女友得了多囊腎,她說她表哥(舅舅家)也有同樣的癥狀,她的姥爺是因為腎病去世的,這樣還能結婚么?

我在網上看了很多多囊腎的資料,說的很嚇人,五十歲左右就會喪失腎功能,基本這個年齡就會發病去世,很喜歡我的女朋友,我們婚後還能要小孩么,會不會遺傳給下一代


你沒有能力描述患者家系的譜系特徵,但還是可以大致推測一下情況,這是一個常染色體顯形遺傳的家系。很有可能是常染色體顯形遺傳多囊腎病(ADPKD)。
ADPKD是發病率最高的遺傳性腎病, 居我國終末期腎衰竭病因的第4位。其主要病理特徵表現為雙腎出現許多大小不等的液性囊泡, 囊腫進行性長大, 破壞腎臟的結構和功能, 最終導致尿毒症。ADPKD除累及腎臟外, 還引起肝、胰囊腫、心瓣膜病、結腸憩室和顱內動脈瘤等腎外病變, 因此它也是一類嚴重危害人體健康的系統性疾病。
目前已經發現的2 個ADPKD 致病基因是pkd1 和pkd2, 分別定位於人類染色體16p1313和4q21 - 22, 其編碼蛋白產物為多囊蛋白- 1 (polycystin - 1, PC - 1) 和多囊蛋白- 2 (polycystin - 2, PC - 2) 。其中pkd1突變導致的ADPKD 患者佔85% , 而其餘大多為pkd2 突變所致。
儘管ADPKD患者在基因突變類型、修飾基因和環境因素的共同作用下, 常常存在明顯的表現型差異, 但是其囊腫的形成及進展卻具有共同的病理生理過程: 細胞增殖和凋亡異常; 細胞極性改變和分化不良; 液體分泌增加; 細胞外基質重塑及間質纖維化[ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21884966 ]。

多囊腎病治療一直是世界性的難題, 目前尚無特效的治療藥物。眾多的國內外學者一直致力於探索延緩多囊腎病進展的干預措施, 並且在近年來取得了相當可喜的進步[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMe1211857]。雖然多囊腎病的基因治療目前還不是一種現實可行的方法, 而多種藥物干預已在體內試驗中顯示出延緩疾病進展的療效。

最後針對你的問題回答1.你的女友很大可能會在60歲之前發展為終末期腎臟病(ESRD),此後可以透析或者腎移植。2.我們研究所可以進行試管嬰兒輔助生殖,剔除攜帶致病基因的胚胎,不建議自然懷孕。
希望能對你有幫助。


你好,結婚是可以的,但是多囊腎存在一定的遺傳幾率。


聽起來有點像(不敢確定)是「常染色體顯性遺傳的多囊性腎病」(ADPKD),如果真是這樣,理論上小盆友發病的機會有50%。
以目前的技術,暫時沒有好的辦法阻止疾病的進展。將來就不知道了。

不過,得提醒你,「腎臟里有多個囊腫」≠「多囊性腎病」。這種關於未來的重大決策,還是多聽聽腎病科專家的意見。

至於能否結婚,還是你自己決定(貌似法律對遺傳病有限制,細節得問問律師才行)。


這是很現實的問題,這種病治不好,今後要孩子可能不大容易,而且大部分中年發病,形成尿毒症,到最後要靠透析維持生命,若有錢的話可以考慮換腎,如果你選擇這條路,就要面對很多困難,想好有沒有勇氣共同去承擔這一切。若感情深厚,有勇氣,有信心,我覺得可以牽手走下去,如若不然,我覺得放手也是對她對你的負責。


多囊腎確實遺傳概率蠻高的,如果能接受不要孩子的話,結婚戀愛什麼的都可以。好在現在對重大疾病國家報銷比例很高,經濟上倒也不需要考慮太多。疾病面前人是很渺小的,不管做什麼選擇都可以理解。


遺傳病,50%的概率,想要個健康的孩子,可以找專業人士了解下三代試管嬰兒,可以降低遺傳的概率~


親身說教,結婚慎重。我就是多囊腎,家族遺傳。我姨去得早,多囊腎導致的尿毒症某天突然腦溢血走了,我外公也走的早,四十多…我媽還健在,但是身體不好,兩次突然病倒入院,病危通知下來,萬幸都挺過來了。我今年二十七,喜歡吃豆腐,腎結石不能做磁共…說這麼多就是說,晚年別想過好日子,可能也會遺傳給孩子,不過可以在懷孕時候檢測孩子是否有多囊腎遺傳,沒了解過


結婚跟什麼病沒關係
多囊腎遺傳概率50%,生孩子要考慮清楚
目前兩種選擇
第一,做PKD1,PKD2全基因檢測確定致病位點,然後自然懷孕,在12-16周左右做產前診斷,確定是否遺傳致病位點
第二,直接做第三代試管嬰兒,避免遺傳


結婚可以,多囊腎分好多種,表現類型也不近相通,看她家族裡人病情,就基本能得出她的表現類型和壽命。至於生育,也是可以的,現在的第三代試管嬰兒(PGD)已經能夠做篩選,保證你能生出健康寶寶,北醫三院和北京301醫院都已經做過好多多囊腎試管嬰兒了


孩子有一半的概率得病。我的朋友的父親、叔叔、爺爺都有病或早早去世了,還有幾個叔叔是小時候就去世了。她照顧父親十幾年了,生活愁雲密布,很辛苦。


多囊腎 有遺傳性的


建議不結婚。


治好不就好了


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