目前的B超技術能診斷出哪些胎兒缺陷？有哪些疾病是容易漏檢？有哪些是無法檢測只有出生後才會發現？

一個新生兒媽媽，經歷各種B超檢查，顯示正常，但出生嬰兒耳朵畸形。類似的還有無手、無腳。查了一些資料，得知：
1、在醫院B超檢查規範內，僅檢查無腦、脊柱彭出、心臟等臟器嚴重畸形、兔唇；
2、除上以外的內容，醫院沒有責任一定檢出。換句話說，醫院醫生會判斷，如果你看起來是個指標都合格的產婦，基本就是做這幾項基礎檢查（即便這幾項檢查時間也要半個小時）；如果你有徵兆，會額外做進一步檢查。因為醫療資源有限吧。
3、除了身體殘疾，還有自閉症等很多無法提前檢查的疾病。
經常看一些網友質問新生兒殘疾的父母，沒做產前檢查嗎？抽煙喝酒亂打胎等，事實上除了小部分疾病是明確遺傳因素，還有很大的疾病是不明原因的。
在此，希望有更多專業人士來解答，目前的產前B超、基因檢查等診斷技術能診斷的，以及還有什麼是診斷不出來的新生兒殘疾或疾病？

謝謝邀請

首先新生兒是否殘疾或有疾病會受到產前，產時和產後的影響。可以說即使產前做了百分百的篩查還是有殘疾的可能。比如說有很大的智力缺陷殘疾人群體是腦麻痹造成，運動，智力，語言都有可能受到影響。而腦麻痹就有可能是產前母親感染，遺傳，或是不良習慣引起，也有可能是產時腦部缺氧，出血造成，也可以是產後腦炎，意外的結果。要知道真正的成因有時很難，因為很多新生兒剛出生時表現很正常，運動和智力方面的缺失最初有可能不會被發現。到2，3歲才檢查出的有很多。
產前檢查技術發展得其實很快，除了非侵入性的B超，3D，4DB超，還有就是侵入性的驗血確定母親的荷爾蒙濃度，絨毛取樣術來判斷染色體是否異常以及針刺臍帶功能檢查。這些檢查當然能查出一部分殘疾和疾病，當然也會有漏診的情況。還有像你提到的本身就病因不明的疾病也是很難檢查出來的。

作為一個有個正常活潑孩子的媽媽來說，我可能很難體會孩子殘疾母親們的感受。 但在懷孕期間做各項檢查的時候也會希望自己的孩子是健康的。也問過自己，要是孩子不健康那還會想要他嗎。當時的我會猶豫，即使我已經接觸到很多身體智力有缺陷的快樂的孩子們，因為我會覺得那是對孩子的不公平，即使我們大人能夠承受所帶來的一切變化。可是現在有了孩子的我，卻不會猶豫了，我還是會要那個不健康的孩子的。因為健康的定義在我心裡發生了變化，殘疾對我來說並不是不健康的，殘疾有時僅僅是社會和態度所定義的。其實當我們為孩子著想的時候，常常忘了他們也是有思想的生命，無論殘疾與否，去問問那些正常的健康的人，他們是不是希望被賦予生命呢，父母也沒有經過我們的同意不是嗎。 如果我們不再把殘疾定義成如此悲慘，如果我們的社會能消除那些障礙與歧視，如果每個生命都能得到尊重，那母親父親們可能才能做出個真正符合內心的決定吧。 那樣我會尊重所有母親和父親們的決定。因為沒有那個決定是更容易的。這個問題讓我想起以前在婦產科實習的經歷，很難想像我現在還能堅持的看下那些手術。

說了很多廢話，不是想說產前檢查不重要，這些診斷提供了做出更好判斷的條件。但是我們是不是已經文明到不再受進化優勝劣汰制束縛的時代了呢，那父母親們也有權利選擇留下一個不完美的孩子。那些對殘疾人母親做出道德指責的人，他們可能根本就沒有想過生命到底有何價值。

匿名回答這個問題吧，平時爬微博的時間多，看到畸形新生兒出生的新聞都會很心痛，一方面是感同身受，懂得那種天塌下來的絕望；一方面是看評論會氣憤，諸如:不產檢的嗎？不做排畸B超嗎？懷孕時抽煙喝酒感染風疹吃藥不小心……近親結婚……孕前要吃葉酸……看到這些回答，反映絕大多數人對產檢B超的局限性知之甚少，對先天畸形的理解偏頗。今天以過來人的立場鼓足勇氣回憶起那段灰色日子，說說我知道的信息。

從幾個緯度說吧:
.新生兒缺陷的現實
.不可檢出的原因，規避
.已出生如何面對，心理和法律
.未出生如何抉擇，倫理

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1.新生兒缺陷的現實
下面的新生兒圖片可能會引起不適。注意。

以上有先天性手腳外翻，面部畸形，肛門閉鎖，耳畸形，手腳缺失，手指腳趾缺失……
你能接受哪一種？這些都不屬於大排畸B超檢出範圍……也不屬於遺傳範疇……換句話說，絕大多數都不被發覺直到出生那一刻……

新生兒出生缺陷率的概率有多大呢？

摘錄1

中國出生缺陷率達5.6%，1996年僅是0.87%，被世界衛生組織認定為出生缺陷高發國家。每年新增缺陷新生兒數量達到90萬。出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環境因素或兩者直接作用。

摘錄2

據監測情況看，河南的圍產兒出生缺陷發生率和全國一樣，近年來呈上升趨勢，但總體上低於全國平均水準，神經管畸形等嚴重出生缺陷的發生率呈明顯下降態勢。在地域分布上，城市人口出生缺陷明顯高於農村；在性別上，男性出生缺陷人數多於女性；在年齡上，育齡婦女小於20歲和大於35歲生育的出生缺陷兒發生率明顯增高；從病種情況來看，圍產兒前五位的高發畸形依次是：先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂(唇裂及唇裂合併裂)、先天性腦積水。

打開百度搜索【產檢畸形】【出生缺陷】看到的新聞和圖片足夠震驚。

總結歸納常見的未檢出畸形情形:

手腳:缺失手/腳，缺失手臂/腿，缺失趾部，多指，少趾，並指，手腳外翻，踝關節異常等
面部:耳缺失/閉鎖/畸形，眼瞼缺失，鼻缺失，頭部畸形，小頭
器官:先天心臟病，腎畸形，脊柱畸形，肛門閉鎖，隱睾丸
疾病:腫瘤，唐氏，……

其餘出生不明顯，後期生長發育才發覺的無法羅列:先天耳聾，盲，啞，無牙，視弱，斜頸，自閉症，發育不足……

寫到這裡，心情沉重，生出一個健康的寶寶已經是上天恩賜，男女皆是親緣，何必糾結性別……
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2.原因
B超不可檢的原因。
胎兒B超技術其實很局限，做過產檢的媽媽都知道，無論是三維還是四維，都是混沌的樣子。
百度一篇關於二維和四維彩超的對比，總體而言，四維漏檢率低於二維，真正的差異其實是在於b超師。http://www.docin.com/touch_new/preview_new.do?id=1274366491
記得知乎回答有關於產檢b超師，是醫院緊缺崗位，因為看b超是經驗和手法，同樣的圖片，老師傅憑直覺就可以看出異常。所以只能通過年限增加經驗，遇到年輕的b超師就算了吧，多去一家對比吧。