孕檢中的唐篩檢查是否精準？如果出現高危結果應當如何應對？
這個回答里很多話都是平時工作中向病人解釋是說的，我自以為已經說清楚了。但是經過@楊曉帆 的評論，原來我做的還遠遠不夠。所以又對回答進行了修改，升級為2.0版，感謝@楊曉帆 的建議。
新版本做了一下改變：
- 新增關於染色體病和唐氏綜合征的相關介紹；
- 新增正態分布相關介紹；
- 新增QA條目；
- 修改部分bug。
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知乎上類似問題有不少了，而且這也是親戚朋友找我諮詢的熱點之一，包括一些非產科的大學同學也會諮詢。在這裡稍微詳細回答一下關於產前篩查和產前診斷的問題。
正常人有23對46條染色體，攜帶全部的遺傳信息。當染色體發生病變的時候，比方說多了一條或者少了一條，缺失了一部分，或者兩條染色體發生了易位等等，就可以表現為多系統多種表現的疾病。
唐氏綜合征，又叫21三體綜合征，就是多了一條21號染色體，是人類最常見的非整倍體染色體病。因為染色體病對胎兒影響很大，所以很多染色體的胎兒，在孕期就流產了。生下來的21三體新生兒，表現為智力低下、發育遲緩、眼距寬、外眼角上斜、塌鼻樑、通貫手等等全身性異常。發病率文獻報道在0.7‰-1.5‰。上海曾經對12萬新生兒調查，發現21三體的發病率為0.56‰。而實際上，出現21三體的概率更高，因為很多患兒胎死腹中了。
很多21三體患兒有嚴重的心臟異常，所以很多長不到成年就夭折了。而目前，醫學上對這個疾病還沒有有效的治療方法，唯一的辦法，只能通過產前診斷，在孕期發現問題，終止妊娠，起到預防的效果。
但是，為了這麼大約千分之一的概率，讓全部孕婦去做有創傷的產前診斷（關於產前診斷，後面會有介紹），顯然是犯不著的，大多數人也不會願意去做，所以，就有了產前篩查。
產前篩查針對目標是全體孕婦，只要懷孕了想生孩子，就建議進行產前篩查。篩查的目的，就是把胎兒可能有問題的那批人找出來，然後進行進一步檢查，找出確實有問題的，然後再進行處理。
篩查既然是用於全體人群的，那麼就要考慮成本問題，也就是這個篩子的篩孔，不能做的太大，太大了起不到篩的作用，好的壞的都過去了；也不能做的太小，篩除率太低，漏掉的太多。所以，篩子的篩孔大小形狀最好恰到好處，篩完之後，把好的都留下，不好的全都篩出去。
要先介紹幾個概念。
因為篩子的篩孔沒法做到天衣無縫恰到好處，所以，總是會有漏網的，也會有錯篩的，就需要用幾個比率來表示一下。
我們給人做檢查，得到一個結果，如果用陽性代表這個人得病了，用陰性代表這個人沒得病。我們希望的結果是，所有得病的人，都能查出來是陽性的，所有沒得病的人都查出來是陰性的；同時，所有查出來陽性的，一定都是得病的，所有查出來陰性的，一定都是正常的。那麼這就是一一對應的關係了，但遺憾的是，這種結果很難達到。事實上，查出來是陽性的人，可能有患者，也可能有正常人（原因後面會解釋），我們分別用A（患者）和B（正常）來代表；查出來陰性的人，也可能有患者和正常人，分別用C（患者）和D（正常）來代表。那麼就有了這麼幾個概念：
先看兩個評估方法的指標：
- 敏感性，A/(A+C)，就是患者里查出來是陽性的概率，這個值低，說明有太多的患者被漏掉了，所以敏感性越高，漏檢的就越少。
- 特異性，D/(B+D)，就是正常人里查出來是陰性的概率，這個值低，說明有太多的正常人被錯當成患者了，所以特異性越高，誤診的就越少。
我們希望的方法，當然是敏感性和特異性都高，那麼漏檢的和誤診的就都少了。
還有兩個解讀指標：
- 陽性預測值，A/(A+B)，就是如果查出來是陽性的，那麼實際患病的概率。比方說你的一個指標陽性預測值87%，就是說如果你的這個指標陽性，那麼你有87%的概率得這個毛病。
- 陰性預測值，D/(C+D)，就是如果查出來是陰性的，那麼實際正常的概率。比方說一個指標陰性預測值95%，說明即使你這個指標查出來是陰性，也只是說明你有95%的可能是正常的。
