael Snyder教授

學習資料:精準醫療全系列報告

精準醫療全系列報告

奧教授只是在國會提出了一個概念，具體什麼是精準醫療不同人有不同人的看法。你的說法的到大多數專家贊同，你的說法就靠譜！死扣概念並沒什麼用！
基於靶向用藥的基因檢測是不是？基因檢測有晶元，有pcr，有3730，有二代測序，算不算！單純概念之爭很low.

爪機打字太不舒服，再補充！

政治家需要話題，資本需要熱點。

乞討叫眾籌，高利貸叫P2P，辦公樓叫孵化器，就許你們互聯網行業忽悠，醫療行業就不能包裝炒作一下啊！

凡是只有口號沒有實效的都是忽悠人的噱頭

聽過一個會，楊煥明院士就講過精準醫療的問題（老院士英文超棒的~贊！）
提到現在的精準醫療，其實就是老多年前的個體化醫療（我能說我博士論文就是關於這個的嘛）
講到了精準醫療其實是個社會問題----將來每個小孩（我們都是小孩子~）都會進行基因測序，有DNA庫（誰來完成呢？華大？），用來幹嘛呢？我忘了，無非就是預測疾病及早預防干預，比如囊性纖維化，新生兒如沒有及時發現，早夭幾率非常大~這就是和時間在賽跑了。還有一種什麼代謝疾病，早發現的可以通過規避某些飲食保持健康的狀態。（不是學醫的，誰知道可以說一下，記性實在不好~~）等等吧~

當然還有癌症治療，免疫療法，紅斑狼瘡等等重要疾病的治療都可歸為精準醫療。這方面回答很多啦，不贅述~

還有一項很重要的：環境。倫敦霧霾死了幾千人，北京霧霾肺癌患病率提高，這說明環境對人類的重要性。所以@George Feng 說的很對，精準醫療不等同於基因測序+靶向治療！如果這麼理解就的確太狹隘了。
畢竟，我們都知道表型是由基因和環境共同作用的么 ~

最後，院士總結：精準醫療包括：生活習慣/環境影響、藥物療效、以及基因！------絕對正解！

so， in my opinion，
精準醫療的基礎是測序技術，
核心是臨床大數據和測序大數據，
目的是因人而異，提高治療效果！
：）

精準醫療不等同於基因測序+靶向治療！
精準醫療不等同於基因測序+靶向治療！
精準醫療不等同於基因測序+靶向治療！
重要的事情說三遍！

精準醫學不止腫瘤和測序
實際上是醫療模式的改變
現在的醫療是：癥狀，體征，檢查，診斷，治療，然後觀察，治療不理想，重新檢查診斷治療。
精準醫學就是，癥狀體征檢查，基因檢查，治療，治療效果會更好
比如心衰治療藥物洋地黃治療窗狹窄，通過基因測序，可以個體給葯，
總之用處很大

精準醫療主要內涵在於根據病人各種組學(遺傳組學，表觀遺傳組學，轉錄組學，蛋白組學，代謝組學，微生物組學等)研究結果，劃分為不同亞類，分別使用特定的針對性療法，而非傳統療法，所有病人一視同仁。
主要優勢在於節約病人開支，提升治療效果和病人生活質量，副作用少。
劣勢在於依賴高度準確的分子分析設備，例如基因測序儀器。目前分子檢測消費很高。產生的龐大數據如何儲存，歸屬權等亦是棘手問題。
發展局限性主要在於藥物研發以及臨床實驗難以進行。由於精準治療針對的病人數量有限，臨床實驗需要花費大量經費尋找合適的病人。藥物開發之過高成本極端影響研發速度，只有大型葯企有能力負擔高昂的RD費用，小型葯企幾乎不會涉足該領域，造成藥物研發速度極低。
奧巴馬總統對精準治療的關注和扶持，應當會開啟醫療的新紀元。望我國抓住機會。表觀遺傳學我國研究處在領先地位，是一個不小的優勢。

！反對以上所有說「炒概念」「沒有用」和「越來越貴」的答案!
我就想問你們這些人里有多少做過精準醫療項目?麻煩下結論之前先去做了解好嗎？
利益相關:精準醫療一線從業者。
我也不廢話，直接上例子，科普需要我盡量不用鈣調磷酸酶抑製劑，tacmmf皮質激素三聯之類術語。
腎移植術後，需要用抗排異藥物他克莫司了（為什麼不用環孢素那是另一種考慮，篇幅小不細說），以往用藥全都是標準劑量（當然會根據患者具體情況比如體弱年老比如有腎病史比如患乙肝調整），給你1400一盒慢慢吃，快吃死了或者一吃就要死了就換藥或者降劑量，因為這東西不但可以抑制T淋巴細胞抗排異保證移植體存活，還影響肝功腎功血脂血壓……一堆指標。簡而言之就是是葯三分毒，我這麼說比較好理解是吧？
現在精準醫學可以如何呢？我們可以在用藥之前檢測相關位點是否突變，是突變純合還是雜合。具體位點專利相關不說了。反正費用比一盒Tac的一半還低。然後就可以預判患者使用該葯的ADR以及應答如何。
如果你是患者，你覺得是1400慢慢吃好還是四五百做個預判好?而且還可以避免因為錯誤用藥帶來的併發症以及處理併發症的天價醫藥費（懂的人一點就透，華法林，別嘌醇）。
效果當然沒有包治百病那麼神，但比起以前經驗用藥或者單純按照指南用藥，已經不知道高到哪裡去了。
還有說「只有口號只有概念」的，你要是只去過縣城醫院那當我沒說，行業剛剛起步，確實還覆蓋不到三甲以下，就我了解而言，頂多推廣到某些市立醫院，而且人員條件所限還是只做某些科室的少數藥物，相信我，你一輩子也不想接觸到這些藥物（氟尿嘧啶、紫杉醇、環磷醯胺……化療特供哦親）。

就設備而言，CT,MR,US等設備，確實是偉大的技術，可以稱為一定程度上的「精準醫療」，在治療癌症，腫瘤之類的，可以說在術前起了非常大的作用。
然而現在，如何讓那些醫學影像更加直觀，讓大家都可以看懂那些黑白膠片，是很多軟體公司的競爭方向。將醫學影像進行三維重建，建立實體模型，術前模擬，當然可以提高診斷正確率和手術成功率。

一直在做的事情，換個概念高大上了，要是基因數據被賣了，那廣告才是精確投放，以後人民不止要防莆田系了