生物信息學一些基本的常用軟體有哪些？

Variant call format

about vcf format &

vcftools &

CNV call

CNVnator &

Genome STRiP &

Genotype phasing, imputation

beagle &

impute2 &

phase &

fastphase &

SHAPEIT &

Phylogenetic tree

fasttree &

RAxML &

Phylip &

Phylogen Programs &

Analysis tools

plink &

ngstools &

LD

haploview&

IBD

beagle &

germline &

Population Structure analysis

frappe &

structure &

admixture &

ngsAdmix &

PCA

eigensoft &

Demographic history

dadi &

psmc &

msmc &

treemix &

fastsimcoal2 &

ChromoPainter/fineStructure/GLOBETROTTER &

Seletive sweeps

sweep &

ihs and xpehh &

nSL &

SweepFinder &

SweeD &

xp-clr &

Transcriptome

Trinity &

velvet &

Tophat &

cufflinks &

HISAT2 &

Database

DDBJ &

ENA &

NCBI &

ensembl &

ensembl plant &

KEGG &

GO &

GWAS

FAST-LMM &

GAPIT &

EMMAX &

RAD-seq

Stacks &

SNP annotation

SNPeff &

NGS-SNP &

ANNOVAR &

Gene annotation

EVidenceModeler(EVM) &

Protein functional effects

PolyPhen-2 &

Venn diagram

VennPainter &

Venny2.1 &

Cancer相關主要參考兩個機構

ICGC &

CGA &

就當我自己的index吧

其實做生物信息的人並不是都在自己寫軟體，只有少部分研究模型演算法的人才需要自己寫軟體。大部分只是用現有的軟體（比如上頭列的這些）利用好手頭的數據，解決想要解決的生物學問題，編好故事，發文章。常用的腳本語言如perl，python只是為了方便處理數據，將各個軟體各種分析的結果串起來。或者進行一些簡單的數據整合、批量化計算，這頂多算個腳本，還不是自己寫的軟體。除了研究模型演算法的人，生物信息還是注重對於生物學問題的理解，理解清楚了數據不是問題，軟體也不是問題。

學習使用新軟體時，先粗略地把Manual、Readme、軟體涉及的文章（包括附件里的內容，往往會提供可用的細節）都過一遍，然後使用樣例數據跑跑看。遇到問題不要慌張，善用搜索工具進行檢索（英文），你能遇到的大部分別人都遇到過，看看別人的求助貼和討論內容一般都能解決問題。

搜索解決不了問題還可以考慮給作者寫郵件，注意清晰描述遇到的情況（描述問題本身就是理清思路的過程），寫郵件或者發帖問問題盡量具體、明確一點，同時注意提問的條理和內容的可讀性。

不要使用 「對於***分析，你有什麼建議？」這樣太泛的提問方式。

而要問，對於A事情，我是這麼理解的blablabla，同時我覺得我先可以這麼做：

1. blablabla...

2. blablabla...

3. blablabla...

請問我理解的對不對，你更建議哪種做法？

讓對方做選擇題，降低他回答的成本，而不是讓他擬答案。這樣的方式更容易獲得回復，也更容易解決問題。

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多地保持同步更新有點費勁，後續更新可參照: Awesome-BioinfomaticsSoftware

感興趣的也歡迎關注我的微信公眾號：wanglizhong0726，這裡「沒有」關於生物信息的硬知識，只是我的感觸、寫作練習和成長分享，謝謝。

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在鄙人剛剛開始接觸生物信息學的時代——大概是十一二年前（暴露年齡了），在那個時候，能用一些軟體分析分析一點生物數據，就可以算是懂生物信息學了，因為大多數生物學家電腦都不一定會用。做一個 CLUSTALW 序列比對，用 PHYLIP 算一個進化樹，上 NCBI 做一個 BLAST，知道這三個就已經算可以了。但是這十年來生物信息學已經徹底變成了一門新的學科。生物信息學變成為生物學研究者提供分析工具的學科，滲透到生物學的幾乎每一個研究領域。而你要做的是編寫軟體，而不是學用別人的軟體——要是人家都已經寫好給你用了，還要你做什麼？