另外，像這個圖裡畫的一樣，很多指標在正常人群里測量出來，結果是成正態分布的（看那條黑色的曲線）。打個比方，我們測量成年人身高，平均身高1米7，我們發現，1米7的人最多，另外也有高點的矮點的，和1米7差的越多，人數就越少，比方說2米的和1米4的就很少了。這種現象就是正態分布。如果我們把測量值作為橫坐標，人數作為縱坐標，把所有測量結果畫成一條曲線，就是這條正態分布曲線，又叫鐘形曲線。就是說可能有的人的測量結果，雖然偏離中位數（就是曲線最高點）很多，但也是正常的，而偏離的越多，那麼這樣的人就越少。當我們在某一個值的位置畫一條線，認為超過這條線的就都是異常的時候，可能就會有一批實際是正常的人，被錯誤的站隊了。比方說，圖中黑色陰影部分，其實是正常的，但是因為劃線的原因，使這部分人被錯劃成「右派」，那麼這批人就成了「假陽性」。
（圖片來源：23版威廉姆斯產科學）
費了半天勁，介紹完幾個概念，我們可以步入正題了。
前面說了，我們要找篩查的方法，就是希望找到一種敏感性、特異性都高，同時創傷又低，風險和成本又小的方法，那麼我們來看看現實是怎麼樣的呢？
最開始，我們做篩查的指標只有一個，就是年齡。因為發現35歲以上的人懷孕，胎兒21三體的發生率明顯升高，於是把35歲以上定位高齡產婦，同時對35歲以上的人進行進一步檢查。
但是，按年齡來篩，實在是太粗線條了，隨著生育年齡後推，篩完以後，還是有很多人。而且，年齡小的人也不是就不會懷21三體的胎兒。於是，人們開始尋找各種各樣的方法，來進行更好的篩查。
後來有人發現血液里有一種叫做AFP的東西（沒錯，就是甲胎蛋白，也是一種腫瘤標記物），當胎兒有神經管畸形的時候，AFP會升高。再後來，又有人發現，胎兒是21三體的時候，AFP會下降。於是，人們想，是不是可以把AFP作為一種指標，來篩查這些畸形呢？
然後，人們研究了大量的AFP數據，繪製了上面圖中的這些正態分布曲線，其中，黑色的是正常人的AFP，藍色的是21三體的，橘黃色的是脊柱裂的。這時候你發現問題來了，其實很多正常人和患者，在數據上是重合的！這就解釋了前面的問題，為什麼陽性的數據可能是患者，也可能是正常人。那麼，單用這一種指標來篩查，它的敏感性和特異性就都很低。
再後來，人們又陸續發現了幾種指標，比如β-HCG、PAPP-A，uE3等等，當綜合幾個指標的時候，敏感性和特異性就升高了。醫生把每個指標的測量值，根據正態分布曲線，換算成一個中值的倍數，以一個MoM值來表示（multiple of median），然後，根據不同的孕周、年齡和指標的MoM值，通過軟體，換算成一個得病的可能比率，這樣就出現了你報告上的那些分數，比方說1/3000，1/200之類的。這個分數越低，說明你得病的風險越低，這個分數越大，說明你得病的風險越大。
下一個問題就是，通過這樣的篩查之後，什麼樣的人需要進行進一步治療呢？這個分數，到底多大才算是真的大呢？也就是一個切割值的問題。像上面的圖上畫的一樣，在某一個值的位置畫一條線，切一刀，超過這個值的就是陽性，不到這個值的就是陰性。很顯然，這個切割值的分數定的越小，那麼漏網的就會越少，但相應的，假陽性的也會越多，會帶來不必要的浪費和孕婦的心理負擔；而如果定的太大，那麼就容易出現漏診。於是，人們繼續研究發現，當把這個切割值設在1/270的時候，21三體的檢出率是60%，假陽性率是5%；而如果切割值降到1/300的時候，檢出率是可以提高到65%了，但相應的假陽性率也增高到8%-10%了。大多數檢測機構選擇了1/270這個切割值。
其實，除了這種血清學篩查之外，早孕期的B超NT檢查，也是非常重要的一種手段。有報道說，結合早期血清學篩查和NT檢查，檢出率可以提高到85%-90%，而假陽性率也只有5%。關於NT檢查，詳細的可以看這裡：如何看待胎兒NT增厚？胎兒是否不能要了？。
好了，現在已經把可能有問題的人篩選出來了，比方說有人的風險值是1/150，那麼下一步該怎麼辦呢？
前面說了，前面的那些方法，都是篩查的方法，並沒有直接針對染色體進行檢查，而是通過對和疾病相關的一些指標檢查，來推測可能的風險。那麼也就有可能出現假陽性和假陰性。而對於高風險的孕婦，下一步，就是要確定，這種高風險是不是就真的是患病。那麼，就需要進行產前診斷了。
