唐氏綜合征患兒如何在胎兒期早發現？

唐氏綜合症又稱先天愚型，主要和染色體異常是有直接關係，包含著遺傳因素，約60%左右的患兒，在胎兒早期就會出現自然流產夭折的。即使出生的寶寶也會出現先天智障、殘疾、畸形等癥狀的。尤其是高齡產婦、近親結婚、孕早期感染等等情況，都容易增加唐氏綜合征的幾率。

我國為了優生優育，尤其是對唐氏綜合症的篩查，也採取了早期B超檢查NT、NB，及在孕中期採取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法。

目前具有臨床·意義的篩查的方法有，早孕期唐氏篩查（一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG或者是B超檢查（NT））這種早期檢查方法，精確度高達90%以上，可以做到早發現，早終止妊娠的參考，對孕婦是沒有任何危害的。這兩種檢查方法結合，對於早期篩查唐氏綜合征患兒的排除是有很大幫助的。

孕中期唐氏篩查是採取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法的，在臨床意義是比較大的，從而可以最大限度的防止唐氏綜合症患兒的出生，檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些的，準確率在70%左右。

綜合上述這些檢查，即使提示有高風險，也只能是作為唐氏篩查的參考，而不能作為確診依據的，最終的確診，要結合絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶穿刺等檢查方法的。目前羊膜穿刺是作為胎兒染色體疾病產前診斷的金標準，也就是作為最終確診依據的。（文中圖片來自網路，侵刪）

在孕期檢查的期間，會聽到唐篩（糖篩），但是這兩個是完全不一樣的檢查。其中糖篩指得是妊娠期糖尿病的篩查。一般在懷孕的24-28周檢查。

而唐篩，指得是唐氏綜合症產前篩查，唐氏兒也被稱作先天愚型兒。

想要儘早的發現是否有唐氏綜合症的情況，一定要按照孕檢的安排及時檢查。

一般唐氏兒篩查會安排在懷孕的第十五周到二十周期間。檢查的主要方式是通過抽血來進行。通過化驗血液來判斷寶寶患有唐氏症的可能性，如果危險係數比較高，還需要進一步檢查來確診（羊膜穿刺或者絨毛檢查）。

唐氏綜合征是一種染色體畸形。正常的人的染色體會有23對46條。每一對染色體都是有兩條單體。如果有些染色體多了一條，變成了三體症，那就是所謂的染色體畸形了。

最常見的幾種染色體畸形包括：21三體、18三體和13三體。那麼唐氏綜合症指得是21三體。

唐氏兒一般有60%左右會在媽媽的子宮內就夭折了，另外40%左右的孩子會出生。出生之後一直到發育成年，都會有一些智力障礙方面的問題，也包括容貌，同時會有一些內臟畸形的問題。

對於唐氏綜合症的檢查，原則上當天是不必空腹進行的，但是因為現在生活好了，很多孕婦的營養都很好，為了防止檢查是抽取的血液里脂肪含量過高，所以部分醫院也會要求當天空腹。無論當天是否空腹，媽媽們都要記得前一天要盡量吃的清淡。

——郭欣 芝麻問問諮詢平台入駐醫生 北京美中宜和婦產科主任

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唐氏篩查

唐氏篩查

的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。這個時期是通過採取孕婦靜脈血來檢查的。
如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做無創DNA或者羊水穿刺。如果孕婦錯過了

唐氏篩查

早期的NT，還有唐篩。

如果醫生建議複查就一定要去，然後讓做羊水穿刺確診也得去。

普通家庭是無法承擔一個唐氏兒的養育負擔的。他們可能終其一生都學不會自理，而且多半伴有先天性的心臟病和其他缺陷。