目前的生物信息學需要掌握的技術和寫開源軟體的碼工差不太多。我個人並非專業的生物信息學研究者，但是研究中很多工具也是不得不自己寫的。

最常用的東西：
1，你需要會用 Linux，會使用 bash

2，高於入門級的統計學知識，以及一門統計語言，比如 R

3，至少一門編程語言，一般來講 C++, Perl, Python, Java 這幾種中的一種。

4，對於你工作的領域，需要懂這方面的生物學知識，也需要知道目前人們在這個領域裡都用什麼其他軟體。

以上四點我覺得必不可少。其他的知識則取決於你是什麼領域。比如如果你要研發高性能的序列比對軟體，則演算法和並行計算的知識必不可少。——本人自己演算法很渣，所以沒有把算啊列在以上必備的知識里。如果要頻繁存取大量數據，則懂得一種資料庫必不可少，比如MySQL。

舉一個例子來說明吧。比如在我個人研究的遺傳學領域裡，目前大部分的生物信息學研究集中在二代測序（High-throughput sequencing）數據的分析工具上。很顯然你需要明白測序是怎麼回事，了解一下測序儀的原理，這種數據有哪些特點，其誤差大概是什麼樣的分布，會對你的軟體有何影響。以上這些需要生物學和統計學的知識。另外做二代基因測序的序列比對（Alignment），現在軟體多如牛毛，但最常用的基本還是 bowtie, bwa 等少數幾種，各自的演算法不同，在研究自己的方法之前當然把其他方法的演算法學會。單個的測序數據結果目前一般不用資料庫存儲，但是數據量更大一些的話，某種形式的indexing，或者資料庫就需要了。這種數據和大規模運算一般只能在大型伺服器上運行，毫無疑問的需要會 Linux 和 bash，以及一些分散式計算的基礎知識。

---05/05/2014 補充

樓下的王理中同學說做生物信息不一定要自己寫程序。我認為這是不對的。定義生物信息學這個領域的雜誌是 Bioinformatics (Table of Contents)，影響因子雖不高， 但是上面的文章就是標準的生物信息學文章，翻翻上面的目錄便知做生物信息學需要什麼技能。如果只是會用一堆軟體的人——比如在下——不算是生物信息研究者，而只算是會用一些生物信息工具的人而已。而這樣的工具每個領域都完全不一樣，做蛋白結構的人使用的工具和做測序的人使用的工具完全不一樣，他們歸不到一個領域裡面去。

7月28日更新 ：原鏈接失效了，已經更新。

上次回答的時候基因課的視頻教程還是個人興趣，業餘時間錄的，免費放到網上。

今年辭職全職做這個事情了，所以收費。只有收費才能保證內容精良和持續輸出。每門課程也只有幾十塊錢。

收費的另一個原因是，很多同學沒有 Linux 伺服器，沒法練習，我們為大家購買了雲伺服器供練習。

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1. 基礎語言

1.1 Linux

操作系統，是基礎。
生物信息對Linux的要求其實並不高，並不是要做系統開發者或管理員，只需要會用就行。複製粘貼、處理數據、安裝軟體等。

Linux學習視頻鏈接

軟體安裝絕對是一個大坑，很多時候信誓旦旦說下午要把數據分析完，結果半夜了軟體還沒裝上，各種報錯。

軟體安裝鏈接

1.2 perl或python

處理個性化問題、軟體之間的對接等。
這兩門語言至少應該熟練掌握一門自己寫程序用，另外一門要能看得懂。寫點小腳本感覺差別不大，但是perl寫大程序不合適。很多人認為python是趨勢，但至少截止目前更多生信軟體是用perl寫的。
所以，如果剛開始學，建議主打python, 看懂perl。

perl學習視頻鏈接

python視頻17年再錄。

1.3 R

數據處理、統計、繪圖、數據分析。
R語言的數據結構跟其他語言差異較大、而且總感覺語法比較散，不好記。但是R的軟體包卻異常強大。數據處理的reshape2, dplyr；繪圖的ggplot2；還有Bioconductor里的幾千個包。不得不會。