針對染色體病的產前診斷，常用的方法包括絨毛活檢，羊水穿刺培養和臍血穿刺培養。這三種方法，選擇的孕周有所不同，絨毛活檢的最佳孕周是9-12周，羊水穿刺的最佳孕周是17-21周，超過22周以後，一般是臍血穿刺。這些方法，都是直接獲取胎兒染色體，進行培養，可以對胎兒全部的23對染色體進行檢查。這種染色體檢查，給出的結果就不是一個分數或者百分比了，而是正常或者異常的確診報告。
產前診斷可以獲得確診的報告，但最大的問題就是創傷。因為要獲取胎兒染色體，所以要進行穿刺，有器械穿過子宮，進入羊膜腔，那麼就有相應的風險。主要的風險，包括宮內感染，流產，臍帶穿刺部位出血等等。很多人關心穿刺造成流產的問題，這個流產率，不同的報道有所不同，差不多是0.5‰到0.5%，ACOG（美國婦產科學會）給的數據是1/300-1/500，總體來說是安全的。
平時工作中，我經常給病人說，其實，發生率的絕對值是沒有什麼意義的，1/300是高還是低？得看你和誰比。如果你得病的風險只有1/3000，卻要冒著1/300流產的風險去穿刺，那麼這個風險明顯是高的；而如果你得病的風險是1/30呢？那麼這個風險還是值得一冒的。於是，就有了另外一個問題，什麼樣的人應該去冒這個風險去做。也就是產前診斷的指征問題。對於任何的有創操作，都應該嚴格把握適應症，產前診斷當然也不例外。詳細指征看這裡：羊水穿刺的指證？。
另外，目前還有一種新興的孕婦血無創基因檢查。之所以說無創，是相對於羊水穿刺等產前診斷方法而言的。因為研究發現，會有胎兒細胞，通過胎盤屏障，進入到孕婦血液循環中，所以，可以通過抽取孕婦的外周血，然後分離提純出胎兒細胞，對其基因進行檢測。目前，這種方法，相比傳統的血清學檢查，對21、18、13三對染色體異常的檢出率大大提高，超過99%，而且假陽性率低；而相比產前診斷，這種方法是無創的，也就沒有了那些穿刺相應的風險，所以前景還是很好的。
當然，你也得看看另一面。就好像你在誇一個小孩子遺傳了父親的聰明和母親的美貌時，是不是也就暗示了母親的智力和父親的長相了呢？這種無創基因檢查，克服了前兩者的缺點，另一方面也說明了比不上前兩種的長處——和傳統血清學篩查相比，成本明顯增高；和產前診斷相比，無法給出確診報告，還是只能給出一個可能性的分數。
好了，大體介紹完產前篩查和產前診斷之後，很多相關的問題，應該也就迎刃而解了。
常見QA：
- 題主的問題，篩查高危，下一步是否繼續關注？
篩查高危，那麼應該就是大於1/270，那麼下一步應該建議行產前診斷。
- 篩查不到高危，但是也比較高，比方說1/360，下一步怎麼辦？
沒到高危，醫學上可以不必建議產前診斷，但是應該告知風險，因為這個分數越高，風險也越高，而產前診斷也有相應的創傷風險，應該充分告知孕婦和家屬以後，自行決定——你是更希望要這個孩子，無論他是健康還是疾病；還是更希望要一個健康的孩子？
當然，做無創基因檢查也是個不錯的選擇。
- 篩查低風險，但是有一個指標的MoM值是在正常範圍以外的，怎麼辦？
和多個指標綜合分析相比，單個指標的敏感性和特異性都明顯降低，所以，如果篩查低風險，單個指標異常的話，可以告知風險，而不必建議產前診斷。
- 篩查低風險，為什麼還會生出唐氏寶寶？
前面說了各種篩查方法的檢出率，篩查低風險，不等於正常，存在漏檢可能。
- 既然21三體篩查準確率這麼低，為什麼還要做？
這項篩查的目標是整體人群，而不是某個人，60%的檢出率確實低，5%的假陽性率也確實高，但是我前面說了，百分比的絕對值沒有意義，要看和誰比，和零檢出率相比呢？對於那些通過篩查、診斷，最終發現異常並終止妊娠的孕婦來說，這個篩查的意義大著呢！
- 21三體篩查準確率這麼低，為什麼不直接做產前診斷？
產前診斷最大的問題是有創，是有一定風險的。為了千分之一的這麼一個可能，去冒羊水穿刺的種種相關風險，（單純一個流產的風險就有大約1/300），實在是犯不著。
