健康人群為什麼會生出罕見病患兒？如何預防罕見病患兒的出生？

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有方法么？
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對於這個問題，我有幾點建議：
1.對於健康人，首先應該了解一下是否有家族病史，也就是說跟自己有血緣關係的親屬或家族成員是否有遺傳病患者。如果有，需要請遺傳諮詢師或臨床醫生幫忙分析一下是否有必要通過基因檢測查明病因並為患者的直系或旁系親屬檢測看他們是否攜帶致病基因。家族中只要有一個患者，就應該引起重視。先分析患者患的是什麼疾病，然後再看是否有必要對其他家族成員進行進一步篩查。

2.如果一對健康的夫妻準備生孩子，建議夫妻雙方在備孕之前做一個孕前基因檢測，如果經濟條件不允許，至少應該去做一下婚檢。很多人會覺得沒有必要吧，自己健健康康的。然而在現實中，有些家庭生出了遺傳病患者，往往是因為夫妻雙方都攜帶了致病基因，由於是隱性遺傳，他們本身沒有發病，看起來都健康，但如果孩子分別從父親和母親那裡遺傳了致病基因，那麼孩子就可能患病了。科學研究表明，平均每個人都攜帶約3個隱性致病基因突變。因此在婚前如果能通過基因檢測做一次排查，會大大減少出生缺陷。如果很不巧，夫妻雙方都攜帶了同一種隱性致病基因，那麼孩子有可能患病，有可能只是攜帶致病基因但不會發病，也有可能孩子是完全健康的，具體的患病或攜帶致病基因的概率取決於致病基因的遺傳模式。但為了保險起見，即便有1%的可能性，也應該儘力避免，對不對？目前有兩種途徑可以幫助這個家庭生育一個健康寶寶。假設夫妻雙方已經做過基因檢測，知道攜帶的是哪一個致病基因突變，那麼，第一種途徑就是先找個醫生，告知情況，做好準備之後自然懷孕，在懷孕期間讓醫生選擇介入性診斷（比如羊水穿刺）等方法看一下孩子是否遺傳了父母的致病基因突變。如果很幸運，胎兒沒有遺傳致病基因突變，其他的產前檢查也未發現異常，那麼就可以生下來。如果很不巧，胎兒遺傳了致病基因，那麼也要分析情況，只是攜帶了致病基因突變（比如只遺傳了父親或母親一方的致病基因突變），還是患病了（同時遺傳了父親和母親的致病基因突變）？父母再根據醫生的分析來做決定是否終止妊娠。生健康寶寶的第二種途徑是採用三代試管嬰兒技術，在體外授精，並在胚胎植入子宮之前挑選其細胞的DNA做基因檢測，這個叫植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）。通過這種方法，可以確保植入子宮的是健康的胚胎，然後再讓其在子宮完成發育。總而言之，第一種途徑的成本比較低，第二種途徑的成本較高。

3.認真做好產檢。產檢的內容很多，包括血清學檢查，B超，無創產前基因檢測等。每一種檢查的目的不一樣，需要聽從臨床醫生的專業意見。前幾天，網路上報道了一個家庭因為在產檢中漏了唐氏綜合征篩查，結果生了個唐氏綜合征患兒，家人幾近崩潰，遂將醫院告上法庭。如果認真做好每一項產檢，也許悲劇就能夠避免。另外，對於大城市中的白領，晚婚晚育的比較多。研究表明，無論是男性還是女性，隨著年齡的增長（尤其是超過30歲之後），胎兒出現異常的可能性更大。高齡孕婦更應該重視產檢。然而，以無創產前基因檢測為代表的新技術雖然可以在很大程度上排查胎兒的異常尤其是染色體非整倍體異常，但無法百分百確保胎兒的健康。畢竟有一些遺傳病或罕見病是新發突變導致的（即孩子的父母的染色體或基因都正常，但孩子的基因發生了突變，導致孩子發病），或者是新的染色體微缺失微重複導致的（比如部分自閉症和威廉姆斯綜合征等），目前的檢測技術尚不能解決所有的問題。