R學習視頻鏈接

R自帶的畫圖命令用起來感覺渾身難受，ggplot2是R的一個包，學會了感覺自己是藝術家

ggplot學習視頻鏈接

2 基本工具

2.1 數據過濾和質控

拿到測序數據之後，先看看數據質量咋樣，把不合格的扔掉
質控軟體fastqc
過濾軟體Trimmomatic

測序數據過濾和質控學習視頻鏈接,
不過寫回答的時候還沒有錄完。

2.2 常用軟體

太多了，比如blast，seqkit，MEGA等。

3 做什麼

生物信息做的最多的就是基因組、轉錄組、重測序，每一類都有套路，每一步主流軟體也就那麼幾個，沒有太多選擇

3.1 一個物種的基因組

基因組denovo的套路就是組裝-&>注釋-&>比較基因組分析-&>。。。

Genome assembly: SOAPdenovo, ALLPATH-LG等
Genome annotation: 結構注釋推薦用maker,學習視頻

注釋完成之後，可以搭建個JBrowse基因組瀏覽器看看，後面分析也用得上，有精力可以做手工注釋。

後面比較基因組內容很多，推薦一個工具MCScanX,能實現大部分基因組之間的比較。

3.2 重測序、變異檢測、群體分析

重測序的套路是 測序reads比對到參考基因組-&>各種變異檢測-&>。。。

DNA比對軟體最主流的就是bwa, 比對完了生成一種叫sam/bam的比對格式,這個格式夠你研究一下午的。

變異檢測包括SNP、indel和結構變異SV，拷貝數變異CNV等。SNP和indel最主流的軟體就是GATK，變異檢測生成一種VCF的文件格式.

得到的VCF通常需要做一些處理，比如過濾掉質量低不可靠的變異位點。順手的工具是vcftools。

完成變異檢測之後，你可能想知道，這些變異都對基因功能產生了什麼影響，這就是變異的注釋。最主流的軟體之一是SnpEff。

如果做的是群體重測序，要算一下PI，LD，Fst等，vcftools 也可以搞定。

3.3 多個樣品的轉錄組

轉錄組是做的人最多，價格最最便宜，但其實也是信息分析最複雜的。為什麼呢？因為轉錄組即包含了類似基因組denovo的拼接、類似重測序的比對和變異檢測，而且分析起來更為複雜。

轉錄組原理篇學習視頻

如果沒有參考基因組，就需要進行拼接，應該95%以上的都是用trinity軟體拼接得到轉錄本序列，然後使用bowtie2比對到轉錄本序列上的到sam格式比對文件。然後根據比對結果使用RSEM軟體進行表達定量。

無參轉錄組分析實操 學習視頻

如果有參考基因組，直接使用 hisat2（替代tophat）或STAT 將測序結果比對到基因組上，結合基因注釋就可以計算出每個基因的表達。

有參轉錄組分析實操 學習視頻

拿到表達數據之後，最常做的是差異表達基因的鑒定。記住兩款軟體DESeq2和edgeR，根據一些測評文章，這兩款是大多數情況下最靠譜的，cuffdiff哪些就不要用了。

暫時就寫這麼多吧。

推薦一個網站，生物信息軟體大全啊，omictools

要說軟體的話，我這裡有1000款，你肯定可以找到你需要的，生物信息學常見1000個軟體的安裝代碼！

這問題咋頂出來的。 @周傑 說的很好。

再說個網站吧：

http://weixin.qq.com/r/7XXw6AnEIVRerU2L9yD- (二維碼自動識別)

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