至於無創基因檢查，對21、18、13三對染色體的檢查，確實要優於傳統血清學指標的篩查，檢出率和假陽性率都非常理想了，它的問題主要是成本，要2k多。還有個問題，這項技術還沒有通過SFDA，所以不能推廣鋪開。另外，對於這三對染色體以外的，包括性染色體的檢查，就明顯低於產前診斷了，所以，經過胎兒醫學專家組討論，把這項技術定位為「準確率很高的產前篩查手段」，給出的結果還是個幾率值，還不能替代產前診斷。
- 雙胎產前篩查該怎麼做？
因為產前篩查，進行計算的數據，都是來源於單胎，而雙胎如果一胎正常，可能會對數值有干擾；而且，僅僅是對母體進行血清學的檢查，即使發現高危，也無法判斷究竟是哪一胎有問題還是都有問題，所以，單純血清學檢查，對雙胎沒有很好的篩查辦法，雙胎妊娠，可以不做唐篩。但是，早孕期B超的NT檢查還是有意義的，是推薦的篩查方法。
@田吉順 醫生已經把理論講得很清楚了。
為了你的孩子和家庭，還是要做檢查，何況現在還有無創的檢查。
不檢查的話，生下來沒問題，你當然可以罵一句狗日醫生檢查不靠譜哦，過幸福小日子去了。
如果運氣不好的話，那就要跳到知乎的另一個問題了：如果你生了一個小孩嚴重先天殘疾你會拋棄他嗎？
建議繼續篩查。
唐氏病患兒對家庭的傷害太大，比起你現在所需要付出的開銷，還是排除風險比較穩妥。
我媳婦在做完唐篩之後，也是顯示高風險，所以我們繼續去做了一個無創，無創大約2500元，通過遊離在母體血液中的孩子染色體，能夠確切地知道孩子的染色體數量是否正常，準確率約為100%，另外，如果做了無創，顯示你的孩子沒有唐氏症的風險，你依然生下了唐氏兒，也會有20萬的賠償。（據醫生介紹，目前還沒有人拿過這個賠償，因為檢測全部都是準確的）
另外，不建議做羊水穿刺，羊水穿刺有可能會傷到孩子，這個無創只是抽一點母體的血，對孩子和大人沒有任何影響。
請相信科學，繼續篩查很有必要。
唐篩
唐篩，即唐氏篩查（唐氏綜合征產前篩選檢查）的簡稱。它通過抽取孕婦血液化驗，計算胎兒染色體異常的風險，可以預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及神經管缺陷。
為什麼要做唐篩，因為唐氏綜合征太可怕而痛苦…而且，95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，也就是說，正常人懷孕都有可能會發生唐氏綜合征…因此進行篩查就變得很重要了。
唐篩，分早唐和中唐，主要根據孕媽做檢查時的孕周來分。這不是說要做兩次檢查，要分清哦，做了早唐就不必做中唐了。
早唐vs中唐，有什麼不同
檢查時間：早唐在孕11周-13周，中唐在孕14-20周（檢查時間非常嚴格，超過這個時間則不能再做這項檢查了）
檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查），而中唐一般僅有血清檢查。（但NT檢測對醫生技術以及機器配置要求比較高，這也是早唐不能大規模開展的理由）
準確率：早唐和NT結合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。
要特別說明的一點是，唐篩只是一項「風險評估」，是一項計算髮生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！它的結果一般只有兩種：低風險和高風險。
好吧，說白一點，這就是一個概率，低風險不意味著沒風險，高風險也不一定會生出「唐寶寶」，只是幾率較高。但是依然鼓勵大家去做，因為只要抽個血，沒什麼風險，價格也不貴（300左右），畢竟寶寶的事賭不起，還是做了比較好。
如果檢查結果是高風險，醫生一般會給出下一步建議，做個無創或者羊穿。
無創
無創，指的無創DNA檢查，也是一項「風險評估」，是唐氏高級篩查。檢查時間一般在孕12周-24周。
這項檢查也是需要孕婦抽血，通過更高級的技術，從媽媽血液中提取胎兒遊離的DNA片段進行測序。要注意的是，無創DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常，並不能全局檢測胎兒DNA。但是，對於這3種染色體異常，無創的準確率會比唐篩高，能高達99%。