4.重視新生兒遺傳病篩查，尤其是遺傳代謝病篩查。目前，假設一個孩子很不幸得了遺傳病或罕見病，新生兒基因篩查不能改變孩子的基因，無法改變孩子患病的事實，但是可以及時發現孩子的病情，並進行有針對性地治療。有一些遺傳代謝病，如苯丙酮尿症，剛出生就發現和一兩歲的時候才發現是有本質區別的。如果剛出生的時候就發現了，那麼就可以在飲食上使用特殊的奶粉，這樣孩子就不會因為無法代謝苯丙氨酸而中毒了，最終會與普通的孩子一樣。如果父母不知道孩子有基因缺陷，餵食普通奶粉的話，那麼孩子會因為無法代謝苯丙氨酸而出現中毒反應，會嚴重影響孩子的神經系統的發育，時間長了，孩子的智力會受到不可逆的損傷。再比如，耳聾基因篩查，有些孩子的基因存在缺陷，這些孩子不能使用某類藥物，一旦使用了就可能致聾。如果能提前發現，那麼悲劇就能避免。總的來說，新生兒應該重點做一下遺傳代謝病篩查和耳聾基因的篩查。有條件的家庭，可以做一下新生兒基因檢測。

同意芳權的回答。
疾病從預防開始，健康人在遺傳病預防方面要緊密配合我國三級預防制度。
即： 1、孕前檢查預防發生

2、產前檢查避免出生

3、出生後檢查 避免致殘

我就是一個罕見病患兒的母親疾病名稱就是我的用戶名這個病基本都是基因突變產前檢查缺乏有效對應的檢查我們產檢不拉下但還是中了！所以患兒還是蠻多的唐氏兒因為產前篩查做的夠比例一直下降我們這個群體卻在上升！罕見病的家庭經歷的苦普通家庭真的是沒法體會！希望有生之年能有葯可以醫治這些罕見病..

預防的問題芳權已經回答很好，我來回答下原因。
從遺傳學的角度，很多罕見病都是隱性遺傳，有很少的健康人群攜帶了一半正常基因，一半致病基因，這樣屬於雜合子，不會發病。當兩個都攜帶隱性致病基因的父母生孩子，就有了純合致病基因孩子的可能，這樣的孩子就會發病。
另外也有很小的可能是基因發生了突變，由正常基因突變成了致病基因，這種可能性非常非常小（當然總會有運氣不那麼好的人）。

題目應該改為"健康人群為什麼會生出罕見病患兒？如何預防罕見病患兒的出生？"，芳權的回答就非常適合了。

健康人為什麼會生出罕見病患兒，這是一個好問題我覺得分幾種情況：

1，父母雙方為致病基因攜帶者。有些病的致病基因是隱性遺傳的，父母雙方都攜帶這個致病基因，但是不發病，但是在後代中兩個致病基因合體，這樣就是一個純合體，及患兒；

2，動態突變。有些致病基因是會變化的，像脆性X綜合征，致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴展突變，簡單一點解釋就是正常人的CGG重複數是小於45的，前突變的CGG數比45大，比如說是80個，但是這種人的後代遺傳到的並不一定是80個CGG重複數，他會變，後代中的CGG數可能動態突變成為了230個，這樣，後代就是脆性X綜合征患者了；

3，孕媽媽在受孕前或懷孕期接觸外界的干擾，如輻射、化學製劑、藥物、心情鬱結等等，胎兒也會有一定的幾率病變；

4，父母雙方有一個人的基因啟動的另一個人的致病基因，這一點還沒有被研究證實，只是一種預測。

出現這種現象一般為兩種情況一是存在隱性基因還有一個就是基因變異，兩個健康人身上顯示的是顯性基因，而未表現出來的則為隱性，舉個不恰當的列子就像很久以前的皇室，為了讓血統純正就會近親，人本身是健康的，可就是在健康之下的隱性基因對下一代造成的影響。基因突變也可以理解為突變，在孕期可能因為一些輻射，或者是食物里殘留的危害成分對胎兒造成影響。避免的話，就是定期到醫院進行檢查

產前做下染色體篩查排出染色體異常疾病。而對於單基因遺傳病，就要查一下你和配偶有沒有家族病史，檢測一下相關基因，看是否攜帶隱形致病基因。

現在都害怕生孩子，怕歷史重演……

罕見病如果屬於遺傳和基因變異，很難預防了，只有了解發病原因和發病階段，針對治療和緩解。到後期，主要是調整心理了。

題主，單基因遺傳病都是先天性的，大部分一出生就發病了，發病了就是患者不是健康人了。

多基因遺傳病的遺傳病，像糖尿病，心臟病這些，預防就是保持良好的生活習慣和作息時間。