當然，費用就比較貴了（2000-3000元），也不是每家醫院都有條件做。如果無創結果仍然是高危，那麼醫生會建議羊穿。
羊穿
羊膜穿刺術，這項檢查就是「有創」的了。大夫會在B超的引導下，將一根細長的穿刺針穿到子宮裡，抽取20-30ml的羊水，檢查其中寶寶的染色體。可謂是直接進入胎兒領地，去獲取胎兒最多的信息。也因為此，羊穿是「診斷」性的檢查，最後的結果可以作為最終的診斷。同於唐篩和無創是評估預測性的，羊穿的結果才是金標準。
羊穿的最佳時間是孕17周-21周。
另外，由於羊穿的檢查對象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發現染色體數目既結果異常。比無創和唐篩全面多了。
很多人擔心羊穿有風險，比如感染、流產、羊水露出、癒合不良等，但這些風險其實很低。整個操作很簡單，過程也很快，國內有資質進行羊穿的醫院和大夫，都經過嚴格的控制，經驗也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實還是會怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…）
35歲以上的高齡產婦，一般直接建議用羊穿。不是說不可以做唐篩，只是唐篩結果和年齡有關，高齡產婦的年齡代入唐篩計算公式中，這項數據變大，血清篩查的結果會呈現高危，這樣做沒有意義。
總結-小重點：
1、唐篩和無創，檢查結果只是個概率，羊穿才是「診斷結果」。如果唐篩和無創結果高危，仍需要進行羊穿。
2、三者對比
準確率：羊穿&>無創&>唐篩
風險：羊穿&>唐篩=無創
3、無創和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結果是高風險，不建議複查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。高危結果，建議做進一步檢查：無創或羊穿。
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現身說法。當時為了1／240的中唐結果糾結了很久，甚至搞得情緒不佳，但最後還是做了羊穿，結果無礙，現在寶寶健康成長中。
理論田醫生說得很清楚了，只說如何面對。首先認清中期唐篩是一個假陽性和假陰性都比較高的篩查，我的觀點是：只要可能，請遠離中唐！
但中唐仍然是中國產院的標準檢查（一般在16-20w），因此產婦如何面對高危結果是個經常會面臨的問題。我總結幾條經驗：
1，建議所有有條件的孕婦進行早期唐篩（9-12w），早唐的準確率遠較中唐為高，而且如果早唐結果有異，孕婦也能儘快進行進一步檢查並及早採取措施。對孕婦損害更小。而且早唐是很便宜的篩查，只需要B超和抽血，可說百利無一害。
2，高齡孕婦35+建議直接羊穿。中唐的結果參考孕婦年齡，因此高齡很容易＂被高危＂，此時與其提心弔膽不如直接羊穿。羊穿不可怕，超聲下操作很安全，而且結果是100%準確。高齡就不要省這2，3千塊錢了。
參照以上兩點，建議直接在產檢時拒絕中唐，簽字了事，徹底遠離中唐的擔驚受怕。
最後，真的不要害怕所謂高位結果，每個醫院的高危線都不同，而且除法大家都會做吧，1／240的意思就是只有百分之0.4是唐氏兒。我見過一個媽媽1／80，那也只有百分之1.25，那個媽媽40歲，最後孩子正常。所以可能性還是微乎其微的。當然，媽媽們會覺得百分之0.4還是不能接受的。那就像我一樣去羊穿吧。我羊穿的醫生高告訴我來穿的孕婦最後有問題的比例是3%。
最最後，任何一個可能的＂高危＂結果對孕婦的情緒影響都是很大的，請LG們做好安撫工作哈。
謝謝各位回答。
寶寶現在2歲多了，正健康快樂成長著。謝謝！
中國的任何女性，
一旦你懷孕了，你的焦慮情緒會爆表。
一旦你做了唐氏篩查，你的焦慮情緒會在爆表的水平上幾何級增長。
這種事情馬虎不得
做個羊水穿刺, 我記得醫生說這個準確率在92%以上
我有親戚是高齡產婦, 也是因為周圍的人也沒人生過唐氏的孩子, 覺得自己也沒事, 結果真悲劇了.
去做個羊水穿刺
god bless you
篩查的最佳時期？
懷孕第15—20周。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？檢查血清AFP、HCG，還可篩查出神經管缺損(NTD)、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結果？
孕婦於抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。
如何看懂唐篩報告單？
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP（甲型胎兒蛋白）水平大概是正常孕婦的70%，其血清遊離hCG（人類絨毛膜性腺激素）水平也呈強直性升高。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的AFP、β-hCG的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
AFP的MOM一般範圍為0.7-2.5，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而hCG的MOM 一般範圍是0.25—2.5，化驗值越高，胎兒患唐氏征的機會越高。
另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏征的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100)大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
具體參考值可見下表：（數值僅供參考）
唐篩結果參考值對照表(14～20各孕周)
孕周 14 15 16 17 18 19 20
甲胎蛋白(U/ml) 22.1 26.4 30.8 35.5 41.3 49.4 58.5
遊離β-hCG(ng/ml) 20.7 15.6 12.8 10.7 8.8 7.0 5.0
項目 參考值範圍
1 孕周 根據B超測定
2 甲胎蛋白 見上表
3 甲胎蛋白(MOM) ≤0.4為唐氏高風險，≥2.5為NTD高風險
4 遊離β-hCG 見上表
5 遊離β-HCG(MOM) ≥2.5為唐氏高風險
6 先天愚型危險度： cut-off值為1/270，如大於為高風險
7 18三體風險度： cut-off值為1/350，如大於為高風險
8 年齡組危險度： ≥35歲為高風險
9 AFP+年齡風險度：
10 開放性神經管缺陷情況： 正常值為陰性
MOM值是什麼意思？
MOM值即中位數值的倍數，是一個比值，指產前篩查中，孕婦個體的檢測結果是正常孕婦群體在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。該方法可使數值「標準化」，便於臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的某孕婦free-HCG值：28800mIU/ml。
孕周為14周+0天的正常孕婦群體的中位數為：14400mIU/ml。
則該孕婦的MOM：28800/14400=2。
所以，如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，不要讓自己陷入恐慌。
唐篩高風險寶寶是否不健康？
唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險係數，即患唐氏綜合征的可能性。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型；低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。
如果進一步檢查，胎兒細胞組織的結果中染色體正常，那麼唐篩高風險和寶寶就沒有關係；如果染色體不正常就要具體事例具體分析，是否懷有唐氏綜合征胎兒，醫生會進行更準確的判斷。
參考文獻
- 1.Screening for down syndrome. Screening for Down syndrome
- 2.Down syndrome, tests and diagnosis. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
這世界上大部分的事情都有挽回補救的餘地，但有三種事情是沒有後悔藥的。
這三種就是：謀殺、自殺、和爲人父母。
但如果無視醫生的警告，萬一真的是autistic孩子的話……
那你就只能接受生活的安排了，這輩子就這樣了，然後禱告，希望自己下輩子輪迴後能過得好一點。
我老婆前兩年懷孕期間我們曾花了大量時間來查這個問題。當時就是想了解一下，沒想到我老婆唐氏篩查沒過，超過一點。雖然我老婆那時候剛26，但醫生還是建議做羊水穿刺檢查，據說有百分之99的可靠性，但有千分之3左右的流產率。說實話，我們當時非常猶豫，最後還是用概率來說服自己，一邊是千分之8的唐氏患兒可能，另一邊是千分之3的流產率，我們選了做羊穿。5分鐘手術，一小時觀察，還是很快的。結果當然是沒問題。
此次羊穿還有個後續是，因為會檢測所有序列，又正巧有朋友能看到完整報告，於是看到了寶寶報告上寫的xy染色體…直接鎖定了性別。
唐篩結果1:8，被醫生嚇的做了三次基因檢查，一次華大基因，一次香港無創，還有一次臍帶血穿刺，檢查結果都是正常，對中國的產檢選項實在很無語，確實如某人所說，所謂唐篩可能是幾個落後模型拼湊的結果，用了幾十年也沒有任何調整與改革，而且也沒有醫生敢跟你說無創基因檢查就有效，讓你不做擔心，做完還是擔心，非要冒險去做臍帶血穿刺才行。補充一點，臍帶血穿刺很快，也不像醫生嚇人說的那樣是個小手術，就是抽一點血，休息一兩天就好，沒啥大反應，所以如果唐篩比例太高求心安的話可以去做。
我個人不太認同唐篩這個檢驗項目，雖然目前的診療水平暫時還沒有更可行的替代。首先，唐篩要求採集孕婦的：體重，身高，膚色，血AFP,HCG,E3,PAPP-A這些數據，然後通過資料庫的比對來判斷出MOM值。同時還要考慮到孕婦有沒有吸煙史，糖尿病史等等。嗯，現在的問題是這個資料庫是誰在做？因為資料庫一般都由軟體公司在收集的，這個收集過程是否完善？全面？全國那麼多家軟體公司做這個資料庫，他們為了爭取到更多的醫院使用，相信不會資料庫共享吧？那麼數據的採集會不會存在地域差異？被採集人群的生活習慣差異？環境污染因素差異？例如北京的軟體公司採集了北京周邊的醫院的數據，做出這個軟體，然後在廣州裝機給某醫院使用，那麼上面我說的差異都有可能存在。
嗯說完軟體的資料庫，我再說說孕婦的幾個數據，驗血的幾個數值，如血AFP,HCG,E3,PAPP-A這些，我先假設檢驗室可以做到結果可靠，但孕婦的孕周呢？一般通過末次月經或B超來判斷。眾所周知月經紊亂是女性朋友們很常見的一件事，好吧，通過B超來判斷吧，那B超也是人為因素占很大影響的，例如把胎兒的頭臀長，雙頂徑等計算差。B超都是B超醫生在B超下量得上面我說的兩個數值然後讓軟體去判斷孕周的。這裡也有很大的可能會出現不夠精確的。但孕周也是唐篩里較重要的一項數據。
好了，再來說說檢驗數據，先說AFP吧。AFP是一個腫瘤標誌物指標，孕婦因懷孕也會有升高的表現，但升高多少才算是在合理範圍呢？上面題主有引用相關的數據，但沒有把孕婦本身是肝病患者的可能考慮進去，當孕婦是肝炎患者時，可能AFP也會相應有點升高，那麼當這個孕婦去做唐篩的時候，AFP也會相對於正常人的AFP高出一些，那麼唐篩出來的結果肯定會存在高風險。因為唐篩的軟體沒有把孕婦懷孕之前AFP升高的這個考慮進去。嗯，再說說Hcg，這個數值也會因為孕婦自身的內分泌問題而產生不同的變化，這些軟體都沒有辦法做到很完善的判斷，軟體能做的就是把之前我說的各項檢查數值歸納起來，放在已有的資料庫上去判斷。
綜上所述，我認為唐篩不太靠譜，但是不是說就不應去做呢？我覺得做還是有這個必要的，但如果不是特別高的風險的時候，准爸准媽們就無視它吧，畢竟作有創檢查還是存在一定的風險，和要支出一定的醫療費用的。而唐篩低風險的，也並不就是說沒有風險，這只是一個過篩試驗罷了。懷孕是一個相當複雜的過程，其中包括了相當多的問題在內。而相關檢查只是讓這個複雜的過程中儘可能早地發玩問題罷了。
害怕做羊穿可以做無創DNA產前檢測，這種檢測可以看13、18、21號染色體的非整倍體疾病，準確率是99% 。如果無創的結果是陽性的，建議再做羊穿。因為此技術有不到1%的假陽性，當然啦羊穿也不是100%準確。通過兩種技術兩次驗證基本可以排除掉不幸情況的發生，也是對生命負責。
補充一下，無創只能看染色體的數目異常，不能檢測染色體結構異常。羊水穿刺是做細胞培養，然後在顯微鏡下人工觀察，也就是說羊水穿刺可以觀測到數目異常和一些比較明顯的大的結構異常。還有就是做無創的話出結果比較快，羊水穿刺因為要細胞培養所以用時比較長，這個過程孕婦通常會比較糾結。
當然無創也有慢的時候，原因有幾點：1.通常是上機效果不好（進行後續數據分析時，覺得這次上機出的數據不是很好分析，信息不明顯）需要重上機，我工作哪會兒上一次機要3、4天，現在應該技術提高了，能快點了。孕婦不用緊張啊，這個過程與結果好壞沒關係，很正常的程序，也是為客戶負責，為得出最準確的結果。
2.檢測到可疑的其他染色體異常（合同中保證準確率的是13，18，21號染色體的非整倍體疾病，翻譯成人話就是13、18、21號染色體的數目異常。其他染色體就是指13、18、21以外的），為什麼說是「可疑」呢，因為技術還不成熟我們也拿不準（至少14年的時侯是這樣），但檢測到了又不能不說，本著負責的原則（同時也是收集數據，進行科研突破），會對這樣的樣本進行重點檢測和分析，再由客服主管親自打電話告知，客戶會有一個免費做羊水穿刺的機會（先穿刺憑結果找業務員聯繫保險公司報銷）
做。身邊人的親身經歷，唐篩高危做羊穿，羅伯遜染色體異位，流產。那些說著我高危我不理它我母子平安的人啊，你看到的只是眼前的暫時，很可能你的孩子生孩子時就會各種不孕不育。可惜那時你不會知道是什麼時候的問題，只會以為環境不好啊，污染嚴重啊。
你這麼問就是默認不想做了，這是不對的。
不準確不用老家的人說，醫院之前肯定告訴過你這個結果有準確率的問題。
事關家人的健康幸福，這個關鍵時刻不要聽什麼xx沒事兒xxx也沒事兒，這種看似飽含善意的不負責信息，會害人的。
被嚇成狗的兩周度過 我緩了好久沒緩過來
唐篩高危1:18 糾結了一周去做了無創 等了一周等來了結果是好的。。。
這半個月瘦了好幾斤 心理壓力大到完全連哭都不會了。。。
建議有經濟條件的直接無創= =
不能稱為精準。
低風險說明寶寶是唐氏兒的風險概率低，並不是一定沒問題；高風險說明寶寶是唐氏兒的風險概率高，並不是一定有問題。
如果唐氏篩查結果為「高危」，表示胎兒患唐氏綜合征危險性較高。這種情況下，醫生一般會建議再做羊水穿刺來確認。但由於羊水穿刺有1%~2%可能性造成胎兒流產，究竟要不要做，需要孕媽自己權衡。
既不想冒險做羊水穿刺，又想進一步確定寶寶是否患病的孕媽，還可以選擇無創DNA產前檢測，篩查準確率在99%以上。
需要。
在做唐氏篩查之前，你們簽署了一個文件，主要是告之唐氏篩查的作用，以及目前條件下的各種不確定性。唐氏篩查檢查的是21三體綜合症等先天免疫缺陷，這類疾病跟遺傳沒有關係，所有的人都是隨機可能存在的，所以在可能的情況下還是要繼續檢查。
這個檢查的數值不能說明你的孩子一定有問題，不管是低危還是高危。但是如果數值是高危的話，有一定的幾率，可能孩子是存在問題的，哪怕是0.1%的可能，真出現了就是100%的後果。建議繼續檢查。
據說後續可以兩個方式去做，一個是羊穿，一個是無創。做哪個你自己考慮下，如果結果出來還是高危的話，再找醫生看怎麼解決。
老家的人沒做這個是因為國內很多地區的醫療條件跟不上，甚至沒有流程化的孕期課程和檢查。如果你遇到過生出來是這種病而檢查完全可以解決問題的時候就不會問這個問題了。
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